Сез кайчан да булса "Мэй-Хегглин аномалиясе" исеме турында ишеткәнегез бармы? Юктыр, мөгаен. Чөнки бу бик сирәк очрый торган, ягъни бик сирәк очрый торган генетик халәт. Ләкин бу исемне ишеткәч, куркырга тиеш түгелме? Бүген бу турыда гади генә, сез аңлый алырлык итеп сөйләшик. Чөнки моны белү бик мөһим булырга мөмкин.
Бу "Мэй-Хегглин аномалиясе" нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Мэй-Хегглин аномалиясе - геннардагы кечкенә үзгәреш (генетик мутация) нәтиҗәсендә барлыкка килә торган халәт. Бу сезнең организмда тромбоцитлар, ягъни без аларны тромбоцитлар дип атый торган кечкенә кан күзәнәкләре җитештерүгә китерә, алар бераз зуррак һәм кирәгеннән азрак җитештерелә. Тромбоцитларның бу кимүе медицинада тромбоцитопения дип атала.
Хәзер сез бу тромбоцитлар белән нәрсә була дип уйлыйсыздыр. Күз алдыгызга китерегез, сезнең кечкенә ярагыз бар. Аннары бу тромбоцитлар кан агуны туктатырга ярдәм итә. Алар кан оештыра һәм кан агуны туктата. Шулай итеп, "Мэй-Хегглин аномалиясе" булган кеше, бу тромбоцитлар аномаль зурлыктагы һәм кечкенә зурлыктагы булганга күрә, кайвакыт гадәти кешегә караганда җиңелрәк күгәрергә яки кан китәргә мөмкин. Мондый кан агу (ягъни "кан агу") зур операциядән соң да көчәергә мөмкин.
Ләкин шуны истә тотарга кирәк: бу авыру белән авыручы күп кешеләрдә бернинди симптомнар да күренми. Яки бу зур проблемалар тудырмый. Ләкин, симптомнарыгыз булса да, булмаса да, сездә Мэй-Хегглин аномалиясе булуын белү мөһим. Шуннан соң сез һәм табибларыгыз үзегезне бәхетсезлек очракларыннан һәм кан китүдән саклау өчен кирәкле чаралар күрә аласыз.
"Мэй-Хегглин аномалиясе"н билгеләүче өч төп үзенчәлек бармы?
Әйе, табиблар бу халәтне төгәл диагностикалау өчен өч төп нәрсәгә игътибар итәләр. Моны без "триада" дип атыйбыз. Ягъни, өч характерлы билге.
Алар:
- Тромбоцитларның гадәти булмаган зурлыгы: без моны макротромбоцитопения дип атыйбыз.
- Тромбоцитлар саны кимү: Бу без элегрәк сөйләшкән тромбоцитопения дип аталган халәт.
- Лейкоцитларыгыз эчендә Дёле тәнчәләре дип аталган кечкенә, таякчыксыман структураларны күрергә мөмкин, бу лейкоцитлар төре. Бу Дёле тәнчәләре махсус.
Табиблар бу өч үзенчәлеккә карап, Мэй-Хегглин аномалиясен тромбоцитларга тәэсир итүче башка авырулардан аера алалар.
Бу хәл ни дәрәҗәдә еш очрый? Әллә сирәкме?
"Мэй-Хегглин аномалиясе" - бик сирәк очрый торган хәл.Медицина тикшеренүләре буенча, дөнья күләмендә 200 дән дә кимрәк очрак бар. Бу ни дәрәҗәдә сирәк икәнен күз алдыгызга китерегез! Бу бик сирәк булганлыктан, табиблар башта еш кына шикләнеп карыйлар. Табибка, сездә Мэй-Хегглин аномалиясе бар дигән нәтиҗәгә килгәнче, тромбоцитларыгызга тәэсир итә алырлык башка берничә авыруны да кире кагарга туры килергә мөмкин.
"Мэй-Хегглин аномалиясе" симптомнары нинди?
Элегрәк әйткәнебезчә, бу авыру белән авыручыларның күбесе бернинди зур симптомнар кичерми. Бу аларның тәнендә артык кан китүдән саклану өчен җитәрлек тромбоцитлар булуы белән бәйле. Ләкин, әгәр сездә симптомнар сизелсә, алар күбесенчә тромбоцитлар санының ни дәрәҗәдә түбән булуына бәйле булачак.
Гомумән алганда, мондый симптомнарны күрергә мөмкин:
- Күгәрү һәм җиңел кан китү. Кечкенә шештән соң да зәңгәрсу төскә керү, яки кечкенә киселүдән дә кан китүне туктату өчен берникадәр вакыт кирәк.
- Еш борын кан китү. Кайбер кешеләр моны "(бронхтан кан китү)" дип атыйлар.
- Уртаклар канап тора. Бу тешләрегезне чистартканда булырга мөмкин.
- Хатын-кызларда, менструация вакытында күп кан китү. Бу шулай ук "(меноррагия)" дип тә атала.
- Тиредә кызыл, шәмәхә яки көрән таплар. Алар "пурпура" дип атала.
- Операциядән соң, тешләрне йолкып алганда яки бала тапканнан соң күп кан китү.
Иң мөһиме - сездә бу симптомнарның берсе яки икесе булганга гына, сездә Мэй-Хегглин аномалиясе бар дип уйларга курыкмагыз. Алар башка авырулар аркасында да килеп чыгарга мөмкин. Шуңа күрә медицина ярдәме соравыгыз яхшырак.
"Мэй-Хегглин аномалиясе" нәрсәдән килеп чыга?
Мэй-Хегглин аномалиясы - әти-әниегезнең берсеннән мирас итеп алынган генетик халәт. Безнең организмда "MYH9" дип аталган ген бар. Менә бу "MYH9" генында барлыкка килгән кечкенә үзгәреш, ягъни "мутация", моның төп сәбәбе. Бу ген мутациясе аркасында тромбоцитлар формалашу ысулында проблемалар туа. Шуңа күрә алар зур, аномаль формаларда формалаша. Шулай ук, бу "MYH9" ген мутациясе аркасында тромбоцитлар саны да кими. Шуңа күрә сез җиңел күгәрергә һәм кан китәргә мөмкин.
Мэй-Хегглин аномалиясенең мирас итү үрнәген без аутосом-доминант үрнәк дип атыйбыз. Бу дигән сүз, бу халәтне алу өчен сезгә мутацияләнгән MYH9 генының бер генә күчермәсе кирәк. Бу, әгәр сезнең әниегездә яки әтиегездә мутация булса, сезнең аны мирас итеп алу мөмкинлегегез 50% тәшкил итә дигәнне аңлата.
"Мэй-Хегглин аномалиясе" булуын ничек ачыкларга?
Күпчелек очракта, Мэй-Хегглин аномалиясе башка сәбәп аркасында үткәрелгән кан анализы вакытында очраклы рәвештә ачыклана. Табиблар кан анализы нәтиҗәләре тромбоцитлар саны түбән яки югары булганда шикләнәләр. Мәсәлән, моны йөклелек вакытында гадәти кан анализы вакытында да ачыкларга мөмкин.
Мэй-Хегглин аномалиясе барлыгын ачыклау өчен берничә тест кулланырга мөмкин:
- Канның тулы анализы (КТК): Бу "(КТК)" тесты тромбоцитлар санының түбән булуын тикшерә ала. Бу очракта тромбоцитлар саны гадәттә канның бер микролитрына 40,000-80,000 арасында була ала. Кайвакыт ул хәтта нормаль дә була ала. Исегездә тотыгыз, гадәттә тромбоцитлар саны канның бер микролитрына 150,000-нән ким булса, без аны "түбән" дип саныйбыз.
- Периферик кан мазкасы (PBS): Бу PBS тесты тромбоцитлар санын тикшерә ала. Ул шулай ук лейкоцитларда Дёле гәүдәләре дип аталган таякчыксыман структураларның булуын да тикшерә, без моны алдарак сөйләшкән идек.
- Генетик тестлар: Бу тест сезнең "MYH9" геныгызда мутация барлыгын раслый ала.
Моннан тыш, табибыгыз тромбоцитлар саны түбән булуның башка билгеләрен, мәсәлән, кан китү вакытының артуын тикшерәчәк.
Мэй-Хегглин аномалиясен ничек дәвалыйлар?
Чынлыкта, Мэй-Хегглин аномалиясе белән авыручыларның күбесендә дәвалануны таләп итәрлек дәрәҗәдә көчле симптомнар барлыкка килми. Бу чын җиңеллек, шулай бит? Ләкин, әгәр сезгә операция ясарга туры килсә, табиб артык кан китүдән саклану өчен өстәмә чаралар күрергә тиеш булырга мөмкин. Мәсәлән, кан китү куркынычын киметү өчен операция алдыннан десмопрессин дип аталган даруны вена эченә бирергә яки тромбоцитлар күчерергә мөмкин.
Әгәр дә сез артык кан китсәгез, мәсәлән, һәлакәт вакытында, тромбоцитлар дәрәҗәсен торгызыр өчен сезгә тромбоцитлар күчерү кирәк булырга мөмкин.
Әгәр сез йөкле булсагыз, сезгә өстәмә күзәтү кирәк булачак. Мэй-Хегглин аномалиясе булган хатын-кызларның күбесе бернинди өзлегүләрсез сәламәт балалар таба. Ләкин кан китү куркынычын арттыра торган теләсә нинди халәт йөклелек вакытында куркыныч тудыра. Шуңа күрә акушер-гинеколог сезгә үзегезне һәм туачак балагызны ничек сакларга кирәклеге турында киңәш бирәчәк. Бу күрсәтмәләрне үтәү бик мөһим.
"Мэй-Хегглин аномалиясе" белән яшәгәндә нәрсә көтәргә?
Мэй-Хегглин аномалиясе гомерлек халәт. Бу дөрес.Ләкин, бәхеткә, күпчелек кешеләр өчен бу көндәлек тормышта зур үзгәрешләр китерми. Бу авыру белән авыручы күп кешеләрдә бернинди симптомнар да юк, яисә алар бик җиңел генә. Әгәр тромбоцитлар саны түбән булса һәм сездә проблемалар булса, табибыгыз сезгә җәрәхәтләнгән очракта кан китүне контрольдә тоту ысуллары турында киңәш бирәчәк. Шуңа күрә борчылырлык бернәрсә дә юк.
"Мэй-Хегглин аномалиясе"н булдырмаска мөмкинме?
Чынлыкта, Мэй-Хегглин аномалиясен булдырмас өчен сез бернәрсә дә эшли алмыйсыз. Бу генетик халәт. Ләкин, әгәр сез бала табарга планлаштырсагыз, бигрәк тә сездә яки сезнең партнерыгызда бу халәт булса, генетик консультант белән киңәшләшү яхшы фикер. Әгәр сездә яки сезнең партнерыгызда Мэй-Хегглин аномалиясе булса, балагызның бу халәтне мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.
Генетик консультант сезнең барлык куркынычларыгызны бәяли һәм сезгә вариантлар турында киңәш бирә ала. Бу зур ярдәм була ала.
Үзем турында ничек кайгыртырга? (Үз-үземә кайгырту)
Әгәр дә сездә Мэй-Хегглин аномалиясе барлыгын ачыкласагыз, иң яхшы эшләрнең берсе - табибыгыз белән бу авыруны ничек дәваларга кирәклеге турында киңәшләшү. Түбәндәгеләрне белү мөһим:
- Дарулар белән сак булыгыз: Кайбер дарулар тромбоцитларыгыз функциясенә тәэсир итә ала. Шуңа күрә нинди дарулар сезнең өчен зыянлы икәнен, алардан ничек сакланырга яки аларны куркынычсыз дозаларда ничек кабул итәргә икәнен ачыклагыз. Табиб белән киңәшләшмичә, бернинди дару да кулланмагыз.
- Авыз гигиенасын саклагыз: Авыз гигиенасына игътибарлы булу уртларның канавын булдырмаска ярдәм итә. Шулай ук теш табибына даими күренү дә файдалы.
- Зыян китерергә мөмкин булган спорт төрләреннән сакланыгыз: Зыян китерергә мөмкин булган спорт төрләре белән шөгыльләнгәндә бик сак булыгыз (мәсәлән, контактлы спорт төрләре). Хәтта алардан баш тартырга туры килергә мөмкин. Бу хакта табибыгыз белән дә сөйләшегез.
- Йөклелек вакытында куркынычларны исәпкә алыгыз: Йөклелек вакытында "Мэй-Хегглин аномалиясе" аркасында килеп чыга торган проблемалардан саклану өчен, сәламәтлегегезне күзәтегез һәм акушер-гинеколог белән тыгыз элемтәдә эшләгез.
Табибымнан нәрсә сорарга тиеш?
Әгәр сездә Мэй-Хегглин аномалиясе барлыгын ачыкласагыз, табибыгызга бирергә кирәкле берничә сорау:
- "Доктор, минем тромбоцитлар җитмәүчәнлегем (тромбоцитопения) ни дәрәҗәдә авыр?"
- "Тромбоцитлар саны кимүе турында кайчан борчылырга кирәк?"
- "Нинди симптомнарга аеруча игътибар итәргә кирәк?"
- "Бу халәтне җайга салу өчен көндәлек тормышымда нинди үзгәрешләр ясарга кирәк?"
- "Партым белән миңа генетик консультация алу яхшы фикерме?"
Мондый сораулар бирүдән беркайчан да курыкмагыз. Сезнең шикләрегезне бетерү бик мөһим.
`MYH9` гены белән бәйле башка авырулар бармы?
Әйе, Мэй-Хегглин аномалиясе - MYH9 генына бәйле авырулар төркеме. Бу авыруларның барысы да MYH9 генындагы мутация аркасында килеп чыга. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, Мэй-Хегглин аномалиясеннән тыш, тромбоцитларның аномалиясенә һәм тромбоцитлар санының түбән булуына китерә торган тагын өч авыру да MYH9 генындагы мутацияләр аркасында килеп чыга. Калган өчесе:
- Эпштейн синдромы
- Фехтнер синдромы
- Себастьян синдромы
Бу авыруларның барысы да бер-берсе белән бик тыгыз бәйләнгәнлектән һәм аларның барысының да бер үк сәбәбе булганлыктан, вакыт узу белән бу аерым исемнәр юкка чыгарга, һәм аларның барысы да бергәләп "MYH9 белән бәйле авырулар" дип аталырга мөмкин.
Димәк, бу хикәядән без иң мөһим нәрсәне истә тотарга тиешбез? (Өйгә алып китегез)
Мэй-Хегглин аномалиясе - тромбоцитларның аномаль зурлыгы һәм тромбоцитлар санының түбән булуы белән бәйле халәт. Ләкин бу сезнең зур проблемаларыгыз булачагын аңлатмый. Бу халәттә күп нәрсә тромбоцитлар санының ни дәрәҗәдә түбән булуына бәйле. Бу халәт белән авыручыларның күбесендә җитди кан китүдән саклану өчен җитәрлек тромбоцитлар бар. Башкаларда артык кан китү куркынычы булырга мөмкин.
Шуңа күрә, иң мөһиме - табиб белән киңәшләшү, кан китү куркынычын киметү өчен нинди саклык чараларын күрергә кирәклеген төгәл аңлау һәм шуңа туры китереп эш итү. Иң мөһиме - курыкмау, хәбәрдар булу һәм медицина киңәшләрен үтәү. Сезгә сәламәтлек!
Мэй -Хегглин аномалиясе, тромбоцитлар, тромбоцитопения, MYH9 гены, кан китү, генетик авырулар, кан авырулары
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез