Сидек төсегез кара төстәме? Гел арыйсызмы? Бу PNH (пароксизмаль төнге гемоглобинурия) булырга мөмкин!

Иртән уянгач, сидек төсегез үзгәрәме, куе кызыл, көрән яки кайвакыт кара төскә керәме? Яки көн дәвамында сәбәпсез бик арыган һәм хәлсез хис итәсезме? Болар гадәти күренешләр кебек тоелырга мөмкин, һәм без көндәлек тормышыбызда аларга игътибар итмибез. Ләкин кайвакыт бу кечкенә симптомнарга бераз игътибар кирәк, чөнки алар сирәк очрый торган, ләкин җитди сәламәтлек проблемасын яшерә ала. Бүген без кан белән бәйле шундый бер авыру, PNH яки "(Пароксизмаль төнге гемоглобинурия)" турында сөйләшәчәкбез. Исеме бераз катлаулы яңгыраса да, гади генә аңлап алыйк.

PNH нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади генә аңлап алыйк.

Димәк, "Пароксизмаль төнге гемоглобинурия" яки PNH нәрсә ул? Чынлыкта, бу бик сирәк очрый торган кан авыруы. Исемнең мәгънәсенә игътибар итсәгез:

• "Пароксизмаль" - кинәт, кинәт барлыкка килү дигәнне аңлата.
• "Төнге" төн белән бәйле дигәнне аңлата.
• "Гемоглобинурия" - сидектә "Гемоглобин" дип аталган кан аксымы булу. Бу "Гемоглобин" безнең канны кызыл итә. Шуңа күрә, ул сидек белән бүленеп чыккач, сидек караңгы төскә керә.

Гади итеп әйткәндә, PNH - иммун системасы сезнең үз эритроцитларыгызга һөҗүм итә һәм аларны юк итә торган халәт. Табиблар моны "гемолиз" яки эритроцитларның таркалуы дип атыйлар. Моның төп симптомнарының берсе - төнлә яки иртән сидек чыгарганда кара, кызыл/көрән сидек.

Ләкин бу караңгы сидек - PNH симптомнарының берсе генә. Әгәр бу халәт дөрес дәваламый икән, ул анемия , хроник бөер авырулары яки кан тамырларында кан оешуы кебек җитди авыруларга китерергә мөмкин. Бәхеткә, хәзер PNHның кан күзәнәкләренә зыян китерүен булдырмый торган нәтиҗәле дарулар бар.

Моны кем үстерә ала?

PNH бик сирәк очрый торган авыру. Статистика буенча, ел саен 1 миллион кешенең якынча 6сына бу авыру яңа ачыклана. Күпчелек очракта бу халәт 30-40 яшьлек ир-атларда да, хатын-кызларда да күзәтелә. Шулай да, хатын-кызларда PNH ир-атларга караганда бераз күбрәк очрый диләр.

Тагын бер нәрсә шунда ки, кайвакыт башка сөяк мие авырулары булган кешеләрдә, мәсәлән, "(Апластик анемия)" яки "(Миелодиспластик синдром)" кебек авыруларда, соңрак PNH да барлыкка килергә мөмкин.

Гемоглобинурия һәм гематурия арасында нинди аерма бар?

Бу ике сүзне ишеткәч, бераз аптырап каласың ( аптырау)- буталчыклык, бу тамил теле, мин аннан качарга тиеш. Әйдәгез, башка сүзләр белән аңлатыйм: бу ике сүзне ишеткәч, сез бераз аптырап калырга мөмкин.) Бу ике сүзне ишеткәч, сез бераз аптырап калырга мөмкин. Чөнки ике очракта да сидектә кан кебек күренә.

• Гематурия - сидектә эритроцитлар булу.
• Гемоглобинурия (безнең PNH'да нәкъ менә шуны күрәбез) - сидектә гемоглобин дип аталган аксым булу. Эритроцитлар таркалгач, бу гемоглобин бүленеп чыга һәм сидеккә өстәлә.

Гади итеп әйткәндә, берсе бөтен күзәнәкләргә китә, ​​ә икенчесе күзәнәкләр таркалганда барлыкка килгән кызыл матдәгә китә.

PNH нәрсәдән килеп чыга? Ни өчен бу була?

PNH-ның төп сәбәбе - безнең тәнебездәге гендагы кимчелек. Бу ген кимчелеге ике төр кан күзәнәкләренең - эритроцитлар һәм тромбоцитларның - эшчәнлегенә тәэсир итә. Бу вакыйгалар чылбырын башлый, алар бер-бер артлы проблемаларга китерә, кайвакыт хәтта тормыш өчен куркыныч тудыра.

Барысы да безнең сөяк миебездән башлана. Беләсезме, сөяк мие безнең тәндәге кан заводы кебек. Нәкъ менә шунда күзәнәкләр барлыкка килә. Бу күзәнәкләр соңрак эритроцитларга, лейкоцитларга һәм тромбоцитларга әверелә.

PNHда "PIGA" дип аталган генның мутациясе яки үзгәреше бер күзәнәктә була. Бу мутацияләнгән күзәнәк бүленә һәм охшашрак дефектлы күзәнәкләрне барлыкка китерә. Аннары бу дефектлы күзәнәкләр дефектлы эритроцитлар һәм тромбоцитлар барлыкка китерә.

Бу генетик үзгәреш эритроцитларга ничек тәэсир итә?

Моны болай күз алдыгызга китерегез: безнең иммун системабыз илебезнең саклану көченә охшаган. Аның махсус көчләренең берсе "Комплемент системасы" дип атала. Аларның эше - организмга кергән микроблар һәм инфекцияләр белән көрәшү. Ләкин кайвакыт бу "(Комплемент системасы)" аксымнары ялгыш кына үзебезнең сәламәт эритроцитларыбызга һөҗүм итә башлый.

Нормаль, сәламәт эритроцитның мондый һөҗүмнәрдән саклаучы калкан сыман аксым капламасы бар. Алда телгә алынган 'PIGA' гены бу саклагыч калканны булдыруга ярдәм итә. Шулай итеп, 'PIGA' гены мутацияләнгәндә, ул бу саклагыч калканны тиешенчә ясый алмый. Аннары менә нәрсә була:

1. Һөҗүм һәм җимерелү: Сезнең "Комплемент системасы" бу сакланусыз эритроцитларга һөҗүм иткәндә, бу күзәнәкләр җиңел таркала һәм җимерелә. Эритроцитлардагы барлык "гемоглобин" - ягъни кислород ташучы кызыл аксым - канга чыгарыла. Табиблар моны "Ирекле гемоглобин" дип атыйлар.

2. Чистарту системасының эшләмәве:Гадәттә, безнең тәнебездә бу ирекле гемоглобинны тотып алып чыга торган "Гаптоглобин" дип аталган матдә була. Ләкин PNHда таркалган эритроцитлар саны шулкадәр күп ки, бу чистарту төркеме аңа иярә алмый.

3. Азот оксиды җитмәү: Организм бу артык гемоглобинны контрольдә тотуның башка ысулын куллана, ул - азот оксиды дип аталган химик матдә. Ләкин ул да тиз бетә. Организмда азот оксиды җитәрлек булмаганда, сез кинәт ашказаны мускулларында, үңәчтә (тамактан ашказанына кадәр сузылган трубка) һәм арка мускулларында көчле, авыртулы спазмнар кичерергә мөмкин.

4. Анемия: Бер яктан, эритроцитлар юк ителгәндә, икенче яктан, сөяк миенә яңа эритроцитлар ясау өчен зур басым ясала. Ләкин, алар юк ителгән кебек үк тизлектә җитештерелә алмаганда, организмдагы эритроцитлар саны кими. Моны без анемия дип атыйбыз.

5. Бөерләргә зыян: Бу артык гемоглобин шулай ук ​​бөерләргә дә зыян китерә. PNH белән авыручыларда хроник бөер авырулары үсеш куркынычы алты тапкыр арта диләр.

6. Караңгы сидек: Ниһаять, бу ирекле гемоглобин сидеккә дә тәэсир итә. PNH белән авыручы күп кешеләр төнлә яки иртән сидек чыгарганда кара сидек сизәргә мөмкин. Бу сидектә гемоглобин концентрациясе арта, сидек караңгылана.

Гади итеп әйткәндә, `PIGA` генындагы кимчелек аркасында, эритроцитларның саклагыч калканы югала, һәм алар иммун системасы тарафыннан үзе юк ителә, бу проблемалар чылбырына китерә.

Бу генетик үзгәреш тромбоцитларга ничек тәэсир итә?

Тромбоцитлар - каныбыздагы тагын бер мөһим күзәнәк төре. Алар кан оешуны туктатуга ярдәм итә, кан тромблары барлыкка китерә. PIGA генындагы мутация эритроцитларны барлыкка китерә торган күзәнәкләргә дә, тромбоцитларны барлыкка китерә торган күзәнәкләргә дә тәэсир итә.

Бу дефектлы тромбоцитларның гадәтидән күбрәк кан оешуына китерә. Бу кан оешулары кирәк булмаган урыннарда, кан тамырлары эчендә барлыкка килә ала дигән сүз. Бу "(Тромбоз)" (тромбоз) дип атала. Бу бик куркыныч, чөнки бу кан оешулары мигә, йөрәккә яки үпкәгә барса, алар гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

PNH симптомнары нинди?

PNH исеме бер генә симптомнан (караңгы сидек) килеп чыкса да, PNH белән авыручы күп кешеләр көндәлек эшчәнлекләрен башкаруны авырайта торган көчле, даими ару аркасында табибка мөрәҗәгать итәләр. Бу иң еш очрый торган симптом.

Башка симптомнар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Сулыш алу кыенлыгы (`(Дым кысылу)`)
• Бөер проблемалары (мәсәлән, сидек бүлеп чыгару кимү, аяклар шешү)
• Азыкны йоту кыенлыгы (Дисфагия)
• Ашказаны спазмнары
• Ашказаны авыртуы
• арка авыртуы
• Ир-атларның җенси дисфункциясе (`(Эректиль дисфункция)`)

Әгәр дә сездә бу симптомнарның берсе яки берничәсе булса, бигрәк тә сидек төсе үзгәрү белән бергә, табибка мөрәҗәгать итү яхшырак.

Табиблар PNH диагнозын ничек куялар? (Диагноз)

Сез табибка күренгәндә, алар сездән симптомнарыгыз турында сораячаклар һәм сезне тикшерәчәкләр. Аннары, әгәр алар сездә PNH бар дип шикләнсәләр, аны раслау өчен берничә тест үткәрергә мөмкин.

Алар арасында төпләре:

• Канның тулы анализы (CBC with/difference): Бу анализ башка кан проблемаларын, мәсәлән, анемия һәм тромбоцитлар саны түбән булуын (тромбоцитопения) тикшерә.
• Төп метаболик панель (BMP): Бу бөер функциясен һәм хроник бөер авыруы симптомнарын тикшерә.
• Сидек анализы: Бу сидектә гемоглобин булу (Гемоглобинурия) һәм артык тимер утырмалары (Гемосидероз) кебек факторларны ачыкларга мөмкинлек бирә.
• Ретикулоцитлар саны: Ретикулоцитлар - җитлекмәгән эритроцитлар. Алар сөяк миендә сәламәт эритроцитлар җитештерү-җитештермәвен тикшерү өчен санала.
• Гаптоглобин анализы: Бу аксым ватылган эритроцитлардан калдык продуктларны чыгару өчен җаваплы. Түбән дәрәҗә эритроцитларның артык таркалуын күрсәтергә мөмкин.
• Лактатдегидрогеназа (LDH) тесты: LDH - эритроцитлар эчендә урнашкан фермент. Канда моның югары дәрәҗәсе эритроцитларның юк ителүен күрсәтә.
• Бавыр функциясен тикшерү: Бу тест эритроцитлар таркалганда билирубин дәрәҗәсен үлчи.

Бу анализлар нәтиҗәләренә нигезләнеп, әгәр табибның PNH турында тагын да шикләнүләре булса, ул "Агым цитометриясе" дип аталган махсус кан анализы билгеләргә мөмкин. Бу PNH булган эритроцитларны төгәл билгели ала.

PNH өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Элек PNH бик куркыныч һәм дәвалау авыр булган авыру дип саналган. Ул вакытта төп дәвалау ысулы анемияне дәвалау өчен даими кан салу булган. Ләкин PNH белән авыручы кешеләр, гадәттә, диагноз куелганнан соң 10-22 ел яшәгәннәр. PNHны тулысынча дәвалауның бердәнбер ысулы - аллоген күзәнәкләрне күчереп утырту . Һәм бу һәркемнең дә кулыннан килми торган эш.

Ләкин, хәзер вәзгыять бөтенләй башкача!

Бәхеткә, хәзерге вакытта ПНХ өчен бик нәтиҗәле, максатчан терапия бар. Алар комплемент ингибиторлары дип атала.Бу препаратларның эше - "Комплемент системасы"ның эритроцитларга һөҗүм итүен һәм аларны юк итүен туктату.

Тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу яңа дәвалау ысулларын алган PNH пациентлары, PNH булмаган кешеләр кебек үк , нормаль гомер кичерә ала . Бу чыннан да зур казаныш!

Дәвалауның берәр нинди ян эффектлары бармы?

Әйе, бу "(Комплемент ингибиторлары)" препаратларының кайбер ян эффектлары булырга мөмкин. Мәсәлән, кайбер кешеләрдә баш авырту һәм күңел болгану кебек хәлләр булырга мөмкин. Ләкин яхшы хәбәр шунда ки, бу ян эффектларның күбесе дәвалау башланганнан соң берничә көн эчендә юкка чыга. Табиб сезгә бу турыда тулырак сөйләр.

PNHны булдырмаска мөмкинме? Аны дәвалап буламы?

PNH генетик мутация аркасында килеп чыкканлыктан, аны булдырмас өчен бернинди чара да юк.

Дәвалауга килгәндә, яңа "Комплемент ингибиторы" препаратлары PNH аркасында эритроцитлар һәм тромбоцитларга зыян китерүне туктата ала. Бу авыруны контрольдә тотарга мөмкин дигән сүз. PNH белән авыручыларның күбесенә анемия кебек авырулар өчен өстәмә дәвалау кирәк булырга мөмкин. Элегрәк әйтелгәнчә, "Күзәнәк күчереп утырту" мөмкин булса да, бу бик катлаулы дәвалау ысулы. Хәзерге препаратлар белән авыруны яхшы контрольдә тотарга һәм кешеләр нормаль тормыш белән яши ала.

PNH белән авыручы кеше буларак, үзегезгә ничек карыйсыз?

Дәвалану вакытында да, сездә PNH булса, кан оешуын булдырмас өчен чаралар күрү бик мөһим. Мәсәлән:

• Әгәр дә PNH белән авыручы кешегә операция ясарга туры килсә , процедура вакытында кан оешу һәм артык кан китү куркынычы бар. Шуңа күрә табиблар моңа аеруча игътибарлы.
• Йөклелек PNH белән авыручы хатын-кызлар өчен үзләре өчен дә, туачак балалары өчен дә сәламәтлек өчен куркыныч тудыра. Шуңа күрә йөклелек алдыннан һәм йөклелек дәвамында белгеч күзәтүе астында булу бик мөһим.

Табиб сезгә яшәү рәвешегездә ясарга кирәкле үзгәрешләр, игътибар итәргә кирәкле нәрсәләр турында киңәш бирәчәк ( игътибар , бу санскрит/малаялам, мин аннан качарга тиеш. Әйдәгез, үзгәртеп әйтәм: яшәү рәвешегездә ясарга кирәкле үзгәрешләр, игътибар итәргә кирәкле нәрсәләр.) яшәү рәвешегездә ясарга кирәкле үзгәрешләр, игътибар итәргә кирәкле нәрсәләр. Бу киңәшне үтәү бик мөһим.

Ниһаять, иң мөһиме (Өйгә алып китү хәбәре)

PNH, яки "Пароксизмаль төнге гемоглобинурия" - сирәк очрый торган, ләкин потенциаль җитди кан бозылуы. Якынча 20 ел элек интегүчеләрнең дәвалау мөмкинлекләре чикләнгән иде һәм киләчәге билгесез иде.

Ләкин бүген хәл бөтенләй башкача! Яңа, заманча дәвалау ысуллары ярдәмендә PNH белән авыручылар кан күзәнәкләрен саклый, җитди өзлегүләрдән саклана һәм тулы канлы, сәламәт тормыш алып бара ала.

Әгәр сезгә PNH диагнозы куелса, куркакланмагыз. Табиб сезнең өчен иң яхшы дәвалау ысулларын аңлатыр. Дәвалау PNHны тулысынча дәваламаса да, ул авыру аркасында килеп чыккан җитди сәламәтлек проблемаларын булдырмаска һәм сәламәт тормыш алып барырга ярдәм итә ала. Иң мөһиме - симптомнар булганда, мөмкин кадәр тизрәк табибка мөрәҗәгать итү һәм дәвалауны билгеләнгәнчә төгәл үтәү.

` ПНГ, Пароксизмаль Төнге Гемоглобинурия, Кан авырулары, Гемоглобинурия, Анемия, Кан Оешуы, Бөер авырулары