Тәнегездә кара нокталар һәм җыерчыклар чыгамы? Әйдәгез, Пейц-Йегерс синдромы (ПЖС) турында сөйләшик!

Кечкенә балагызның иреннәре тирәсендә, авыз эчендә яки кулларында кечкенә, кара таплар бармы? Сез аларны бары тик таплар дип уйларга мөмкин. Ләкин бу таплар тән эчендә, бигрәк тә эчәклектә үсә торган шеш төре белән бәйле булырга мөмкин икәнен белгәч, сез гаҗәпләнерсез. Бүген без сирәк очрый торган, ләкин мөһим булган авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу Пейц-Йегерс синдромы, яки кыскача PJS дип атала.

Гади итеп әйткәндә, Пейц-Йегерс синдромы (ПЖС) нәрсә ул?

Пейц-Йегерс синдромы (ПДС) - безнең тәнебездә кечкенә үсентеләр (полиплар) барлыкка килүенә һәм тиребездә һәм авыз эчендә кара таплар барлыкка килүенә китерә торган генетик халәт. Иң яхшысы шунда ки, бу үсентеләр һәм таплар яман шеш түгел (яхшы) . Ләкин проблема шунда ки, ПДС белән авыручыларда киләчәктә яман шеш авыруы куркынычы башкаларга караганда күпкә югарырак.

Бу кара таплар (медицина телендә "мускулиталь гиперпигментация" дип атала) гадәттә балачакта күренә. Ләкин алар без үскән саен әкренләп юкка чыга. Мин телгә алган шеш төре ("гамартоматоз полиплар") еш кына безнең ашкайнату системабызда ("ашказаны-эчәк тракты") үсә. Ягъни, нечкә эчәк, ашказаны һәм юан эчәк кебек урыннарда. Ләкин кайвакыт алар бөерләр, сидек куыгы, үпкәләр һәм борын кебек урыннарда да үсәргә мөмкин. Бу шешләр төрле катлауланулар китереп чыгарырга мөмкин, һәм кайвакыт алар яман шешкә әйләнергә мөмкин.

Әгәр дә сездә PJS булса, табибыгыз даими рәвештә яман шеш һәм югары куркынычлы шешләрне тикшереп торачак.

Бу авыру ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу бик сирәк очрый торган халәт. Аның күпме кешедә булуы төгәл билгеле булмаса да, тикшеренүчеләр аның 300 000 кешенең берсеннән алып 25 000 кешенең берсенә кадәр очрый дип саныйлар.

PJS симптомнары нинди?

PJS, нигездә, кара таплар (балалар арасында) һәм полиплар (балалар һәм өлкәннәрдә дә) китереп чыгара. Әйдәгез, бу симптомнарны аерым карап чыгыйк.

Ни өчен бу ПЖС үсеш ала? Сәбәбе нәрсәдә?

PJS белән авыручыларның күбесендә STK11 дип аталган ген мутациясе бар. STK11 - шешне бастыручы ген . Гади итеп әйткәндә, бу генның функциясе - безнең тәнебездәге күзәнәкләрнең контрольдә тотылмас үсешен контрольдә тоту.

PJS белән авыручыларның якынча 80% ы бу ген мутациясен әниләреннән яки әтиләреннән мирас итеп ала. Калган 20% ында бу авыруның гаилә тарихы булмаска мөмкин, ләкин аларда ген мутациясе үзләре дә барлыкка килергә мөмкин. Кайбер кешеләрдә STK11 генында бернинди үзгәрешләр булмаганда да PJS барлыкка килә. Галимнәр әлегә ни өчен икәнен төгәл белмиләр.

Бу авыру ничек мирас итеп алына?

Гадәттә, бала бу үзгәртелгән генны ата-ананың берсеннән мирас итеп ала. Ул "аутосом доминант" рәвешендә мирас итеп алына. Бу әнисе яки әтисе бу үзгәртелгән "STK11" генын мирас итеп алса да, балада PJS симптомнары һәм катлауланулар үсеш куркынычы арта дигәнне аңлата. Әгәр дә сездә бу ген мутациясе булса, балагызның аны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.

PJS белән бәйле мөмкин булган өзлегүләр нинди?

Иң җитди өзлегү - яман шеш .Тикшеренүчеләр әйтүенчә, PJS белән авыручы кешенең гомерлек яман шеш авыруы куркынычы 93% ка кадәр җитә. Шуңа күрә табиблар даими рәвештә яман шешне тикшерәләр һәм аны иртә ачыкларга тырышалар.

Башка катлауланулар:

• Инвагинация: Бу нечкә эчәктәге зур полип эчкә үтеп кергәндә һәм эчәкнең бер өлеше эчкә бөгелгәндә барлыкка килә. Бу халәт PJS белән авыручыларның 69% ына кадәр тәэсир итә ала.
• Нечкә эчәклекнең томалануы: Шешләр нечкә эчәкне томаларга мөмкин. PJS белән авыручыларның якынча 50% ында 20 яшькә кадәр операция таләп итә торган җитди эчәклек томалануы барлыкка килә.
• Ашкайнату трактыннан кан китү: Шешләр эчәк тукымасына басым ясый һәм кан китүенә китерергә мөмкин.
• Тимер җитмәү анемиясе: Өзлексез кан китү организмда тимер кимүенә китерә, бу анемиягә китерә.

Хатын-кызлар һәм ир-атлар өчен махсус катлауланулар

• Хатын-кызлар: аналык шешләре (җенси ми шешләре) һәм муентыкта ​​үсә торган сирәк очрый торган, җитди аденома яман шеш төре. Бу айлык циклының бозылуына яки иртә җенес җитлегүенә китерергә мөмкин.
• Ирләр: Аларда йомыркаларда шешләр барлыкка килергә мөмкин (Сертоли күзәнәкле шешләр). Бу күкрәк үсешенә (гинекомастия), иртә җенси җитлегүгә китерергә мөмкин, һәм сөякләре гадәтидән тизрәк үсә, нәтиҗәдә буй кыскара.

PJS һәм яман шеш куркынычы

PJS ашкайнату системасы һәм организмдагы башка органнар яман шешләре үсеш куркынычын сизелерлек арттыра. PJS пациентына яман шеш диагнозы куелган уртача яшь якынча 42 яшь.

PJS диагнозы ничек куела?

Күп кешеләргә табибка күренгәннән соң, эчәклек томалануы яки инвагинация кебек симптомнар аркасында PJS диагнозы куела. Диагноз куюның уртача яше якынча 23 яшь. Диагноз кую өчен табиблар түбәндәгеләргә игътибар итәләр:

• Гаиләдә берәрсенең пижамасы бармы?
• Тиредә кара таплар.
• Ашкайнату системасында полиплар бармы-юкмы.

Моннан тыш, сездә 'STK11' ген мутациясе бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен генетик тест үткәрергә мөмкин.

Авыруны ачыклау өчен тестлар

Эчәклектәге шешләрне тикшерү өчен табиб төрле тестлар үткәрергә киңәш итә ала. Аларның кайберләре:

• Колоноскопия: Юан эчәкне камералы зонд ярдәмендә тикшерү.
• Өске эндоскопия: ашказаны, үңәчне һәм нечкә эчәкнең өске өлешен тикшерү.
• Капсула эндоскопиясе: Эчендә кечкенә камера булган капсуланы йоту. Бу камера ашкайнату тракты буйлап барганда фотога төшерә.

Шулай ук, тимер җитмәү сәбәпле анемия булу-булмавын ачыклау өчен кан анализы алырга мөмкин.

PJS өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

PJSны тулысынча дәвалап булмый, шуңа күрә дәвалауның төп максаты - яман шеш куркынычын күзәтү һәм шеш аркасында килеп чыккан өзлегүләрне булдырмау.

Табиблар колоноскопия вакытында юан эчәктәге шешләрне ала алалар. Кирәк булса, алар шулай ук ​​ашказанындагы һәм нечкә эчәкнең өске өлешендәге шешләрне дә ала алалар. Кайвакыт нечкә эчәкнең ераграк урнашкан шешләрен алу өчен махсус процедуралар, мәсәлән, шар ярдәмендә энтероскопия кулланыла.

Кайбер очракларда кистаны алып ташлау өчен хирургия кирәк булырга мөмкин.

Нинди тикшерүләрне даими үтәргә кирәк?

Әгәр дә сездә PJS булса, яман шешне һәм башка өзлегүләрне иртә ачыклау өчен гомерегез буе даими рәвештә скрининг тикшерүләре үтәргә кирәк булачак. Бу бераз күңелсез тоелырга мөмкин, ләкин бу сезнең гомерегезне саклау өчен бик мөһим.

Бу авыруны булдырмаска мөмкинме?

PJS гадәттә нәселдәнлек белән бирелә торганлыктан, аның үсешен булдырмас өчен без бернәрсә дә эшли алмыйбыз.

Әмма сездә PJS булса, сез эшли алырлык иң мөһим эш - гаиләгезгә бу хакта хәбәр итү һәм аларны генетик консультациягә җибәрү. Аннары алар бу ген мутациясенә тикшерелергә һәм яман шеш авыруын булдырмас өчен кирәкле киңәшләр алырга мөмкин.

Әгәр дә сездә PJS булса, балагызның аны йоктыру ихтималы 50% тәшкил итә. Ләкин хәзер бу куркынычны киметү юллары бар. Мәсәлән, әгәр дә сез экстракорпораль аталандыру (ЭКО) аша бала табасыз икән, эмбриондагы ген мутациясен тикшерү өчен имплантация алды генетик диагностикасы (ПГД) дип аталган ысул кулланылырга мөмкин. Болар катлаулы һәм кыйммәтле процедуралар, шуңа күрә бу турыда табибыгыз белән киңәшләшү мөһим.