Уивер синдромы нәрсә ул? Балагызга игътибарлы булыгыз!

Сез кайчан да булса кайбер балаларның үз яшендәге башка балаларга караганда күпкә тизрәк буйга үсүен яки аларның тышкы кыяфәтендә билгеле бер аермалар булуын күрдегезме? Кайвакыт әти-әниләр буларак, без мондый әйберләрне күргәч бераз борчылабыз, шулай бит? Мондый вакытларда бу акылны селкетерлек булырга мөмкин, ләкин бик сирәк очрый торган, генетик авыру - Уивер синдромы бар. Бүген без бу турыда сез аңларлык гади телдә сөйләшәчәкбез.

Уивер синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Уивер синдромы, кайвакыт Уивер-Смит синдромы дип тә атала, генетик халәт . Моның төп сәбәбе - тән сөякләре кирәгеннән тизрәк үсә. Бу баланың үз яшеннән күпкә озынрак булуына китерергә мөмкин. Шулай ук, бу халәт баланың йөз формасы һәм баш зурлыгы үзгәрүенә китерергә мөмкин. Кайвакыт ул мускулларга һәм тәннең башка өлешләренә дә тәэсир итә ала.

Исегездә тотыгыз, һәркем дә бер үк дәрәҗәдә зыян күрми. Ләкин күп кешеләр кичергән төп симптом - гадәти булмаган биеклек. Әгәр сездә яки сезнең балагызда Уивер синдромы булса, сездә мускул тонусы түбән, әйберләрне тотуда кыенлыклар, иелгән яки деформацияләнгән куллар яки аяклар булырга мөмкин. Кайбер балаларда акыл җитешсезлеге дә барлыкка килергә мөмкин. Бу җиңелдән авырга кадәр булырга мөмкин.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу, чынлыкта , бик сирәк очрый торган халәт. Табиблар дөнья күләмендә аз санлы кешеләрне генә ачыкладылар, якынча 50 кеше, шуңа күрә аның ни дәрәҗәдә сирәк булуын күз алдына китерә аласыз.

Уивер синдромы сәламәтлеккә ничек тәэсир итә?

Бу халәт балада Нейробластома дип аталган яман шеш төре үсеш алу куркынычын бераз арттырырга мөмкин. Нейробластома - гадәттә 5 яшькә кадәрге балаларга тәэсир итә торган яман шеш төре. Кайбер балаларда тумыштан йөрәк авыруы да булырга мөмкин, бу операцияне таләп итәргә мөмкин. Ләкин, тиешле медицина ярдәме һәм күзәтү белән , Уивер синдромы белән авыручы балаларның күбесе олы яшькә кадәр сәламәт яши ала.

Моның сәбәбе нәрсәдә? Ни өчен бу шулай була?

Уивер синдромы - генетик тайпылыш . Генетик тайпылыш - геннарыбызда үзгәреш булганда (без аны мутация дип атыйбыз) барлыкка килә торган халәт. Уивер синдромы EZH2 дип аталган ген белән бәйле. EZH2 генындагы бу мутация сөяк югалтуга китерә.Ул тизрәк үсә. Моннан тыш, бу организмдагы башка күп геннарга тәэсир итә торган чылбыр реакциясен башлый. Шуңа күрә Уивер синдромы төрле мускулларга, сөякләргә һәм органнарга тәэсир итә ала.

Шулай да, табиблар әле дә бу "(EZH2)" ген мутациясенең Уивер синдромын ничек китереп чыгаруын төгәл аңламыйлар. Уивер синдромы белән авыручыларның яртысы бу ген мутациясен ата-аналарының берсеннән мирас итеп ала. Әгәр дә әнисендә яки әтисендә бу "(EZH2)" ген мутациясе булса, балада да бала булгач, аны мирас итеп алу ихтималы якынча 50% тәшкил итә.

Ләкин Уивер синдромы һәрвакыт ата-анадан мирас итеп алынмый. Кайбер кешеләрдә бу ген мутациясе (EZH2), хәтта ата-аналарында булмаса да, барлыкка килергә мөмкин.

Уивер синдромының симптомнары нинди?

Уивер синдромы симптомнары кайвакыт бала әле ана карынында булганда ук күренә. Йөклелек вакытында УЗИ тикшерүе вакытында табиб баланың сөякләренең гадәтидән озынрак булуын күрергә мөмкин. Әгәр дә бу хәл килеп чыкса, табиб баланың макросомия дип аталган авыруы барлыгын, ягъни баланың гадәтидән зуррак булуын әйтергә мөмкин.

Әгәр яңа туган балагызда Уивер синдромы булса, алар туганда озынрак булырга яки авырлыгы югарырак булырга мөмкин. Уивер синдромы белән авыручы балалар гадәттә карлыккан, түбән тондагы, мыгырданган тавыш белән елыйлар.

Кайбер очракларда, бала берничә ай дәвамында ачык симптомнар күрсәтмәскә мөмкин.

Табибыгыз балагызның "сөяк картлыгы арткан" дип әйтергә мөмкин. Бу аның сөякләренең гадәтидән тизрәк өлгерүен аңлата. Балагызның үсеше шулкадәр тиз булырга мөмкин ки, хәтта гадәти үсеш күрсәткечләреннән дә артып китәргә мөмкин.

Уивер синдромы баш яки йөз тышкы кыяфәтендә түбәндәге үзгәрешләргә китерергә мөмкин:

• Киң маңгай
• Күзләрнең эчке почмагындагы өстәмә тире (эпиканталь бөкләнешләр)
• Аска таба авышкан пальпебраль ярыклар
• Орбиталь гипертелоризм ( күзләр бер-берсеннән бик ерак урнашкан )
• Зур башлы булу (макроцефалия)
• Зур яки түбән куелган колаклар
• Өске ирен һәм борын арасындагы фильтрум озынлыгының артуы
• Кечкенә аскы казналык `(Микрогнатия)`

Уивер синдромы тәннең башка өлешләренә һәм системаларына тәэсир итә ала. Әгәр сездә яки сезнең балагызда бу авыру булса, сездә дә түбәндәгеләр булырга мөмкин:

• Тумыштан килгән йөрәк авырулары
• Клуб аяк яки метатарус кушылмасы
• Тулысынча сузып булмый торган терсәк яки тезләр
• Бармакларны тулысынча сузып җибәрә алмау (камптодактилия) һәм киң баш бармаклар
• Бармак буыннарының деформацияләре
• Акыл мөмкинлекләре чикләнгән
• Корсак мускулларының йомшаруы эчәк грыжасы (эчәкнең чыгып торуы) китереп чыгарырга мөмкин.
• Сколиоз
• Кул һәм аякларда мускулларның катылыгы хисе
• Кечкенә балаларда һәм сабыйларда үсеш этапларына ирешүдә кыенлыклар (мәсәлән, башны күтәрүдә, тәгәрәүдә, утыруда һәм йөрүдә тоткарлану)

Моны ничек төгәл билгелисез?

Әгәр табибыгыз Уивер синдромыннан шикләнсә, ул EZH2 ген мутациясен ачыклау өчен генетик тестлар билгеләргә мөмкин. Бу гадәттә кан үрнәген алып, аны генетик тест лабораториясенә җибәрүне үз эченә ала.

Кайвакыт табибыгыз башка генетик авыруларны бетерү өчен берничә ген мутациясен тикшерергә мөмкин. Бу генетик тестлау панеле дип атала. Чөнки Уивер синдромына охшаш симптомнары булган башка генетик авырулар, мәсәлән, Сотос синдромы бар. Шуңа күрә, мондый тестлау панеле сезгә яки балагызга нинди ген мутациясе эләккәнен төгәл белергә ярдәм итә ала.

Уивер синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Уивер синдромын дәвалау әлегә юк. Шулай да, табиб сезгә яки балагызга түбәндәгеләрне үз эченә алган дәвалау планын төзеп, бу авыруны җиңәргә ярдәм итә ала:

• Акыл җитешсезлекләре булса, тәртип сәламәтлеге ярдәме (мәсәлән, махсус белем бирү, тәртип терапиясе) күрсәтелә.
• Әгәр тумыштан килгән йөрәк авырулары булса, аларны йөрәк-кан тамырлары ярдәме белән дәвалагыз һәм контрольдә тотыгыз.
• Мәктәптә уку һәм белем алу өчен өстәмә ярдәм (мәсәлән, махсус репетиторлык, мәгариф буенча консультант).
• Әгәр дә сезнең буыннарыгыз, кулларыгыз яки аякларыгыз белән проблемалар булса, сезгә ортопедик хирургия яки башка медицина процедуралары кирәк булырга мөмкин.
• Мускул көчен һәм тән координациясен үстерү өчен физиотерапия .

Иң мөһиме шунда ки, боларның барысы да баладан балага төрлечә булганлыктан, табиблар командасы балага туры килә торган бу кайгырту планын төзү өчен берләшә.

Уивер синдромын булдырмау ысулы бармы?

Кызганычка каршы, хәзерге вакытта Уивер синдромын булдырмауның билгеле ысулы юк.Балалар моны ата-аналарыннан мирас итеп ала ала, ләкин ул гаиләдә беркемдә дә булмыйча үзеннән-үзе үсә ала. Ата-ана бу генетик мутациянең йөртүчесе булырга мөмкин, ләкин алар моны белмәскә дә мөмкин.

Куркыныч астында булуымны ничек белергә?

Әгәр гаиләгездә берәрсендә нәселдән килгән авыру яки билгеле ген мутациясе булса , табибыгыздан генетик тестлар турында соравыгыз яхшы булыр иде. Бу тестлар сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин булган билгеле ген мутацияләрен ачыкларга мөмкин. Бу тестлар сезгә балаларыгызга тапшырырга мөмкин булган генетик авырулар турында белергә ярдәм итә ала.

Уивер синдромы белән авыручыларның киләчәге нинди?

Уивер синдромын дәвалау ысулы булмаса да, бу авыру белән авыручылар дөрес дәвалау белән сәламәт тормыш алып бара алалар. Иң мөһиме - симптомнарны җайга салу һәм кирәкле ярдәмне алу өчен табибка даими күренү. Уивер синдромы белән авыручы кайбер балаларда нейробластома дип аталган яман шеш авыруы куркынычы бар, ләкин күпчелегендә юк. Шулай да, табибыгыз сезнең белән нейробластома симптомнары турында сөйләшә ала һәм кирәк булса, балагыз өчен өстәмә тикшеренүләр үткәрә ала.

Кайчан табибка мөрәҗәгать итәргә кирәк? Нинди симптомнар сезне борчый?

Даими тикшерүләр узу һәм физик яки психик сәламәтлек проблемаларыгыз турында табибыгыз белән сөйләшеп тору мөһим. Табиб билгеләгән дәвалау планын үтәгез. Әгәр балагызда Уивер синдромы булса, сез дә шулай эшләргә тиеш.

Аерым алганда, балагызда нейробластоманың түбәндәге симптомнарының берәрсе күзәтелсә , шунда ук балагызның табибына хәбәр итегез:

• Күзләр чыгып тора яки күз тирәсендәге кара түгәрәкләр.
• Муенда яки гәүдәдә (ашказанында, күкрәктә) яңа төер яки шеш барлыкка килү.
• Диарея, ашказаны бозылу, аппетит югалу.
• Температура яки ютәл белән бик нык арыганлык хис итү.
• Тире астында зәңгәр яки шәмәхә төстәге шешләр барлыкка килү.
• Аксыл тире.
• Корсак шешенүе.
• Сулыш алу кыенлыгы.
• Аякларның һәм табаннарның көчсезлеге яки параличы (мәсәлән, йөри алмау).

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Уивер синдромының бик сирәк очрый торган халәт икәнен һәм һәркемгә төрлечә тәэсир итүен аңлау мөһим. Дәвалау ысулы булмаса да, тиешле медицина ярдәме һәм дәвалау планы белән сез яки балагыз симптомнарны җиңә һәм мөмкин кадәр сәламәт тормыш алып бара аласыз. Даими медицина ярдәме алу һәм табиб күрсәтмәләрен үтәү мөһим. Әгәр дә сезнең яки ​​гаиләгездәге берәр кешенең бу турыда сораулары булса, табиб белән сөйләшергә курыкмагыз. Алар сезгә ярдәм итә алачаклар.

`Уивер синдромы, генетик авырулар, сөяк үсеше, буй арту, EZH2 гены, нейробластома