Әйдәгез, Лебер нәселдәнлек оптик нейропатиясе (LHON) турында гади сүзләр белән танышыйк!

Күрү сәләтегез әкренләп кимедеме һәм барысы да тоныклана башладымы? Бәлки, ул бер күздә башлангандыр, һәм берничә айдан соң икенче күз дә шушы хәлгә әйләнгәндер? Сез бу хәлләр турында бик борчыласыздыр. Бүген без бу симптомнарны китереп чыгарырга мөмкин булган сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәчәкбез, ләкин ул Лебер нәселдәнлек оптик нейропатиясе, яки "(LHON)" дип атала.

Лебер нәселдәнлек оптик нейропатиясе (LHON) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Леберның нәселдәнлек оптик нейропатиясе, яки кыскача LHON, буыннан-буынга күчә торган генетик халәт. Иң мөһиме - күрү сәләтен югалту. Күпчелек кешеләр аны мирас итеп алганда, күрү сәләте тоныклана башлый, аннары якынча алты ай эчендә начарлана. Кайвакыт ул бер күздә башлана, аннары берничә айдан соң икенче күзгә тәэсир итә. Гадәттә, ул балачак ахырында яки яшь өлкән яшьтә башлана. Кызганычка каршы, LHON белән авыручы күп кешеләр законлы рәвештә сукыр була ала. Бу аларның күрү сәләтенең законлы рәвештә сукыр дип саналу дәрәҗәсенә кадәр кимүен аңлата.

Аны шулай ук ​​Лебер авыруы дип тә атыйлар. Чөнки аны беренче булып өйрәнгән табиб доктор Теодор Лебер булган. "Нәселдән килгән" сүзе аның сездән мирас итеп алынган нәрсә икәнен аңлата. "Оптик нейропатия" аның күрү нервына тәэсир итүче авыру икәнен аңлата. Сезнең күрү нервыгыз камерадан миегезгә баручы кабель кебек. Күзләрегез белән күргән әйберләр, ягъни күрү сигналлары, бу күрү нервы аша миегезгә җиткерелә. Ми шунда "күрә". Шуңа күрә, әгәр бу күрү нервы зыян күрсә, бу сезнең күрү сәләтегезне югалтуның төп сәбәпләренең берсе.

LHONның төрле төрләре бармы?

Әйе, әгәр LHON, нигездә, күрү нервларына тәэсир итсә, ягъни күрү сәләтен югалту бердәнбер симптом булса, ул стандарт LHON халәте дип атала. Бу Лебер авыруы белән авыручыларның күбесендә очрый торган халәт.

Ләкин, бик сирәк очракларда , кайбер кешеләрдә LHON белән бергә башка симптомнар да барлыкка килергә мөмкин. Алар нерв системасының башка өлешләренә, кайвакыт хәтта йөрәгенә дә тәэсир итә ала. Табиблар бу халәтне "Лебер плюс" дип атыйлар. Бу бераз катлаулырак, чөнки ул күрү проблемалары гына түгел, ә башка сәламәтлек проблемаларына да китерергә мөмкин.

LHON ни дәрәҗәдә еш очрый?

LHON ни дәрәҗәдә еш очрый икәнлеге төгәл билгеле түгел. Ләкин, исәпләүләр буенча, 25 000-50 000 кешенең берсе бу авыру белән авырырга мөмкин. LHON белән авыручыларның 80% тан 90% ка кадәр ир-атлар булуы да игътибарга лаек.

LHON (Лебер авыруы) симптомнары нинди?

`(LHON)` күрү сәләтен югалту авыртусыз һәм әкренләп (субакут рәвештә) барлыкка килә., димәк, ул берничә ай дәвамында әкренләп бара. Сез сизәргә мөмкин булган беренче үзгәрешләр сезнең үзәк күрүегездә була. Үзәк күрү - сез туры алга караганда күргән нәрсә - сез машина йөртү, китаплар уку һәм йөзләрне тану өчен куллана торган күрү. Сезнең үзәк күрүегез тоныкланырга мөмкин, яисә сез күрү кырыгыз уртасында, сукыр тап кебек, кара тап барлыкка килергә мөмкин. Бу бер күздә башланырга, аннары икенче күзгә таралырга мөмкин.

Бу хәл киләсе берничә ай эчендә начарланачак. Шулай ук ​​төсләрне күрү сәләтен югалтырга мөмкин - димәк, сез кайбер төсләрне күрмәскә яки аларны аера алмаска мөмкин. Күрү сәләтен югалту гадәттә беренче симптомнар башланганнан соң алты айдан бер елга кадәр тотрыклана. Бу вакытка күпчелек кешеләрнең күрү сәләте 20/200 яки аннан да начаррак булырга мөмкин, бу законлы рәвештә сукырлык дәрәҗәсе. Сездә яктылыкны сизү сәләте әле дә булырга мөмкин, ләкин начар күрү белән яшәргә өйрәнергә туры киләчәк. Күз алдыгызга китерегез, дөнья кинәт тоныклана башлаган кебек тоела.

"Лебер плюс" симптомнары нинди?

Элегрәк әйткәнебезчә, "Лебер плюсы" белән авыручылар күрү сәләтен югалтудан тыш, башка төрле симптомнар да кичерергә мөмкин. Аларның кайберләре түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Хәрәкәт бозылулары , мәсәлән, тремор.
• Баланс һәм координация проблемалары (атаксия) . Мәсәлән, йөргәндә абынып тору яки әйберләрне дөрес тота алмау.
• Йөрәк үткәрү проблемалары , мәсәлән, йөрәк тибешенең тотрыксызлыгы (аритмия).
• Мускул көчсезлеге һәм көчле ару кебек склероз (MS) симптомнары .

Лебер нәселдәнлек оптик нейропатиясенең сәбәпләре нинди?

Леберның нәселдәнлек оптик нейропатиясе - митохондрия авыруы . Бу - күзәнәкләрегездәге митохондрияләр аша мирас итеп алына торган генетик авыру. Хәзер сез митохондрияләр нәрсә икәнлеге турында уйлыйсыздыр. Гади итеп әйткәндә, митохондрияләр күзәнәкләрегез эчендәге кечкенә энергия генераторлары кебек. Алар кислород һәм туклыклы матдәләрне кабул итәләр һәм күзәнәкләрегезнең эшләве өчен кирәкле энергияне җитештерәләр. Бу безнең өебезне электр белән тәэмин итүче генератор кебек.

Шулай итеп, митохондриаль авыруларда бу энергия җитештерү процессы бозыла. Аннары күзәнәкләр кирәкле энергияне алмый. Шуңа күрә кайбер күзәнәкләр дөрес эшләүдән туктарга яки хәтта үләргә мөмкин.

Митохондрияләрегез дөрес эшләмәгәндә, тәнегезнең митохондрия энергиясенә иң нык таянган өлешләре беренче булып йогынтыны сизә. Шуларның иң мөһиме - күзләрегезнең өлешләре, бигрәк тә күрү нервы.Әгәр дә сездә җитәрлек дәрәҗәдә җитешсез митохондрия булса, бу өлешләр дөрес эшләү өчен кирәкле энергияне алмый. Лебер авыруында нәкъ менә шулай була. Нәтиҗәдә, күрү нервыгыз әкренләп начарлана ("начарлана") . Менә шулай сез "(LHON)" белән күрү сәләтен югалтасыз.

LHON ничек мирас итеп алына?

LHON митохондриядәге ДНКдагы ген мутациясе аркасында барлыкка килә. Аерым алганда, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L яки MT-ND6 геннарындагы мутацияләр LHONга китерә.

Иң мөһиме, сез барлык митохондрияләрегезне әтиегездән түгел, ә әниегездән аласыз . Шуңа күрә бу мутацияне балаларына бары тик әниләр генә тапшыра ала. Хәтта әтисендә авыру булса да, ул бу мутацияне балаларына тапшырмаячак.

Ләкин бу ген мутациясен йөртүче һәркемдә "(LHON)" симптомнары барлыкка килми. Шуңа күрә кайбер кешеләр бу ген мутациясен йөртүчеләре икәнен белмәскә дә мөмкин. Бу бераз катлаулы, шулай бит? Бу әни кешедә бу ген мутациясе булса да, балада симптомнар барлыкка килергә яки барлыкка килмәскә мөмкин дигәнне аңлата.

LHON үсеше өчен куркыныч факторлары бармы?

Бу да бик мөһим сорау. Тикшеренүчеләр әлегә кадәр ни өчен ген мутациясе булган кайбер кешеләрдә "(LHON)" симптомнары барлыкка килә, ә кайберләрендә юк икәнен ачык аңлый алмыйлар.

Шулай да, кайбер дәлилләр физиологик стресс һәм әйләнә-тирә мохит токсиннары симптомнар башлануга китерергә мөмкин дип күрсәтә. Бу тышкы факторларның генетик мутация аркасында инде стресс астында булган системаларга өстәмә стресс өсти дигән сүз. Вакыт узу белән, бу стресслар җыелып, ахыр чиктә симптомнарга китерергә мөмкин дигән фикер бар.

Куркыныч факторлары булырга мөмкин булган кайбер әйберләр:

• Тәмәке тарту.
• Алкоголь куллану.
• Әйләнә-тирә мохит токсиннарына дучар булу (мәсәлән, кайбер пестицидлар, сәнәгать химик матдәләре).
• Башка системалы авырулар булу.
• Көчле психологик стресс .

LHON диагнозы ничек куела?

Күз белгече сезнең күрү сәләтегезне тикшерү һәм проблеманың сәбәбен ачыклау өчен берничә стандарт күз тикшерүе үткәрәчәк. Алар башлангыч стадияләрдә, ягъни симптомнар башланганнан соң беренче алты ай эчендә, күзегездә яки күрү нервыгызда бернинди дә проблема күрмәскә мөмкин. Зыян симптомнар башланганнан соң беренче алты айдан соң ачыграк күренә башлый.

Әгәр табибыгыз LHONга шикләнсә, ул генетик тикшерү үткәрергә киңәш итәчәк. Бу без сөйләшкән генетик мутацияләрнең берсенең барлыгын төгәл белүнең бердәнбер ысулы. Бу тест диагнозны раслауның бердәнбер ысулы.

LHONны дәвалау яки тулысынча дәвалау бармы?

Кызганычка каршы, хәзерге вакытта LHONны дәвалау ысулы юк. FDA тарафыннан хәзерге вакытта расланган бердәнбер дару - коэнзим Q10 синтетик формасы, ул Идебенон дип атала. Очраклы контроль сынаулар LHON белән авыручыларда күрү үткенлегенең бераз яхшыруын күрсәтте. Башка охшаш препаратлар да тикшеренү этабында.

Шулай ук ​​тикшеренүчеләр ген терапиясен өйрәнәләр, ул киләчәктә LHONны дәвалау чарасы буларак кулланылырга мөмкин. Ләкин болар әле тикшеренү этабында. Шуңа күрә, хәзерге вакытта тулысынча дәвалануга өметләнү кыен. Ләкин, симптомнарны контрольдә тоту һәм күрүнең тагын да начарлануын билгеле бер дәрәҗәдә контрольдә тоту ысуллары бар.

LHON белән нинди фаразлар бар?

LHON аркасында күрү сәләте югалганда, ул тиз, җитди һәм еш кына даими булырга мөмкин. Күп кешеләргә начар күрү белән яшәргә өйрәнергә туры килә. Начар күрү - уртача һәм авыр дәрәҗәдәге күрү сәләте бозылуы, ләкин бу тулысынча сукырлык дигәнне аңлатмый. Уртача начар күрү - күрү үткенлеген 20/70 тикшерү. Ачык начар күрү - күрү үткенлеген 20/200 яки аннан да кимрәк тикшерү. Чынлыкта, бу сез ахыр чиктә ирешә алырлык күрү үткенлегенең шактый киң диапазоны.

Бу диапазонның уртача яки авыр өлешендә булуыгыз еш кына бәхет мәсьәләсе. Дәвалау аерма ясарга мөмкин, ләкин сездә булган ген мутациясе иң зур аерманы ясый. LHON белән авыручы кайбер кешеләр, күрү сәләтен югалтканнан соң, бер ел чамасы вакыт үткәч, көтелмәгән рәвештә күрү сәләтенең бер өлешен кире кайтаралар. Бу төр күрү сәләтен торгызу ихтималы төрле ген мутацияләренә бәйле. Ләкин, сез күрү сәләтен бераз кире кайтарсагыз да, сезгә күрү сәләтенең начар булуы белән яшәргә туры киләчәк.

LHONны булдырмау ысулы бармы?

LHON белән бәйле геннарны мирас итеп алган кешеләрнең күбесе күрү сәләтен югалтмаса да, хәзерге вакытта аны булдырмауның билгеле ысулы юк. Антиоксидантлар кабул итү һәм алкоголь һәм тәмәке кебек нейротоксиннардан баш тарту куркынычны киметергә мөмкин, ләкин бу исбатланмаган.

Исегездә тотыгыз, бу геннарга ия булган барлык хатын-кызлар да аларны балаларына тапшырачак. Генетик консультация сезгә бу куркынычны исәпкә алырга ярдәм итә ала. Әгәр сезнең гаиләгездә кемдер бу авыру белән авырый икән, яки сездә бу ген мутациясе барлыгын белсәгез, гаилә корыр алдыннан генетик консультация алу бик мөһим.

Гаиләгездә LHON тарихы турында белсәгез дә, яки бу сезнең өчен бөтенләй көтелмәгән хәл булса да, кинәт күрү сәләтен югалту куркыныч һәм йөрәк өзгеч булырга мөмкин. Сез һәм табибыгыз башта нәрсә булганын аңламаска мөмкин. Ләкин бу хакта белгәч, яңа чынбарлыкка күнегү барышында сезгә күп нәрсә өйрәнергә туры киләчәк.

Исегездә тотыгыз, бу юлда сез ялгыз түгел - сезгә ярдәм итәр өчен ресурслар дөньясы бар. Күрү сәләте начар күрүчеләр өчен оешмалар, җиһазлар һәм психик сәламәтлек ярдәме бар.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Ярар, без сөйләшкән "(LHON)" турында сезнең бераз фикерегез бардыр дип өметләнәм. Бу бераз катлаулы тема, ләкин моны белү бик мөһим.

• (LHON) - күрү нервына зыян китерә торган һәм күрү сәләтен югалтуга китерә торган нәселдәнлек авыру.
• Бу митохондриаль ДНКдагы генетик мутация аркасында килеп чыга, ул анадан балага мирас итеп бирелә .
• Гадәттә симптомнар яшь чакта күренә, һәм күрү авыртусыз акрынлап кими.
• "Лебер плюс" дип аталган авыруда күрүдән тыш, башка нерв системасы проблемалары да барлыкка килергә мөмкин.
• Тәмәке тарту һәм алкоголь кебек әйберләр симптомнар үсеше өчен куркыныч факторлары булырга мөмкин.
• Хәзерге вакытта махсус дәвалау ысулы юк, ләкин "Идебенон" кебек дарулар һәм начар күрүгә җайлашу ысуллары бар.
• Әгәр дә сезнең моңа шикләрегез булса, һичшиксез офтальмологка күренегез һәм генетик тест үтегез.
• Бу халәт белән яшәү авыр булырга мөмкин, ләкин сез ялгыз түгел, ярдәм сорагыз.

Бу мәгълүмат сезгә файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табиб белән киңәшләшергә курыкмагыз. Сәламәт булыгыз!

Лебер нәселдәнлек оптик нейропатиясе, LHON, күрү сәләтен югалту, күрү нервы, генетик мутацияләр, митохондриаль авырулар, нәселдәнлек сукырлык