Яңа туган балагызның тәне яки сидеге сәер татлы ис киләме, мәсәлән, акчарлак сиропы кебек? Сез моны нормаль дип уйларга мөмкин. Ләкин бу беркайчан да игътибарсыз калдырырга ярамаган һәм тиз арада медицина ярдәме таләп итә торган җитди авыру билгесе булырга мөмкин. Бу авыру акчарлак сиропы сидеге авыруы, яки кыскача MSUD дип атала. Бүген без бу турыда гади һәм аңлаешлы итеп сөйләшәчәкбез.
Акчар сиробы аркасында килеп чыккан сидек авыруы (MSUD) нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Ак чәчәк сиропы сидек авыруы (MSUD) - тумыштан ук барлыкка килә торган, гомер буе дәвам итә торган һәм дөрес дәваланмаган очракта гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин булган генетик халәт. Бу метаболик бозылу. Метаболик бозылу сезгә катлаулы булып тоелырга мөмкин. Ләкин ул бик гади. Бу безнең организмыбыз ашаган ризыкны энергиягә әйләндерү процессында проблема барлыгын аңлата.
MSUD вакытында безнең организм аксымның төзелеш материаллары булган билгеле аминокислоталарны тиешенчә таркатып, аларны энергиягә әйләндерә алмый. Бу проблема, аерым алганда, өч аминокислота белән килеп чыга:
- Лейцин
- Изолейцин
- Валин
MSUD белән туган кешеләрдә бу өч аминокислота организмда тиешенчә таркалмый, шуңа күрә алар организмда агулы дәрәҗәгә җыела. Бу агулы халәт - авыруның төп симптомы, ул сидектә , колак балавызында һәм тирдә акчарлак сиробы яки янган шикәр исе белән аерылып тора.
Әгәр дә сез балагызда бу симптомнарның берәрсен күрсәгез, шунда ук медицина ярдәменә мөрәҗәгать итегез. Әгәр дә тиз арада дәваланмаса, MSUD җитди катлаулануларга китерергә мөмкин, мәсәлән, үсеш тоткарлануы, акыл мөмкинлекләре чикләнгәнлеге һәм хәтта үлем.
MSUDның төп төрләре нинди?
MSUD дүрт төп төргә бүленергә мөмкин. Барлык төрләр дә бер үк түгел. Кайберләре бик авыр, ә кайберләре бераз җиңелрәк.
| Авыру төре | Тасвирлама |
|---|---|
| Классик MSUD | Бу MSUDның иң авыр һәм еш очрый торган төре. Симптомнар гадәттә туганнан соң беренче өч көн эчендә күренә. |
| Уртача MSUD | Бу төр классик төргә караганда җиңелрәк. Симптомнар гадәттә 5 айдан 7 яшькә кадәр күренә. |
| Вакытлыча MSUD | Бу төрдәге балалар нормаль үсеш ала, ләкин организм инфекциягә дучар булганда яки психик стресс булганда симптомнар кинәт барлыкка килә. |
| Тиаминга җавап бирүче MSUD | Бу бик үзенчәлекле төр. Бу пациентлар В1 витаминының (тиамин) югары дозалары белән дәвалауга яхшы җавап бирәләр. Моннан тыш, туклануны да контрольдә тоту кирәк. |
Бу авыру еш очрыймы?
Юк. MSUD бик сирәк очрый торган авыру . Дөнья күләмендә ул 185 000 яңа туган баланың берсендә генә очрый.
Ләкин бу авыру кайбер этник төркемнәр арасында ешрак очрый. Бу, бигрәк тә, бер гаиләдән яки нәселдән булган кешеләрдә, ягъни якын туганнар белән никахлашкан кешеләрдә еш очрый. Чөнки бу авыруны китереп чыгаручы ген шул җәмгыятьләрдә ешрак очрый.
MSUD симптомнары нинди? Гадәттән тыш хәлне ничек танырга?
Симптомнарны белү бик мөһим, чөнки бу дәвалауны тиз башларга ярдәм итә.
Яңа туган баласы булган ананы күз алдыгызга китерегез. Ул баласының подгузнигын алыштырганда яки кочаклаганда сәер, татлы ис сизә. Башта сез моңа игътибар итмәскә мөмкин. Ләкин ике-өч көннән соң бала хәтта сөт тә эчә алмый, гел елый һәм хәлсезләнә. Нәкъ менә шул вакытта моның нормаль түгеллеген тиз уйларга кирәк.
Әгәр дәваланмаса, бу халәт метаболик кризиска, бик куркыныч ашыгыч хәлгә күчәргә мөмкин.
| Иртә симптомнар | Метаболик кризис симптомнары |
|---|---|
| Сидек , тир яки колак балавызыннан килә торган татлы ис. | Мускулларның аномаль кыскарулары (баланың башы, муены һәм умыртка баганасы артка бөгелә). |
| Летаргия, йокы һәм җансызлык. | Обырулар яки конвульсияләр (контрольсез тән хәрәкәтләре). |
| Даими елау һәм тынычсызлык. | Косу. |
| Ашаудан баш тарту (сөт эчмәү). | Кома. |
Игътибар: Метаболик кризис - гомер өчен куркыныч тудыра торган халәт. Әгәр дә сез бу билгеләрне күрсәгез, балагызны шунда ук хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЯБ) алып барырга тиеш.
Хәтта MSUD диагнозы куелган балаларда һәм олыларда да бу төр метаболик кризис инфекция, бәхетсезлек очрагы яки көчле стресс кебек нәрсәләр аркасында килеп чыгарга мөмкин. Шуңа күрә моны һәрвакыт истә тоту мөһим.
Ни өчен бу авыру барлыкка килә?
MSUD генетик мутация аркасында килеп чыга, ул ата-анадан балаларга мирас итеп бирелә.
Гади итеп әйткәндә, безнең организмга без алдарак сөйләгән аминокислоталар: лейцин, изолейцин һәм валинны таркату өчен махсус фермент төре кирәк. Геннарыбыз безгә бу ферментларны ясарга куша.
MSUD белән авыручы кешенең күрсәтмәләр бирүче бу геннарында мутация яки кимчелек бар. Бу түбәндәге сәбәпләрне китереп чыгара:
- Тиешле фермент организмда бөтенләй җитештерелмәскә мөмкин.
- Яки ферментлар җитәрлек күләмдә җитештерелмәскә мөмкин .
- Кайвакыт, ферментлар җитештерелсә дә, алар дөрес эшләмәскә мөмкин.
Сәбәбе нинди генә булмасын, ахыр чиктә бу өч аминокислота организмда җыела һәм агулы дәрәҗәгә җитә.
Бу авыру ничек мирас итеп алына?
Бу аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алына. Бу катлаулы сүз кебек яңгырый, шулай бит? Әйдәгез, гади итеп әйтик.
Балада бу авыру барлыкка килсен өчен, әнисе дә, әтисе дә кимчелекле ген йөртүчеләре булырга тиеш. Ташучы дигән сүз кешенең организмында генның яхшы күчермәсе дә, кимчелекле күчермәсе дә булуын аңлата. Ташучыларда бу авыру барлыкка килми. Чөнки генның яхшы күчермәсе кирәкле ферментны җитештерә.
Әмма ата-ананың икесе дә вирус йөртүче булса, бала анасыннан да, атасыннан да кимчелекле генны мирас итеп ала ала. Ике кимчелекле ген да мирас итеп алынган очракта гына балада MSUD үсеш ала.
Бу авыруның нинди өзлегүләре булырга мөмкин?
Организмда җыелган токсиннар безнең берничә орган системабызга зыян китерергә мөмкин. Дәваламый калдырылса яки дөрес дәваланмаса, түбәндәге өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин:
- Баш мие зарарлануы , нерв системасы проблемалары һәм үсеш тоткарлануы.
- Игътибар җитмәү гиперактивлыгы бозылуы (ADHD), борчылу һәм депрессия кебек психик сәламәтлек проблемалары куркынычының артуы.
- Сөяк массасының кимүе ( остеопороз ), бу сөякләрнең җиңел сынуына китерергә мөмкин.
- Ашказаны асты бизенең ялкынсынуы ( панкреатит ), бигрәк тә метаболик кризис булганда.
- Баш сөягендәге басым арту сәбәпле барлыкка килгән хроник баш авыртулары.
- Тремор һәм контрольсез мускул кыскарулары кебек хәрәкәт бозылулары.
- Инфекция, стресс яки дөрес булмаган туклану аркасында кома һәм хәтта үлем дә килеп чыгарга мөмкин.
Авыруны ничек ачыкларга? (Диагноз)
Классик MSUD гадәттә яңа туган балаларны тикшерү вакытында, ягъни кан анализлары вакытында ачыклана.
Моннан тыш, балада авыру булу-булмавын ачыклау өчен йөклелек вакытында тестлар үткәрергә мөмкин. Моны плацентаның кечкенә үрнәген алу ( хорион виллалары үрнәген алу ) яки бала тирәсендәге амниотик сыекчаны тикшерү ( амниоцентез ) юлы белән эшләргә мөмкин.
Башка төр MSUD белән авыручы балаларда балачакта симптомнар күренмәскә мөмкин. Симптомнар берничә елдан соң гына күренергә мөмкин. Ул вакытта табиб кан анализы һәм генетик тестлар ярдәмендә авыруны раслый. Шулай ук, баланың тәненнән килгән махсус татлы ис авыруның зур билгесе булып тора.
MSUD өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
MSUDны дәвалау мөмкин булмаса да, аны яхшы дәвалап була һәм нормаль тормышка ирешеп була. Дәвалауның ике төп максаты бар:
1. Организмдагы бу өч аминокислота дәрәҗәсен контрольдә тоту.
2. Метаболик кризис килеп чыкса, ашыгыч ярдәм күрсәтегез.
1. Диета
Бу MSUD белән идарә итүнең иң мөһим өлеше. Пациент гомере буе бик катгый диета тотарга тиеш. Бу аксымга бай ризыкларны чикләү дигән сүз. Чөнки бу өч проблемалы аминокислота аксым составында була.
| Чикләү өчен төп ризыклар | |
|---|---|
| Ит продуктлары | Сыер ите, дуңгыз ите, тавык ите, балык. |
| Сөт продуктлары | Сөт, сыр, йомырка. |
| Кузаклы үсемлекләр | Кешью чикләвекләре, җир чикләвеге, нохут, фасоль, ясмык. |
Яңа туган балага бу өч аминокислота булмаган, ләкин башка барлык туклыклы матдәләрне үз эченә алган махсус төрдәге сөт порошогы бирелә.
Һәр пациент өчен яраклы булган куркынычсыз һәм сәламәт туклану планын эшләү өчен диетолог белән берлектә эшләү бик мөһим.
2. Даими күзәтү
MSUD белән авыручы гомере буе медицина күзәтүендә булырга тиеш. Организмдагы аминокислоталар дәрәҗәсен тикшерү өчен кан һәм сидек анализлары даими рәвештә үткәрелә. Нәтиҗәләргә нигезләнеп туклану рационы көйләнә.
3. Метаболик кризислар вакытында ашыгыч ярдәм
Әгәр дә сездә метаболик кризис симптомнары барлыкка килсә, сезне шунда ук хастаханәгә салырга кирәк. Хастаханәдә медицина хезмәткәрләре түбәндәге дәвалау чараларын күрсәтә ала:
- Аминокислота дәрәҗәләре вена эченә (вена эченә) глюкоза һәм инсулин кертү юлы белән контрольдә тотыла.
- Кирәкле, ләкин зарарсыз туклыклы матдәләр организмга назогастраль зонд яки вена аша бирелә.
- Гемодиализ каннан агулы матдәләрне чыгару өчен башкарыла.
- Баш мие шешенүе кебек өзлегүләр даими тикшерелә һәм кирәкле дәвалау күрсәтелә.
Бу авыруны бавыр күчереп утырту белән дәвалап буламы?
Әйе. Бу MSUD пациентлары өчен иң зур өмет.Классик MSUDны бавыр күчереп утырту белән уңышлы дәвалап була.
Моның сәбәбе шунда ки, проблемалы аминокислоталарны таркатучы фермент, нигездә, бавыр тарафыннан җитештерелә. Шуңа күрә сәламәт бавыр күчереп утыртылганда, шул бавыр кирәкле ферментны җитештерә. Шуннан соң, пациент бернинди диета чикләүләре яки симптомнарсыз гадәти тормыш белән яши ала.
Шулай да, бавыр күчереп утырту - җитди операция. Аның куркынычлары бар. Шулай ук, организмның яңа бавырны кире кагуын булдырмас өчен, гомерлек иммуносупрессантлар куллану кирәк. Ләкин бу ысул күп кешеләргә MSUD белән яшәүгә караганда яхшырак нәтиҗәләр бирде.
Бу авыруны булдырмауның берәр ысулы бармы?
MSUD генетик авыру булганлыктан, аны тулысынча булдырмаска мөмкин түгел. Ләкин баланың бу авыруны мирас итеп алу куркынычын киметергә мөмкин.
Әгәр гаиләгездә берәрсендә MSUD булса, бала табар алдыннан табиб белән киңәшләшү мөһим. Сез һәм партнерыгыз сезнең ташучы булу-булмавыгызны ачыклау өчен генетик тест уза аласыз. Әгәр сез икегез дә ташучы булсагыз, сез генетик консультант белән авыруны балагызга күчерү куркынычы һәм аны булдырмас өчен нинди чаралар күрергә мөмкинлеге турында сөйләшә аласыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Әгәр балагызның сидек , тир яки колак балавызы акчарлак сиропы исе килсә, аны беркайчан да игътибарсыз калдырмагыз. Бу MSUDның төп кисәтү билгесе булырга мөмкин.
- MSUD - гомерлек авыру, аны дәвалау өчен катгый аксым чикләнгән диета һәм даими медицина күзәтүе таләп ителә.
- Балагызда конвульсияләр, артык йокы килү яки косу билгеләре күренсә, бу "метаболик кризис" булырга мөмкин. Бу - ашыгыч хәл. Балагызны шунда ук хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (ЭАБ) алып барыгыз.
- Иртә диагноз кую һәм иртә дәвалау җитди катлаулануларны булдырмаска һәм балага сәламәт тормыш алып бару мөмкинлеген бирергә мөмкин.
- Бу авыруны бавыр күчереп утырту белән уңышлы дәвалап була, бу хакта сез табибыгыз белән сөйләшә аласыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез