Әгәр дә сез бала табарга җыенган әни булсагыз, табибыгыз сезгә төрле тестлар турында сөйләгән булырга мөмкин. Алар арасында сез "NIPT" дип аталган тест турында ишеткән булырга мөмкин. Күп кенә әниләр бу исемне ишеткәч, бераз куркалар. "Бу нәрсә?", "Бу балага зыян китерерме?" кебек сораулар искә төшә. Шуңа күрә бүген, әйдәгез, бу NIPT тесты турындагы барлык сорауларыгызга гади җаваплар табыйк.
Бу NIPT тесты нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, NIPT - йөклелек вакытында яралгыда хромосомаль бозылу куркынычын тикшерә торган скрининг тесты . Ул бик гади. Ул гадәти кан анализы кебек үк, ананың кулыннан кан анализы алып ясала.
Күз алдыгызга китерегез, йөкле вакытта сезнең каныгызда балагызның ДНКсының кечкенә фрагментлары һәм сезнең үз ДНКгыз бар. Без моны "күзәнәксез ДНК (cfDNA)" дип атыйбыз. Шулай итеп, NIPT тесты сезнең кан үрнәкләрендә балагызның ДНКсының бу фрагментларын тикшерә һәм баланың генетик мәгълүматы турында бераз күзаллау ала.
Иң мөһиме - бу бары тик тест кына. Бу сезгә билгеле бер авыру өчен куркыныч астында булу-булмавыгызны гына күрсәтә дигән сүз. Бу диагноз түгел. Ул шулай ук баланың җенесен дә (малай яки кыз) күрсәтә ала.
NIPT тесты нәрсәне эзли?
Бу тест барлык генетик авыруларны да ачыклый алмый, ләкин ул берничә киң таралган хромосомаль аномалияләр куркынычын билгеләргә ярдәм итә ала.
| Хәл тикшерелде | Гади аңлатма |
|---|---|
| Даун синдромы (Даун синдромы - 21 нче трисомия) | 21 нче хромосоманың ике урынына өстәмә күчермәсе (өч) булу сәбәпле барлыкка килгән халәт. |
| Эдвардс синдромы (Эдвардс синдромы - 18 нче трисомия) | Ике түгел, ә өч хромосома булу сәбәпле барлыкка килгән халәт, 18. |
| Патау синдромы (трисомия 13) | Ике түгел, ә өч хромосома булу сәбәпле барлыкка килгән халәт, 13. |
| Җенес хромосомалары бозылулары | X һәм Y хромосомаларының нормаль санындагы үзгәрешләр. Мисаллар: Тернер синдромы, Клайнфельтер синдромы. |
NIPT тестларының барысы да боларның барысын да тикшерми, шуңа күрә NIPT нәрсә эзләячәген төгәл белер өчен табибыгыз белән киңәшләшү мөһим.
Бу NIPT тесты ни өчен ясала? Кем өчен ул яхшырак?
Бу тестның төп максаты - туачак баланың билгеле бер генетик авыру куркынычы астында булу-булмавын алдан билгеләү. Элегрәк бу тест югары куркыныч астында булган йөкле әниләр өчен генә тәкъдим ителә иде. Ягъни:
- Элегрәк хромосомаль аномалияле баласы булган ана.
- Әгәр дә балада сканерлау вакытында ниндидер аномалия күренсә.
- Әгәр дә алдагы башка тест нинди дә булса куркыныч күрсәтсә.
Шулай да, соңгы тәкъдим - бу тестны үтәргә теләгән һәр йөкле хатын-кызга, куркыныч дәрәҗәсенә карамастан, моны эшләү мөмкинлеге бирелергә тиеш. Бу тулысынча сезнең карамагыгызда.
Бу тестны кайчан үткәрү яхшырак?
NIPT йөклелекнең 10 атнасыннан соң теләсә кайсы вакытта ясалырга мөмкин. Гадәттә аны бала тапканчы ук ясатырга мөмкин.
Моның сәбәбе - 10 атнага кадәр каныгызда яралгы ДНКсы җитәрлек булмау. Шуңа күрә, әгәр сез моны 10 атнага кадәр эшләсәгез, төгәл нәтиҗә алу кыен.
NIPT тесты ни дәрәҗәдә төгәл һәм куркынычсыз?
Төгәллек
Моның төгәллеге бик югары. Ул, бигрәк тә, Даун синдромын ачыклауда төгәл, төгәллеге якынча 99% тәшкил итә. Башка авырулар өчен төгәллек бераз түбәнрәк булырга мөмкин. Ләкин, башка пренаталь тестлар белән чагыштырганда (мәсәлән, квадроцикл скринингы), NIPT тестыннан ялган уңай нәтиҗәләр алу ихтималы бик түбән.
Куркынычсызлык
Бу күп әниләрнең иң зур проблемасы.
Бу тест бала өчен бернинди куркыныч тудырмый.Бу 100% куркынычсыз, чөнки ул бары тик ана каны белән генә башкарыла. Ул балага бернинди дә тәэсир итми.
Нәтиҗәләр нәрсә әйтә?
Гадәттә нәтиҗәләрне алу өчен якынча ике атна вакыт кирәк. Нәтиҗәләрне алгач, алар болай диячәкләр:
- Түбән куркыныч / Тискәре: Бу сезнең балагызда тикшерелгән шартларның үсеш мөмкинлеге бик түбән дигәнне аңлата.
- Югары куркыныч / Уңай: Бу сезнең балагызда тикшерелгән бер яки берничә авыруның үсеш алу мөмкинлеге булуын аңлата.
"Югары куркыныч" нәтиҗәсе балада авыруның һичшиксез булуын аңлатмый. Бу бары тик куркыныч барлыгын һәм авыруның барлыгын яки юклыгын раслау өчен өстәмә тикшерүләр үткәрергә кирәклеген генә аңлата.
Әгәр куркыныч югары булса, сез аннан соң нәрсә эшләргә тиеш?
Әгәр шулай икән, табиб сезгә төгәл "әйе" яки "юк" җавап бирәчәк диагностик тестлар тәкъдим итәчәк.
- Амниоцентез: Баланы уратып алган сыеклыкның (амниотик сыеклык) аз күләмен ала торган тест. Моны гадәттә 15 атнадан соң ясарга мөмкин.
- Хорион вилласыннан үрнәк алу (ХВС): Бала плацентасыннан бик аз күзәнәк үрнәген ала торган тест. Бу гадәттә 10-13 атна арасында ясала.
Табиб сезгә бу анализлар турында күбрәк сөйләр.
Бу тестны үтәргәме, юкмы икәнен ничек хәл итәсез?
Бу тестны үтү мәҗбүри түгел. Бу сезнең һәм гаиләгезнең шәхси карары. Бу карарны кабул итәргә ярдәм итү өчен, үзегезгә түбәндәге сорауларны бирегез:
- Әгәр мондый тест "куркыныч" нәтиҗәсе белән кайтса, мин үземне ничек хис итәр идем?
- Әгәр шулай икән, мин "Амниоцентез" яки "CVS" кебек раслау тестын үтәргә риза булыр идемме?
- Әгәр мин баламның генетик авыруы барлыгын иртә белсәм, бу минем карарларыма тәэсир итәрме?
- Бу мәгълүматны белү миндә кайгы яки борчылу хисе тудырачакмы? Әллә ул миңа баланы карарга психик һәм физик яктан әзерләнергә ярдәм итәчәкме?
- Бу нәрсәләрне алдан белү табибларга бала тапканнан соң баланы яхшы карарга ярдәм итәчәкме?
Бу сорауларга биргән җавапларыгыз белән табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез һәм иң яхшы карар кабул итегез.
Өйгә алып китү хәбәре
- NIPT - йөкле ананың канында үткәрелә торган һәм балага зыян китерми торган бик куркынычсыз тест.
- Бу Даун синдромы кебек генетик авырулар куркынычы турында. Бу соңгы диагноз түгел.
- Бу тестны йөклелекнең 10 атнасыннан соң теләсә кайсы вакытта үткәрергә мөмкин.
- Нәтиҗәдә "Югары куркыныч" дип язылган булса, борчылмагыз. Бу авыруны раслау өчен күбрәк тестлар кирәклеген аңлата.
- Бу тестны үткәрергәме-юкмы, сезнең шәхси карарыгыз. Теләсә нинди сорауларыгыз яки борчылуларыгыз турында табибыгыз белән фикер алышыгыз.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment