Кинәт ишетү сәләтегезне югалттыгызмы һәм башыгыз әйләндеме? Колакларыгызда тавыш ишетәсезме? Болар гадәти хәл дип уйласагыз да, кайвакыт бу хәлләр артында без күп ишетмәгән, ләкин белергә тиешле авыру булырга мөмкин. Бүген без шундый авыру турында сөйләшәбез. Бу авыру - 2 нче типтагы нейрофиброматоз, яки кыскача NF2.
Гади итеп әйткәндә, нейрофиброматоз 2 нче тип (NF2) нәрсә ул?
NF2 - безнең нерв системабызга тәэсир итүче генетик халәт . Ул безнең тәндәге күзәнәкләр үсешен контрольдә тотучы ген үзгәрүе аркасында барлыкка килә. Бу генетик үзгәреш организмда артык күп күзәнәкләр җитештерүгә китерә. Бу артык күзәнәкләр җыелып, шешләр барлыкка китерергә мөмкин.
Ләкин борчылмагыз, бу төерләрнең күбесе яман шеш түгел , ягъни алар яман шеш түгел. Бу төерләр, нигездә, түбәндәге урыннарда барлыкка килә:
- Периферик нервлар - безнең тәннең кайбер өлешләренә, мәсәлән, аяк-кулларга сузылган нервлар.
- Баш сөяге һәм ми арасындагы мембрана (менинглар).
- Умыртка сөяге.
- Баш миен һәм эчке колакны тоташтыручы нервлар, алар ишетүгә һәм тәннең тигезлеген сакларга ярдәм итә.
NF2 - нейрофиброматоз дип аталган авырулар төркеменә керә торган авыру. Бу авырулар төркеме, нигездә, тирегә һәм нерв системасына тәэсир итә.
Бу NF2 халәте җәмгыятьтә ни дәрәҗәдә еш очрый?
Бу чагыштырмача сирәк очрый торган хәл. Статистика буенча, NF2 бөтен дөньяда туган 33 000 баланың якынча берсенә эләгә. Нейрофиброматоз диагнозы куелган барлык пациентларның якынча 3% ы - NF2 пациентлары.
NF2 симптомнары нинди?
NF2 симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала. Алар шешләрнең сезнең тәнегездә кайда урнашуына һәм аларның зурлыгына бәйле. Күпчелек кеше башта колакны ми белән тоташтыручы нервлардагы шешләр аркасында килеп чыккан симптомнарны кичерә.
Әйдәгез, бу симптомнарны ачык аңлау өчен аларны карап чыгыйк:
| Характеристика категориясе | Еш очрый торган симптомнар |
|---|---|
| Ишетү нервы белән бәйле иртә симптомнар | |
| Баланс проблемалары | Кинәт баш әйләнү |
| Ишетү авырлыклары | Ишетү сәләтен акрынлап югалту |
| Колакларда шалтырау | Колакларда шалтырау тавышы ишетү (Тиннитус) |
| Башка неврологик симптомнар | |
| Башка үзенчәлекләр |
|
Симптомнар еш кына балачакның соңгы чорыннан 30 яшькә кадәр күренә башлый. Ләкин бу хәл теләсә кайсы яшьтә һәркемгә тәэсир итә ала. Олыларда колакны ми белән тоташтыручы нервлар еш кына беренче булып зарарлана. Шуңа күрә ишетү проблемалары беренче булып күренә. Ләкин балаларда шешләр еш кына мидә яки арка миендә үсә. Әгәр симптомнар балачакта яки үсмерлектә күренсә, бу авыруның авыррак булуын күрсәтергә мөмкин.
NF2 дә нинди төр шешләр үсә?
NF2 да төрле шеш төрләре барлыкка килергә мөмкин. Әйдәгез, аларга кыскача күз салыйк.
| Шеш төре | Гади итеп әйткәндә... |
|---|---|
| Шванномалар | Болар - Шванн дип аталган күзәнәкләрдән үсә торган нерв системасы шешләре. Алар, гадәттә, баш миен эчке колак белән тоташтыручы нервларда үсә (вестибуляр шванномалар). Алар шулай ук күз хәрәкәтен, тел хәрәкәтен һәм йотуны контрольдә тотучы нервларда да үсәргә мөмкин. |
| Менингиомалар | Баш мие белән баш сөяге арасындагы саклагыч мембранада (менингларда) барлыкка килә торган шеш төре. |
| Глиомалар | Болар - глиаль күзәнәкләр дип аталган күзәнәкләрдән үсә торган баш мие шешенең бер төре. Алар еш кына күрү нервлары тирәсендә барлыкка килә. |
| Эпендимомалар | Бу шулай ук глиома төре. Ул баш миендә һәм арка миендә үсә. Ул баш миендә һәм арка миендә цереброспиналь сыекча (CSF) җитештерүче күзәнәкләрдән барлыкка килә. |
Ни өчен NF2 барлыкка килә? Сәбәбе нинди?
Моның төп сәбәбе - безнең организмда нейрофибромин 2 (NF2) дип аталган ген үзгәрүе. Бу ген "мерлин" дип аталган аксым җитештерүгә ярдәм итә. Бу аксымның төп функциясе - шеш үсешен туктату. Бу аның шешне бастыручы булуын аңлата.
Шулай итеп, бу NF2 генында кимчелек булганда, "Merlin" аксымы тиешенчә җитештерелми. Аннары безнең тәндәге кайбер күзәнәкләр контрольсез бүленә, күбәя һәм шешләр барлыкка китерү өчен бергә җыела.
Бу генетик үзгәрүчәнлек ата-анадан балаларга мирас итеп күчә ала. Бу аутосом-доминант үрнәк дип атала. Ләкин күп кешеләр өчен ул нәселдәнлек белән бәйле түгел. Бу дигән сүз, бу генетик үзгәрүчәнлек гаилә тарихы булмаганда да, бала тудыру вакытында да булырга мөмкин.
Бу халәт аркасында нинди өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин?
Әгәр NF2 контрольдә тотылмаса, кайбер катлауланулар килеп чыгарга мөмкин. Алар арасында:
- Ишетүнең тулысынча югалуы
- Күрү югалту
- Нервларның даими зыяны
- Баш миендә сыеклык җыелу (гидроцефалия)
Бу шешләр яман шешкә әйләнмәсә дә, кайбер NF2 шешләренең яман шешкә әйләнү ихтималы бик аз, бик сирәк. Шуңа күрә даими медицина тикшерүләре бик мөһим.
NF2 ничек диагноз куела?
Сез табибка баргач, ул башта сезне җентекләп тикшерәчәк, симптомнарыгыз турында һәм гаиләгездә бу авыру булганмы дип сораячак. Аннары диагнозны раслау өчен берничә тест үткәрергә мөмкин:
- МРТ (магнит-резонанс томографиясе): Бу нерв системасындагы һәм тиредәге шешләрне ачык ачыклый ала.
- Ишетү тесты: Ишетү дәрәҗәгезне тикшерегез.
- Күзне тикшерү: катаракта яки башка күз проблемаларын тикшерегез.
- Генетик тикшерү: NF2 генында кимчелек бармы-юкмы икәнен раслау өчен.
NF2 өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Моның дәвасы әлегә юк. Ләкин борчылмагыз, хәзер бу шешләрне диагностикалау, дәвалау һәм контрольдә тоту өчен күп алдынгы ысуллар бар. Табибыгыз сезнең өчен иң яхшысын сайлар. Дәвалау ысуллары кешедән кешегә аерылып торырга мөмкин.
Дәвалауның төп ысулларының кайберләре:
- Хирургик операция: Симптомлы шешләрне хирургик юл белән алу. Хирургик операция катарактаны алу өчен дә кулланыла.
- Химиотерапия яки нур терапиясе: Бу дәвалау ысуллары кайбер шешләрнең күләмен киметү өчен кулланыла. Стереотактик нур терапиясе - шундый алдынгы нур терапиясе ысулларының берсе.
- Ишетү һәм күрү аппаратлары: Ишетү сәләте начарланган кешеләр "Ишетү аппаратлары", "кохлеар имплантлар" яки "ишетү мие сабагы имплантлары" кебек җайланмаларны куллана алалар. Күзлек кебек әйберләр күрү проблемаларын хәл итәргә ярдәм итә ала.
- Башка ярдәм чаралары: Әгәр дә сез тигезлекне саклау һәм йөрү белән кыенлыклар кичерсәгез, сез хәрәкәтләнү җайланмаларын куллана аласыз.
- Дарулар: Табиб авырту кебек симптомнарны контрольдә тоту өчен дарулар билгели.
Иң мөһиме шунда ки, кайвакыт, әгәр кисталар сезгә зур проблемалар китермәсә, табиб аларны дәваламаска һәм даими рәвештә күзәтеп торырга карар кылырга мөмкин. Шуңа күрә, елына ким дигәндә бер тапкыр физик тикшерү, МРТ тикшерүе, колак һәм күз тикшерүләре үткәрү мөһим.
Мин табибка кайчан күренергә тиеш?
Әгәр дә сездә түбәндәге симптомнарның берсе яки берничәсе булса, табибка күренергә онытмагыз.
- Күрү сәләтенең үзгәрүе.
- Ишетү үзгәрешләре яки колакларда шалтырау.
- Мускуллар көчсезлеге яки битнең аска төшүе.
- Яңа тире шешләре яки таплар.
- Даими баш авыртуы.
- Бернинди сәбәпсез аяк-кулларда авырту.
- Обыру (талма) кичерү.
Еш кына ишетү яки күрү сәләтендәге үзгәрешләр бу авыруның беренче билгеләре булып тора. Шуңа күрә, әгәр дә сездә бу симптомнарның берәрсе булса, кичекмәстән медицина ярдәме сорагыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Нейрофиброматоз 2 нче тип (NF2) - нерв системасында яман шеш булмаган шешләр барлыкка килүенә китерә торган генетик халәт.
- Ишетү сәләтенең начарлануы, баш әйләнү һәм колакларда шалтырау (тиннитус) - иң еш очрый торган башлангыч симптомнар.
- Бу авыруны дәвалау ысулы әлегә табылмаса да, симптомнарны контрольдә тоту һәм шешләрне дәвалау өчен бик күп алдынгы ысуллар бар.
- Авыру ачыкланганнан соң, даими медицина күзәтүе астында булу бик мөһим, шул исәптән МРТ тикшерүләре, колак һәм күз тикшерүләре, һәм кимендә елына бер тапкыр даими тикшерүләр үткәрелергә тиеш.
- Әгәр дә сездә яки гаиләгездә бу симптомнар күзәтелсә, шунда ук киңәш алу өчен квалификацияле табибка мөрәҗәгать итегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез