Кечкенә балагызда бу сәер авыру бармы? - Әйдәгез, Леш-Нихан синдромы турында белик

Кечкенә балагыз үзен имгәтәме? Аның иреннәрен тешләгәнен, бармакларын тешләгәнен яки башын каядыр бәргәнен күргәнегез бармы? Мондый хәл булганда, сезнең, әни яки әти буларак, бик курку һәм борчылу гадәти хәл. Бүген без Леш-Нихан синдромы дип аталган җитди, ләкин бик сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәчәкбез. Моны укыганнан соң, сез бу турыда ачык аңларсыз дип өметләнәм.

Леш-Нихан синдромы нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади генә аңлап алыйк!

Гади итеп әйткәндә, Леш-Нихан синдромы (ЛНС) - туганда ук очрый торган бик сирәк очрый торган авыру . Ул, нигездә, баланың миенә һәм тәртибенә тәэсир итә. Элегрәк әйткәнебезчә, бу авыруның төп һәм иң җитди симптомнарының берсе - баланың үз-үзенә контрольсез зыян китерүе. Бу иреннәрен тешләү, бармакларын тешләү яки башын стенага бәрү кебек әйберләрне аңлата. Кечкенә бала моны эшләгәндә нинди авырту кичерергә тиешлеген күз алдыгызга китерегез.

Бу авыру безнең организмда табигый рәвештә барлыкка килә торган калдык продукт булган сидек кислотасы дәрәҗәсенең артуына китерә. Тикшеренүчеләр LNS шулай ук ​​сәламәт ми эшчәнлеге өчен мөһим булган дофамин химик хәбәрчесе дәрәҗәсенә дә тәэсир итә дип фаразлыйлар.

Бу авыру, ягъни LNS белән авыручы балаларда подагра дип аталган каты, авыртулы артрит барлыкка килергә мөмкин. Аларда шулай ук ​​дистония һәм акыл үсеше тоткарлануы булырга мөмкин.

Кызганычка каршы, Леш-Нихан синдромын дәвалау ысулы юк . Прогноз яхшы түгел. Ләкин, тиешле дәвалау белән балагызның симптомнарын контрольдә тотарга, катлаулануларны киметергә һәм тормыш сыйфатын билгеле бер дәрәҗәдә яхшыртырга мөмкин.

Леш-Найхан синдромын кем ала?

Леш-Нихан синдромы - нәселдәнлек белән килә торган метаболик бозылу. Ул гадәттә анадан улына күчә. Кызларда бик сирәк очрый.

Ләкин кайвакыт, хәтта гаиләдә беркемдә дә бу генетик авыру булмаса да, бу "LNS" халәте бала ана карынында үскәндә билгеле бер гендагы "мутация" (HPRT1 гены) кинәт үзгәреш аркасында да барлыкка килергә мөмкин. "Генетик тикшерү" кешедә бу ген мутациясенең мирас итеп алынганмы яки яңа гына барлыкка килгәнме икәнен ачыкларга мөмкин.

Леш-Нихан синдромына (ЛГС) охшаган башка авырулар бармы?

Әйе, чынлыкта, "LNS"ка охшаш симптомнар күрсәтүче башка берничә авыру бар. Мәсәлән, "аутизм спектры бозылуы" һәм "церебраль паралич" икесенең дә "LNS"ка охшаш симптомнары бар.Шуңа күрә, балагыз дөрес дәвалану ала алсын өчен, төгәл диагноз кую бик мөһим.

`LNS`ка охшаш башка кайбер шартлар:

• Корнелия де Ланге синдромы - Бу шулай ук ​​үсеш бозылуы.
• Гаилә дизавтономиясе.
• Сынучан X синдромы.
• Глюкоза 6-фосфатдегидрогеназа (G6PD) җитмәү - Бу эритроцитларга тәэсир итүче генетик халәт.
• «Нәселдән килгән сенсор нейропатия».
• Хантингтон авыруы.
• Фосфорибозил пирофосфат (PRPP) синтетаза гиперактивлыгы - бу шулай ук ​​сидек кислотасының артык күп җитештерелүенә китерә.
• «Ретт синдромы».
• «Туретте синдромы».

Леш-Нихан синдромының (ЛГС) төрле төрләре бармы?

Авыруның иң еш очрый торган формасы, Классик Леш-Нихан синдромы (КЛС), бик авыр . Ул физик, психик һәм тәртип проблемаларына китерә. Ләкин авыруның башка, җиңелрәк вариантлары да бар . Мондый төрдәге балаларда симптомнар чагыштырмача аз күренә. Алар шулай ук ​​үзләренә зыян китерү һәм хәрәкәт бозылулары барлыкка килү ихтималы күпкә азрак.

Мондый йомшак төрләр:

• `HPRT1 белән бәйле неврологик функция (HND)`.
• `HPRT1 белән бәйле гиперурикемия (Келли-Зигмиллер синдромы)` (HPRT1 белән бәйле гиперурикемия - Келли-Зигмиллер синдромы) - Бу иң җиңел төр.

Леш-Нихан синдромының (ЛГС) башка нинди исемнәре бар?

Бу авыру шулай ук ​​башка берничә исем белән дә билгеле. Алар:

• «Хореоэтетоз һәм үз-үзеңә зыян китерү синдромы»
• `Гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазаның тулы җитмәүчәнлеге`
• `Ювеналь подагра`
• «Ювеналь гиперурикемия синдромы»
• "Келли-Зигмиллер синдромы"
• «Леш-Нихан авыруы (ЛНД)»
• "Беренчел гиперурикемия синдромы"
• `Гомуми HPRT җитмәү`
• «X-бәйләнгән гиперурикемия»

Леш-Нихан синдромы (ЛГС) ни дәрәҗәдә еш очрый?

Леш-Нихан синдромы бик сирәк очрый торган халәт . Ул якынча 380 000 кешенең берсенә эләгә . Ул шулай ук ​​малайларда ешрак очрый. Синдром беренче тапкыр 1964 елда ачыкланган.

Леш-Нихан синдромы (ЛГС) нидән килеп чыга?

Моның төп сәбәбе -"HPRT1 гены" дип аталган билгеле бер гендагы үзгәреш яки мутация. Бу "HPRT1" гены "HPRT" дип аталган бик мөһим ферментны җитештерә. Фермент - безнең организмдагы химик реакцияләрне (метаболизмны) тизләтүче һәм организмның эшләвенә ярдәм итүче аксым төре.

Бу "HPRT" ферменты дөрес эшләмәгәндә нәрсә булачагын күз алдыгызга китерегез. Леш-Нихан синдромында организм "пуриннар" дип аталган химик матдәләрне дөрес куллана алмый . Бу пуриннар дөрес кулланылмаганда, алар "сидек кислотасына" әйләнә. Бу безнең каныбыздагы калдык продукт.

Гадәттә, бу "сидек кислотасы"ның күпчелек өлеше бөерләр аша үтә һәм сидек белән чыгарыла. Ләкин, Леш-Нихан синдромында "сидек кислотасы" (сидек кислотасы) организмда артык күп җыела (гиперурикемия) .

Бу артык сидек кислотасы тиредә, кулларда һәм аякларда вак ташлар яки урат кристаллары рәвешендә җыела. Бу кристаллар буыннарга зыян китерергә һәм подагра дип аталган авыруга китерергә мөмкин.

Шулай ук, бу кечкенә ташлар бөерләрдә яки сидек куыгында барлыкка килергә мөмкин, сидек агымын тоткарлый һәм авырту китерә. Кайбер авыр очракларда ике бөер дә эшләми башларга мөмкин (бөер җитешсезлеге).

Леш-Нихан синдромының (ЛГС) симптомнары нинди?

Леш-Нихан синдромы белән авыручы балаларда симптомнар аларның акыл сәләтләренә, хәрәкәтләренә һәм үз-үзен тотышына тәэсир итә . Мускулларны контрольдә тотудагы зәгыйфьлекләр һәм үсеш тоткарлануы - бу авыруның башлангыч билгеләренең берсе.

Кайбер балаларның организмында сидек кислотасы артык күп булса, аларның подгузникларында кызгылт сары кристаллар булырга мөмкин. Ләкин, бу авыру белән авыручы балаларның күбесендә 4 айлык булганчы бернинди ачык симптомнар да күренми.

Ата-аналар һәм табиблар күрә алырлык күп симптомнар бар. Әйдәгез, аларны берәмтекләп карап чыгыйк:

Үзеңә һәм башкаларга зыян китерү

Үз-үзеңә компульсив зыян китерү - Леш-Нихан синдромының төп билгесе, бу халәт балада тешләр чыга башлаганнан соң барлыкка килә. Бу тәртип гадәттә түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Башыңа яки аяк-кулларыңа каядыр бәрү.
• Иреннәрне, бармакларны һәм яңакларны тешләү.
• Күзләрдә чыжылдау.

Кайвакыт бу авыру белән авыручы балалар башкаларга зыян китерергә тырышалар. Алар башкаларга сүз белән мыскылларга, эләктерергә, сугырга, тешләргә яки төкерергә мөмкиннәр. Моны күрү әни яки әти өчен бик аяныч һәм ярдәмсез булырга тиеш, шулай бит?

Мускуллар һәм хәрәкәт проблемалары

Башка еш очрый торган симптомнар - мускулларны контрольдә тоту проблемалары. Алар арасында:

• Баллизм - кулларның яки ​​аякларның бер үк ысул белән кабатланучы хәрәкәте.
• Куллар белән шуышу, йөрү яки ашау кыенлыгы.
• Йоту кыенлыгы (дисфагия).
• Гиперрефлексия.
• Мускуллар кыскаруы аркасында умыртка баганасы бөгелә «(опистотонос).
• Ирексез хәрәкәтләр (дистония) яки йөз мимикасындагы үзгәрешләр.
• Ирексез селкенү, борылу һәм җыерылу хәрәкәтләре (хореоатетоз).
• Кинәт селкенү хәрәкәтләре (хорея).
• Мускуллар катылыгы яки ригидлыгы (спастиклык) аркасында хәрәкәт бозылуы.
• Сүзләрнең тотрыксыз булуы яки сөйләмнең әкрен булуы (дизартрия).

Сәламәтлек проблемалары

Леш-Нихан синдромы белән авыручы балаларның организмында "сидек кислотасы" туплану сәбәпле, сәламәтлек белән бәйле кайбер проблемалар барлыкка килергә мөмкин. Алар арасында:

• Сидек куыгындагы ташлар.
• Бөер җитешсезлеге.
• Бөер ташлары.
• Подагра.
• В12 витамины җитмәү сәбәпле килеп чыккан мегалобластик анемия.
• Еш косу.

Уку проблемалары

Балаларда шулай ук ​​түбәндәге проблемалар булырга мөмкин:

• Уку мөмкинлекләре чикләнгән.
• Хәтер югалу яки игътибар кимү кебек психик проблемалар.
• Катлаулы әйберләрне планлаштыруда кыенлыклар.

Леш-Нихан синдромы (ЛГС) ничек ачыклана?

Балагызда симптомнар сизәргә мөмкин. Яисә табиб гадәти тикшерү вакытында гадәти булмаган тәртипне күзәтергә мөмкин. Сәламәтлек саклау хезмәткәрләре Леш-Нихан синдромын физик тикшерү ярдәмендә ачыклыйлар.

Алар шулай ук ​​балагызның симптомнары һәм гаилә медицина тарихы турында сораячаклар. Алар шулай ук ​​түбәндәге билгеләрне дә тикшерәчәкләр:

• Үсеш тоткарлыклары.
• Кан яки сидек анализы сезнең сидек кислотасы дәрәҗәгезнең күтәрелгәнме-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итәчәк.
• Үзеңә зыян китерү гадәтләре.

Диагноз куярга тагын нинди тестлар ярдәм итә?

Табибыгыз диагнозны раслау һәм башка авыруларны бетерү өчен кан анализларын һәм генетик тестларны тәкъдим итәргә мөмкин. Генетик тест аз гына кан үрнәге алуны үз эченә ала. Генетик тесттан соң, генетик консультант сезнең белән нәтиҗәләр турында сөйләшәчәк.

Әгәр гаиләгездә Леш-Нихан синдромы булса һәм сез йөкле булсагыз, бу хакта табибыгыз белән киңәшләшегез. Табибыгыз , бигрәк тә балагызның малай икәнен белсәгез, пренаталь тикшерү үткәрергә киңәш итә ала. Бу пренаталь тикшерү түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Амниоцентез.
• Хорион вилласыннан үрнәк алу

Леш-Нихан синдромын (ЛГС) дәвалау ысулы бармы?

Кызганычка каршы, Леш-Нихан синдромын дәвалау ысулы юк , һәм дәвалау вариантлары чикләнгән. Шулай да, медицина хезмәткәрләре сезгә һәм балагызга симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә ала.

Баламның Леш-Нихан синдромын (ЛСС) дәвалау төркемендә кем булачак?

Әгәр балагызда Леш-Нихан синдромы булса, төрле белгечләр һәм медицина хезмәткәрләреннән торган команда гадәттә симптомнарның тулы спектрын тикшерәчәк. Бу командага түбәндәгеләр керергә мөмкин:

• Генетик.
• Бөер белгече (нефролог).
• Невролог.
• Хезмәт терапевты.
• Педиатр.
• Физиотерапевт.
• Социаль хезмәткәр.
• Логопед.
• Сидек системасы буенча махсуслашкан табиб (уролог).

Леш-Нихан синдромы (ЛГС) ничек дәвалана?

Леш-Нихан синдромын дәвалау балагызның симптомнарына һәм аларның авырлыгына бәйле.

Яңа туган балалар һәм кечкенә балаларга тукландыруда өстәмә күзәтү һәм ярдәм кирәк булырга мөмкин.

Сәламәтлек саклау хезмәткәрегез түбәндәгеләрне тәкъдим итә ала:

• Сидек кислотасының югары дәрәҗәсен контрольдә тоту яки үз-үзеңне тоту проблемаларын җиңеләйтү өчен дарулар.
• Ашау яки йотуда ярдәм.
• Хәрәкәтне җиңеләйтү өчен инвалид коляскасы кебек ярдәмче җайланмалар.
• Физик терапия һәм хезмәт терапиясе.
• Бармак тешләү кебек ихтыярсыз хәрәкәтләрне булдырмас өчен шиналар яки авыз саклагычлары кебек саклагычлар.
• Бөер яки сидек куыгы ташларын вату өчен шок-дулкын литотрипсиясе яки лазер литотрипсиясе кебек процедуралар.

Баламның Леш-Нихан синдромы (ЛГС) үсеш куркынычын киметә аламмы?

Чынлыкта, Леш-Нихан синдромын булдырмас өчен бернинди ысул да юк . Ул бала ана карынында үскәндә барлыкка килгән генетик үзгәрешләр (мутацияләр) аркасында барлыкка килә. Сез бернәрсә дә эшләсәгез дә бу авыруга китерә алмый. Моны исегездә тотыгыз. Кайбер очракларда генетик мутацияне ачыклау өчен пренаталь тест үткәрергә мөмкин.

Леш-Нихан синдромы (ЛГС) белән авыручы баланың киләчәге нинди?

Леш-Нихан синдромы белән авыручы балаларның фаразлары, гадәттә, начар . Алар гадәттә йөри алмыйлар һәм инвалид коляскасы кирәк. Күпләренең гомер озынлыгы кыска . Авыруның катлауланулары аркасында, кешеләрнең 20 елдан артык яшәүләре сирәк очрый. Шулай да, дәвалау төркеме сезгә һәм балагызга симптомнарны җайга салырга һәм балагызга мөмкин кадәр уңайлы һәм актив булырга ярдәм итә ала.

Балам өчен кайчан медицина ярдәменә мөрәҗәгать итәргә кирәк?

Леш-Нихан синдромын иртә ачыклау мөһим . Медицина хезмәткәрләре сезгә һәм балагызга даими ярдәм күрсәтә һәм симптомнарны җиңеләйтә ала. Табибыгыз сезнең белән бергә балагызның үзгәрүче ихтыяҗларына туры китереп дәвалау планын төзергә тырышачак.Шәхси ярдәм планын төзи.

Күп кенә ата-аналар Леш-Нихан синдромы диагнозы куелганнан соң, зур шок һәм ярдәмсезлек хис итәләр. Аңлашыла ки, бу сирәк очрый торган генетик авыру, аны дәвалау ысулы юк. Ләкин, иртә ачыклау һәм дәвалау баланың тормыш сыйфатын сизелерлек яхшырта ала. Балагыз үскән саен үзгәрешләр кертә алырлык нәтиҗәле дәвалау ысуллары турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре

Ярар, без сөйләшкәннәрдән чыгып, сез Леш-Нихан синдромы турында бераз белем алдыгыз дип өметләнәм. Бу бик сирәк очрый торган һәм бала һәм гаилә өчен бик авыр халәт.

• Бу генетик авыру: ул еш кына анадан улына күчә, яисә яңа генетик мутация аркасында килеп чыгарга мөмкин.
• Төп симптом - үз-үзеңә зыян китерү: ул шулай ук ​​мускул проблемаларына, подагра кебек авыруларга һәм өйрәнү сәләтенең бозылуына китерә.
• Дәвалау юк, ләкин симптомнарны контрольдә тотарга мөмкин: төрле дәвалау ысуллары һәм махсус табиблар командасы ярдәме белән без баланың тормышын мөмкин кадәр уңайлырак итәргә тырыша алабыз.
• Иртә диагноз кую бик мөһим: әгәр дә сездә симптомнар күренсә, шунда ук медицина ярдәме сорагыз.
• Син ялгыз түгел: мондый хәлдә рухи яктан көчле булып калу авыр булырга мөмкин. Шулай да, табиблардан, консультантлардан һәм якыннарыгыздан ярдәм сорагыз.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр балагызда бу симптомнарның берәрсе булса, мөмкин кадәр тизрәк квалификацияле табибка күренегез.

Леш -Нихан синдромы, LNS, HPRT1 гены, сидек кислотасы, подагра, үз-үзеңә зыян китерү, генетик тайпылыш, педиатрия, генетик авырулар, сидек кислотасы