Балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, Нунан синдромы турында сөйләшик.

Әни яки әти буларак, сез, мөгаен, һәрвакыт балагызның сәламәтлеге һәм үсеше турында борчыласыздыр. Кайвакыт балагызның тышкы кыяфәтендәге кечкенә үзгәрешләрне яки үсеш проблемаларын күргәч, бераз курку гадәти хәл. Бүген без мондый ата-аналар белергә тиешле мөһим генетик халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу - Нунан синдромы дип аталган халәт.

Нунан синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Нунан синдромы - генетик халәт . Ул безнең организмдагы геннар үзгәрүе аркасында барлыкка килә. Бу халәт балагызга төрлечә тәэсир итә ала. Кайбер балалар бу халәт белән туа, ләкин симптомнары бик җиңел булырга мөмкин. Бу аларның җитди проблемаларсыз нормаль тормыш алып бара алуларын аңлата. Ләкин кайбер балаларда тагын да күбрәк проблемалар булырга мөмкин.

Бу хәлдә баланың йөзендә кайбер үзенчәлекләр булырга мөмкин. Мәсәлән, маңгай биек, күзләре киңәю, колак йомшаклары түбәнрәк урнашкан һәм муен кыска. Шулай ук, Нунан синдромы белән авыручы күп балалар үз яшьләренә караганда кыска буйлы, ягъни алар кыска булып күренергә мөмкин. Күз проблемалары, мускул тонусы түбән һәм тумыштан йөрәк авырулары да еш очрый.

Ләкин менә нәрсә бар: Нунан синдромын дәвалау юк . Ләкин борчылмагыз! Табибыгыз балагызның сәламәтлеген мөмкин кадәр яхшырту өчен кирәкле күрсәтмәләрне бирә ала. Алар шулай ук ​​сезнең белән бергә бу авырудан килеп чыгарга мөмкин булган өзлегүләрне булдырмас өчен яки ачыклау өчен эшли ала. Шуннан соң балагыз тулы канлы, актив тормыш белән яши ала.

Бу хәл кемдә очрый? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?

Нунан синдромы - туганда һәркемдә була торган халәт. Кемдә аның барлыкка киләчәген, кемдә булмаячагын фаразлап булмый. Ләкин, статистика буенча, Нунан синдромы белән авыручыларның якынча 50% ы бу халәтне ата-аналарының берсеннән мирас итеп ала. Күпчелек очракта, Нунан синдромы белән авыручы кешенең аны баласына тапшыру ихтималы 50% тәшкил итә.

Нунан синдромы - чагыштырмача еш очрый торган генетик тайпылыш . Ягъни, ул башка сирәк очрый торган генетик тайпылышларга караганда бераз ешрак очрый. Якынча әйткәндә, һәр 1000-2500 кешенең берсендә бу тайпылыш барлыкка килергә мөмкин дип хәбәр ителә.

Нунан синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Бу халәт, нигездә, безнең тән тукымаларының үсүенә һәм үсешенә ярдәм итүче ферментлар җитмәүдән килеп чыга.Бу билгеле бер геннардагы үзгәрешләр (мутацияләр) аркасында килеп чыга. Аерым алганда, бу үзгәргән геннар тарафыннан җитештерелгән аксымнар кирәгеннән озаграк актив булып кала. Бу күзәнәкләрнең дөрес үсүенә һәм бүленүенә комачаулый.

Нунан синдромы ике төрле юл белән барлыкка килә:

• Нәселдән күчә: Бала бу халәтне ата-анасының берсеннән мирас итеп ала.
• Спонтан мутация: Гаиләдә беркемдә дә бу хәл булмаганда, яңа генетик үзгәреш аркасында барлыкка килә торган халәт.

Хәзерге генетик тестлар Нунан синдромы белән авыручыларның якынча 80% ында генетик аномалияне ачыклый ала. Шулай да, тикшеренүчеләр әле дә калган популяциядә бу хәлнең төгәл сәбәбен белмиләр.

Нунан синдромына охшаш башка авырулар бармы?

Әйе, Нунан синдромы - РА Сопатияләре дип аталган бәйле авырулар төркеменә керә торган халәт. Бу авыруларның барысы да күзәнәкләр үсүе һәм үсеше кебек үк аномалияләр аркасында килеп чыга. Шуңа күрә аларның симптомнары бик охшаш.

"РАСопатияләр" категориясенә кергән башка кайбер авырулар:

• Кардиофациокутан синдромы
• Костелло синдромы
• 1 нче типтагы нейрофиброматоз (NF1)
• Легиус синдромы
• Күп лентигинлы Нунан синдромы (элек LEOPARD синдромы буларак билгеле иде)
• Тернер синдромы

Нунан синдромының симптомнары нинди?

Нунан синдромы симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала . Кайбер кешеләрдә симптомнар бик җиңел, ә кайберләрендә авыр, гомергә куркыныч тудыра торган симптомнар күзәтелә. Бу баланың тәненең кайсы өлеше зарарлануына бәйле. Күпчелек симптомнар яралгы ана карынында үсеш алган вакытта яки бала 11 яшькә җиткәнче башлана.

Күренеп торган йөз үзенчәлекләре

Нунан синдромы белән авыручы балаларда күренгән йөз сызыклары бала олы яшькә җиткәч, әкренләп югалырга мөмкин. Ягъни, алар баштагыга караганда азрак күренергә мөмкин. Бу сызыклар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Биек маңгайлы булу.
• Өске ирен уртасында тирән чокыр булуы.
• Асылган күз кабаклары (птоз).
• Яссы борынлы һәм төерле очлы.
• Колак йомшаклары гадәтидән түбәнрәк урнашкан .
• Ачык зәңгәр яки яшел күзләр.
• Страбизм - күзләр арасындагы ара арту һәм күзләр аска таба авышу, кайвакыт бер-берсенә таба борылу халәте.

Башка физик үзенчәлекләр

Йөз үзенчәлекләреннән тыш, башка берничә гомуми физик үзенчәлекләр дә бар:

• Бармак очларының яки ​​аяк табаннарының шешүе.
• Гадәти булмаган формадагы яки төстәге тырнаклар.
• Муенның арткы өлешендә кыска муен һәм түбән чәч сызыгы, муенның ян-якларында җепселләр булырга мөмкин.
• Буй кыскалыгы (яшькә карата буй кыскалыгы).
• Баткан күкрәк (pectus excavatum) яки күкрәк сөяге (пектус каринатум).

Йөрәк авыруы

Нунан синдромы белән авыручы күп балаларда тумыштан йөрәк авыруы булырга мөмкин. Кайбер балаларда бу йөрәк авыруы өчен тиз арада дәвалану кирәк булырга мөмкин. Башкаларында симптомнар тормышның соңрак чорында гына барлыкка килергә мөмкин. Иң еш очрый торган йөрәк авырулары:

• Йөрәк куышлыгы пердесе җитешсезлеге.
• Гипертрофик кардиомиопатия.
• Үпкә артериясе стенозы.

Башка мөмкин булган проблемалар

Моңа өстәп, Нунан синдромы берничә башка проблема китерергә мөмкин:

• Мәсәлән, бугаз йомшаклыгы аркасында сулыш алу кыенлыклары (ларингомаляция).
• Лимфедема (кулларда яки аякларда лимфа сыекчасы туплану).
• Үсеш тоткарлыклары .
• Гадәттәгедән күбрәк кан китү яки җиңел күгәрү.
• Балачакта туклану белән бәйле кыенлыклар .
• Малайларда төшмәгән йомыркалар. Дәваламый калдырсагыз, бу бала табу проблемаларына тәэсир итәргә мөмкин.
• Сколиоз.
• Күрү проблемалары яки ишетү начарлануы (ишетү начарлануы).
• Бөер белән бәйле тумыштан килгән кимчелекләр.

Нунан синдромы белән бәйле тагын нинди өзлегүләр бар?

Нунан синдромы белән авыручы күп балалар үсмерлеккә җиткәч, гадәтидән акрынрак үсә . Шулай да, алар нормаль озынлыкта туарга мөмкин. Якынча 25% ында укуда кыенлыклар бар. Аларның аз санында акыл җитешсезлеге дә булырга мөмкин. Нунан синдромы белән авыручы балаларның 10% тан 15% ка кадәр махсус белем алырга кирәк булырга мөмкин. Бу авыру шулай ук ​​үсеш тоткарлануларына, үз-үзеңне тоту проблемаларына яки сөйләм бозылуларына китерергә мөмкин.

Нунан синдромы белән авыручы кайбер балаларда юниор миеломоноцитар лейкемия (ЮМЛ) барлыкка килә, бу балачакта очрый торган сирәк очрый торган лейкемия төре.Күкрәк яман шеше яки башка балалар яман шешләре үсеш куркынычы бераз артырга мөмкин. Ләкин, 20 яшькә кадәр гомуми куркыныч якынча 4% тәшкил итә дип санала. Шуңа күрә, исегездә тотыгыз, бу бик түбән куркыныч .

Нунан синдромы ничек ачыклана?

Табибыгыз балагызны физик тикшерүдән һәм аның симптомнарын тикшергәннән соң, Нунан синдромына шикләнергә мөмкин. Диагнозны раслау һәм башка авыруларны бетерү өчен, табибыгыз генетик тестлар үткәрергә киңәш итә ала.

Моның өчен башка берничә тест үткәрергә мөмкин:

• Тулы кан анализы (ККТ)
• Күкрәк рентгены.
• Компьютер томографиясе.
• Эхокардиограмма - йөрәк эшчәнлеген тикшерүче тикшерү ысулы.
• ЭКГ тикшерүе (ЭКГ).
• УЗИ тикшерүе.

Нунан синдромын дәвалау бармы?

Юк, Нунан синдромын дәвалау юк . Ләкин борчылмагыз! Сезгә һәм балагызга симптомнарны җиңәргә ярдәм итә торган нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.

Нунан синдромы ничек дәвалана?

Балагызның медицина төркеме, балагызның симптомнарына һәм аларның авырлыгына нигезләнеп, Нунан синдромын дәвалау планын төзиячәк. Балагызга түбәндәге дәвалау чаралары күрсәтелергә мөмкин:

• Ярдәмче җайланмалар: мәсәлән, күзлекләр яки ишетү аппаратлары.
• Үз-үзеңне тоту яки сөйләм терапиясе .
• Уку мөмкинлекләре чикләнгән кешеләргә белем бирү ярдәме .
• Баланың йөрәк авырулары , кан китү проблемалары яки үсешенең әкрен булуы өчен дарулар.
• Үсеш гормоны терапиясе.
• Лимфедема кебек авырулардан арыну өчен компрессион терапия кебек өстәмә дәвалау чаралары .

Кайбер очракларда табибыгыз операция ясарга киңәш итә ала. Исегездә тотыгыз, иртә ачыклау нәтиҗәле дәвалау һәм аннан соңгы ярдәм өчен бик мөһим.

Баламның Нунан синдромын дәвалау командасына кемнәр керә ала?

Балагызның сәламәтлеге турында кайгыртучы медицина төркеме составына педиатрдан тыш, түбәндәге белгечләр керергә мөмкин:

• Кан тамырлары медицинасы белгече.
• Нерв системасы (баш мие, арка мие һәм нервлар) буенча махсуслашкан табиб (Невролог).
• Онколог.
• Офтальмолог.
• Генетик.
• Кардиолог.
• Эндокринолог.
• Нефролог.
• Дерматолог (тире, чәч һәм тырнак белгече).

Сезнең тәрбия төркеме балагыз өчен иң яраклы дәвалау ысулын тәкъдим итәчәк. Алар шулай ук ​​балагызның хәлен күзәтәчәк һәм баланың хәленә һәм теләсә нинди ян эффектларга карап, даруларга яки дәвалау режимына кирәкле үзгәрешләр кертәчәк.

Баламның Нунан синдромы куркынычын киметү өчен мин нәрсә эшли алам?

Юк. Балагызның Нунан синдромы куркынычын киметү өчен сез бернәрсә дә эшли алмыйсыз. Бу генетик мутация аркасында килеп чыга . Ләкин, гаиләгездә Нунан синдромы булса, сез табибыгыз белән йөклелек вакытында үткәрелергә мөмкин булган пренаталь генетик тикшерү турында сөйләшә аласыз.

Нунан синдромы белән авыручыларның киләчәге нинди?

Нунан синдромы белән авыручыларның күбесе сәламәт, мөстәкыйль тормыш алып бара.

Балагызның симптомнарын җайга салу һәм катлаулануларны булдырмау өчен сезнең белән бергә балагызны карау төркеме эшләячәк. Шуңа күрә өметле булып калу мөһим.

Нунан синдромы өчен кайчан медицина ярдәменә мөрәҗәгать итәргә кирәк?

Әгәр Нунан синдромы авыр тумыштан йөрәк авыруына китерсә, балагызның сәламәтлеген һәм иминлеген тәэмин итү өчен операция һәм даими күзәтү кирәк булырга мөмкин. Табибыгыз сезнең белән кичекмәстән һәм озак вакытлы дәвалау вариантларын тикшерә ала.

Яңа туган яки үсә барган балага медицина диагнозы куелганда курку хисе гадәти хәл. Ләкин Нунан синдромы диагнозы куелган күп балаларда җиңел симптомнар күзәтелә . Һәм алар тулы канлы, актив тормыш алып баралар. Балагызның ихтыяҗларына туры китерелгән нәтиҗәле дәвалау ысуллары яки даими тәрбия вариантлары турында табибыгыз белән сөйләшегез. Иртә дәвалау борчылуыгызны киметергә һәм балагызның сәламәтлек өчен иң яхшы нәтиҗәләргә ирешүенә ярдәм итә ала.

Иң мөһим нәрсәләрне искә төшерик (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, әйдәгез, сөйләшкәннәрдән иң мөһим фикерләрне искә төшерик:

• Нунан синдромы - генетик халәт .
• Бу симптомнар төрлечә була , кайберләре җиңел, кайберләре бераз авыррак.
• Сез йөзнең махсус үзенчәлекләрен, кыска буйлылыкны һәм йөрәк авыруларын күрә аласыз.
• Тулысынча дәвалау булмаса да, симптомнарны контрольдә тота алырлык нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.
• Авыруны иртә ачыклау һәм дәвалауны башлау бик мөһим.
• Балагызга махсус табиблар командасы ярдәм итәчәк.
• Нунан синдромы белән авыручы күп балалар бәхетле һәм актив тормыш алып баралар .

Шуңа күрә, балагызда бу симптомнар булса, куркакланмагыз, мөмкин кадәр тизрәк табибка күренегез һәм киңәш алыгыз. Алар сезгә кирәкле барлык ярдәмне күрсәтәчәкләр.

Нунан синдромы, генетик авырулар, тумыштан йөрәк авыруы, үсеш тоткарлануы, йөз үзенчәлекләре, балалар сәламәтлеге, генетик тестлар