Сез кечкенә балагызның башка балаларга караганда бераз хәлсезрәк булуын, муенын туры тотуда кыенлыклар кичерүен яки авырлыгы бик әкрен артуын сизгәнсездер. Яисә, олы кеше буларак, баскычтан менгәндә яки кыска араларга йөргәндә гадәттән тыш арыганлык һәм баш әйләнү сизәсезме? Моның сәбәбе сез беркайчан да ишетмәгән сирәк очрый торган халәт булырга мөмкин. Бүген без нәкъ менә шул турыда сөйләшәбез.
Гади итеп әйткәндә, Помпе авыруы нәрсә ул?
Безнең тәнебезне зур завод дип күз алдыгызга китерегез. Бу заводның эшләве өчен төрле эшчеләр (аксымнар/ ферментлар ) кирәк. Помпе авыруы безнең тәндәге шикәр төре булган гликогенны таркатучы һәм энергия җитештерүче эшчеләрнең берсе (махсус аксым) булмаганда яки дөрес эшләмәгәндә барлыкка килә.
Инде бу эшче юк, энергиягә әйләнү урынына, гликоген дип аталган шикәр төре безнең тән күзәнәкләрендә, бигрәк тә мускуллар, йөрәк һәм бавыр кебек урыннарда җыела башлый. Бу заводта чимал өеме кебек. Гликогенның бу туплануы бу органнарга зыян китерә һәм аларның функциясен какшата.
Бу авыру шулай ук "GAA җитмәү" яки "II типтагы гликоген саклау авыруы ( GSD )" дип тә атала.
Бу авыруның сәбәбе нәрсәдә?
Помпе авыруы - генетик авыру . Бу безнең аны әти-әниебездән мирас итеп алуыбызны аңлата. Ләкин, авыру барлыкка килү өчен, сез авыру өчен дефектлы генны әниегездән дә, әтиегездән дә алырга тиеш .
Әгәр кеше бер генә кимчелекле генны мирас итеп алса, ул авыру симптомнарын күрсәтмәячәк. Ләкин алар авыруны йөртүче булачаклар. Бу аларның кимчелекле генны балаларына тапшыра алуларын аңлата.
Бу авыруның симптомнары нинди?
Бу авыруның симптомнары, башлану яше һәм авыруның авырлыгы кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Аны ике төп категориягә бүлеп була.
| Авыру башлану вакыты | Еш очрый торган симптомнар |
|---|---|
| Балаларда башлана торган төр (Берничә айдан бер елга кадәр) |
|
| Соң башлана торган төр (Теләсә нинди яшьтә, балачактан алып картлыкка кадәр) |
|
Авыруны ничек төгәл ачыкларга?
Бу симптомнар еш кына башка авыруларныкына охшаш булганлыктан, диагноз кую бераз катлаулы булырга мөмкин. Табиб сезгә хәлне аңларга ярдәм итү өчен түбәндәге сорауларны бирергә мөмкин:
- Сез үзегезне көчсез хис итәсезме, еш егыласызмы, яисә йөрүдә, йөгерүдә яки баскычтан менүдә кыенлыклар кичерәсезме?
- Сулыш алуда кыенлыклар кичерәсезме, бигрәк тә төнлә яки ятканда?
- Иртән уянгач, башыгыз авыртамы?
- Көн дәвамында үзегезне бик арыган хис итәсезме?
- Гаиләгездә кемдә дә булса бу симптомнар булдымы?
Бу сораулардан тыш, башка медицина шартларын да кире кагу өчен кайбер тестлар үткәрелергә мөмкин. Әгәр Помпе авыруына шикләнелсәгез, диагнозны раслау өчен бу тестлар үткәрелә:
- Кан анализы: Бу җитмәгән аксымның (ферментның) ни дәрәҗәдә яхшы эшләвен тикшерә.
- Мускул биопсиясе: Мускулның кечкенә кисәге алына һәм микроскоп астында тикшерелә, анда күпме гликоген сакланганлыгы ачыклана.
- Генетик тест:Алар турыдан-туры авыруны китереп чыгаручы генетик кимчелекне эзлиләр.
Иң мөһиме - бу авыруны ачыклау өчен вакыт кирәк булырга мөмкин. Бала өчен бу нибары 3 ай, ә олы кеше өчен 7-9 яшькә кадәр вакыт алырга мөмкин. Шуңа күрә сабыр булу мөһим.
Дәвалау ысуллары нинди?
Хәзерге вакытта бу авыруны дәвалау ысулы булмаса да, симптомнарны контрольдә тота һәм гомерне озайта ала торган бик нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар. Дәвалауны мөмкин кадәр иртәрәк башлау бик мөһим, бигрәк тә балалар өчен.
Төп дәвалау ысулы - ферментларны алыштыру терапиясе (ЭРТ) . Гади итеп әйткәндә, бу организмда булмаган яки җитмәгән ферментны (аксымны) инъекция аша бирүне үз эченә ала. Бу инъекция ясалганнан соң, организм шикәр гликогенын таркатырга сәләтле. Моның өчен кулланыла торган кайбер препаратлар:
- «Миозим» (еш кына балалар өчен)
- `Лумизим`
- `Nexviazyme` (соң башланучы төр өчен)
Моннан тыш, ЭРТ дәвалавына уңай җавап бирмәгән олы кешеләр өчен расланган яңа дәвалау ысулы бар. Ул инъекция рәвешендә кабул ителә торган ике даруның (`Помбилити`) һәм капсулаларның (`Опфолда`) комбинациясен куллана.
Бу авыру белән яшәгәндә исәпкә алырга кирәк булган әйберләр
Помпе авыруы белән яшәү авыр булырга мөмкин, шуңа күрә үзегез һәм гаиләгез өчен ярдәм алу мөһим. Сез шулай ук ярдәм төркемнәренә кушыла аласыз, анда авыру белән авыручы башка кешеләр тәҗрибә уртаклаша һәм гамәли киңәшләр ала ала.
Мәсәлән, ризыкны йоту авыр булса, ризыкка куерткычлар өстәргә мөмкин. Кайбер кешеләргә кирәкле туклыклы матдәләрне алу өчен, аларга ашату трубкасы аша ризык бирергә кирәк булырга мөмкин.
Бу авыру тәннең күп өлешләренә тәэсир иткәнлектән, сезгә махсус табиблар командасы ярдәме кирәк.
- Кардиолог
- Невролог
- Сулыш алу терапевты
- Диетолог
Һәркемнең ярдәме белән без симптомнарны җиңә һәм сәламәт булып кала алабыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Помпе авыруы - ата-анадан мирас итеп алынган генетик авыру.
- Төп симптомнар - мускул көчсезлеге һәм сулыш алу кыенлыгы.
- Авыру ике формада күренә ала: балачакта һәм өлкән яшьнең ахырында.
- Авыруны мөмкин кадәр иртәрәк ачыклау һәм ферментларны алыштыру терапиясен (ЭРТ) башлау аша, авыру китергән зыянны минимальләштерергә мөмкин.
- Әгәр дә сездә яки балагызда бу симптомнар турында шик туса, кичекмәстән табибка күренегез һәм киңәш сорагыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез