Ата-ана буларак, сезнең улыгызның үсеше турында кайвакыт сорауларыгыз яки борчылуларыгыз туарга мөмкин. Ул башка балаларга караганда күпкә озынрак күренәме? Яки ул соңрак балигъ булган кебек тоеламы? Яки аның өйрәнүдә кыенлыклары бармы? Бу хәлләрнең сәбәбе сез моңарчы ишетмәгән генетик халәт булырга мөмкин. Мондый, ләкин бик еш очрый торган халәтнең берсе - Клайнфельтер синдромы.
Гади итеп әйткәндә, Клайнфельтер синдромы нәрсә ул?
Ярар, моны аңлау өчен кечкенә мисал карап чыгыйк. Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебез күп күрсәтмәләр белән тулы зур китап кебек. Бу китапның бүлекләрен без хромосомалар дип атыйбыз. Бу хромосомалар эчендә безнең геннар урнашкан, алар безнең буй, төс һәм чәч текстурасыннан алып барысын да билгели.
Гадәттә, ир-ат тәнендәге һәр күзәнәктә шундый 46 хромосома була. Шуларның икесе җенесне билгели. Алар - бер X хромосомасы һәм бер Y хромосомасы. Без моны 46 дип атыйбыз, кыскартып XY .
Хәзер бу схема Клайнфельтер синдромы белән авыручы кеше өчен бераз башкачарак. Аларның күзәнәкләренә өстәмә X хромосомасы бирелә. Бу аларның генетик составы 47, XXY дигәнне аңлата. Бу тумыштан килгән халәт. Бу кешенең бу халәт белән тууын аңлата.
Иң мөһиме шунда ки, бу авыру белән авыручы күп кешеләр моның турында белми. Кайбер тикшеренүләр күрсәткәнчә, кешеләрнең 70% тан 80% ка кадәр өлеше бу авыру белән авыруын белмичә яши.
Бу халәтнең симптомнары нинди?
Клайнфельтер синдромының симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Кайбер кешеләрдә берничә симптом булырга мөмкин, ә кайберләрендә ачык симптомнар булмаска да мөмкин. Шуңа күрә күп кешеләр аны танымыйлар. Гомумән алганда, бу симптомнарны ике төп категориягә бүлеп була.
| Характерлы төр | Еш очрый торган әйберләр |
|---|---|
| Физик симптомнар |
|
| Психик һәм үз-үзен тотыш симптомнары (Неврологик симптомнар) |
|
Ни өчен бу була? Бу кемнеңдер гаебеме?
Бу иң мөһим сорау. Клайнфельтер синдромы бернинди дә ана яки әти гаебе түгел. Бу бөтенләй очраклы генетик үзгәреш. Ул бала туганда күзәнәк бүленеше вакытында очраклы хата аркасында барлыкка килә.
Гади итеп әйткәндә, моның өч төп ысулы бар:
- Сперматозоид күзәнәктә өстәмә Х-хромосома булу.
- Йомыркада өстәмә Х-хромосома булу.
- Эмбрионның башында күзәнәкләр бүленгәндә хата килеп чыга. Бу "(Клайнфельтер мозаикасы синдромы)" дип атала. Монда нәрсә була: тәндәге кайбер күзәнәкләрдә генә өстәмә X хромосомасы бар.
Шуңа күрә исегездә тотыгыз, бу халәтне булдырмас өчен сез бернәрсә дә эшли алмыйсыз, һәм бу ата-анадан балаларга мирас итеп күчә торган нәрсә түгел.
Бу халәтне ничек танырга?
Бу халәт гадәттә берничә очракта ачыкланырга мөмкин.
- Яралгы стадиядә: Моны башка сәбәп белән үткәрелгән генетик тикшерүләр (мәсәлән, амниоцентез) вакытында очраклы рәвештә ачыкларга мөмкин.
- Балачакта: Табиб шикләнеп карарга һәм баланы үсеш тоткарлыгы (сөйләү, йөрү тоткарлыгы) яки өйрәнү кыенлыклары аркасында анализларга җибәрергә мөмкин.
- Яшь чакта: Аны җенси җитлегү чорында башка аномалияләр (мәсәлән, күкрәк үсеше, чәч үсеше кимү) аркасында ачыкларга мөмкин.
- Олыгайган вакытта:Бу хәл еш кына олы яшьтә, бала табу тестлары үткәрелгәндә ачыклана.
Моны раслау өчен төп тест - кариотип тесты . Бу гади кан анализы. Ул сезнең яки балагызның күзәнәкләрендәге хромосомаларның төгәл санын һәм төрен тикшерә ала.
Әгәр балага бу авыру диагнозы куелса, табиблар аның уку сәләтен һәм психик халәтен аңлау өчен нейропсихологик тикшерүләр үткәрергә дә киңәш итәләр.
Дәвалау ысуллары нинди? Моны дәвалап буламы?
Клайнфельтер синдромы генетик халәт булганлыктан, аны тулысынча "дәвалап булмый". Ләкин симптомнарны уңышлы контрольдә тотарга һәм тулысынча нормаль, бәхетле һәм сәламәт тормыш алып барырга мөмкин. Дәвалауның төп максаты - симптомнарны контрольдә тоту.
1. Гормон терапиясе (тестостеронны алыштыру терапиясе)
Бу авыру белән авыручыларның организмында ир-ат гормоны тестостерон дәрәҗәсе түбән. Шуңа күрә табиблар тиешле яшьтә тестостеронны тышкы яктан кулланырга киңәш итәләр. Моны инъекцияләр, гельләр яки пластырьлар рәвешендә алырга мөмкин.
Бу дәвалауның файдасы:
- Сөякләрне ныгыту.
- Мускуллар үсеше.
- Бит һәм тән чәчләре үсүе.
- Тавышның тирәнәюе.
- Психик халәт һәм үз-үзеңә ышаныч яхшыра.
- Җенси теләкнең артуы.
2. Төрле терапевтик дәвалау ысуллары (Терапияләр)
Баланың ихтыяҗларына карап, төрле терапевтлардан ярдәм сорарга мөмкин.
- Сөйләм теле дефектологлары: Сөйләм кыенлыклары белән ярдәм.
- Физик терапевтлар: Мускулларны ныгытырга һәм балансны яхшыртырга ярдәм итегез.
- Хезмәт терапевтлары: Көндәлек эшләрне җиңелрәк башкару өчен кирәкле күнекмәләрне үстерергә ярдәм итегез.
- Психологик консультация: Балага һәм гаиләгә килеп чыгарга мөмкин булган стресс һәм борчылу белән көрәшүдә ярдәм күрсәтә.
3. Хирургия
Күпчелек очракта бу кирәк түгел. Ләкин, әгәр кеше балигъ булганнан соң күкрәк үсеше (гинекомастия) аркасында сизелерлек уңайсызлык кичерсә, олыгайган вакытта артык тукымаларны алу өчен операция ясалырга мөмкин.
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Әгәр дә сез ата-ана булсагыз һәм балагызның үсешендә тоткарлыклар яки аномалияләр күрсәгез, бу хакта педиатрыгыз белән сөйләшегез.
- Әгәр балагыз шул ук яшьтәге башка балаларга караганда соңрак шуышса, йөрсә яки сөйләшсә.
- Әгәр дә сезнең кечкенә улыгызда физик тайпылышлар булса (аяк озынлыгы артса, буй озынайса), яки уку яки тәртип проблемалары булса.
Әгәр дә сез олы кеше булсагыз һәм бала табуда кыенлыклар кичерсәгез яки югарыда телгә алынган башка симптомнарның берәрсе булса, бу хакта табибыгыз белән сөйләшегез. Куркырга яки оялырга сәбәп юк.
Клайнфельтер синдромы кебек генетик авыру турында белгәч, курку һәм сискәнү гадәти хәл. Ләкин шуны истә тотыгыз: дөрес медицина киңәше һәм дәвалау белән сез бу авыру белән уңышлы яши аласыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Клайнфельтер синдромы - ир-атларда гына очрый торган һәм өстәмә Х хромосомасы аркасында барлыкка килә торган киң таралган генетик авыру.
- Симптомнар бик төрле, һәм күп кешеләр бу авыру белән авырыйлар дип белмичә яшиләр.
- Бу ата-ананың гаебе аркасында түгел, ә очраклы генетик үзгәреш аркасында килеп чыга.
- Моны тулысынча дәвалап булмаса да, тестостерон терапиясе һәм башка терапевтик ысуллар симптомнарны бик яхшы контрольдә тотарга һәм сәламәт тормыш алып барырга ярдәм итә ала.
- Балагызның үсеше яки симптомнары турында борчылуларыгыз булса, кичекмәстән табибыгыз белән сөйләшегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез