Тәнегез контрольдән чыга кебек тоеламы? Бу Мачадо-Джозеф авыруы булырга мөмкинме?

Сез кайчан да булса үзегезне контрольдән чыгара алмый башлаган кебек, аяк-кулларыгыз сизми башлаган кебек яки сөйләшкәндә сүзләрегез тоныкланган кебек хис иттегезме? Бу хәлләр гадәти хәл кебек тоелса да, кайвакыт алар медицина хәленең билгеләре булырга мөмкин. Бүген без бераз катлаулы, ләкин белү бик мөһим булган хәл турында сөйләшәчәкбез. Бу - Мачадо-Джозеф авыруы (MJD) .

Мачадо-Джозеф авыруы (MJD) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Мачадо-Джозеф авыруы (MJD) - безнең нерв системабызга тәэсир итүче нәселдәнлек халәт. Ул атаксия дип аталган категориягә керә. "Атаксия" сезнең өчен яңа сүз булырга мөмкин. Бу безнең тәнебезнең мускулларны контрольдә тоту сәләтенең әкренләп кими баруын аңлата. Моны тәнебезнең координациясен югалтуы кебек күз алдыгызга китерегез. Бу безнең тигезлекне югалтуыбызга һәм аяк-кулларыбызны контрольдә тотуны югалтуыбызга китерергә мөмкин.

Аерым алганда, MJD вакытында кул һәм аяк координациясе акрынлап югала. Бу пациентларның үзенчәлекле, адымлы йөрешенә китерә. Кайбер кешеләр шулай ук ​​йотуда һәм сөйләшүдә кыенлыклар кичерергә мөмкин.

Бу MJD авыруының башка исеме бар, ул - 3 нче типтагы Spinocerebellar Ataxia. Чынлыкта, бу MJD - spinocerebellar ataxia дип аталган бу авырулар төркеменең иң еш очрый торган төре.

Мачадо-Джозеф авыруының (MJD) төрле төрләре бармы?

Әйе, Мачадо-Джозеф авыруын өч төп төргә бүлеп була. Бу классификацияләр башлану яшенә һәм симптомнарның авырлыгына нигезләнгән.

• I тип (MJD-I): Бу тип гадәттә 10 яшьтән 30 яшькә кадәр башлана. Симптомнар бик җитди булырга һәм тиз үсәргә мөмкин .
• II тип (MJD-II): Бу гадәттә 20 яшьтән 50 яшькә кадәр башлана. Симптомнар вакыт узу белән әкренләп начарлана .
• III тип (MJD-III): Бу тип 40 яшьтән 70 яшькә кадәр башлана. Симптомнар вакыт узу белән әкренләп начарлана .

Хәзер сез, мөгаен, бу өч төрнең һәрберсе өчен симптомнарның башлануы һәм аларның характеры төрлечә булуын аңлыйсыздыр.

Мачадо-Джозеф авыруының (MJD) симптомнары нинди?

Сез кичергән симптомнар сезнең MJD төренә бәйле.

I тип (MJD-I) симптомнары

Бу төрдәге симптомнар бик көчле һәм тиз үсә. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Кул һәм аяклардагы контрольсез мускул кыскарулары (дистония) .
• Мускуллар катылыгы (катылык) .
• Мускул тонусы артык югары булу (гипертония) .
• Аномаль, контрольсез тән хәрәкәтләре (атаксия) .
• Шалтырап, борылып йөрү.
• Сөйләмне бозу, сөйләмне бозу.
• Азыкны йоту кыенлыгы (дисфагия) .
• Алга чыгып торган күзләр (проптоз) .

II тип (MJD-II) симптомнары

Бу төрдәге симптомнар вакыт узу белән әкренләп начарлана. Алар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Контрольсез, өзлексез мускул кыскарулары (спастиклык) .
• Мускуллар кыскаруы аркасында йөрү кыенлыгы (спастик йөреш).
• Рефлексларның көчсезләнүе.
• Кул һәм аяк хәрәкәтләрен координацияләүдә кыенлыклар (атаксия) .

III тип (MJD-III) симптомнары

Бу төрдәге симптомнар вакыт узу белән көчәя. Алар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Мускуллар тартышуы.
• Кулларда, табаннарда, аякларда һәм табаннарда оешу, чәнчү, авырту һәм оешу (нейропатия) .
• Мускулларның кимүе (мускул тукымаларының югалуы - атрофия ).
• Тотрыксыз йөреш.

Башка еш очрый торган симптомнар

Бу төрләрдән тыш, MJD пациентларында башка берничә симптом булырга мөмкин:

• Икеләтә күрү (диплопия) .
• Күз хәрәкәтләрен контрольдә тота алмау (нистагм) .
• Кул калтырый.
• Баланс һәм координация белән проблемалар.
• Тел яки бит тартышуы.
• Йокы бозылулары.
• Хроник бил авыртуы.

Мөһим: Бу симптомнар бергә барлыкка килгәндә, сез аларның башка неврологик халәт, мәсәлән, склероз яки Паркинсон авыруы билгеләре булу-булмавы турында уйларга мөмкин. Шуңа күрә, әгәр сездә яңа симптомнар барлыкка килсә яки булган симптом начарланса, бигрәк тә алар сезнең хәрәкәтегезгә һәм тәнегезне куллануыгызга тәэсир итсә, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.

Мачадо-Джозеф авыруы (МДЧ) нәрсәдән килеп чыга?

Бу авыруның төп сәбәбе - безнең геннарыбыздагы мутация. Бу компьютер кодындагы кечкенә хата кебек, ул бөтен программаны боза ала.

Аерым алганда, бу мутация безнең 14 нче хромосомадагы ATXN3 дип аталган генда очрый. Бу гендагы ДНК кисәгендә "CAG" дип аталган тринуклеотид кабатланулары бар.Гадәти булмаган ысул белән берничә тапкыр кабатлана дип әйтәләр. CAG өч химик кушылманы аңлата: Цитозин-Аденин-Гуанин.

MJD булмаган кешенең ДНКсында бу CAG кабатлануы 12 дән 43 тапкырга кадәр кабатлана. Ләкин, MJD булган кешенең ДНКсында бу CAG кабатлануы 56 дән 86 тапкырга кадәр кабатлана. Симптомнар барлыкка килә башлаган яшь һәм авыруның авырлыгы CAG кабатланулары санына турыдан-туры бәйле.

Бу авыру аутосом-доминант рәвештә мирас итеп алына. Бу баланың авыру үсеше өчен ата-анасының берсе генә кирәк дигәнне аңлата. Әгәр дә сездә MJD булса, балагызның авыруны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.

Мачадо-Джозеф авыруы (MJD) үсеше куркынычы кемдә югарырак?

MJD күбесенчә Азор яки Португалия чыгышлы кешеләрдә очрый. Азор утрауларының Флорес утравында һәр 140 кешенең берсе бу авыру белән авырый дип хәбәр ителә. Ләкин бу башка этник төркемнәргә дә авырмый дигәнне аңлатмый. Ул теләсә нинди этник төркем кешеләренә тәэсир итә ала.

Мачадо-Джозеф авыруы (MJD) ничек ачыклана?

Табибка күренгәндә, ул сезнең симптомнарыгыз турында сораячак һәм физик тикшерү үткәрәчәк. Бу халәт гаиләләрдә очрый торганлыктан, гаиләгезнең биологик тарихы турында сөйләшү мөһим. Әгәр гаиләгездә башка берәрсендә бу симптомнар булса, аларның симптомнары кайчан башланган һәм ничек тиз үзгәргән дип сорарга да кирәк.

Диагнозны раслау өчен, табибыгыз Мачадо-Джозеф авыруын генетик тикшерүне тәкъдим итәргә мөмкин. Бу генетик тест сезнең 14 нче хромосомада шикле CAG триплеты кабатлануларын эзли ала.

Мачадо-Джозеф авыруы (MJD) ничек дәвалана?

Кызганычка каршы, Мачадо-Джозеф авыруын дәвалау юк. MJDны дәвалау сездә булган симптомнарны җайга салуга юнәлтелгән. Дарулар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Baclofen (Lioresal®) яки Botulinum toxin (Botox®) кебек дарулар югарыда телгә алынган дистонияне һәм мускул спазмнарын киметергә ярдәм итә.
• Леводопа терапиясе тән хәрәкәтләрендә әкренлекне һәм катылыкны киметергә ярдәм итә.

Моннан тыш, физиотерапия һәм ярдәмче җиһазлар пациентларга көндәлек эшләрне башкарырга һәм хәрәкәтләнергә ярдәм итә ала. Күрү проблемалары өчен призма күзлекләре икеләтә күрүне яки томанланган күрүне киметергә ярдәм итә ала.

Бу авыру өчен клиник сынаулар турында табибыгыздан сорагыз.

Мачадо-Джозеф авыруы (MJD) белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

MJD белән авыручы кешенең гомер озынлыгы аның нинди авыру белән авыруына бәйле. I типтагы кешеләрнең гомер озынлыгы кыскарак булырга мөмкин, бәлки, 30 яшьләр уртасында. Ләкин II яки III типтагы кешеләр гадәттә нормаль гомер озынлыгы белән яшиләр.

Мачадо-Джозеф авыруын (MJD) булдырмаска мөмкинме?

MJD генетик авыру булганлыктан, аны булдырмаска мөмкин түгел. Әгәр дә сез балаларыгызның бу авыруны мирас итеп алуыннан борчылсагыз, йөклелекне планлаштыру алдыннан генетик консультант белән киңәшләшү мөһим. In Vitro Fertilization (ЭКО) ярдәмендә генетик тикшерүләр ярдәмендә MJD балаларыгызга күчмәвен булдырмас өчен ысуллар булырга мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә Мачадо-Джозеф авыруының берәр билгесе булса, табибка күренегез. Әгәр гаиләгездә берәрсе бу авыру белән авырса, авыруның үсеш куркынычы турында табиб белән сөйләшергә кирәк.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр сезгә MJD диагнозы куелса, сез табибыгызга түбәндәге сорауларны бирергә теләрсез:

• Минем нинди авыруым бар?
• Вакыт узу белән симптомнарым начарланачакмы?
• Сез нинди дәвалау ысулын тәкъдим итәсез?
• Балаларым миннән MJD мирас итеп алачакмы?

Мачадо-Джозеф авыруы (MJD) кебек диагноз куелганда, күп сораулар һәм хисләр тууы гадәти хәл. Иң якын кешеләрдән ярдәм сорагыз. Шулай ук, дәвалануда актив катнашыгыз - очрашуларыгызны өзмәгез, табиб күрсәтмәләрен үтәгез һәм сораулар бирегез. Бу халәт белән ничек көрәшергә икәнен белер өчен, сез шулай ук ​​психик сәламәтлек буенча консультант белән сөйләшә аласыз. Хисләрегезне басмагыз. Дуслар, консультант яки ярдәм төркеме белән сөйләшегез. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел.

Өйгә алып китү хәбәре

Мачадо-Джозеф авыруы (MJD) - безнең нерв системабызга тәэсир итүче нәселдәнлек авыру. Ул баланс һәм мускулларны контрольдә тоту кебек әйберләргә тәэсир итә ала. Симптомнар авыру төренә карап төрлечә була.

Моның дәвасы әлегә табылмаса да, симптомнарны җайга салырга ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар. Физик терапия һәм ярдәмче җайланмалар кебек әйберләр тормышны җиңеләйтә ала. Әгәр дә сездә бу симптомнар булса, яки гаиләгездә кемдер бу авыру белән авырса, мөмкин кадәр тизрәк медицина ярдәме сорарга кирәк. Исегездә тотыгыз, дөрес мәгълүмат һәм ярдәм белән сез бу авыру белән көрәшә аласыз.

Мачадо -Джозеф авыруы, MJD, Арка-ми-церебелляр атаксия, атаксия, неврологик авырулар, генетик авырулар, нәселдәнлек авырулары