Сез яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган бу генетик халәт турында беләсезме? (MUTYH белән бәйле полипоз - MAP)

Бәлки, сезнең гаиләгездә кемдер юан эчәк яман шеше белән авыргандыр. Яки табибыгыз күптән түгел сезнең юан эчәгегездә полиплар бар дип әйттеме? Мондый хәл ишеткәч, курку һәм борчылу гадәти хәл. Ләкин без аның сәбәбен төгәл белгәч, аның белән ничек көрәшергә кирәклеген аңлый алабыз. Бүген без бу авыруларга китерергә мөмкин булган, ләкин җәмгыятьтә күп сөйләшелмәгән генетик халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу - MAP.

Гади итеп әйткәндә, MAP (MUTYH белән бәйле полипоз) нәрсә ул?

MAP, яки "(MUTYH-Ассоциацияләнгән Полипоз)" - бик сирәк очрый торган, нәселдәнлек белән күчә торган генетик халәт. Бу безнең тәнебездә, бигрәк тә ашкайнату трактында, кечкенә, аномаль үсентеләр яки төеннәр барлыкка килү чоры. Медицина терминологиясендә без аларны "(Полиплар)" дип атыйбыз.

Хәзер сез: "И Ходаем, полиплар булу яман шеш дигәнне аңлатамы?" – дип уйлыйсыздыр . Юк, бу полиплар яман шеш түгел. Ләкин, иң мөһиме, боларның кайберләрен, әгәр без аларны дөрес дәваламасак, бетермәсәк, вакыт узу белән яман шешкә әйләнү ихтималы югары.

Бу "полиплар" MAP белән авыручы кешенең тәнендә барлыкка килү ихтималы зур:

• Юан колон
• туры эчәк
• Нечкә эчәк
• Ашказаны

MAP яман шеш куркынычы бармы?

Әйе, бу сорауга дөрес җавап - "әйе". MAP белән авыручы кешедә юан эчәк яман шеше үсеш куркынычы гади кешегә караганда күпкә югарырак. Чынлыкта, кайбер тикшеренүләр MAP белән беренче тапкыр диагноз куелган кешеләрнең яртысы инде юан эчәк яман шеше белән авыруын күрсәтте.

Бу яман шеш авырулары гадәттә 40-60 яшь арасында барлыкка килә. Ләкин кайвакыт алар тагын да иртәрәк үсеш ала. Шулай ук, юан эчәк яман шешеннән тыш, уникеилле эчәк яман шеше һәм ашкайнату системасыннан тыш башка төр яман шеш авырулары үсеш алу куркынычы бар.

Бу халәт белән нормаль яшәү мөмкинме?

Әлбәттә, шулай. Бу - сезнең истә тотарга тиешле иң мөһим нәрсә. MAP белән авыручы кешеләрнең күбесе гадәти, сәламәт һәм тулы канлы тормыш белән яши ала. Ләкин моның бер сере бар. Ул - симптомнарны иртә ачыклау һәм даими рәвештә яман шеш скринингы тикшерүләрен үтү.

Бу тестлар без алда искә алган полипларны алар яман шешкә әйләнгәнче ачыклый һәм бетерә. Бу яман шеш авыруы куркынычын шактый киметергә мөмкин.

MAP халәтенең симптомнары нинди?

Күп кеше нәкъ менә шушы урында аптырап кала. Тышкы яктан күренгән яки сизелгән бернинди симптомнар да юк, бу MAPка гына хас. Ашказаныгызда күп полиплар булса да, сез алардан бернинди авырту яки уңайсызлык сизмәскә мөмкин.

Шуңа күрә, "(Полиплар)" булуы гына MAP булуын күрсәтми. Моның берничә сәбәбе бар:

• Күп кешеләрдә полиплар бар, ләкин MAP юк. Полиплар башка сәламәтлек проблемалары аркасында да барлыкка килергә мөмкин.
• MAP кебек "(Полиплар)" китереп чыгаручы башка генетик авырулар да бар. Мисал итеп "(Гаилә аденоматоз полипозы - FAP)"ны китерергә мөмкин.
• Кайвакыт, MAP белән авыручы кешегә диагноз куелганда, аның тәнендә бер генә "полип" та булмаска мөмкин.

Гади итеп әйткәндә, сездә MAP, FAP яки башка авыру бармы-юкмы икәнен бары тик генетик тестлар гына төгәл әйтә ала.

Ни өчен бу МАРИТ формалаша? Ул буыннардан буыннарга ничек тапшырыла?

MAP `MUTYH` (шулай ук ​​MYH дип тә атала) дип аталган гендагы үзгәреш яки мутация аркасында барлыкка килә. Безнең тәнебезне зур рецепт китабы дип күз алдыгызга китерегез, ә геннар - андагы рецептлар. Әгәр `MUTYH` рецептындагы бер хәреф дөрес булмаса, ул җитештергән продукт дөрес эшләмәячәк. MAP шундый.

Без бу халәтне "аутосом-рецессив" дип атыйбыз. Бу сезнең бу халәткә ия булуыгыз өчен, сез бу җитешсез генны әниегездән дә, әтиегездән дә, ягъни ата-анагыздан да мирас итеп алырга тиеш дигәнне аңлата.

Күз алдыгызга китерегез, сез бу җитешсез генны бары тик бер кешедән генә алгансыз. Мәсәлән, бары тик әниегездән генә. Ул чакта сездә MAP авыруы барлыкка килмәячәк. Ләкин сезне MAP "йөк ташучы" дип атыйлар. Бу сездә җитешсез ген барлыгын, ләкин авыру юклыгын аңлата. Әгәр сез йөртүче булсагыз, бу генны балаларыгызның берсенә күчерә аласыз.

Дөнья халкының 1% тан 2% ка кадәр өлеше MAP йөртүчеләре дип исәпләнә. Шулай ук ​​йөртүчеләрдә юан эчәк яман шеше белән авыру куркынычы гомуми халыкка караганда бераз югарырак, ләкин MAP белән авыручылар кебек югары түгел.

Әгәр ата-ана икесе дә MAP йөртүчесе булса, балалар белән нәрсә булачак?

Моны аңлау бик җиңел. Әгәр ата-ана икесе дә вирус йөртүче булса, һәр бала өчен өч мөмкинлек бар.

MAP барлыгын ничек төгәл белергә?

MAP диагнозы гадәттә берничә этапта куела.

1. Гаиләнең медицина тарихы: Башта табибыгыз гаиләгезнең сәламәтлек тарихы турында сораячак. Моңа әти-әниегездә, әби-бабайларыгызда һәм туганнарыгызда яман шеш яки башка медицина авырулары тарихы керә.

2. Генетик тестлар: Әгәр табибыгыз гаилә тарихыгыз нигезендә генетик авыру турында шикләнсә, ул сезне генетик тестларга җибәрә ала. Бу тест сезнең 'MUTYH' генында мутация яки яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган башка генетик авыруларыгыз бармы-юкмы икәнен ачыклый ала.

Табиб, гадәттә, түбәндәге очракларда генетик тикшерү үткәрергә киңәш итә:

• Әгәр гаиләгездә MAP яки FAP кебек генетик авырулар булса.
• Әгәр гаиләгезнең берничә әгъзасы юан эчәк яман шеше белән авырган булса.
• Абый-сеңелләрегезнең берсенең юан эчәгендә күп полиплар бар, ләкин аларның әти-әниләрендә юк (бу ата-аналарның ташучы булуы ихтимал дигән шик тудыра).

Әгәр генетик тест сезнең MAP барлыгын яки аның йөртүчесе булуыгызны расласа, табиб сезнең белән киләсе адымнар һәм яман шештән саклану өчен нинди тестлар үтәргә кирәклеге турында җентекләп сөйләшәчәк. Бу мәгълүматны гаиләгезнең калган әгъзалары белән уртаклашу да бик мөһим, чөнки бу аларга, теләсәләр, тест узарга ярдәм итәчәк.

MAP өчен дәвалау һәм идарә итү

Хәзерге вакытта MAP китереп чыгаручы генетик мутация өчен "дәвалау" юк. Шулай да, яман шешне булдырмаска, яки яман шешне бик иртә стадиядә ачыкларга һәм дәваларга ярдәм итә торган күп кенә тестлар һәм дәвалау ысуллары бар.

Әгәр дә сездә MAP булса, сезгә яман шеш скринингы тестларын уртача кешегә караганда иртәрәк һәм ешрак үтәргә туры килергә мөмкин.

Бу халәт белән эш иткәндә белергә кирәк булган башка әйберләр

Моның балаларым белән булуын булдырмаска мөмкинме?

MUTYH генындагы мутацияне булдырмас өчен бернинди ысул да юк. Шулай да, булачак баланың MAP мирас итеп алу куркынычын киметергә мөмкин булган ярдәмле репродуктив ысуллар бар. Мисал итеп, экстракорпораль аталандыру (ЭКО) белән башкарыла торган имплантация алды генетик диагностикасы (ПГД) дип аталган процедураны китерергә мөмкин. Бу эмбрионны ана анасының аналыгына имплантацияләгәнче генетик авыруларга тикшерүне үз эченә ала. Ләкин бу бик катлаулы карар, финанс һәм эмоциональ яктан да. Әгәр дә сез моның белән кызыксынсагыз, квалификацияле репродуктив эндокринолог белән сөйләшү яхшырак.

Рухи яктан ничек нык булып калырга?

Яман шеш авыруы куркынычы югарырак икәнен белгәч, сез борчылырга, куркырга һәм хәтта депрессиягә бирелергә мөмкин. Бу нормаль күренеш. Ләкин бу хисләр белән ялгыз көрәшергә тырышмагыз. Бу хакта табибыгыз белән сөйләшегез. Терапия турында сөйләшегез, кирәк булса, дарулар да бар.

Шулай ук, охшаш тәҗрибә кичергән кешеләр белән сөйләшә алырлык ярдәм төркемнәренә кушылсагыз, бик яхшы булыр иде. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел.