Кечкенә сабыегызның күзләренә караганда, кайвакыт ул әйберләрне дөрес күрәме, әллә күрүендә ниндидер проблема бармы дип уйларга мөмкин. Бигрәк тә кайбер балалар күрү сәләте бозылган килеш туа. Бу сирәк очрый торган, ләкин мөһим авыру Лебер тумыштан килгән амауроз дип атала. Әйдәгез, бу турыда җентекләп сөйләшик, шулай бит?
Лейберның тумыштан килгән амаврозы (LCA) нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Леберның тумыштан килгән амаврозы, яки кыскача LCA, бик сирәк очрый торган авыру. Ул балаларда күзнең эчке катламы булган челтәр катламына тәэсир итә. Челтәрне камерадагы пленка дип күз алдыгызга китерегез. Без күргән әйберләр монда рәсем буларак язып алына. Челтәрдә бик махсус күзәнәкләр бар, аларны без фоторецепторлар дип атыйбыз. Ике төрле күзәнәк бар: таякчыклар һәм конуслар . Таякчыклар безгә төнлә һәм караңгыда күрергә ярдәм итә. Конуслар безгә төсләрне күрергә һәм көндез ачык күрергә ярдәм итә.
"(LCA)" белән бала белән нәрсә була: "(таякчыклар)" һәм "(конуслар)" күзәнәкләре дөрес эшләми. Ягъни, бу күзәнәкләр күзгә кергән яктылыкны мигә электр сигналы буларак дөрес җибәрә алмый. Бу электр активлыгы кимегән саен, баланың күрү сәләте дә кими. Кайвакыт, электр активлыгы бөтенләй булмаса, бала бөтенләй күрә алмаска мөмкин.
Бу тумыштан килгән авыру, ягъни балалар бу авыру белән туа. Табиблар әйтүенчә, баланың күрү сәләте гадәттә 6 ай тирәсендә әкренләп кими башлый . Шуңа күрә, әгәр дә сез балагызның күзләрендә ниндидер үзгәрешләр күрсәгез яки алар бернәрсә дә күрми кебек тоелса, мөмкин кадәр тизрәк күз белгеченә күренү яхшырак.
Бу (LCA) халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?
Хәзер сез бу халәтнең ни дәрәҗәдә еш очрый икәнлеге турында уйлыйсыздыр. Чынлыкта, ул бик сирәк очрый . Ул 100 000 балага икесендә генә очрый дип хәбәр ителә. Бу бик аз сан. Ләкин, сирәк булса да, ул яшь балаларда сукырлыкның төп сәбәпләренең берсе булып тора. Шуңа күрә, ул сирәк булса да, моны белү мөһим.
Баланың (LCA) симптомнары нинди?
Кайвакыт әти-әниләргә кечкенә баланың күрү проблемасы барлыгын тану авыр булырга мөмкин. Чөнки алар сөйләшмиләр. Ләкин, "(LCA)" белән авыручы баланың күрүе бик начар, кайвакыт бөтенләй күрми. Бу халәт бер яшькә кадәрге балаларга тәэсир иткәнлектән, аны танырга ярдәм итә торган кайбер билгеләр бар.
Сез сизәргә мөмкин булган беренче билгеләрнең берсе - балагызның күзләрен гел ышкый, әйтерсең лә аны нәрсәдер борчый. Шулай ук аларда фотофобия (яктылыктан җирәнү) булырга мөмкин . Бу аларның яктылык күргәндә яки якты урынга кергәндә күзләрен кысып яки елап җибәрергә мөмкин дигәнне аңлата. Тагын бер нәрсә - сез балагызның...Күзләр, күзләрен бер урында тота алмаган кебек, тиз алга-артка хәрәкәтләнә (нистагм). Алар калтырыйлар кебек.
Шулай ук сез бу үзенчәлекләрне күрә аласыз:
- Кератоконус - күзнең мөгезкатлау формасын үзгәртә, конус формасына керә торган халәт. Бу бераз катлаулы, һәм бары тик табиб кына төгәл әйтә ала.
- Ерактан күрүчәнлек (гиперметропия).
- Күзнең карачыгы яктылыкка я бик кечкенә, я бөтенләй җавап бирми. Күрәсезме, гадәттә якты урыннан караңгы урынга күчкәндә, күзнең карачыгы зурая. Бу алай эшләми.
Әгәр дә сез шундый хәл күрсәгез, куркакланмагыз һәм табибка күренегез. Алар сезгә нәрсә булганын төгәл әйтерләр.
Ни өчен бу (LCA) хәл килеп чыга?
Хәзер ни өчен бу "(LCA)" барлыкка килүен карыйк. Моның төп сәбәбе - генетик үзгәрешләр, ягъни "(генетик мутацияләр) . Сез беләсез, безнең барлык үзенчәлекләребез дә әниебез һәм әтиебез алган геннар ("геннар") белән билгеләнә. Бу геннар - безнең "ДНК" ның кечкенә өлешләре. Шулай итеп, бала туганда, ана йомыркасындагы ("йомырка") һәм ата спермасындагы ("сперма") геннарда ниндидер үзгәреш яки кимчелек булса, ул балага да күчәргә мөмкин.
Бу халәткә, ягъни "LCA"га китерергә мөмкин булган 30га якын төрле ген мутациясе ачыкланган. Аерым алганда, күз челтәренең үсешенә һәм үсүенә ярдәм итүче геннардагы мутацияләр зыян күрә. Шулар арасында "(CEP290)", "(CRB1)", "(GUCY2D)", "(RPE65)" кебек геннар бар.
Күпчелек вакытта "(LCA)" - "аутосом-рецессив" халәт. Сез моның нәрсә икәнен беләсезме? Бу бала бу авыруны бары тик ата-ананың икесе дә дефектлы генны ("үзгәртелгән ген") йөрткән очракта гына үстерәчәк дигән сүз. Икесе дә вирус йөртүче булырга тиеш. Ләкин аларның икесендә дә симптомнар булырга тиеш түгел. Алар сәламәт булырга мөмкин, ләкин аларның организмында дефектлы ген булырга мөмкин. Әгәр дә бу хәл булса, алардан туган балада бу авыру үсеш алу куркынычы якынча 25% тәшкил итә.
Күз алдыгызга китерегез, әгәр ата-ананың икесе дә бу кимчелекле генның йөртүчесе булса, һәр йөклелек вакытында баланың LCA үсеш алу ихтималы 1/4, баланың йөртүче булу ихтималы 1/2, һәм баланың авырусыз туу ихтималы 1/4 тәшкил итә.
Күп кеше үзләренең аутосом-рецессив билге йөртүләрен белми, чөнки аларда симптомнар юк. Әгәр сезнең гаиләгездә генетик авыру булса, яки балаларыгызда генетик авыру булырга мөмкин дип борчылсагыз, генетик консультация турында табибыгыз белән киңәшләшү мөһим.
Табиблар бу (LCA) халәтне ничек ачыклыйлар?
Балагызның "(LCA)" булуын төгәл белү өчен, сезгә офтальмологка күренергә кирәк. Ул башта баланың күзләрен, шул исәптән күз эчендәге "торлы катламны" да игътибар белән тикшерәчәк. Аннары "электроретинография (ЭРГ)"Бу тест баланың күз челтәрендәге электр активлыгын үлчи. Исегездә тотыгыз, без элегрәк бу электр активлыгының күрү өчен ни дәрәҗәдә мөһим булуы турында сөйләшкән идек. Кайвакыт "оптик когерент томография (ОКТ)" дип аталган сканерлау да ясалырга мөмкин. Бу күз эчендәге катламнарның ачык сурәтен төшерә ала.
Табиб шулай ук баланың күзләренә тәэсир итә торган башка авырулар булмавын тикшерәчәк. Без моны "дифференциаль диагноз" дип атыйбыз. Чөнки күрүгә тәэсир итә торган башка сәбәпләр дә бар. Мәсәлән:
- «Ретинит пигментозы» (бу шулай ук күз челтәренә тәэсир итә торган авыру)
- «Жубер синдромы»
- `Зельвегер синдромы`
- Түс сукырлыгы (`ахроматопсия`)
- Асылган күз кабаклары (птоз)
Боларның барысын да карап чыкканнан соң гына табиб моның "(LCA)" булуын төгәл билгели ала.
(LCA) өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Чынлыкта, хәзерге вакытта бу "(LCA)" халәтенә дәва юк . Ләкин борчылмагыз. Табиблар баланың күрү сәләтен яхшыртырга һәм аңа мөмкин кадәр яхшырак яшәргә ярдәм итәргә тырышалар. Бу гадәттә күзлекләр ярдәмендә эшләнә . Күзләре начар күрүчеләргә ярдәм итә алырлык "зурайткыч күзлекләр" яки "уку призмалары" кебек җайланмалар да бар.
Әйдәгез, шулай ук ген терапиясе турында да белик.
Бу бераз яңалык. 2017 елда АКШ Азык-төлек һәм дарулар идарәсе (FDA) бу авыруны (LCA) дәвалау өчен беренче ген терапиясен раслады. Бу чыннан да өметле. Ләкин бу дәвалау хәзерге вакытта RPE65 дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыккан (LCA) кешеләр өчен генә расланган.
Гади итеп әйткәндә, ген терапиясе - авыру китереп чыгаручы генны сәламәт ген белән алыштыру процессы. Яки авыру китереп чыгаручы генны активлаштырмау. Өмет - күзәнәкләргә сәламәт ген кертү һәм авыруны кире кайтару. Бу әле дә тикшеренүләргә нигезләнгән дәвалау булса да, киләчәктә "(LCA)" кебек авырулар өчен яхшы чишелеш булырга мөмкин.
Офтальмолог сезгә бу ген терапиясе балагыз өчен яраклымы-юкмы икәнен әйтер.
LCAны булдырмаска мөмкинме?
Чынлыкта, әгәр бала "(LCA)" китереп чыгаручы генетик мутацияне мирас итеп алса, аны булдырмас өчен бернинди дә ысул юк. Моны без контрольдә тота алмыйбыз. Ләкин, мин элегрәк әйткәнчә, генетик авырулар турында шикләрегез яки куркуларыгыз булса, бала табар алдыннан яки йөклелек вакытында генетик консультация алу яхшырак. Шулчак сез куркынычларны ачык аңлый аласыз.
Баламда (LCA) булса, мин нәрсә көтәргә мөмкин?
Балагызның "(LCA)" белән авырый башлавын белгәч, бик кайгыру һәм курку гадәти хәл. "(LCA)" белән авыручы күп балалар күрү сәләтен тулысынча югалтырга яки күз күреме нык киметергә мөмкин. Бу дөрес.
Ләкин бу сезнең балагыз бәхетле һәм сәламәт тормыш белән яшәмәячәк дигәнне аңлатмый. Балагызның күзләрендәге үзгәрешләрне яки күрү сәләте начарланамы-юкмы икәнен тикшерү өчен даими күз тикшерүләре үткәрелергә тиеш . Табиб сезгә бу тикшерүләрне ни дәрәҗәдә еш үткәрергә кирәклеген әйтер.
Иң мөһиме - балагызга кирәкле ярдәм һәм мәхәббәт күрсәтү. Аларга начар күрү сәләте белән яшәргә өйрәтүдә һәм аларны дәртләндерүдә сезнең зур роль уйнарга тиешсез. Шулай ук, мондый балаларга ярдәм итүче учреждениеләр һәм мәктәпләр турында да уйлагыз. Бу аларның киләчәген уңышлы итәргә зур ярдәм итәчәк.
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Сезгә тагын бер кат искәртәм: әгәр дә сез балагызның күзләрендә гадәти булмаган нәрсә күрсәгез, яисә ул күрми кебек тоелса, кичекмәстән офтальмологка күренегез.
Әгәр дә сез балагызның (LCA) күрү сәләте үзгәрүен яки симптомнары начарлануын сизсәгез, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.
Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?
Табибка күренергә барганда, кайвакыт нәрсә сорарга теләгәнебезне онытабыз. Шуңа күрә сезгә ярдәм итә алырлык берничә сорау:
- Балам чыннан да "Леберның тумыштан килгән амаврозы (LCA)" белән авырыймы?
- Моңа нинди генетик мутация сәбәпче булган? (Әгәр ачыкланса)
- Балам өчен тагын нинди анализлар кирәк?
- Аның күрү сәләтен югалту ихтималы ни дәрәҗәдә зур?
- Балам ген терапиясенә яраклымы?
Мондый әйберләрне ишетү һәм белү сезнең өчен бик мөһим булачак.
LCA һәм аутизм спектры бозылуы арасында бәйләнеш бармы?
Бу шулай ук кайбер ата-аналар өчен проблема. "(LCA)" һәм "Аутизм спектры бозылуы (ASD)" - баланың үсешенә тәэсир итүче ике халәт. "(LCA)" күз челтәренә тәэсир итә, "(ASD)" - "нейроүсеш бозылуы".
Кайбер тикшеренүләр күрсәткәнчә, LCA белән авыручы балалар һәм аутизм спектрының бозылуы (АСБ) арасында бәйләнеш бар. Ләкин бу LCA белән авыручы һәр балада аутизм спектрының бозылуы (АСБ) барлыкка киләчәк дигәнне аңлатмый. Әгәр дә сез бу турыда күбрәк белү телисез икән, табибыгыз белән киңәшләшү яхшырак.
Истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)
Ярар, әйдәгез, сезгә аларны истә калдырырга ярдәм итү өчен, без сөйләшкән иң мөһим әйберләрнең кайберләрен сөйләп бирим.
Леберның тумыштан килгән амаврозы (LCA) - сирәк очрый торган генетик авыру, ул балаларда күрү сәләтен югалтуга китерергә мөмкин, чөнки аларның челтәр катламындагы күзәнәкләр дөрес эшләми.
Әгәр балагызга (LCA) диагноз куелса, ул күрү сәләтен югалтырга мөмкин. Ләкин бу аның бәхетле һәм сәламәт тормыш белән яши алмаячагын аңлатмый.
Бу генетик үзгәрешләр белән бәйле. Әгәр дә сезнең бу хакта борчылуларыгыз яки шикләрегез булса, генетик консультациягә мөрәҗәгать итү бик мөһим.
Иң мөһиме - балагызның күзләрендә үзгәрешләр сизү белән, шунда ук офтальмологка күренергә кирәк.Шуннан соң сез тиз арада кирәкле дәвалау һәм ярдәм ала аласыз. Табиб сезгә барысын да аңлатыр, шул исәптән балагызның күз тикшерүләренә ни дәрәҗәдә еш мохтаҗлыгы һәм аның күрү сәләтен ничек саклап калырга мөмкин булуы турында да.
Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Бу юлда сезгә ярдәм итәчәк табиблар, консультантлар һәм ярдәм төркемнәре бар.
Лейберның тумыштан килгән амаврозы, LCA, балалар сукырлыгы, челтәр катламы, генетик мутацияләр, күрү сәләтен югалту, күз авырулары
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез