Сез кайчан да булса тиресе һәм чәчләре бик аксыл яки хәтта ак, кайвакыт ачык зәңгәр яки коңгырт күзле кешеләрне күрдегезме? Җәмгыять аларны еш кына төрле исемнәр белән атый, ләкин медицинада бу халәт альбинизм дип атала. Күпләр аны ялгыш авыру дип саный, ләкин чынлыкта ул авыру түгел һәм йогышлы да түгел. Моның чын мәгънәсе турында күбрәк белергә кирәкме?
Альбинизм нәрсә ул чынлыкта?
Гади итеп әйткәндә, альбинизм - меланин ( меланин ) дип аталган пигмент җитештерүнең кимүе яки бөтенләй булмавы нәтиҗәсендә барлыкка килгән генетик халәт.
Меланинны тәнегезнең табигый "карасы" дип уйлагыз. Бу пигмент тирегезгә, чәчегезгә һәм күзләрегезгә төс бирә. Меланины күбрәк булган кешеләрнең йөзе караңгырак, ә азрак булган кешеләрнең төсе ачыграк була. Альбинизмлы кешеләрдә меланин җитештерү сизелерлек чикләнгән, шуңа күрә аларның тиресе һәм чәчләре бик аксыл күренә.
Меланин төс бирүдән тыш, күзләрдәге күрү нервларының дөрес үсешендә мөһим роль уйный. Шуңа күрә альбинизм белән авыручы күп кешеләр күрү сәләтенең билгеле бер бозылуларын кичерәләр.
Иң мөһиме, альбинизмның авыру түгел икәнен онытмагыз; ул тумыштан ук барлыкка килгән генетик халәт һәм башкаларга күчми.
Кемнедер "альбинос" дип атарга дөресме?
Сез бу авыру белән авыручыларны "альбинос" дип атаганнарын ишеткәнсездер. Ләкин медицина хезмәткәрләре буларак, без һәм бу авыру белән авыручы күп кешеләр "альбинизм белән авыручы кеше" терминын өстен күрәбез. Чөнки кешене аның медицина хәленә карап кына билгеләү беркайчан да хөрмәтсезлек түгел. Без диабет белән авыручы кешене билге дип түгел, ә "диабет белән авыручы кеше" дип атаган кебек, бу алым шәхескә хөрмәт күрсәтә.
Альбинизмның төрле төрләре бармы?
Әйе, альбинизмның ике төп төре бар. Моннан тыш, альбинизм үзенчәлекләре сирәк очрый торган генетик синдромнарның бер өлеше буларак күренергә мөмкин. Әйдәгез, боларны аерым карап чыгыйк.
| Альбинизм төре | Тасвирлама |
|---|---|
| Окулокутан альбинизмы (OCA) | Бу иң еш очрый торган төр. "Окуло" күзләргә, ә "Кутаноз" тирегә карый. Исеменнән күренгәнчә, ул тирегә, чәчкә һәм күзләргә тәэсир итә. ОКАның якынча җиде төре бар, һәм төренә карап, чәч һәм тире төсе актан ачык көрәнгә кадәр булырга мөмкин. |
| Күз альбинизмы (OA) | Бу OCAга караганда күпкә сирәк очрый. Ул, нигездә, күзләргә генә тәэсир итә. Тире һәм чәч төсенә бик аз йогынты ясый, алар гаилә әгъзаларыныкына охшаш яки бераз гына аксылрак күренергә мөмкин. |
Башка авырулар белән бәйле альбинизм
Бик сирәк очракларда, альбинизм катлаулырак генетик синдромнарның бер билгесе булырга мөмкин, ягъни башка тән системалары да зарарланырга мөмкин:
- Германский-Пудлак синдромы (ГПС): Альбинизмнан тыш, бу кан ою проблемаларын, үпкә, бөер яки эчәклек авыруларын үз эченә алырга мөмкин.
- Чедиак-Хигаши синдромы (ЧХС): Бу халәт альбинизм белән беррәттән иммун системасының зәгыйфьләнүен үз эченә ала, бу исә кабат инфекцияләр йоктыру куркынычын арттыра.
Төп симптомнар нинди?
Альбинизм, нигездә, тиренең, чәчнең һәм күзләрнең тышкы кыяфәтенә, шулай ук күрү сәләтенә тәэсир итә.
Тире
Альбинизмлы кешенең тиресе гадәттә бик аксыл була, ләкин бу аның төренә һәм җитештерелгән меланин күләменә бәйле.
- OCA 1 нче төре: Тире бик аксыл, еш кына ак төстә.
- OCA 2 һәм 4 тип: Тире каймаксыман ак булып күренергә мөмкин.
- OCA 3 нче төре: Тире кызыл-көрән төскә керергә мөмкин.
Мөһим искәрмә: Меланин сезнең тәнегезнең табигый кояштан саклаучы кремы ( sunset ) булып хезмәт итә, сезне зарарлы ультрафиолет нурларыннан саклый. Меланин дәрәҗәсе түбән булганлыктан, альбинизмлы кешеләр бик җиңел пешә. Нәтиҗәдә, тире яман шеше куркынычы уртача күрсәткечтән күпкә югарырак .
Чәч
Чәч төсе альбинизм төренә карап төрлечә була. Кайбер кешеләрнең чәчләре тулысынча ак булырга мөмкин, ә кайберләренең чәчләре ачык сары, сары, ачык көрән яки кызыл төстә булырга мөмкин, болар барысы да җитештерелгән меланин күләменә бәйле.
Күзләр
Күз төсе ачык зәңгәрдән ачык көрәнгә кадәр төрле булырга мөмкин. Ләкин альбинизм төскә генә түгел, ә күрүгә дә турыдан-туры тәэсир итә:
- Күрү тоныклануы: Әйберләрне ачык күрү кыенлыгы.
- Рефракцион хаталар ( Рефракцион хаталар ): Якын күрмәү яки ерактан күрмәү кебек хәлләр, төзәтүче линзалар таләп итә.
- Кыек күзләр (страбизм): Ике күзне бер үк вакытта туры китерү кыенлыгы.
- Нистагм: Күзләрнең ихтыярсыз тиз хәрәкәте.
- Фотофобия: Кояш нурларына яки якты яктылыкка югары сизгерлек.
- Тирәнлекне сизү кимү: Объектлар арасындагы ераклыкны төгәл үлчәүдә кыенлыклар.
Ни өчен бу була? Бу мирас итеп алынганмы?
Әйе, альбинизм - бу генетик халәт , ягъни ул ата-анадан балаларына мирас итеп бирелә.
Безнең тәннәребездә меланин җитештерү өчен җаваплы берничә ген бар. Бу геннардагы үзгәрешләр яки мутацияләр меланинның нормаль җитештерүенә комачаулый.
- Окулукутан альбинизм (OCA) "аутосом-рецессив" схема буенча мирас итеп алына. Гади итеп әйткәндә, балада бу хәл булсын өчен, ул тиешле генны ике ата-анадан да мирас итеп алырга тиеш. Әгәр бала генны бер ата-анадан гына мирас итеп алса, аларда симптомнар булмаячак; ләкин алар "йөк ташучы"га әйләнәләр. Киләчәктә, әгәр аларның башка йөртүчедән баласы булса, аларның баласында альбинизм булу ихтималы 25% тәшкил итә.
- Күз альбинизмы (ОА) гадәттә "Х-бәйләнешле" формада нәселдәнлек юлы белән бирелә.үрнәк. Бу Х-хромосоманы үз эченә алганлыктан, бу авыру, нигездә, ир-атларда очрый.
Ул ничек билгеләнә һәм идарә ителә?
Диагноз
Табиб гадәттә бу халәтне түбәндәгечә билгели:
- Физик тикшерү: Тире, чәч һәм күзләрнең якты пигментациясе еш кына туганда яки аннан соң күп тә үтми сизелә.
- Күзне комплекс тикшерү: Күзнең билгеле бер авыруларын бәяләү (мәсәлән, нистагм яки страбизм).
- ДНК тесты: Кайбер очракларда альбинизмның билгеле бер төрен раслау өчен генетик тест үткәрелергә мөмкин.
Дәвалау һәм идарә итү
Бу генетик халәт булганлыктан, хәзерге вакытта организмда меланин җитештерүне арттыру өчен бернинди дәва юк . Шулай да, бәйле проблемаларны нәтиҗәле хәл итеп, сез сәламәт, нормаль тормыш алып бара аласыз.
Ике төп юнәлеш бар.
1. Тире турында кайгырту (Мөһим!)
- Кояштан саклану: Мөмкин кадәр турыдан-туры кояш нурларыннан сакланыгыз, бигрәк тә 11:00 дән 15:00 гә кадәр.
- Кояштан саклаучы крем: Һәр көнне, урамга чыкканда, UVA һәм UVB нурларыннан саклаучы 30 яки аннан да югарырак SPFлы киң спектрлы кояштан саклаучы крем сөртегез. Шәхси тәкъдимнәр өчен табибыгыз белән киңәшләшегез.
- Саклау киеме: Озын җиңле кием, баш киемнәре һәм ультрафиолет нурларыннан саклаучы кояш күзлекләре киюне гадәткә кертегез.
- Тирене даими тикшерү: Яңа таплар, меңнәр яки булган тапларның төсе, зурлыгы яки формасындагы үзгәрешләрне еш күзәтеп торыгыз. Әгәр дә сез нинди дә булса үзгәрешләр сизсәгез, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.
2. Күзләрне карау
- Күзләрне даими тикшерү: Альбинизмлы һәркем өчен офтальмологка даими күренү бик мөһим.
- Төзәтү линзалары: Рефракция хаталарын төзәтү өчен тиешле күзлекләр яки контакт линзалар киегез.
- Күрсәтмә ярдәм: Күрүне ачык итү өчен зурайткыч линзалар кебек кораллар кулланыгыз.
- Хирургик операция: Кайбер очракларда күзләрнең тигезләнешен (страбизм) төзәтү өчен операция ясалырга мөмкин.
Әгәр балагызда альбинизм булса...
Баласында альбинизм булуын белгәч, ата-аналарның борчылуы яки борчылуы табигый хәл. Шулай да, тиешле ярдәм һәм белем белән сез балагызга искиткеч тормыш бүләк итә аласыз.
- Мәктәпкә хәбәр итегез: Балагызның хәле турында укытучылары белән сөйләшегез, аеруча күрү сәләте начарлануы турында. Беренче рәттә утыру яки зур шрифтлы китаплар кебек шартлар тудыруны сорагыз.
- Үз-үзеңә ышаныч тупла: Балагыз башкалардан аерылып торганга күрә, ул мыскыллау яки җәберләү белән очрашырга мөмкин. Кечкенәдән үк аның белән ачыктан-ачык сөйләшегез һәм ул үз хисләрен сезнең белән уртаклашырга уңайлы хис итә торган куркынычсыз мохит тудырыгыз.
- Кояштан саклаучы крем куллануны нормальләштерегез: Балагыз үзен ялгыз хис итмәсен өчен, кояштан саклаучы крем куллануны гаилә гадәтенә әйләндерегез.
- Даими күзәтүләр: Балагызның барлык билгеләнгән тире һәм күз тикшерүләрен үтәвен тәэмин итегез.
Альбинизм белән яшәү авырлыклар тудырырга мөмкин, ләкин исегездә тотыгыз: ул кешенең акылына, мөмкинлекләренә яки уңышка ирешү сәләтенә комачауламый. Дөрес тәрбия һәм ярдәм итүче мохит белән балагыз, башкалар кебек үк, уңышлы һәм канәгатьлек китерә торган тормыш алып бара ала.
Өйгә алып китү хәбәре
- Альбинизм авыру яки йогышлы халәт түгел; ул нәселдәнлек генетик билге.
- Бу меланин җитештерүнең кимүе аркасында барлыкка килә.
- Ул тире, чәч һәм күз пигментациясенә тәэсир итә, шулай ук күрү сәләтенә дә тәэсир итә ала.
- Кояштан тирене саклау бик мөһим. Кояштан саклаучы крем һәм саклагыч киемне дөрес куллану тире яман шеше куркынычын сизелерлек киметергә мөмкин.
- Күзләрне даими тикшерү мәҗбүри.
- Дөрес идарә итү һәм ярдәм белән альбинизм белән авыручылар тулы, сәламәт һәм нәтиҗәле тормыш алып бара алалар.
Альбинизм, меланин, тире авырулары, күрү, генетик тайпылышлар, кояштан саклаучы крем, тире рагы
