Марфан синдромы турында белергә телисезме? Әйдәгез сөйләшик!

Кайбер кешеләрнең башкаларга караганда күпкә озынрак булуын, аяк-куллары, бармаклары һ.б. гадәтидән озынрак булуын күргәнегез бармы? Яки аларның күкрәк формасы гадәти булмаганмы, яки күрү проблемалары бармы? Кайвакыт, бу симптомнар белән бергә, йөрәк һәм күзләр белән дә проблемалар булырга мөмкин. Марфан синдромы нәкъ менә шул. Бу генетик халәт. Борчылмагыз, әйдәгез, бу турыда җентекләбрәк сөйләшик.

Марфан синдромы нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...

Гади итеп әйткәндә, Марфан синдромы - безнең тәннәрдәге тоташтыргыч тукымаларга тәэсир итүче генетик халәт. Хәзер сез тоташтыргыч тукыма нәрсә ул дип уйлыйсыздыр. Уйлап карагыз, тоташтыргыч тукыма - тәнебезнең төрле өлешләрен, мәсәлән, тире, сөякләр, кан тамырлары һәм йөрәк клапаннарын тоташтыручы һәм аларга көч һәм сыгылучанлык бирүче махсус тукыма төре.

Марфан синдромы белән авыручы кешедә бу тоташтыргыч тукыма бераз көчсез һәм артык эластик . Ул резинка кебек, ләкин аның көче азрак. Шуңа күрә бу халәт тәннең төрле системаларына тәэсир итә ала. Ул, нигездә , йөрәккә, кан тамырларына, күзләргә, сөякләргә һәм буыннарга тәэсир итә ала.

Табиблар моны "үзгәрүчән экспрессияле" генетик халәт дип атыйлар. Бу авыру белән авыручы һәркемдә бер үк симптомнар булмаячагын аңлата. Кайбер кешеләрдә симптомнар бик аз, ә кайберләрендә берничә күбрәк була. Һәм симптомнарның күренү вакыты кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин.

Марфан синдромы - тумыштан ук күзәтелә торган халәт . Ләкин кайвакыт симптомнар ачыклана башлый, һәм сезгә диагноз куелганда сез яшь яки өлкәнрәк булырга мөмкин. Бу - иң еш очрый торган нәселдәнлек тоташтыргыч тукыма авыруларының берсе. Ул якынча 3000-5000 кешенең берсенә эләгә.

Моның симптомнары нинди булырга мөмкин?

Марфан синдромының ике төп үзенчәлеге бар. Берсе - аорта тамыры аневризмасы (аорта тамыры аневризмасы) . Бу - йөрәгебездән тәнгә (аортага) кан ташучы төп кан тамырының киңәюе яки кабаруы. Икенчесе - күз линзасының чыгып китүе (ectopia lentis) .

Бу ике төп үзенчәлек сездә мондый симптомнар кичерергә мөмкин:

• Йөрәк тибеше - йөрәгегезнең тизрәк тибүе һәм күкрәк тибеше сизелүе.
• Йөрәгеңнең көчле һәм тиз тибүен тою.
• Күз авыртуы.
• Сулыш алу кыенлыгы.
• Күрү үзгәрешләре; мәсәлән, астигматизм һәм бик нык якын күрмәү.

Ләкин Марфан синдромы тәннең башка өлешләренә дә тәэсир итә алганлыктан, башка симптомнар да барлыкка килергә мөмкин. Мәсәлән, физик симптомнар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Йөз бераз озынча һәм таррак күренергә мөмкин.
• Куллар, аяклар һәм бармаклар тәннең башка өлешләренә караганда күпкә озынрак күренә.
• Тыгыз тешләр - бер-берсенә тартылган һәм бер-берсе өстенә өелгән кебек тоелган тешләр.
• Сколиоз.
• Яссы табаннар.
• Буыннарның көчсезлеге һәм җиңел чыгып китүе.
• Тән авырлыгы сизелерлек үзгәрмәсә дә, тиредә сузылу билгеләре барлыкка килә.
• Баткан күкрәк (пектус экскаватум) яки озын күкрәк (пектус каринатум).
• Озын буйлы, ябык гәүдәле.

Бу халәтнең үз-үзенчәлекләре нинди?

Марфан синдромы йөрәккә, күзләргә һәм үпкәләргә тәэсир итә торган төрле өзлегүләр китерергә мөмкин.

Марфан синдромының иң еш очрый торган өзлегүләре - йөрәк-кан тамырлары белән бәйле өзлегүләр. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Аорта диссекциясе: Бу - аорта стенасының эчке катламындагы ертылу. Бу ашыгыч ярдәм.
• Йөрәк клапаны авыруы: Марфан синдромы йөрәк клапаннарындагы тукымаларның көчсезләнүенә һәм сыгылмалылыгына китерергә мөмкин.
• Зуррак йөрәк: Вакыт узу белән йөрәк мускуллары зурая һәм көчсезләнә ала.
• Йөрәк тибеше бозылулары (аритмия): Бу халәт еш кына митраль клапан пролапсы белән бәйле.
• Баш мие аневризмалары: Баш мие эчендәге яки аның тирәсендәге кан тамырындагы көчсез ноктаның кабарып торуы.

Күздәге проблемалар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Катаракта.
• Глаукома хәле.
• Күз челтәренең аерылуы.

Марфан синдромы белән бәйле үпкә тукымасындагы үзгәрешләр түбәндәге куркынычны арттырырга мөмкин:

• Астма.
• Бронхит.
• Хроник обструктив үпкә авыруы (ӨОӨА).
• Үпкәнең җимерелүе / пневмоторакс.
• Эмфизема.
• Пневмония.

Марфан синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Бу генетик вариант аркасында килеп чыга. Аерым алганда, күзәнәкләребезгә фибриллин дип аталган аксым ясарга куша торган генның - FBN1 генының - үзгәреше. Бу фибриллин безнең тоташтыргыч тукымаларыбыздагы эластик җепселләрнең төп компоненты.

Күпчелек очракта, Марфан синдромы - ата-ананың берсеннән мирас итеп алынган халәт . Бу аутосом-доминант мирас.Нәселдән күчә торган авыру. Ягъни, бу халәт ата-ананың берсеннән генны мирас итеп алу нәтиҗәсендә килеп чыгарга мөмкин. Марфан синдромы белән авыручы кешенең авыруны һәр баласына күчерү ихтималы 50% тәшкил итә.

Шулай да, якынча 25% очракта, бу халәт гаилә тарихы булмаганда, яңа генетик үзгәреш аркасында барлыкка килергә мөмкин (аның сәбәбен ачыклап булмый).

Табиблар Марфан синдромын ничек ачыклыйлар?

Марфан синдромы тәндәге күп төрле тукымаларга тәэсир иткәнлектән, сезгә авыруны ачыклау һәм дәвалау планын төзү өчен белгечләр командасы ярдәме кирәк булырга мөмкин.

Беренчедән, табиблар мондый эшләрне башкаралар:

• Медицина тарихыгыз турында сорагыз.
• Авыруның типик симптомнары бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен физик тикшерү үткәреләчәк.
• Симптомнарыгыз турында сорау.
• Гаиләдә Марфан синдромы белән бәйле сәламәтлек проблемалары булганмы дип сорагыз.

Табиблар гадәттә Марфан синдромын диагностикалау өчен "Гент нозологиясе" дип аталган критерийлар җыелмасын кулланалар. Диагнозны раслау яки башка охшаш авыруларны бетерү өчен түбәндәге тестлар тәкъдим ителергә мөмкин:

• Компьютер томографиясе `(Компьютер томографиясе - КТ тикшерүе)`.
• Күкрәк рентгены.
• ЭКГ тесты `(Электрокардиограмма - ЭКГ)`.
• Эхокардиограмма.
• МРТ сканерлавы (Магнит-резонанс томографиясе - МРТ)

Генетик тест (бу кан анализы) еш кына Марфан синдромы өчен җаваплы булган FBN1 генындагы үзгәрешләрне ачыкларга мөмкин. Ләкин бу генетик тестларның нәтиҗәләре һәрвакыт ачык түгел. Бу тест шулай ук ​​охшаш симптомнар китереп чыгаручы башка генетик халәтләрне, мәсәлән, Лойс-Дитц синдромын да ачыкларга мөмкин.

Марфан синдромы ничек дәвалана?

Марфан синдромын дәвалау юк . Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм катлаулануларны булдырмаска ярдәм итә торган төрле дәвалау ысуллары һәм ысуллары бар. Алар арасында:

• Дарулар.
• Даими медицина күзәтүе.
• Физик активлык буенча күрсәтмәләр.
• Хирургия.

Сезнең сәламәтлек проблемаларыгызга туры килә торган дәвалау планы кирәк.

Дарулар

Кайбер дарулар катлаулануларны булдырмаска яки контрольдә тотарга ярдәм итә ала:

• Бета-блокаторлар: Алар зур артерияләрнең киңәюен булдырмый яки әкренәйтә. Табиблар Марфан синдромы белән авыручылар өчен бу дәвалауны мөмкин кадәр иртәрәк башларга киңәш итәләр. Әгәр дә сез астма кебек авыру яки ян эффектлар аркасында боларны кабул итә алмасагыз, табибыгыз сезгә кальций каналларын блокатор бирергә мөмкин.
• Ангиотензин II рецептор блокаторлары (ARB):Бу дарулар шулай ук ​​юан эчәкнең зураю тизлеген киметергә ярдәм итә ала.

Әгәр дә сезгә Марфан синдромы аркасында йөрәк клапанына операция ясатылса, сезгә гомерегезнең калган өлешендә антикоагулянт дарулар эчәргә туры киләчәк.

Даими медицина күзәтүе

Сезгә түбәндәгеләр өчен даими медицина тикшерүләре үтәргә кирәк:

• Йөрәк һәм кан тамырлары - аеруча зур диафрагма зурлыгы.
• Күзләр.
• Скелет системасы.

Шулай итеп, сезнең медицина төркеме үзгәрешләрне күзәтеп тора һәм мөмкин булган өзлегүләрне иртә ачыклый ала. Алар сезгә бу тикшерүләргә ничә тапкыр килергә кирәклеген әйтерләр.

Бу мониторинг гадәттә түбәндәге кебек визуализация тестларын үз эченә ала:

• Компьютер томографиясе.
• Эхокардиограммалар.
• МРТ сканерлау.

Физик активлык буенча күрсәтмәләр

Көчле, авыр физик активлык диафрагмага һәм Марфан синдромыннан зыян күргән башка тоташтыргыч тукымаларга басым ясарга мөмкин. Шуңа күрә сезгә туры килә торган куркынычсыз күнегүләр һәм спорт төрләрен табу өчен физиотерапевт белән эшләргә кирәк.

Табиблар гадәттә түбән һәм уртача интенсивлыктагы күнегүләр ясарга киңәш итәләр. Әмма, әгәр сезнең митраль клапан яки клапан тамырларына операция ясалган булса, сезгә тагын да түбәнрәк дәрәҗәдә күнегүләр ясарга туры килергә мөмкин.

Гомумән алганда, сез мондый әйберләрдән баш тартырга тиеш:

• Сулышны тоту һәм көчле көч куюны үз эченә алган эшчәнлекләр (Вальсальва маневры).
• Контакт спорт төрләре.
• Арыганчы күнегүләр ясагыз.
• Бер позицияне озак вакыт тотуны үз эченә алган күнегүләр, мәсәлән, такта һәм стенага утыру, изометрик күнегүләр дип атала.

Йөрәк операциясе

Марфан синдромы өчен йөрәк операциясенең төп максатлары - аорта клапанының киңәюен яки ярылуын булдырмау һәм клапан проблемаларын дәвалау. Сез һәм сезнең медицина командасы берничә факторны исәпкә алганнан соң, операция кирәкме-юкмы икәнен бергә хәл итәчәксез.

Марфан синдромы өчен иң еш кулланыла торган операцияләр һәм процедуралар:

• Аорта клапанын ремонтлау яки алыштыру.
• Аорта аневризмасын күтәрү юлы белән төзәтү.
• Митраль клапанны ремонтлау яки алыштыру.
• Күкрәк куышлыгының эндоваскуляр аортасын ремонтлау.

Әгәр сезгә операция кирәк булса, сез ясый торган операция төре буенча тәҗрибәсе булган зур хастаханәне сайларга тырышыгыз. Сезнең хирургик төркем шулай ук ​​Марфан синдромын яхшы аңларга тиеш.

Марфан синдромы белән яшәгәндә нәрсә көтәргә мөмкин?

Әгәр дә сездә Марфан синдромы булса, сезгә даими рәвештә медицина ярдәме алырга һәм үз тәнегезгә игътибарлы булырга кирәк. Марфан синдромы һәркемгә бер үк тәэсир итми, шуңа күрә бу халәт белән сезнең юлыгыз сезнең өчен генә булачак. Медицина хезмәткәрләре сезгә хәлегездәге үзгәрешләргә җайлашырга ярдәм итәчәк.

Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Медицина командасы һәрвакыт сезнең белән.

Марфан синдромы турында белемнәр арту һәм медицина дәвалау ысуллары яхшыру сәбәпле, Марфан синдромы белән авыручылар хәзер 1970 елларга кадәргегә караганда озаграк яшиләр. Марфан синдромы белән авыручы кешенең гомер озынлыгы хәзер бу авыруы булмаган кешенең гомер озынлыгы белән бертигез диярлек. Ләкин ир-атларның гомер озынлыгы хатын-кызларга караганда күпкә кыскарак.

Марфан синдромында үлемнең төп сәбәбе йөрәк-кан тамырлары авырулары булып кала. Бу, бигрәк тә, авыру ачыкланмаганда килеп чыккан кинәт үлем очракларында күзәтелә. Соң диагноз куелган кешеләрдә куркыныч та югарырак.

Марфан синдромы һәм психик сәламәтлек

Марфан синдромы белән яшәгәндә, психик сәламәтлегегезгә һәм тормыш сыйфатыгызга тәэсир итә торган берничә нәрсә бар. Мәсәлән:

• Марфан синдромы - хроник авыру һәм гомер буе дәвалануны таләп итә.
• Бу халәт сезнең тышкы кыяфәтегезгә ничек тәэсир итә.
• Хроник авырту һәм арыганлык.
• Физик активлыкка чикләүләр (болар еш кына социаль мөнәсәбәтләргә дә тәэсир итә).
• Гаилә планлаштыру басымы.

Шуңа күрә сездә түбәндәгеләр өчен куркыныч югарырак булырга мөмкин:

• Борчылу.
• Депрессия.
• Башкалардан җәберләү кичерү.
• Социаль изоляция.

Марфан синдромы белән авыручыларны караучылар һәм аларның гаилә әгъзалары да бу психик сәламәтлек проблемалары үсешенә дучар булалар.

Физик сәламәтлегегез кебек үк, психик сәламәтлегегез дә мөһим.

Әгәр дә сез Марфан синдромы аркасында стресс кичерәсез икән, психолог кебек психик сәламәтлек белгеченнән ярдәм сорарга онытмагыз. Шулай ук ​​ярдәм төркеменә кушылу файдалы булырга мөмкин.

Марфан синдромы белән тормыш очрашулар, дәваланулар һәм яшәү рәвешен үзгәртү кебек тоелырга мөмкин. Ләкин һәр тест һәм һәр очрашу сезгә Марфан синдромыннан килеп чыккан өзлегүләрдән сакланырга һәм мөмкин кадәр сәламәт тормыш алып барырга ярдәм итә. Сезнең медицина командасы сезнең белән барысын да кичерәчәк. Аларның ярдәмен һәм җитәкчелеген алыгыз. Әгәр дә сез боларның барысы белән дә борчыласыз дип уйласагыз, психик сәламәтлек белгеченнән ярдәм сорагыз.

Иң мөһим нәрсәләрне истә тотарга кирәк (Өйгә алып китү турында хәбәр)

Ярар, әйдәгез, без сөйләшкәннәрдән истә тотарга кирәк булган төп фикерләрне карап чыгыйк:

• Марфан синдромы - генетик халәт., ул безнең тәнебезнең тоташтыргыч тукымаларына тәэсир итә.
• Бу йөрәк, күзләр һәм сөякләр кебек төрле өлкәләргә тәэсир итәргә мөмкин. Даими медицина тикшерүләре үтү бик мөһим.
• Моның өчен тулысынча дәвалау булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту һәм катлаулануларны булдырмау өчен яхшы дәвалау ысуллары бар.
• Табиб күрсәтмәләрен төгәл үтәгез. Даруларны вакытында эчегез һәм билгеләнгән анализларны үтегез.
• Физик күнегүләр ясаганда бик сак булырга кирәк. Табибыгыздан яки физиотерапевтыгыздан сезнең өчен нинди күнегүләр яраклы икәнен сорагыз.
• Психик сәламәтлегегез турында да кайгыртыгыз. Ярдәм кирәк булса, ярдәм сораудан тартынмагыз.
• Син ялгыз түгел, сиңа ярдәм итәр өчен медицина командасы, гаиләң һәм дусларың бар.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр сезнең башка сорауларыгыз булса, табибыгызга мөрәҗәгать итәргә курыкмагыз.

Марфан синдромы, генетик авыру, тоташтыргыч тукыма, йөрәк авыруы, сөякләр, күзләр, фибриллин