Мускулларыгыз да көчсезләнәме? Бу миотон дистрофиясе булырга мөмкин!

Элек көчле булган аяк-кулларыгызның әкренләп хиссезләнә яки көчсезләнә башлаганын сиздегезме? Әллә кайвакыт берәр нәрсәне нык тотканда кулыгызны ачу авыр буламы? Боларга без кайвакыт игътибар итмибез, ләкин алар миотон дистрофиясе дип аталган авыруның симптомнары булырга мөмкин. Әйдәгез, бүген бу турыда җентекләп һәм гади итеп сөйләшик.

Миотон дистрофиясе нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, миотон дистрофиясе (ДМ) - катлаулы генетик халәт. Моның төп сәбәбе - безнең тәндәге мускуллар акрынлап атрофияләнә һәм көчсезләнә. Бу авыру белән авыручы кешеләрнең мускуллары кулланганнан соң шунда ук йомшармаска, ә кысылган килеш калырга мөмкин. Без моны миотония дип атыйбыз. Бу ишек тоткасын нык тотып, аны ачарга тырышу бераз вакыт ала кебек.

Миотон дистрофиясенең (ДМ) симптомнары бик киң колачлы булырга мөмкин. Ул безнең тәннең берничә системасына тәэсир итә ала. Мәсәлән:

• Безнең скелет мускуллары (без махсус контрольдә тоткан мускуллар) һәм йөрәк мускуллары.
• Күзләр.
• Йөрәк-кан тамырлары системасы (кан әйләнеше системасы).
• Эндокрин системасы (гормональ система).
• Үзәк нерв системасы (баш мие һәм арка мие).

Миотон дистрофиясенең төрләре бармы?

Әйе, DMның ике төп төре бар:

1. Миотон дистрофиясе 1 нче тип (DM1): Бу шулай ук ​​Штайнерт авыруы дип тә атала. DM1 тагын дүрт төргә ия:

• Классик төр
• Җиңел төр
• Тумыштан килгән төр (туганда ук бар)
• Балачак төре

2. Миотоник дистрофия 2 нче тип (DM2): Бу шулай ук ​​проксималь миотоник миопатия дип тә атала.

Ике төрнең дә симптомнары кайвакыт охшаш булырга мөмкин. Ләкин, DM2 гадәттә DM1га караганда бераз җиңелрәк, ягъни симптомнар андый көчле түгел.

Мускул дистрофиясе һәм миотон дистрофиясе арасында нинди аерма бар?

Бу күп кешеләрне аптырата торган нәрсә. Мускул дистрофиясе - нәселдәнлек (генетик) авырулар төркеме. Бу төркемгә 30дан артык төр авыру керә. Алар барысы да мускул көчсезлегенә китерә. Алар миопатия категориясенә керә, бу безнең скелет мускулларыбыз авыруы. Вакыт узу белән мускуллар кими һәм көчсезләнә. Бу йөрүне һәм көндәлек эшләрне башкаруны авырайта. Кайвакыт йөрәк һәм үпкәләр дә зарарланырга мөмкин.

Миотон дистрофиясеБу - алда телгә алынган мускул дистрофиясе төркеменә караган авыру төре. Үзенчәлеге шунда ки, олы яшьтә башлана торган мускул дистрофияләре арасында бу миотон дистрофиясе халәте иң еш очрый. (Шулай да, кайбер төр DM сабыйлык яки балачакта да башланырга мөмкин).

Миотон дистрофиясе кемнәрдә булырга мөмкин? Яшь аермасы бармы?

Төрле DM төрләре төрле яшьтә башланырга мөмкин. Әйдәгез, ничек икәнен карыйк:

• Классик миотон дистрофиясе 1 нче тип (Классик DM1): Бу гадәттә 20, 30 яки 40 нчы елларда башлана.
• 1 нче типтагы җиңел миотон дистрофиясе (1 нче типтагы җиңел DM1): Бу 20 яшьтән 70 яшькә кадәрге кешеләргә тәэсир итә ала, ләкин 40 яшьтән соң еш очрый.
• Тумыштан килгән миотон дистрофиясе 1 нче тип (Тумыштан килгән DM1): "Тумыштан килгән" сүзеннән күренгәнчә, бу төр балаларда очрый. Бу аның тумыштан ук барлыгын аңлата.
• 1 нче типтагы балалар миотон дистрофиясе (1 нче типтагы балалар DM1): Бу гадәттә 10 яшь тирәсендә башлана.
• Миотон дистрофиясе 2 нче тип (DM2): Бу шулай ук ​​олы яшьтә башлана. Симптомнар гадәттә 48 яшь тирәсендә башлана.

Бу авыру ни дәрәҗәдә еш очрый?

Миотон дистрофиясе (ДМ) дөнья буйлап 8000 кешенең ким дигәндә 1сендә очрый. Ләкин бу сан географик төбәккә һәм этник төркемгә карап төрлечә була ала. ДМ - Европа чыгышлы кешеләр арасында иң еш очрый торган мускул дистрофиясе төре.

Күпчелек халык арасында 1 нче типтагы DM (DM1) 2 нче типтагы DM (DM2) га караганда ешрак очрый.

Миотон дистрофиясенең симптомнары нинди?

Болар - ДМның төп симптомнары. Алар вакыт узу белән әкренләп көчәя, ягъни тагын да катлаулана:

• Мускул атрофиясе: Мускулларның кимүе.
• Мускул көчсезлеге: Мускул көченең кимүе.
• Миотония: Без бу турыда элек тә сөйләшкән идек. Мускулны аңлы рәвештә йомшарта алмау. Мәсәлән, DM белән авыручы кеше ишек тоткасын эләктергәч, аны җибәрү бераз авыр булырга мөмкин.

Шулай да, DM тәннең төрле өлешләренә тәэсир иткәнлектән, башка төрле симптомнар да барлыкка килергә мөмкин. Бу симптомнарның авырлыгы һәм аларның үсеш тизлеге DM төренә карап үзгәрә.

1 нче типтагы классик миотон дистрофиясенең симптомнары

Бу төрдәге симптомнар олы яшьтә башлана. Миотония - беренче тапкыр күренә торган төп симптом. Бу ял иткәннән соң күбрәк сизелә һәм мускул активлыгыннан соң бераз кимергә мөмкин.

Башка симптомнар:

• Дисталь мускулларның көчсезлеге:Бу тән үзәгеннән ераграк урнашкан мускулларның (мәсәлән, кул һәм аяк мускулларының) көчсезләнүен аңлата. Бу куллар белән нечкә эшләрне башкаруны авырайта (мәсәлән, төймәләү, язу). Шулай ук ​​аяк төшү дип аталган халәт аркасында йөрүне авырайта (әйткәндәй, аякның аскы өлеше җир буйлап сөйрәнә).
• Бит мускуллары атрофиясе аркасында нечкә, очлы йөз (миопатик йөз) .
• Йөрәк үткәрүчәнлеге бозылулары.

1 нче типтагы тумыштан килгән миотон дистрофиясе симптомнары

Бу төр туганда ук булганлыктан, бала әле ана карынында булганда ук кайбер симптомнарны күрсәтергә мөмкин:

• Ана карынында эмбрион хәрәкәтенең кимүе.
• Полигидрамниоз - йөклелек вакытында яралгы тирәсендәге артык күп амниотик сыекча.
• Таяк аяк ( эчкә борылган аяк).
• Вентрикуломегалия (баш мие карынчыкларының зураюы) (баш мие сыекчасы туплану аркасында).

Балаларда һәм олыларда бала туганнан соң күзәтелә торган симптомнар:

• Бит мускуллары көчсезлеге аркасында өске ирен чатыр кебек күренә.
• Сөйләмнең бозылуы (Дизартрия) .
• Акыл мөмкинлекләре чикләнгән.
• Миотония урынына мускул тонусы кими (гипотония) .

1 нче типтагы җиңел миотон дистрофиясенең симптомнары

Бу төрдәге симптомнар гадәттә 20 яшьтән 70 яшькә кадәр башлана. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Җиңел мускул көчсезлеге.
• Миотония (Миотония).
• Катаракта .

1 нче типтагы балалар миотон дистрофиясе симптомнары

Бу төрдәге симптомнар гадәттә 10 яшь тирәсендә башлана. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Укудагы кыенлыклар һәм психосоциаль проблемалар (мәсәлән, гаилә проблемалары, депрессия, борчылу).
• Сөйләме бозылган.
• Кул мускулларының миотониясе.
• Йөрәк үткәрүчәнлеге бозылулары.

2 нче типтагы миотон дистрофиясенең симптомнары

2 нче типтагы ДМ симптомнары гадәттә олы яшьтә башлана һәм төрлечә була ала.

Симптомнар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Гәүдә үзәгенә якын мускулларның көчсезлеге яки кысылуы (мәсәлән, янбаш һәм җилкә тирәсендәге мускуллар).
• Мускулларда һәм тоташтыргыч тукымаларда авырту (миофасциаль авырту) .
• Катарактаның иртә башлануы (50 яшькә кадәр).
• Кул белән берәр нәрсәне тотканда төрле дәрәҗәдәге миотония барлыкка килә.
• Ишетү бозылуы.

DM2 белән авыручылар арасында авырту төп зарлану булып тора. Бу кешеләр корсакта, скелет мускулларында һәм физик күнегүләр вакытында авырту турында хәбәр итәләр.

Миотон дистрофиясе нәрсәдән килеп чыга?

Миотон дистрофиясе (ДМ) - генетик авыру , ягъни ул ата-анадан балаларга геннар аша күчә.

1 нче типтагы ДМ (DM1) DMPK дип аталган гендагы мутацияләр (үзгәрешләр) аркасында килеп чыга, ә 2 нче типтагы ДМ (DM2) CNBP дип аталган гендагы мутацияләр аркасында килеп чыга.

Ике генның да, DMPK һәм CNBP геннарының да структурасындагы охшаш үзгәрешләр DM1 һәм DM2 сәбәпләре булып тора. Һәр очракта ДНК кисәге күп тапкырлар гадәти булмаган рәвештә кабатлана. Бу генда тотрыксыз өлкә барлыкка китерә. ДНК кисәге гадәти булмаган рәвештә ешрак кабатланган саен, DM симптомнары көчәя.

Фәнни дәлилләр күрсәткәнчә, бу аномаль ДНК кабатланулары нәтиҗәсендә барлыкка килгән артык хәбәрче РНК агулы. Бу күзәнәкләрдә төрле аксымнар җитештерүне боза, бу исә төрле органнарда миотон дистрофиясе симптомнарын китереп чыгара.

Бу авыру буыннан-буынга ничек күчә (миотон дистрофиясе)

ДМның ике төре дә аутосом-доминант дип аталган схема буенча мирас итеп алына. Бу схемада, авыру балага күчсен өчен, зарарланган ген ата-ананың берсендә генә булырга тиеш. Аутосом-доминант билгесе булган ата-ананың балаларының яртысы бу билгене мирас итеп алачак.

1 нче типтагы миотон дистрофиясе (DM1) бер буыннан икенчесенә күчкәнлектән, авыруның башлану яше гадәттә яшьрәк була һәм симптомнары начарлана. Бу күренеш көтү дип атала. Әйтерсең лә, авыру бер буыннан икенчесенә "тизләнә".

Миотон дистрофиясе ничек ачыклана? (Диагноз)

Әгәр дә сездә ДМ симптомнары булса, табиб башта сезне тикшерәчәк һәм сездән түбәндәгеләр турында сораячак:

• Сезнең шәхси медицина тарихыгыз.
• Гаиләнең медицина тарихы, аеруча гаиләдә кемнеңдер кан диабеты белән авыруы.
• Сезнең симптомнарыгыз.

Шуннан соң, ДМ диагнозын раслау өчен кайбер медицина тикшерүләре үткәрелергә мөмкин.

Нинди тестлар үткәрелә?

Генетик тестлар DM диагнозын раслый ала. Бу тестлар DMPK генында (DM1 өчен) яки CNBP генында (DM2 өчен) мутацияләрне эзли.

Әгәр табибыгыз сездә кант диабеты яки башка авыру бар дип шикләнсә, ул сезне генетик тикшерүгә җибәргәнче, түбәндәге тикшерүләрнең берсен яки берничәсен үткәрергә мөмкин:

• Креатинкиназа кан анализы: Креатинкиназа - нигездә йөрәк һәм скелет мускулларында очрый торган фермент. Бу мускул күзәнәкләре зарарланганда, бу фермент канда туплана. Җиңел диабет белән авыручыларда бу дәрәҗә бераз гына югарырак булырга мөмкин, яисә ул нормаль булырга мөмкин.
• Электромиограмма (ЭМГ):Бу тестта мускулга нечкә энә сыман электрод кертелә һәм мускул җепселләренең электр активлыгы үлчәнә. ДМ белән авыручыларның мускулларында, гадәттә, тыныч вакытта да, югары һәм түбән электр активлыгы була.
• Мускул биопсиясе: Бу очракта табиб мускулыгыздан кечкенә тукыма үрнәге ала һәм аны микроскоп астында тикшерә, анда DM билгеләре бармы-юкмы икәнен ачыклый.

Авыру расланганнан соң, өстәмә тикшерүләр үткәреләчәкме?

Әйе, әгәр бу тестлар ДМны расласа, табибыгыз ДМ тәэсир итә алырлык кайбер органнарның функциясен тикшерү өчен өстәмә тестлар үткәрергә тәкъдим итә ала. Мәсәлән:

• Йөрәк эшчәнлеген тикшерү өчен электрокардиограмма (ЭКГ) тикшерүе.
• Нерв-мускул сулыш алу проблемаларын тикшерү өчен үпкә функциясен тикшерү .
• Йокы апноэсын һәм көндезге артык йокычанлыкны тикшерү өчен йокы тикшеренүе .

Миотон дистрофиясен дәвалау ысулы бармы?

Кызганычка каршы, миотон дистрофиясен (ДМ) дәвалау ысулы әлегә юк. Шуңа күрә дәвалауның төп максатлары:

• Симптомнарны контрольдә тоту.
• Тормыш сыйфатын һәм бәйсезлекне иң югары дәрәҗәдә саклап калу.

DM тәннең төрле өлешләренә тәэсир иткәнлектән, дәвалау симптомнарыгызга карап төрлечә булырга мөмкин. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Персистент миотонияне киметү өчен дарулар. Мәсәлән, натрий каналларын блоклаучылар , мәсәлән, Мексилетин , трициклик антидепрессантлар , бензодиазепиннар яки кальций антагонистлары .
• Йокы апноэсын булдырмау өчен CPAP аппараты .
• Көндезге артык йокыны бетерү өчен метилфенидат кебек стимуляторлар.
• Катаракта хирургиясе - күрүне тоткарлаган катарактаны алып ташлау өчен ясалган операция.
• Диабетны дәвалау. Моның өчен таблеткалар һәм/яки инсулин кирәк булырга мөмкин. Диабет белән авыручыларда инсулинга резистентлык аркасында диабет үсеш алу куркынычы арта.
• Ир-ат гипогонадизмын тестостерон белән дәвалау. DM1 белән авыручы ир-атлар еш кына тестостерон дәрәҗәсе түбән һәм эректиль дисфункция кичерәләр.

Физик терапия һәм хезмәт терапиясе - диабет белән авыручыларның мөстәкыйльлеген арттыру өчен мөһим дәвалау ысуллары. Алар сезгә мускулларыгызны ныгытырга һәм көндәлек эшләрне башкаруның яңа ысулларын өйрәнергә ярдәм итә ала. Шулай ук ​​ярдәмче җайланмалар (мәсәлән, брекетлар, таяклар, инвалид коляскалары) кулланып, мөстәкыйльлекне саклый аласыз.

Сөйләм теле патологиясе (SLP) йоту кыенлыкларын (дисфагия) һәм сөйләмнең тотрыксызлыгын (дизартрия) дәвалауда ярдәм итә ала.

Миотон дистрофиясе үсешен булдырмаска мөмкинме?

ДМ нәселдәнлек авыруы булганлыктан, аны булдырмас өчен бернәрсә дә эшләп булмый.

Бала тапканчы, әгәр дә сез балаларыгызга кан диабеты яки башка генетик авыруларны тапшыру куркынычы турында борчылсагыз, генетик консультация турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Бу авыруның фаразы нинди?

Миотон дистрофиясенең (ДМ) фаразы авыру төренә һәм симптомнар башланган яшькә бәйле. Гадәттә, симптомнар иртәрәк яшьтә башланса, нәтиҗә уңайсызрак булырга һәм гомер озынлыгы кыскарырга мөмкин.

1 нче диабет белән авыручыларның якынча 50% ы үлем алдыннан йөрү өчен инвалид коляскасына мохтаҗ булачак. 2 нче диабет белән авыручыларга гадәттә хәрәкәт итү өчен ярдәмче җайланмалар кирәк түгел, чөнки аларның симптомнары җиңел.

Миотон дистрофиясе белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Диабет белән авыручы кешенең уртача гомер озынлыгы авыру төренә карап төрлечә була.

• Тумыштан килгән 1 нче диабет белән авыручылар арасында яңа туган балаларның үлем күрсәткече якынча 18% тәшкил итә. Тумыштан килгән 1 нче диабет белән авыручыларның якынча 25% ы 18 айга кадәр үлә, ә якынча 50% ы 30 яшькә кадәр үлә.
• Җиңел DM1 белән авыручылар гадәттә нормаль гомер озынлыгы белән яшиләр.
• Классик DM1 белән авыручыларның гомер озынлыгы гомуми халыкка караганда кыскарак.

Миотон дистрофиясе үлемгә китерергә мөмкинме?

Әйе, миотон дистрофиясе (ДМ) үлемгә китерергә мөмкин. Ләкин үлем очраклары авыру төренә карап төрлечә була. ДМда үлемнең төп сәбәбе - нерв-мускул белән бәйле тын юллары җитешсезлеге . Йөрәк-кан тамырлары өзлегүләре дә үлем сәбәбе булырга мөмкин.

Миотон дистрофиясе турында кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә мускул көчсезлеге һәм миотония кебек диабет симптомнары булса, табибка күренергә онытмагыз.

Әгәр дә сездә кан басымы төшсә, хәзерге дәвалау планыгызның дөрес эшләвен тикшерү өчен, сез медицина хезмәткәрләре белән даими очрашырга тиеш.

Сезгә яки балагызга яңа диагноз куелгач, моның белән көрәшү авыр булырга мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, миотон дистрофиясе (ДМ) белән авыручы һәркем дә бер үк хәлдә түгел. Иң яхшысы - ДМны тикшерүче һәм дәвалаучы белгеч белән сөйләшү. Алар сезгә дәвалау вариантлары турында сөйли һәм сезнең сорауларыгызга җавап бирә ала.

Әйдәгез, кыскача эчтәлек буларак нәрсә турында сөйләшкәнебезне искә төшерик (Өйгә алып бару хәбәре)

• Миотон дистрофиясе (ДМ) - нигездә мускул көчсезлегенә һәм арыганлыкка китерә торган генетик авыру .
• Миотония - бу мускулларның кулланудан соң йомшаруы авыр булган халәт.
• DM-ның ике төп төре бар: DM1 һәм DM2 . DM1-нең башка төрләренә дә ия.
• Симптомнар ДМ төренә һәм кешедән кешегә карап төрлечә булырга мөмкин.
• Бу геннардагы мутацияләр аркасында килеп чыга.
• Авыру генетик тестлар һәм башка тестлар ярдәмендә ачыклана.
• Тулысынча дәвалау булмаса да, симптомнарны җайга сала һәм тормыш сыйфатын яхшырта ала торган дәвалау ысуллары бар.
• Әгәр дә сезнең моңа шикләрегез булса, шунда ук медицина ярдәме сорагыз. Иртә ачыклау бик мөһим.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәм. Сәламәт булыгыз!

Миотон дистрофиясе, Мускул көчсезлеге, Генетик авырулар, Миотон дистрофиясе, Мускул авырулары, ДМ, Неврологик авырулар