Балагыз һәрвакыт арыймы? Аның аппетиты начармы? Әйдәгез, бу MCAD җитмәүчәнлеге турында белик?

Кечкенә балагыз һәрвакыт арыган һәм йокымсырап торамы? Ул салкын тисә яки ашамаса да, бик авыр буламы? Мондый вакытларда ул косамы яки көчен югалтамы? Бәлки, бу хәлләр артында без күп сөйләшмәгән медицина халәте ятадыр, ләкин моны белү бик мөһим. Бу - MCAD җитмәү дип аталган шундый халәт. Бүген без бу хакта бик гади, сез аңлый алырлык итеп сөйләшәчәкбез.

Гади итеп әйткәндә, MCAD җитмәү нәрсә ул?

Гәүдебезне машина дип күз алдыгызга китерегез. Машина эшләсен өчен ягулык кирәк. Шулай ук, безнең гәүдәбез дә үз эшен башкару өчен энергиягә мохтаҗ. Без бу энергияне ашаган ризыктан алабыз. Безнең төп энергия чыганаклары - углеводлар (крахмал) һәм майлар.

Гадәттә, безнең организм энергия өчен башта углеводлар куллана. Ләкин без сәгатьләр буе ашамыйча торганда, яки температура яки косу кебек авырулар аркасында ашый алмаганда, организмыбыз майларны икенчел энергия чыганагы буларак куллана башлый.

Безнең организмда бу майны энергиягә әйләндерә торган махсус фермент бар. Ул урта чылбырлы ацил-коэнзим А дегидрогеназа дип атала. Бу фермент без ашаган ризыкта һәм тәнебездә булган урта чылбырлы май кислоталарын таркатырга һәм энергия булдырырга ярдәм итә.

MCAD җитешсезлеге булган балада организм мин әйткән махсус ферментны җитәрлек күләмдә җитештерми. Бу аның җитешсезлеген аңлата. Шулай итеп, бу бала озак вакыт ашамаса, аның организмы энергия җитештерү өчен май куллана алмый. Шуңа күрә организмның энергиясе кинәт кими, һәм бала үзен авыр хәлдә таба.

Бу халәт ничек барлыкка килә? Бу генетик яктанмы?

Әйе, бу тулысынча генетик халәт . Бу аның я анадан, я атадан мирас итеп алынганлыгын аңлата. Моның сәбәбе - "ACADM" дип аталган гендагы мутация.

Бу "аутосом-рецессив" рәвешендә мирас итеп алына. Мин моның нәрсә аңлатканын гади генә аңлатам.

Күз алдыгызга китерегез, ата-ананың икесендә дә "ACADM" генының бер сәламәт күчермәсе бар, ә икенчесендә кечкенә үзгәреш (мутация) бар. Ләкин аларның бер сәламәт күчермәсе булганлыктан, ата-аналарның берсе дә бернинди симптомнар күрсәтми. Алар "йөк ташучылар" дип атала.

Мондый йөк ташучы ата-аналарның икесенең дә баласы булганда,

• Балада бу авыруның барлыкка килү ихтималы 25% тәшкил итә (әгәр ул мутацияләнгән генны әнисеннән дә, әтисеннән дә мирас итеп алса).
• Баланың, ата-анасы кебек үк, симптомсыз йөртүче булу ихтималы 50% тәшкил итә.
• Баланың бу мутацияләнгән генны бөтенләй мирас итеп алмавы һәм тулысынча сәламәт бала булуы ихтималы 25% тәшкил итә.

MCAD җитмәү симптомнары нинди?

Бу симптомнар гадәттә сабыйлык чорында яки балачакның беренче елларында, бигрәк тә бала кызу яки косу белән авырганда һәм ашый алмаганда, яисә ашау арасындагы тәнәфес артканда күренә.

Әйдәгез, бу симптомнарны ике төргә аерыйк.

Табиблар бу авыруны ничек ачыклыйлар?

Иң яхшысы шунда ки, хәзерге вакытта бала туганда , яңа туган бала туа.Яңа туган балаларны тикшерү күп авыруларны, мәсәлән, MCAD җитмәүне иртә ачыкларга мөмкинлек бирә. Бу тикшерү бала туганнан соң берничә көн үткәч, аның үкчәсеннән алынган берничә тамчы кан ярдәмендә үткәрелә.

Бу балада бу авыруны бернинди симптомнар да күренмичә үк ачыкларга мөмкин дигәнне аңлата. Бу аның гомерен саклап калырга мөмкин.

Яңа туган баланы тикшерү бу халәт турында шик тудырса, табиб аны раслау өчен өстәмә тикшеренүләр билгели.

• Генетик тикшерү
• Кан һәм сидек анализлары

Авыруны раслаганнан соң, табиб балага кирәкле дәвалау һәм киңәшләр бирәчәк.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар? Баланы ничек карарга?

MCAD җитмәүчәнлеген дәвалау, нигездә, баланың туклануын контрольдә тотуны үз эченә ала. Монда иң мөһиме - баланың энергия дәрәҗәсен саклап калу. Ягъни, бала озак вакыт ашамыйча йөрмәскә тиеш .

Дәвалау һәм идарә итү вакытында исәпкә алынырга тиешле берничә төп пункт.

• Еш ашатыгыз: Балагызны сәгатьләр буе ач калдырмагыз. Төп ашамлыклардан тыш, җиңелчә ашамлыклар да бирергә кирәк. Озак вакыт ашамыйча тору яхшы түгел, хәтта төнлә дә. Балагыз кечкенә булганда, аны төнлә уятып, сөт һәм ризык бирергә туры килергә мөмкин.
• Углеводларга бай ризыклар: Балагызның рационына дөге, икмәк, бәрәңге, татлы бәрәңге һәм ярмалар кебек крахмаллы ризыкларны кертегез. Алар организмга кирәкле энергияне җиңел бирә.
• Майлы ризыкларны чикләгез: Бу майларны тулысынча кулланудан баш тарту дигән сүз түгел, ләкин майлы, кыздырылган ризыклар кебек әйберләрне чикләү яхшы фикер.
• Карнитин өстәмәләре: Кайбер балаларга табиб "Карнитин" дип аталган өстәмә бирелергә мөмкин. Бу организмга майларны энергиягә әйләндерергә ярдәм итә.

Авырганда нәрсә эшлисең?

Бу иң мөһиме. Әгәр MCAD җитешсезлеге булган балада температура күтәрелү, косу яки диарея кебек авырулар барлыкка килсә, бу бик куркыныч. Чөнки бу вакытта бала ашамаячак, һәм организмның энергиясе тиз кимиячәк.

Кайвакыт, балага операция ясарга туры килсә, процедура алдыннан ач тору кирәк булачак. Мондый очракларда табиб баланы хастаханәгә урнаштыра һәм аның сусызлануын тәэмин итү өчен глюкоза тозлы эремәсе (вена эченә сыекча) бирә.

Кайчан табибка күренергә кирәк? Кайчан ЭТУга барырга кирәк?

Әгәр балагызга MCAD җитмәү диагнозы куелса, түбәндәге очракларда шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез:

• Әгәр бала гадәти ашамаса яки ашауны калдырса.
• Әгәр баланың температурасы күтәрелсә, артык йокысы килсә яки хәлсез күренсә.
• Әгәр бала косуын дәвам итсә.

Ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЕБ) кайчан шунда ук барырга кирәк:

• Балагызда талма булса, аны башка борчылмыйча, иң якын хастаханә ашыгыч ярдәм бүлегенә (ЭАБ) алып барыгыз. Талма - бу авыруның иң җитди катлаулануларының берсе.

Бу авыру белән авыручы бала нормаль тормыш белән яши аламы?

Әлбәттә, әйе! Бу иң мөһим һәм канәгатьләндерерлек нәрсә. Әгәр бу авыру туганда Яңа туган балаларны скрининглау аша иртә ачыкланса һәм табиб күрсәтмәләре буенча диета тотылса, күпчелек балалар бернинди өзлегүләрсез тулысынча сәламәт, нормаль тормыш алып бара ала.

Әмма бу авыру ачыкланмаса, ягъни симптомнар күренгәч тә дәваламаса, балаларның 20%-25% ы озак вакытлы инвалидлыкка яки хәтта үлемгә китерергә мөмкин. Шуңа күрә яңа туган балаларны тикшерү һәм авыруны иртә ачыклау бик мөһим.