Балагызның мускуллары катып калдымы һәм кулларын ачуда кыенлыклар кичерәме? Әйдәгез (Myotonia Congenita) турында өйрәник!

Сез кайчан да булса кечкенә балагыз уенчыкны нык тотып алгач, аны тагын җибәрү өчен бераз вакыт кирәклеген күрдегезме? Әллә уйнап йөргәндә кинәт катып калган кебек тоеламы? Мондый хәлләрне күргәч, ата-ананың бераз куркуы гадәти хәл. Бүген без бу симптомнарны китереп чыгарырга мөмкин булган, ләкин бик еш очрый торган халәт турында сөйләшәчәкбез.

Myotonia Congenita нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Myotonia Congenita - генетик халәт . Бу халәттә мускулларыбыз кыскарганнан соң тиз арада йомшара алмый. Балагыз уенчык тубын кулында нык тотып тора дип күз алдыгызга китерегез. Гадәттә, сез аңа җибәрергә кушкач, ул шунда ук җибәрә. Ләкин бу халәттәге балага барысын да берьюлы җибәрү авыр. Кул берникадәр вакыт катып калырга мөмкин.

Бу халәт гадәттә балачакта яки үсмерлектә башлана . Мускуллар катылыгыннан тыш, башка симптомнар да күренергә мөмкин, мәсәлән, мускул гипертрофиясе, ягъни мускул массасы барлыкка килү.

Табиблар моны "дистрофик булмаган миотония бозылуы" дип классификациялиләр. Бу сезнең балагызның мускуллары структурасында зур зыян юк дигән сүз. Алар сәламәт. Ләкин мускулларның кыскаруын контрольдә тотучы электр процессында кечкенә проблема бар. Миотония белән бергә "дистрофик миотонияләр" дип аталган башка авырулар да бар. Аларда мускуллар структурасы да бозыла.

Балабызның организмында үзгәрешләр күргәндә борчылу һәм курку гадәти хәл. Ләкин сезгә белергә кирәк булган нәрсә - бу халәт, ул миотония тумыштан дип атала , гадәттә вакыт узу белән начарланмый . Физик терапия һәм башка дәвалау ысуллары белән бу симптомнарны яхшы контрольдә тотарга мөмкин.

Myotonia Congenita-ның төп төрләре нинди?

Бу халәтнең ике төп төре бар, әйдәгез аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк.

1. Беккер авыруы

Бу - тумыштан килгән миотониянең иң еш очрый торган төре . Ул баланың кул һәм аякларында мускул көчсезлегенә китерергә мөмкин. Беккер авыруы симптомнары гадәттә 4 яшьтән 12 яшькә кадәр күренә. Ләкин бу Беккер мускул дистрофиясеннән аерылып тора, шуңа күрә аны Беккер мускул дистрофиясе белән бутамагыз.

2. Томсен авыруы

Бу миотониянең тумыштан килгән авыруының сирәк очрый торган һәм җиңелрәк формасы . Симптомнар гадәттә тормышның беренче айларында башлана һәм 2-3 елга кадәр дәвам итә ала .

Myotonia Congenita ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу, чынлыкта , бик сирәк очрый торган хәл.Бу авыру йөз мең кешенең берсендә очрый. Ләкин бу халәт Финляндия, Норвегия һәм Швеция кебек Скандинавия илләрендә ешрак күзәтелә. Бу илләрдә якынча ун мең кешенең берсе бу авыру белән авырый дип хәбәр ителә.

Myotonia Congenita симптомнары нинди?

Бу халәтнең төп үзенчәлеге шунда ки, мускул кыскарганнан соң әкрен йомшара . Моны без миотония дип атыйбыз. Бу миотония халәте ял иткәннән соң яки ​​салкын мохиттә эшкә керешкәндә тагын да көчәергә мөмкин.

Балагызда башка симптомнар булырга мөмкин:

• Ашау кыенлыклары, тын кысылу, косу һәм рефлюкс - бигрәк тә балачакта. Мәсәлән, кайбер балалар бераз сөт эчкәннән соң да тамагына артык күп ризык кергән кебек тоелырга мөмкин.
• Еш егылулар һәм тигезлекне югалту (тупаслык) – Моны хәтта йөри башлагач һәм моңа күнеккәннән соң да күрергә мөмкин.
• Икеләтә күрү яки ялкау күз.
• Мускуллар зурая (гипертрофия) , бу сезне спортчыга охшатырга мөмкин.
• Мускул спазмалары.
• Мускуллар катылыгы , бигрәк тә баланың аякларында. Ләкин бу катылык хәрәкәт белән һәм тән җылынгач кимергә мөмкин. Бу "җылыну күренеше" дип атала.
• Көчсезлек , бигрәк тә балагызда Беккер авыруы булса.
• Сколиоз - умыртка баганасы аномаль кәкрелеге.

Ир балалар кыз балаларга караганда авыррак тәэсир итәргә мөмкин. Симптомнар йөклелек һәм менструация вакытында вакытлыча көчәергә мөмкин.

Томсен авыруы симптомнары гадәттә иртәрәк башлана һәм башта баланың йөзенә һәм кулларына тәэсир итә. Беккер авыруы симптомнары еш кына соңрак башлана һәм башта аякларга тәэсир итә.

Myotonia Congenita нәрсәдән килеп чыга?

Myotonia Congenita CLCN1 генындагы мутация аркасында килеп чыга. Бу ген мускулларыбызның мускул мембранасындагы хлорид каналларына тәэсир итә. Шуңа күрә мускуллар кыскарганнан соң йомшаруда кыенлыклар кичерә.

Беккер авыруы (БА) аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алына. Бу баланың ике биологик әти-әнисе дә ген мутациясен йөртергә тиеш дигәнне аңлата, һәм икесе дә аны балага тапшырырга тиеш. Ләкин бу әти-әниләрдә симптомнар күренми. Алар гади генә ген йөртүчеләре.

Томсен авыруы (ТД) нәрсә ул?Аутосом-доминант халәт. Бу очракта, хәтта бер биологик ата-ана гына ген вариациясенә ия булса да, бала аны мирас итеп ала ала.

Myotonia Congenita ничек диагноз куела?

Табиблар гадәттә бу авыруны балачакта ачыклыйлар. Табиб балагызның симптомнары һәм гаиләгезнең медицина тарихы турында сораячак. Аннары алар уртлар белән проблемаларны тикшерү өчен берничә тест үткәрәчәкләр. Алар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Балага күзләрен тиз ачып-йомарга кушу.
• Баланың кулында берәр нәрсәне тотып, тиз генә җибәрә алуын, яисә кулын кысып тиз генә ача алуын карау.
• Баланың итен кечкенә чүкеч (перкуссор) белән йомшак кына бәрегез, аның катып калуын тикшерегез.

Табиб шулай ук ​​диагнозны раслау яки охшаш симптомнар китереп чыгаручы башка авыруларны бетерү өчен берничә башка тест тәкъдим итәргә мөмкин. Бу тестлар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Креатинкиназа (КК) кан анализы: тумыштан килгән миотониядә КК дәрәҗәсе югарырак булырга мөмкин.
• Электромиография (ЭМГ): Бу тест мускуллардан килгән электр импульсларын үлчи. Бу мускуллар белән бәйле һәм нервлар белән бәйле авыруларны аерырга ярдәм итә ала. Ләкин ЭМГ нәтиҗәләренә нигезләнеп, миотониянең ике төрен аеру кыен.
• Генетик тикшерү: Бу миотониянең тумыштан барлыкка килүенә китерә торган генетик үзгәрешләрне эзли.
• Мускул биопсиясе: Миотония конгенитында башкарылган биопсия гадәттә нормаль күренә, ләкин кайвакыт кечкенә аномалияләр күзәтелергә мөмкин.

Миотония конгенитын дәвалау ысуллары нинди?

Бу авыруны дәвалау юк . Балагызга махсус дәвалау кирәк булмаска мөмкин. Ял итү һәм җиңел күнегүләр мускулларның катылыгын киметергә ярдәм итә ала. Табиб шулай ук ​​мускулларның эшчәнлеген саклап калу өчен физиотерапия тәкъдим итә ала.

Кайбер очракларда балагызга дарулар файдалы булырга мөмкин. Табиб талмаларның ешлыгын һәм авырлыгын киметү өчен мексилетин яки ранолазин кебек дарулар билгеләргә мөмкин. Ламотриджин һәм карбамазепин кебек башка дарулар да ярдәм итәргә мөмкин, ләкин алар кайвакыт күңелсез ян эффектлар китереп чыгарырга мөмкин.

Миотония тумыштан килгән симптомнарын җайга салу һәм аларны китереп чыгаручы факторлардан саклану өчен сез, балагыз һәм гаиләгез эшли алырлык башка әйберләр:

• Салкын мохиттән ерак тору.
• Даими физик активлык белән шөгыльләнү– Баланың тәне бераз җылынгач, симптомнар юкка чыгарга мөмкин (моны "җылыну күренеше" дип атыйлар).
• Стресс белән идарә итү.
• Кирәк булса, диетаны үзгәртегез ; бу балага буылу куркынычын киметү өчен җиңел йота торган ризыклар бирүне аңлата. Мәсәлән, каты ризыкларны ашау авыр булса, аларны изеп йомшартырга мөмкин.

Myotonia Congenita авыруын булдырмаска мөмкинме?

Myotonia Congenita генетик мутация аркасында килеп чыга, шуңа күрә сез аны булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйсыз . Әгәр сезнең гаиләгездә бу авыру булса, яисә сез үзегездә дә булса һәм бала табарга планлаштырсагыз, генетик консультантка күренү яхшы фикер . Аннары ул сезне бу авыруның балаларыгызга күчү куркынычы турында өйрәтә ала.

Myotonia Congenita белән авыручы кешенең киләчәге нинди? (Фараз)

Миотония конгениты гадәттә вакыт узу белән начарланмый . Балагызның симптомнары гомере буе диярлек бер үк булып калачак. Физик терапия һәм симптомнарны начарайта торган әйберләрдән саклану балагызга актив булып калырга һәм гадәти эшчәнлекләрен дәвам итәргә ярдәм итә ала. Миотония конгениты белән авыручылар спорт белән шөгыльләнә һәм гадәти тормыш алып бара ала. Беккер авыруында бала олыгайган саен көчсезләнергә мөмкин.

Myotonia Congenita белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Миотония конгенита белән авыручыларның гомер озынлыгы нормаль . Бу авыру башка тән системаларына тәэсир итми.

Балам кайчан табибка күренергә тиеш?

Миотония конгенитасы озак вакытлы авыру . Гадәттә ул начарланмаса яки үзгәрмәсә дә, балагыз дарулар кабул итсә, табибка даими күренергә тиеш. Балагыз үскән саен физик терапия ихтыяҗлары үзгәрергә мөмкин.

Шунысы мөһим: миотония тумыштан килгән авыру балагызның анестезиягә реакциясенә тәэсир итә ала . Шуңа күрә, әгәр балагызга операция планлаштырылган булса, бу хакта табибыгызга әйтергә кирәк. Шулай ук ​​операция вакытында балагызны караячак анестезиологка да хәбәр итәргә кирәк.

"Балагызның мускуллары дөрес эшләмәгәндә, зур шок хисе кичерү гадәти хәл. Сез моның ничек начарланачагы, балагызның һәм гаиләгезнең тормышына ничек тәэсир итәчәге турында борчылырга мөмкин. Ләкин яхшы хәбәр шунда ки, миотония тумыштан килгән авыруны физик терапия һәм өйдә һәм көндәлек тормышта ясый алырлык кечкенә үзгәрешләр белән яхшы дәвалап була. Исегездә тотыгыз, табибыгыз һәрвакыт сезнең борчылуларыгыз белән көрәшергә һәм сорауларыгызга җавап бирергә әзер."

Бу хикәядән безгә истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, әйдәгез, без сөйләшкән миотония тумыштан килгән миотония турында истә тотарга кирәкле кайбер гади әйберләрне карап чыгыйк:

• Бу сирәк очрый торган генетик халәт . Төп үзенчәлеге шунда: мускуллар кыскарганнан соң, алар тиз арада йомшарырга кыенлыклар кичерәләр.
• Беккер авыруының ике төре бар : Беккер авыруы һәм Томсен авыруы.
• Гадәттә бу вакыт узу белән начарланмый .
• Аны махсус дәвалау ысулы булмаса да, симптомнарны физиотерапия, кайбер дарулар һәм яшәү рәвешен үзгәртү ярдәмендә яхшы контрольдә тотарга мөмкин.
• Бала гадәти тормыш белән яши һәм спорт белән шөгыльләнә ала .
• Балагызга операция кирәк булса, анестезиягә аеруча игътибарлы булырга кирәк.
• Бу турыда сорарга курыкмагыз. Табибыгыз белән сөйләшегез һәм кирәкле киңәш һәм ярдәм алыгыз . Сез ялгыз түгел икәнегезне онытмагыз.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Генетик авырулар, Мускул катылыгы, Балалар авырулары, Беккер авыруы, Томсон авыруы