Балагыз еш егыламы? Әллә сезгә аңа торып басу, баскычтан менү, йөгерү яки сикерү авырмы? Кайвакыт болар кечкенә балалар үскәндә гадәти хәл. Ләкин кайвакыт алар артындагы мускуллар белән игътибар таләп итә торган проблема булырга мөмкин. Шуңа күрә без мускулларны әкренләп көчсезләндерә торган авырулар төркеме турында сөйләшәчәкбез.
Мускул дистрофиясе нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, мускул дистрофиясе - вакыт узу белән тән мускулларын көчсезләндерә һәм аларның сыгылучанлыгын киметә торган авырулар төркеменең гомуми исеме. Моның төп сәбәбе - мускулларыбызның сәламәтлеген сакларга ярдәм итүче геннардагы кимчелек .
Кайбер кешеләрдә бу авыру яшь чакта ук барлыкка килергә мөмкин, ә кайберләре ун-унбиш яшькә кадәр, хәтта олы яшькә җиткәнче бернинди симптомнар да күрсәтмәскә мөмкин.
Бу авыру һәр кешегә төрлечә тәэсир итә. Бу авыру төренә бәйле. Күп кешеләр өчен бу хәл вакыт узу белән начарланырга мөмкин. Кайбер кешеләр хәтта йөрү яки сөйләшү сәләтен югалтырга мөмкин. Ләкин бу һәркемдә дә булмый . Кайбер кешеләр еллар буе җиңел симптомнар белән гадәти тормыш алып баралар. Шуңа күрә алдан паникага бирелергә кирәкми.
Моның төп төрләре нинди?
Мускул дистрофиясенең 30дан артык төре бар. Ләкин без иң еш очрый торган 9 төп төре бар. Һәр төр аны китереп чыгаручы ген, зарарланган мускуллар, симптомнар башлану яше һәм авыруның үсеш тизлеге буенча аерылып тора.
| Авыру исеме | Кыскача тасвирлама |
|---|---|
| Дюшен мускул дистрофиясе (ДМД) | Бу иң еш очрый торган төр. Ул, нигездә, малайларда очрый. Ул 3-5 яшь арасында башлана. |
| Беккер мускул дистрофиясе | Дюшенга охшаган, ләкин симптомнары андый көчле түгел. Бу малайларда да ешрак очрый. Симптомнар 11-25 яшь арасында күренә. |
| Миотон мускул дистрофиясе | Олылар арасында иң еш очрый торган төр. Төп симптом - мускул кыскарганнан соң аны йомшарта алмау. Ул ир-атларда да, хатын-кызларда да булырга мөмкин. Гадәттә ул 20 яшьләрдә башлана. |
| Тумыштан килгән мускул дистрофиясе | Ул туганда яки туганнан соң күп тә үтми башлана. |
| Аяк-кул билбавы мускул дистрофиясе | Ул янбаш һәм җилкә тирәсендәге мускулларга тәэсир итә. Ул үсмерләрдә яки 20 яшьләрдә башланырга мөмкин. |
| Бет-җилкә-куыш мускул дистрофиясе | Ул бит, җилкә һәм кул мускулларына тәэсир итә. Ул яшьтән алып 40 яшьлек өлкәннәргә кадәр тәэсир итә ала. |
| Дисталь мускул дистрофиясе | Ул кул, аяк, кул һәм табан мускулларына тәэсир итә. Гадәттә ул 40-60 яшь арасында башлана. |
| Окулофарингеаль мускул дистрофиясе | Ул 40-50 яшьләрдә башлана. Ул бит, муен һәм җилкәләрдә мускулларның көчсезлегенә, кабакларның аска төшүенә (птоз) һәм йоту кыенлыгына (дисфагия) китерә. |
| Эмери-Дрейфус мускул дистрофиясе | Ул еш кына малайларда очрый һәм 10 яшь тирәсендә башлана. Мускул көчсезлегеннән тыш, йөрәк проблемалары да булырга мөмкин. |
Ни өчен бу төр авыру барлыкка килә? (Сәбәпләре)
Бу авыру нәселдән килә ала, яисә ул башта сездә яки балагызда үсеш ала, гаиләгездә беркемдә дә бу авыру булмаганда. Бу геннардагы кимчелек аркасында килеп чыга.
Уйлап карагыз, бу геннар безнең тәндәге күзәнәкләргә төрле эшләр башкару өчен кирәкле аксымнарны ясарга кушалар. Бу ашарга рецепт кебек. Әгәр ген бозылган булса, күзәнәкләр ялгыш аксым, кирәгеннән азрак аксым яки бозылган аксым җитештерергә мөмкин.
Мускул дистрофиясе белән авыручыларда мускулларның сәламәт һәм көчле булуын тәэмин итүче аксымнар җитештерүче геннарда кимчелек бар. Мәсәлән, Дюшенн һәм Беккерда дистрофин дип аталган аксым бик аз җитештерелә. Бу дистрофин аксымы мускулларны ныгыта һәм аларны зыяннан саклый. Бу аксым югалганда, мускуллар җиңел зыян күрә һәм көчсезләнә.
Аны ничек танырга? (Симптомнар)
Бу авыруның күп төрләренең симптомнары балачакта яки үсмер чагында күренә башлый. Гомумән алганда, бу авыру белән авыручы балада түбәндәге симптомнар булырга мөмкин:
- Еш егылу
- Мускулларда көчсезлек хисе
- Мускул спазмалары
- Утырган хәлдән тору, баскычтан менү, йөгерү яки сикерү кыенлыгы
- Аяк очларында йөрү яки иелеп йөрү
Безнең өчен, ата-аналар буларак, балаларыбызның хәрәкәтләренә, бигрәк тә аларның уеннарына игътибар итү мөһим. Әгәр дә сез гадәти булмаган нәрсә күрсәгез, табибка мөрәҗәгать итәргә курыкмагыз.
Моннан тыш, кайбер кешеләрдә түбәндәге симптомнар да булырга мөмкин:
- Сколиоз
- Асылган күз кабаклары
- Йөрәк проблемалары
- Сулыш алу яки ризыкны йоту кыенлыгы
- Күрү кимчелекләре
- Бит мускулларының көчсезлеге
Табиб моны ничек раслый? (Диагноз)
Табиб балагызның мускул көчсезлеген ачыклау өчен берничә тест үткәрәчәк. Башта ул гомуми физик тикшерү үткәрәчәк, сездән гаиләгезнең медицина тарихы турында сорашачак һәм балагызның симптомнары турында сорашачак.
Шуннан соң, мускул көчсезлегенә китерергә мөмкин булган башка авыруларны бетерү һәм авыруны төгәл диагностикалау өчен шундый берничә тест үткәрелергә мөмкин.
| Тест исеме | Гади итеп әйткәндә, сез менә нәрсә эшлисез... (Гади аңлатма) |
|---|---|
| Кан анализлары | Мускуллар зарарланганда канда җыела торган кайбер ферментларның дәрәҗәсе тикшерелә. |
| Электромиография (ЭМГ) | Мускулларга кечкенә электродлар кертелә һәм мускулларның электр активлыгы үлчәнә. |
| Мускул биопсиясе | Мускулның бик кечкенә кисәге энә белән алына һәм микроскоп астында тикшерелә. Бу кайсы аксымнарның җитмәвен яки зарарлануын ачыкларга мөмкинлек бирә. |
| Электрокардиограмма (ЭКГ/ЭКГ) | Йөрәк тибеше тибеше һәм ритмы сәламәтме-юкмы икәнен тикшерү өчен йөрәкнең электр сигналлары үлчәнә. |
| Генетик тестлар | Кан үрнәген тикшерү аша, мускул көчсезлегенә нинди җитешсез геннар китергәнен төгәл билгеләргә мөмкин. |
Дәвалау ысуллары нинди?
Хәзерге вакытта мускул дистрофиясен дәвалау ысулы юк . Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга, тормышны җиңеләйтергә һәм балагызга мөмкин кадәр иң яхшы тормыш сыйфатын бирергә ярдәм итә торган күп төрле дәвалау ысуллары бар. Табибыгыз балагызның нинди авыру белән авыруына карап, иң яраклы дәвалау ысулын тәкъдим итәчәк.
- Физик терапия: Төрле күнегүләр һәм сузылулар мускулларны көчле һәм сыгылмалы тотарга ярдәм итә.
- Хезмәт терапиясе:Балага көндәлек эшләрне (мәсәлән, киенү, язу) мөмкин кадәр яхшырак башкарырга өйрәтелә. Аларга шулай ук инвалид коляскалары һәм таяклар кебек җайланмаларны ничек кулланырга өйрәтелә.
- Сөйләм терапиясе: Әгәр дә сезнең бит яки тамак мускулларыгыздагы көчсезлек аркасында сөйләшүдә кыенлыклар туса, без сезгә моны эшләүнең җиңел ысулларын өйрәтербез.
- Дарулар:
- Кайбер ДМД төрләре өчен дистрофин җитештерүне арттыра торган махсус препаратлар, мәсәлән, "Этеплирсен (Экзондис 51)".
- Мускул спазмын киметә торган препаратлар.
- Йөрәк проблемалары өчен кан басымын төшерә торган дарулар.
- "Преднизолон" кебек стероидлар мускулларның зарарлануын акрынайта ала. Ләкин аларның ян эффектлары бар һәм аларны табиб киңәше буенча гына кулланырга кирәк.
- Хирургия: Умыртка баганасы стенозы һәм йөрәк проблемалары кебек өзлегүләр булганда хирургия кирәк булырга мөмкин.
Бала турында кайгыртуда исәпкә алынырга тиешле әйберләр
Баласының энергиясе әкренләп кими башлагач һәм башка балалар кебек йөгерә һәм уйный алмаганда, әти-әниләрнең кайгыруы гадәти хәл. Ләкин сез балагызга бу кыенлыкка карамастан, бәхетле яшәргә ярдәм итә аласыз.
- Яхшы туклану белән тәэмин итегез: Баланслы туклану балагызга сәламәт авырлыкны сакларга ярдәм итә. Бу сулыш алу кыенлыклары кебек факторларны киметергә мөмкин.
- Актив булыгыз: Йөзү кебек җиңел күнегүләр мускулларны ныгытырга ярдәм итә ала. Бу хакта физиотерапевтыгыздан сорагыз.
- Ярдәмчел җайланмалар кулланыгыз: Кирәк булса, балагызны инвалид коляскаларын, таякларны һ.б. кулланырга өндәгез.
- Көчле булыгыз: Бу юлда кичергән стресс, кайгы һәм ачу турында гаиләгез, дусларыгыз яки психолог белән сөйләшегез. Шулай ук, бу авырулы балаларның башка ата-аналары белән ярдәм төркемнәре зур көч чыганагы була ала.
Бу авыру һәркемгә дә бертигез тәэсир итми. Кайбер балалар мускул көчен бик тиз югалта. Башкалары аны тизрәк югалтырга мөмкин. Шуңа күрә балагызның табибы белән аның хәле турында ачыктан-ачык сөйләшергә һәм аңа иң яхшы туры килә торган дәвалау планын төзергә кирәк.
Өйгә алып китү хәбәре
- Мускул дистрофиясе - вакыт узу белән мускулларның көчсезләнүенә китерә торган генетик авыру.
- Балаларда башлангыч симптомнар еш егылу, торып басу кыенлыгы һәм аяк очларында йөрүне үз эченә ала.
- Бу авыруның төрләре күп булганлыктан, төгәл диагноз кую өчен медицина ярдәме сорап мөрәҗәгать итү бик мөһим.
- Тулысынча дәвалау булмаса да, физиотерапия, дарулар һәм башка дәвалау ысуллары симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә ала.
- Бала һәм гаилә өчен психологик ярдәм һәм уңай мохит тудыру бик мөһим. Теләсә нинди борчылуларыгыз турында табибыгыз белән сөйләшегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез