Альбинизм нәрсә ул? Ни өчен тире һәм чәч аксыл төскә керә?

Кайбер кешеләрнең тиресе һәм чәчләре бик аксыл, кайвакыт хәтта ак төстә булуын күргәнегез бармы? Хәтта күзләре дә ачык зәңгәр яки көрән төстә. Җәмгыятьтә без кайвакыт бу кешеләрне төрле исемнәр белән атыйбыз. Ләкин бу медицинада альбинизм дип аталган халәт дип атала. Күп кеше моны авыру дип уйлый. Ләкин чынлыкта бу авыру түгел һәм йогышлы да түгел. Димәк, без бүген моны белергә тиешме?

Альбинизм нәрсә ул чынлыкта?

Гади итеп әйткәндә, альбинизм - безнең тәнебездә меланин пигменты кимүе яки тулысынча югалуы нәтиҗәсендә барлыкка килгән генетик халәт.

Меланинны безнең тәнебездәге табигый "кара" дип күз алдыгызга китерегез. Бу кара безнең тиребезгә, чәчебезгә һәм күзләребезгә төс бирә. Меланины күбрәк булган кешенең тиресе, чәче һәм күзләре караңгырак була. Меланины азрак булган кешенең тиресе ачыкрак була. Шулай итеп, альбинизмлы кешенең тәнендә меланин җитештерү бик аз була. Шуңа күрә аларның тиресе һәм чәче бик аксыл.

Меланин дип аталган бу пигмент төс бирүдән тыш, тагын бер мөһим функциягә ия. Ягъни, ул күзләребездәге күрү нервының дөрес үсешенә ярдәм итә. Шуңа күрә альбинизм белән авыручы күп кешеләр күрү сәләтенең ниндидер дәрәҗәдә бозылуын кичерергә мөмкин.

Кемнедер "альбинос" дип атарга дөресме?

Сез бу авыру белән авыручыларны "альбинос" дип атаганнарын ишеткәнсездер. Ләкин табиблар буларак, без һәм бу авыру белән авыручы күп кешеләр "альбинизмлы кеше" дип аталуны өстен күрәбез. Чөнки кемнедер аның медицина хәле буенча атау дөрес түгел. Диабет белән авыручы кешене "диабет" түгел, ә "диабет" дип атау аңа хөрмәт күрсәтә.

Альбинизмның төп төрләре бармы?

Әйе, альбинизмның ике төп төре бар. Шулай ук, альбинизм кайбер сирәк очрый торган генетик синдромнарның бер өлеше буларак та очрый ала. Әйдәгез, боларны аерым карап чыгыйк.

Башка медицина шартлары белән бәйле альбинизм

Бик сирәк очракта, альбинизм башка катлаулы генетик синдромнарның бер билгесе буларак барлыкка килергә мөмкин, димәк, альбинизмнан тыш, аларның башка тән системаларына да тәэсир итүче симптомнары бар.

• Германский-Пудлак синдромы (ГПС): Альбинизмнан тыш, бу халәт кан ою проблемаларына, үпкә, бөер яки эчәк проблемаларына да китерергә мөмкин.
• Чедиак-Хигаши синдромы (ЧХС): Бу хәлдә альбинизм организмның иммун системасын какшата, шуның белән ул еш инфекцияләргә бирешүчән була.

Төп симптомнар нинди?

Альбинизм халәте, нигездә, тиренең, чәчнең һәм күзләрнең тышкы кыяфәтенә, шулай ук ​​күрү сәләтенә тәэсир итә.

Тире

Альбинизм белән авыручыларның тиресе еш кына бик аксыл була, ләкин бу аларның альбинизм төренә һәм организмында җитештерелгән меланин күләменә бәйле.

• OCA 1 тип: Тире бик аксыл, диярлек ак төстә.
• OCA 2 һәм 4 төрләре: Каймаксыман ак тире булырга мөмкин.
• OCA 3 нче тип: Тире кызыл-көрән төскә керергә мөмкин.

Чәч

Чәч төсе дә альбинизм төренә карап төрлечә була. Кайбер кешеләрнең чәчләре тулысынча ак төстә була. Башкаларның чәчләре ачык сары, алтынсу, ачык көрән яки кызыл төстә булырга мөмкин. Барысы да организмдагы меланин күләменә бәйле.

Күзләр

Күз төсе ачык зәңгәр, коңгырт яки көрән булырга мөмкин. Ләкин альбинизм турыдан-туры күз төсенә генә түгел, күрү сәләтенә дә тәэсир итә.

• Күз тоныклануы: Әйберләрне тонык, ачык булмаган рәвештә күрү.
• Рефракция хаталары : якыннан күрү яки ерактан күрү кебек күзлек киюне таләп итә торган хәлләр.
• Страбизм: Ике күзне дә бер үк юнәлештә тоту кыенлыгы.
• Нистагм: тиз, контрольсез күз хәрәкәтләре .
• Фотофобия: Кояш нурларында яки якты яктылыкта күзләр артык зәңгәрләнә.
• Тирәнлекне сизү кимү: объектларга кадәр араны төгәл билгели алмау.

Ни өчен бу була? Бу мирас итеп бирелгән нәрсәме?

Әйе, альбинизм - тулысынча генетик халәт. Бу аның ата-анадан балаларга мирас итеп күчүен аңлата.

Безнең организмда меланин җитештерү белән бәйле берничә ген бар. Бу геннардагы үзгәрешләр меланин җитештерүне бозарга мөмкин.

• Окулюкутан альбинизм (OCA) аутосом-рецессив рәвештә нәселдәнлек ителә. Гади итеп әйткәндә, балада бу авыру булсын өчен, ул бу авыру генын әнисеннән дә, әтисеннән дә мирас итеп алырга тиеш. Әгәр ата-ананың берсе генә бу генны мирас итеп алса, балада симптомнар барлыкка килмәячәк. Ләкин алар бу генның "йөк ташучы" булачаклар. Бу киләчәктә алар башка йөртүче белән парлашсалар, аларның баласында альбинизм булу ихтималы 25% тәшкил итә дигән сүз.

• Күз альбинизмы (ОА) гадәттә "Х-бәйләнешле" рәвешендә нәселдәнлек итә. Ул Х-хромосома аша күчкәнлектән, ул еш кына ир-атларда күзәтелә.

Ул ничек ачыклана һәм нинди дәвалау ысуллары бар?

Идентификация

Табиб гадәттә бу халәтне түбәндәгечә билгели:

• Физик тикшерү вакытында:Ачык тире, чәч һәм күз төсен туганда яки аннан соң күп тә үтми ачыкларга мөмкин.
• Күзне тулы тикшерү: Күз белән бәйле симптомнарны (мәсәлән, нистагм һәм страбизм) тикшерү.
• ДНК тесты: Кайбер очракларда альбинизмның билгеле бер төрен раслау өчен генетик тест үткәрелергә мөмкин.

Дәвалау һәм идарә итү

Бу генетик халәт булганлыктан, организмда меланин җитештерүне арттыру юлы белән бу халәтне тулысынча дәвалый алырлык дәвалау ысулы юк. Ләкин бу халәт белән бәйле проблемаларны яхшы җайга салырга һәм сез сәламәт, нормаль тормыш белән яши аласыз.

Игътибарны юнәлтергә кирәк булган ике төп өлкә бар.

1. Тире турында кайгырту (бик мөһим!)

• Кояштан саклану: Кояш астында мөмкин кадәр күбрәк калмагыз, бигрәк тә иртәнге 11дән көндезге 3кә кадәр.
• Кояштан саклаучы крем: Урамга чыкканда һәрвакыт UVA һәм UVB нурларыннан саклый торган SPF 30 яки аннан да югарырак булган кояштан саклаучы крем кулланыгыз . Бу турыда күбрәк мәгълүмат алу өчен табибыгыз белән киңәшләшегез.
• Саклау киеме: Озын җиңле кием, баш киемнәре һәм ультрафиолет нурларыннан саклаучы кояш күзлекләре киюне гадәткә кертегез.
• Тирене даими тикшереп торыгыз: Яңа таплар, сөялләр яки төс, зурлык яки форма үзгәрешләре өчен тирегезне даими тикшереп торыгыз. Кечкенә генә үзгәреш сизсәгез дә, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.

2. Күзне саклау

• Офтальмологка күренү: Альбинизм белән авыручы һәркем өчен даими рәвештә офтальмологка күренү бик мөһим.
• Күзлекләр: Рефракция хаталарын төзәтү өчен тиешле күзлекләр яки контакт линзалар кию.
• Күрү начарлануына ярдәм итүче чаралар: Күрүне яхшырту өчен зурайткыч линзалар кебек җайланмалар кулланылырга мөмкин.
• Хирургия: Кайвакыт страбизмны төзәтү өчен операция ясалырга мөмкин.

Әгәр балагызда альбинизм булса...

Ата-аналар балаларының альбинизм белән авырый икәнен белгәч, кайгыру һәм курку кичерү гадәти хәл. Ләкин тиешле ярдәм һәм мәгълүмат белән сез балагызга яхшырак тормыш бүләк итә аласыз.

• Мәктәпкә хәбәр итегез: Балагызның укытучылары белән сөйләшегез һәм аларның хәлен, бигрәк тә күрү сәләтенең начарлануын аңлатыгыз. Аны сыйныфның алгы өлешенә утырту һәм зур шрифтлы китаплар бирү кебек эшләрдә ярдәм сорагыз.
• Балагызга үз-үзенә ышаныч бирегез: Балагыз башкалардан аерылып торганга күрә, аны мәктәптә һәм җәмгыятьтә мыскылларга һәм җәберләргә мөмкин. Шуңа күрә балагыз белән бу хакта кечкенәдән үк ачык сөйләшегез. Аларда үз уйларын сезгә әйтә алуларына ышаныч уятыгыз.
• Кояштан саклаучы крем куллануны гадәткә әйләндерегез:Гаиләгезнең һәр көнне кояштан саклаучы крем сөртүне гадәткә кертегез. Шул чакта бу бала өчен генә кирәк кебек тоелмас.
• Табибыгызга даими күренегез: Балагызны тире һәм күзләр буенча даими медицина тикшерүенә алып барыгыз.

Альбинизм белән яшәү авыр булырга мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, ул кешенең сәләтләрен, акылын яки тормышта уңышка ирешү мөмкинлеген чикләми. Дөрес идарә итү һәм ярдәм белән алар башкалар кебек үк уңышлы, бәхетле тормыш алып бара алалар.