Сез MUTYH белән бәйле полипоз (MAP) турында беләсезме? Әйдәгез, бу турыда сөйләшик!

Сез бу исемне "(MUTYH-Ассоциацияләнгән Полипоз)" дип ишеткәнегез бармы? Юктыр, мөгаен. Бу сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим нәселдәнлек халәт. Шуңа күрә тәннең кайбер өлешләрендә "(полиплар)" дип аталган кечкенә үсентеләр үсәргә мөмкин. Шуңа күрә моны белү мөһим.

MUTYH гены белән бәйле полипоз (MAP) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, "(MUTYH-Ассоциацияләнгән Полипоз)" яки "(MAP)" - бу безнең геннар аша буыннан-буынга күчә торган халәт. Бу очракта безнең тәннәребездә, бигрәк тә юан эчәктә һәм туры эчәктә, "(полиплар)" дип аталган кечкенә, кирәксез тукыма үсентеләре барлыкка килә. Бу "(полиплар)" яман шеш авырулары түгел. Ләкин, әгәр аларның кайберләре алынмаса, вакыт узу белән яман шеш авыруларына әйләнү ихтималы югарырак. Бу "(полиплар)" юан эчәктә генә түгел, кайвакыт нечкә эчәктә һәм ашказанында да үсә ала.

Бу MAP халәте яман шеш авыруы куркынычы белән бәйлеме?

Әйе, һичшиксез. Әгәр сездә (MAP) булса, колоректаль яман шеш авыруы белән авыру куркынычы, бу авыру булмаган кешегә караганда, күпкә югарырак. Уйлап карагыз, (MAP) белән авыручыларның яртысына якыны, аларга (MAP) диагнозы куелганда, инде колоректаль яман шеш авыруы белән авырый! Күпчелек очракта бу яман шеш авырулары 40-60 яшь арасында очрый. Ләкин кайвакыт алар иртәрәк барлыкка килергә мөмкин. Моннан тыш, сездә унбишле эчәк яман шеше һәм ашкайнату системасыннан тыш башка төр яман шеш авырулары да булырга мөмкин (ашказаны-эчәк трактлары).

MAP белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Моны ишетергә курыкмагыз. "(MAP)" белән авыручыларның күбесе гадәти тормыш белән яши ала, ләкин моның бер шарты бар. Ягъни, яман шешне иртәрәк тикшерә башлау һәм аларны даими рәвештә үткәрү. Иң мөһиме - бу "(полипларны) яман шешкә әйләнгәнче табу һәм бетерү. Шул чакта гына без сәламәт булып кала алабыз.

MUTYH генына бәйле полипозның (MAP) симптомнары нинди?

Проблема менә монда. Гадәттә сез MAP симптомнарын күрмисез яки сизмисез. Хәтта ашкайнату трактыгызда полиплар булса да, алар еш кына бернинди симптомнар да китереп чыгармый. Шуңа күрә, полипларның булуы гына сездә MAP барлыгының ышанычлы билгесе түгел. Чөнки:

• Күп кешеләрдә полиплар булса да, аларда MAP булмаска да мөмкин.
• Гаилә аденоматоз полипозы (FAP) кебек башка генетик авырулар да юан эчәктә полиплар китереп чыгарырга мөмкин. Сездә FAP, MAP яки башка генетик авыру бармы-юкмы икәнен бары тик генетик тестлар гына төгәл билгели ала.
• Кайвакыт, хәтта MAP диагнозы куелганда да, кайбер кешеләрдә полиплар булмаска да мөмкин.

Бу MAP хәленең сәбәбе нәрсәдә?

MAP безнең MUTYH генындагы (шулай ук ​​MYH дип тә атала) мутация аркасында барлыкка килә. Ул аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алына. Бу дигән сүз, бу халәтне үстерү өчен, сезгә мутацияне ике ата-анагыздан да мирас итеп алырга кирәк. Әгәр сез мутацияне ата-анагызның берсеннән генә мирас итеп алсагыз, сездә MAP үсеш алмаячак. Ләкин сез MAP йөртүчесе . Ташучы булу, әгәр сезнең башка биологик ата-анагыз да ташучы булса, сез аны балагызга тапшыра аласыз дигәнне аңлата.

Хәзерге вакытта халыкның 1% тан 2% ка кадәр өлеше "(MAP)" йөртүчесе дип исәпләнә. Шулай ук ​​йөртүчеләрдә юан эчәк яман шеше үсеш куркынычы бераз югарырак, ләкин "(MAP)" йөртүчеләр кебек югары түгел.

Бу (MAP) халәт ничек буыннан-буынга мирас итеп алына?

Әйтик, ата-ананың икесе дә "(MAP)" йөртүчесе. Әгәр шулай икән, аларның балаларының бу халәтне мирас итеп алу ихтималы түбәндәгечә:

• "(MUTYH)" ген мутациясен мирас итеп алмау ихтималы дүрттән бер (25%). Бу балада авыру булмаячак дигән сүз, һәм ул бала мутацияне балаларына тапшыра алмаячак.
• Бу баланың вирус йөртүче булу ихтималының дүрттән икесе (50%). Бу баланың үсеш алмаячак (MAP), ләкин генетик мутацияне балаларына тапшыра ала дигән сүз.
• Ата-ананың икесе дә бу мутацияне мирас итеп алу ихтималы дүрттән бер (25%). Ул чакта балада "(MAP)" халәте булачак. Шулай ук, бала балаларына ким дигәндә бер "(MUTYH)" ген мутациясен күчерәчәк.

Бу халәтне ничек ачыкларга (MAP)?

Сездә MAP барлыгын ачыклау гадәттә берничә адымнан гыйбарәт. Табиб башта сездән гаиләгезнең тарихы турында җентекләп сораячак. Ул әти-әниегезнең, әби-бабайларыгызның һәм туганнарыгызның яман шеш авырулары яки башка сәламәтлек проблемалары турында сораячак.

Әгәр табибыгыз сездә генетик авыру бар дип шикләнсә, ул генетик тестлар ясарга тәкъдим итә ала. Бу тестлар (MUTYH) ген мутациясен һәм яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган башка генетик авыруларны ачыкларга мөмкин.

Табиб түбәндәге очракларда генетик тикшерү үткәрергә киңәш итә ала:

• Әгәр гаиләгездә берәрсендә "(FAP)", "(MAP)" яки башка генетик авырулар булса.
• Әгәр сезнең гаиләдә юан эчәк яман шеше белән авыруның көчле тарихы булса.
• Әгәр дә сезнең бер яки берничә апа-сеңелегезнең юан эчәгендә күп полиплар булса, ләкин әти-әниегездә алар булмаса (бу сезнең әти-әниегезнең йөртүче булырга мөмкинлеген аңлата).

Әгәр генетик тестлар сезнең (MAP) рак белән авыруыгызны яки аның ташучы булуыгызны расласа, табиб сезнең белән яман шеш скринингының киләсе адымнары турында сөйләшәчәк.Шулай ук ​​гаиләгезнең калган әгъзаларына да бу хакта хәбәр итү бик мөһим, алар теләсәләр, генетик тикшерү үти алсыннар өчен.

MAP ничек дәвалана?

Дөресен генә әйткәндә, "(MAP") бу халәтне дәвалау юк. Шулай да, яман шешне булдырмаска ярдәм итә торган күп кенә тестлар һәм дәвалау ысуллары бар, һәм, әгәр яман шеш барлыкка килсә, аны башлангыч стадиядә ачыкларга һәм дәваларга мөмкин.

Әгәр дә сездә (MAP) булса, сезгә гадәттәгедән иртәрәк һәм ешрак яман шешне тикшерү кирәк булырга мөмкин. Алар арасында:

• Колоноскопия: Колоноскопия вакытында табиб сезнең юан эчәк һәм туры эчәк эчен карау өчен камера беркетелгән махсус яктыртылган трубка куллана. Колоноскопия - юан эчәктәге полипларны табу һәм бетерүнең иң яхшы ысулы. Сез колоноскопияне якынча 20 яшьтә, яисә гаиләгездә юан эчәк яман шеше булган очракта, яман шеш үсеш алган яшьтән 10 ел алданрак (кайсысы беренче булса) ясый башларга тиеш .
• Өске эндоскопия: Өске эндоскопия табибка ашказанындагы һәм нечкә эчәкнең өске өлешендәге (унике илле эчәк) полипларны күрергә һәм алырга мөмкинлек бирә. Әгәр сезгә юан эчәктә полиплар диагнозы куелган булса, сезгә 25 яшьтән, яки аннан да иртәрәк, өске эндоскопия ясата башларга кирәк.

Бу хәлне булдырмаска мөмкинме?

"(MUTYH)" ген мутациясенең барлыкка килүен булдырмас өчен бернинди ысул да юк. Ягъни, бу без мирас итеп алган нәрсә. Ләкин, булачак баланың "(MAP)" мирас итеп алу куркынычын киметергә ярдәм итүче репродуктив ысуллар бар. Мәсәлән, " (In Vitro Fertilization - IVF) " белән бергә кулланыла торган "(Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD)" , бу нәселдәнлек халәте булмаган бала туу мөмкинлеген арттыра ала. Бу ысулда эмбрионның генетик халәте аналык куышлыгына имплантацияләнгәнче тикшерелә.

Әмма сез "ЭКО" белән "PGD" ясыйсыз икән, бу шактый күп акча таләп итә һәм күп психологик факторларны исәпкә алырга кирәк. Бу турыда күбрәк белер өчен квалификацияле репродуктив эндокринолог белән очрашу яхшырак.

Әгәр миндә (MAP) булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?

Әгәр дә сездә "(MAP)" булса, сезгә яман шешне башкаларга караганда иртәрәк һәм ешрак тикшерергә кирәк булырга мөмкин. Бу дөрес. Ләкин, дөрес медицина ярдәме һәм күзәтү белән сез сәламәт тормыш алып бара аласыз. Шуңа күрә табибка даими күренеп тору һәм яман шешне булдырмауның иң яхшы ысуллары турында фикер алышу мөһим.

(MAP) белән авыручы кеше буларак, үзем турында ничек кайгыртырга?

Яман шеш авыруы куркынычы артуын белгәч, бу борчылу яки депрессия кебек психик сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин. Бу нормаль күренеш. Әгәр дә сездә шундый психик проблемалар булса, зинһар, алар белән ялгыз көрәшергә тырышмагыз. Төрле дәвалау һәм ярдәм ысуллары бар, сөйләшү терапиясеннән алып даруларга кадәр.

Шулай ук ​​сез юаныч һәм киңәш бирә алырлык җәмгыять ресурсларын эзли аласыз. Сез шулай ук ​​башкалар белән аралаша алырлык ярдәм төркемнәренә кушыла аласыз. Мондый урыннарда бу көч чыганагы була ала, чөнки сез үзегез белән бер үк авырлыклар кичергән кешеләр белән аралаша аласыз.

Рак авыруы куркынычын арттыра торган генетик авыру бик стресслы булырга мөмкин. Ләкин сез ялгыз түгел. Сезнең сәламәтлек саклау командагыз сезгә ярдәм итәргә әзер. Бүгенге алдынгы рак скринингы ысуллары рак авыруы куркынычын сизелерлек киметә һәм аны иртә ачыкларга ярдәм итә ала.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Ярар, хәзер сез без нәрсә турында сөйләшкәнебезне яхшырак аңлыйсыз (MUTYH белән бәйле полипоз - MAP). Менә сезгә истә тотарга кирәкле берничә мөһим нәрсә:

• MAP - нәселдәнлек белән күчә торган генетик халәт. Ул эчәктә полиплар барлыкка китерә һәм юан эчәк яман шеше куркынычын арттыра.
• Ул зур симптомнар китерми. Шуңа күрә, гаиләдә яман шеш белән авыручылар булса, табиб киңәше буенча генетик тикшерүләр үтү мөһим.
• Әгәр сезгә "(MAP)" диагнозы куелса, куркакланмагыз. "(Колоноскопия)" һәм "(Өске эндоскопия)" кебек тикшерүләрне вакытында үткәрү аша яман шешне башлангыч стадиядә үк булдырмаска яки ачыкларга мөмкин.
• Психик сәламәтлек тә бик мөһим. Әгәр сезгә кирәк булса, ярдәм сорарга курыкмагыз.
• Медицина хезмәткәрләре белән элемтәдә торыгыз һәм сәламәтлегегезгә игътибарлы булыгыз.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәбез. Сезгә һәм гаиләгезгә сәламәтлек телибез!

MUTYH белән бәйле полипоз, MAP, полипоз, генетик авырулар, юан эчәк яман шеше, колоноскопия, генетик тикшерү