Сез сәламәт, йөгереп уйнап йөргән, йөрүдә яки сөйләшүдә кыенлыклар кичергән, яисә үз-үзен тотышында әкренләп үзгәргән баланы күргәнсездер. Ата-ана буларак, башта алар яхшы булганда, аннары балаларының сәләтләре вакыт узу белән начарлана барганын сизгәндә, сездә булган курку һәм борчылуны сүз белән аңлату кыен. Моның сәбәбе, бәлки, безнең берсе дә ишетмәгән сирәк очрый торган авырудыр. Бүген без шундый авырулар төркеме турында сөйләшәбез. Бу - лейкодистрофия .
Гади итеп әйткәндә, лейкодистрофия нәрсә ул?
Лейкодистрофия бер авыру гына түгел. Бу безнең үзәк нерв системабызга (ягъни баш миенә һәм арка миенә) тәэсир итүче авырулар төркеме. Табиблар аның турында даими рәвештә яңа нәрсәләр ачалар. Хәзерге вакытта бу авыруның якынча 52 төре ачыкланган.
Бу төр лейкодистрофияләрнең күбесе генетик . Ягъни, алар ата-анадан балаларга мирас итеп бирелә. Кайвакыт балада симптомнар туганнан соң ук күренә ала. Ләкин кайбер балалар авыру белән бәйле ген кимчелеге белән туарга мөмкин, ләкин башлангыч стадияләрдә алар тулысынча сәламәт булып күренергә мөмкин.
Иң мөһиме шунда ки, бу хәлләр алга бара, ягъни башта сәламәт булган балада соңрак симптомнар барлыкка килергә мөмкин.
Бу авыруның симптомнары нинди?
Лейкодистрофиянең бу төрләренең барысының да бер уртак ягы бар: алар баш миендәге миелин кабыгына зыян китерә.
Өебездәге электр чыбыгын күз алдыгызга китерегез. Анда бакыр чыбык тирәли пластик тышча бар, шулай бит? Бу электр энергиясенең агып чыкмыйча, кирәкле урынга баруына мөмкинлек бирә. Шулай ук, безнең нервларыбыз тирәсендә "миелин" дип аталган ак майлы тышча бар. Бу миелин тышчасы нерв хәбәрләрен баш миенә һәм баш миеннән тән өлешләренә төгәл һәм тиз җиткерү өчен җаваплы. Бу миелин тышчасы зыян күргәндә, безнең нерв системасы дөрес эшли алмый.
Лейкодистрофиянең һәр төре бу миелин кабыгына төрлечә зыян китерә, шуңа күрә балаларда проблемалар бик төрле булырга мөмкин.
| Симптомнар өлкәсе | Еш очрый торган проблемалар |
|---|---|
| Тән балансы һәм хәрәкәт | Йөрүдә кыенлыклар, еш егылулар, гәүдәне контрольдә тота алмау. |
| Үз-үзеңне тоту һәм өйрәнү | Укудагы кыенлыклар, хәтер югалу, үз-үзеңне тотыш үзгәрешләре. |
| Үсеш һәм үсеш | Яшькә туры килгән үсеш күрсәтмәү (мәсәлән, сөйләмдә тоткарлану, йөрү). |
| Сизү органнарының функциясе | Ишетү, күрү һәм сөйләшү сәләтенең акрынлап кимүе. |
| Нервлар белән бәйле башка проблемалар | Сулыш алу кыенлыклары, сидек бүлеп чыгаруны контрольдә тоту проблемалары, талма. |
Мәсәлән, Канаван авыруы дип аталган төрдә баланың муен мускуллары параличланган, ләкин куллары һәм аяклары каты булып кала. Алар шулай ук күрү сәләтен югалтырга һәм талмаларга дучар булырга мөмкин.
Кайвакыт симптомнар туганда ук күренә. Ләкин Рефсум авыруы кебек төрдә симптомнар 20 яшь тирәсендә күренә. Кайвакыт алар 50 яшьтән үк күренә ала. Монда күз челтәренең көчсезләнүе, ишетү сәләтенең югалуы һәм ис сизү сәләтенең югалуы кебек күренешләр күзәтелә.
Симптомнар бик төрле булганлыктан, бу авыруны ачыклау бераз авыр булырга мөмкин.
Ни өчен бу төр авыру барлыкка килә? Сәбәбе нинди?
Элегрәк сөйләшкәнебезчә, бу авыруларның күбесе генетик халәтләр. Бу аларның анадан, атадан, яки икесеннән дә килгән геннардагы кимчелек аркасында килеп чыгуын аңлата.
Ләкин кайбер төрләре нәселдәнлек белән бирелми. Алар яңа генетик мутация аркасында килеп чыга. Мәсәлән, Александр авыруы нәселдәнлек белән бирелмәгән кебек. Бу ата-ананың берсендә дә кимчелекле ген булмаса да, балада ул үсә ала дигәнне аңлата.
Шуңа күрә, бер үк гаиләдәге бер балада лейкодистрофия булырга мөмкин, ә башка балаларда ул булмаска да мөмкин.
Әгәр балаларыгызның берсендә лейкодистрофия булса һәм сез тагын бер бала көтәсез икән, генетик консультациягә мөрәҗәгать итү бик мөһим. Бу сезгә моны һәм киләчәктә бу авыру белән бала табу куркынычын аңларга ярдәм итәчәк. Бу хакта табибыгыз белән сөйләшегез.
Табиблар бу авыруны ничек төгәл билгелиләр?
Бу авыруны диагностикалау бераз катлаулы процесс, чөнки симптомнар бик төрле. Шуңа күрә табибларга берничә төрле тикшерү үткәрергә туры килә.
| Сынау төре | Гади итеп әйткәндә... |
|---|---|
| Кан һәм сидек анализлары | Организмдагы химик процесслардагы аномалияләрне ачыклау. |
| МРТ сканерлау | Миелин кабыгына зыян килү-килмәвен тикшерү өчен баш мие һәм нерв системасының бик ачык, җентекле сурәтләрен алу. |
| Компьютер томографиясе | Баш мие структурасындагы үзгәрешләрне ачыклау өчен тагын бер визуализация тесты. |
| Генетик тикшерү | Авыруны китереп чыгаручы конкрет генетик кимчелекне ачыклау. |
| Акыл һәм интеллектуаль тестлар | Баланың фикерләү, өйрәнү һәм хәтер сәләтен тикшерү. |
Моның дәвасы бармы?
Чынлыкта, лейкодистрофиянең күпчелек төрләре өчен әлегә төгәл дәвалау ысулы юк . Ләкин бу бернәрсә дә эшләп булмый дигәнне аңлатмый.
Дәвалау вакытында табиблар симптомнарны контрольдә тотуга һәм баланың тормыш сыйфатын мөмкин кадәр яхшырту өчен тырышалар. Дәвалау балада нинди лейкодистрофия булганына бәйле.
Гадәттәге дәвалау ысуллары:
- Симптомнарны контрольдә тоту өчен дарулар бирү (мәсәлән, талмаларны контрольдә тоту өчен).
- Физиотерапия, хезмәт терапиясе һәм сөйләм терапиясе кебек махсус дәвалау чаралары баланың хәрәкәтләнүен, көндәлек эшләрне башкару сәләтен һәм сөйләмен яхшыртырга ярдәм итә ала.
- Кайбер балаларга уку һәм туклану буенча өстәмә ярдәм кирәк булырга мөмкин.
Кайбер очракларда, сөяк миен күчереп утырту авыруның үсешен әкренәйтә яки туктата ала. Галимнәр шулай ук ген терапиясе кебек яңа дәвалау ысулларын өйрәнәләр.
Боларның барысы белән дә, иң мөһиме - табиб белән элемтәдә тору һәм аның күрсәтмәләрен үтәү.
Өйгә алып китү хәбәре
- Лейкодистрофия - баш миендәге нерв каплагычына (миелин кабыгына) зыян китерә торган сирәк очрый торган генетик авырулар төркеме.
- Бала башта сәламәт булса да, вакыт узу белән симптомнар әкренләп күренергә һәм хәле начарланырга мөмкин.
- Балагызның йөрешендә, сөйләшүендә, күрүендә яки үз-үзен тотышында аңлашылмаган начарлану күзәтсәгез, кичекмәстән табибка күренегез.
- Күпчелек төрләр өчен махсус дәвалау ысулы булмаса да, симптомнарны җайга салу һәм баланың тормыш сыйфатын яхшырту өчен дәвалау ысуллары бар.
- Теләсә нинди куркуларыгыз, шикләрегез яки сорауларыгыз турында табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment