Әйе, хатын-кызларга хас булган авыру - LAM турында сөйләшикме? (Лимфангиолейомиоматоз)

Кайвакыт сулыш җитмиме, арыганлыкмы яки күкрәк авыртуы сизәсезме? Без еш кына боларны астма кебек гадәти авыру симптомнары дип уйлыйбыз. Ләкин, бигрәк тә хатын-кызларда, бу симптомнарны китереп чыгаручы бик сирәк очрый торган үпкә авыруы бар. Ул лимфангиолеомиоматоз дип атала. Исеме бераз озын, шуңа күрә без аны кыскача "ЛАМ" дип атарбыз. Әгәр сезгә бу исемне әйтү авыр булса, аны болай уйлагыз: "Лимф-анг-ге-о-ли-о-мё-ма-то-сис". Бераз катлаулы булса да, бу авыруны гади сүзләр белән аңлау сезнең өчен бик мөһим булырга мөмкин.

Гади итеп әйткәндә, LAM нәрсә ул?

ЛАМ - сирәк очрый торган халәт, анда аномаль күзәнәкләр үпкә эчендә үсә, кечкенә кисталар барлыкка китерә. Бу генетик мутацияләр аркасында барлыкка килә, алар организмдагы шома мускул күзәнәкләренең контрольдән чыгуына китерә. Бу үпкәләргә зыян китерергә мөмкин. Бу үсентеләр үпкәләрдә генә түгел, кайвакыт бөерләр һәм лимфа системасы да барлыкка килергә мөмкин.

Бу авыру еш кына 20 яшьтән 40 яшькә кадәрге хатын-кызларда ачыклана. Ягъни, җенси җитлегү чорыннан соң һәм менопауза алдыннан. Шуңа күрә табиблар бу авыру үсешендә хатын-кыз гормоны эстроген роль уйный дип саныйлар.

LAM авыруының ике төп төре бар.

ЛАМ авыруын ике төп төргә бүлеп була, алар арасында кечкенә аермалар бар.

LAM авыруының симптомнары нинди?

ЛАМ симптомнары астма һәм бронхит кебек башка үпкә авыруларына бик охшаш. Моны ачыклау кайвакыт бераз вакыт алырга мөмкин. Моны белү мөһим.

• Сулыш алу кыенлыгы (тын кысылу): Бу төп һәм иң еш очрый торган симптом. Башта ул җиңелчә көчәнеш белән генә сизелсә дә, бу халәт вакыт узу белән начарланырга мөмкин.
• Хырылдау: Сулыш алганда сызгыру тавышы , астма белән авыручы кешенеке кебек.
• Күкрәк авыртуы: Бу авырту, бигрәк тә тирән сулыш алганда сизелергә мөмкин.
• Йөткерү: Дәвамлы коры йөткерү булырга мөмкин.
• Канлы йөткерү яки "хиле": Хиле - ашкайнату системасыннан чыга торган лайлалы сыекча. Ул сөт төсендә. Әгәр дә шундый хәл килеп чыкса, бөтенләй кичектермәү яхшырак.

Ни өчен бу ЛАМ барлыкка килә? Сәбәбе нәрсәдә?

Гади итеп әйткәндә, моның төп сәбәбе - безнең тәнебездәге ике ген - TSC1 һәм TSC2 - барлыкка килә торган үзгәрешләр (мутацияләр). Бу ике ген безнең тән сакчылары кебек. Аларның төп эше - кайбер күзәнәкләрнең контрольсез кирәксез бүленүен һәм күбәюен туктату. Без аларны шешне бастыручы геннар дип атыйбыз.

Күз алдыгызга китерегез, әгәр бу ике саклагыч генның берсендә кимчелек булса. Нәтиҗә шундый: шома мускул күзәнәкләре "Ярар, җитте, бүленүне туктат" дигән сигнал алмый. Шулай итеп, күзәнәкләр контрольсез бүленә башлый. Нәтиҗәдә :

• Үпкәләрдә кисталар барлыкка килә.
• Бөерләрдә шешләр (ангиомиолипомалар) барлыкка килә.
• Кисталар лимфа системасында барлыкка килә.

Сез бу җитешсез генны әти-әниегездән мирас итеп ала аласыз (бу тубероз склерозга китерә), яисә гомерегез дәвамында бернинди сәбәпсез бу геннарда очраклы рәвештә үзгәреш булырга мөмкин (бу спорадик LAMга китерә).

LAM авыруының өзлегүләре һәм куркынычлары

ЛАМның иң еш очрый торган өзлегүе - үпкәнең коллапсы , медицинада пневмоторакс дип атала.ЛАМ белән авыручы хатын-кызларның яртысыннан артыгы бу халәтне гомерләрендә ким дигәндә бер тапкыр кичерә. Кайвакыт ул кабатланырга мөмкин. Чынлыкта, күп хатын-кызларга үпкә абсцессы булганда һәм хастаханәгә салынганнан соң ЛАМ диагнозы куела.

Моннан тыш, башка катлауланулар да килеп чыгарга мөмкин.

LAM авыруы ничек ачыклана?

Симптомнарыгызны тыңлаганнан соң, табибыгыз бу авыруга шикләнсә, аны раслау өчен берничә анализ билгели.

Табиб үткәрә торган тикшерүләр

• Үпкә функциясен тикшерү: Бу сезнең аппаратка тоташтырылган трубка аша сулыш алуыгызны һәм чыгаруыгызны үз эченә ала. Бу сезнең үпкәләрегезнең ни дәрәҗәдә яхшы эшләвен һәм күпме һава сыйдыра алуын үлчәү мөмкинлеге бирә.
• Пульс оксиметриясе: Бармакка клипсага охшаган кечкенә җайланма беркетелгән һәм каныгыздагы кислород күләмен үлчи. Бу бик гади һәм авыртусыз тикшерү.
• Сканерлау рәсемнәре:
• Компьютер томографиясе (КТ):Бу сезнең үпкәләрегезнең җентекле 3D рәсемнәрен төшерергә мөмкинлек бирә. Бу LAMга хас кисталар бармы-юкмы икәнен ачык күрергә ярдәм итә.
• Югары ачыклыклы компьютер томографиясе (HRCT): Бу компьютер томографиясенең алдынгы версиясе. Ул үпкәләрнең бик кечкенә өлешенең бик ачык рәсемнәрен төшерә ала. Бу LAM диагнозын кую өчен бик мөһим.
• VEGF-D кан анализы: VEGF-D - безнең каныбызда очрый торган аксым. LAM белән авыручы күп кешеләрнең канында бу аксым дәрәҗәсе гадәтидән күпкә югарырак. Шуңа күрә бу кан анализы авыруны диагностикалауда бик файдалы.
• Үпкә биопсиясе: Кайвакыт, башка тестлар 100% ышанычлы булмаса, табибыгыз тикшерү өчен үпкәгездән бик кечкенә тукыма кисәген алырга карар кылырга мөмкин. Моны бронхоскопия (сулыш юлларына камера урнаштырылган нечкә трубка) яки VATS (видео ярдәмендә күкрәк хирургиясе) дип аталган процедура ярдәмендә эшләргә мөмкин.

LAM авыруын дәвалау ысуллары нинди?

Беренчедән, әлегә LAM өчен дәва юк. Ләкин борчылмагыз. Хәзерге вакытта авыруны контрольдә тота, симптомнарны киметә һәм авыруның үсешен әкренәйтә ала торган бик нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.

Төп дәвалау ысулы - сиролимус дип аталган дару. Ул шулай ук ​​рапамицин дип тә атала. Бу дару контрольдән чыгып үсә торган күзәнәкләрнең үсешен туктату юлы белән эшли. Бу авыруның тагын да начарлануын шактый контрольдә тотарга ярдәм итә ала. Ул шулай ук ​​бөерләрдә һәм лимфа системасында шешләрне кечерәйтүгә һәм симптомнарны киметүгә ярдәм итә ала.

Моннан тыш, табиб сезнең хәлегезгә карап башка дәвалау ысулларын тәкъдим итә ала.

• Кислород терапиясе: Кандагы кислород дәрәҗәсе түбән булса, өйдә куллану өчен кислород баллоннары бирелә.
• Ингаляцияле бронходилататорлар: Ингалятор аша бирелгән бу дарулар сулыш алу кыенлыгын киметергә мөмкин.
• Үпкә реабилитациясе: Бу үпкәләр өчен махсус күнегүләр программасы кебек. Ул сулыш алу күнегүләре һәм тән өчен файдалы күнегүләр аша тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә.
• Үпкә трансплантациясе:Авыру бик алга киткәндә һәм башка дәвалау ысуллары белән контрольдә тотып булмаганда, үпкә күчереп утырту соңгы вариант булырга мөмкин.

Авыру ни дәрәҗәдә тиз үсә?

Бу кешедән кешегә төрлечә була. Лампаның үсеш тизлеге берничә факторга бәйле.

• Сездә булган ЛАМ тибы: Спорадик ЛАМ белән авыручыларның үпкә функциясе TSC-LAM белән авыручыларга караганда бераз түбәнрәк булырга мөмкин.
• Сезнең яшегез: Кайбер хатын-кызларда, менопаузадан соң, организмда эстроген дәрәҗәсе кимегәнлектән, авыруның үсеше туктала яки әкренәя.
• Дәвалауга сезнең җавабыгыз: Күп кеше авыруны Сиролимус кебек дарулар белән яхшы контрольдә тота ала.

Хәзерге вакытта хәл элеккегә караганда күпкә яхшырак. Заманча дәвалау ысуллары белән, LAM белән авыручыларның 90% тан артыгы диагноз куелганнан соң 10 ел үткәч исән кала. Күп кешеләр (якынча 64%) үпкә күчереп утыртусыз 20 ел яки аннан да күбрәк яши ала.

Кайчан табибка күренергә һәм ETUга барырга

Лазерлы диастолез белән яшәгәндә, кайчан медицина ярдәме алырга һәм кайчан ашыгыч ярдәм бүлегенә (Ашыгыч ярдәм бүлеге) мөрәҗәгать итәргә кирәклеген белү бик мөһим.

Кайбер кешеләр LAM яман шешме дип сорыйлар. LAM гадәттә яман шеш дип саналмый. Ләкин кайбер яктан, мәсәлән, күзәнәкләрнең башка җирдән үпкәгә килүе кебек, аларның үзенчәлекләре яман шешкә охшаш. Ләкин, микроскоп астында караганда, бу күзәнәкләр яман шеш күзәнәкләренә охшамый.

Мондый үлемгә китерә торган авыру белән авыруыгыз турында белгәч, курку һәм шок хисе кичерү гадәти хәл. Ләкин исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Табибларыгыз, гаиләгез һәм дусларыгыз ярдәме белән сез бу авырлыкны җиңәр өчен көч табарсыз.