Табиб сезгә гаиләгездәге берәрсендә, бигрәк тә кечкенә балада Помпе авыруы бар дип әйткәч, курку һәм шаккатулар гадәти хәл. Бу сирәк очрый торган генетик авыру, шуңа күрә борчылу табигый хәл. Ләкин сезгә шуны әйтәм, борчылмагыз. Хәзерге вакытта бу авыруны дәвалау ысулы булмаса да, пациентларга озаграк яшәргә һәм азрак катлауланулар белән яшәргә ярдәм итә торган күп кенә нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.
Помпе авыруын дәвалауның төп ысулы - ферментларны алыштыру терапиясе (ERT).
Гади итеп әйткәндә, Помпе авыруы безнең тәннәребездәге мускул күзәнәкләре өчен мөһим булган фермент җитмәүдән килеп чыга. Бу фермент җитмәгәндә, күзәнәкләр эчендә гликоген дип аталган шикәр төре җыела һәм мускулларга зыян китерә. Моны безнең тәннәрдә эшли торган аз санлы эшчеләр дип күз алдыгызга китерегез, һәм без аларны ферментлар дип атыйбыз. Помпе авыруында бу эшче дөрес эшләми.
Шулай итеп, ферментны алыштыру терапиясе (ЭРТ) - без югалган ферментны, яки эшчене, тәннән тыштан бирәбез. Моның өчен организмга венага (вена эченә) "альглюкозидаза альфа" дип аталган синтетик ферментны үз эченә алган препарат бирелә. Бу дәвалау хәзерге вакытта Помпе авыруын дәвалау өчен расланган бердәнбер ысул.
Бу ЭРТ дәвалавы Помпе пациентларының, бигрәк тә сабыйларның, гомер озынлыгын сизелерлек арттырды. Элек бу авыру белән авыручы баланың бер елдан артык яшәве сирәк иде.
ЭРТ дәвалавы булмаганда, Помпе авыруы белән авыручы балалар йөрәк мускулларын әкренләп калынайта, тәннәрендәге башка мускулларны көчсезләндерә һәм тормышның беренче елында үлә. Алар шулай ук сулыш алу өчен кирәкле мускулларны да югалталар. ЭРТ дәвалавы башланганнан соң, бу хәл тулысынча үзгәрде. Беренче тапкыр ЭРТ дәвалавын алган балалар хәзер 20 яшьләрдә.
Ни өчен дәвалауны иртә башлау шулкадәр мөһим?
Бу иң мөһиме. ЭРТ дәвалавы авыруның көчәюен туктата ала, ләкин ул мускулларга китерелгән зыянны кире кайтара алмый. Бу дәвалау соңга калса, сез сулыш алу яки йөрү сәләтен югалтырга мөмкин дигәнне аңлата.
Табиблар, авыруны ачыклаганнан соң, тормышның беренче берничә көнендә , бигрәк тә балалар өчен, ЭРТ дәвалавын башларга тырышалар. Хәтта кечкенә генә тоткарлык та баланың йөрүенә мәңгегә комачаулый ала.
Помпе авыруының соңгы этабы белән авыручылар өчен табиб даими рәвештә симптомнарны тикшереп торачак һәм күзәтеп торачак, ERT башлау өчен иң яхшы вакытны билгеләү максатыннан.
Бу ялгыз сәяхәт түгел - экспертлар командасы ярдәме
ЭРТ дәвалавы гомерне коткара алса да, бу җитәрлек түгел. Помпе авыруы белән авыручы кешегә иң яхшы тормыш сыйфатын тәэмин итү өчен күп тармаклы белгечләр командасы кирәк. Гадәттә, дәвалау белән идарә итү өчен төп җаваплы кеше - клиник генетик.
Моның өчен нинди белгечләр кирәк булырга мөмкин һәм алар нинди ярдәм күрсәтәчәкләре турында түбәндәге таблицадан карагыз.
| Белгеч табиб/терапевт | Алар нинди ярдәм алалар? |
|---|---|
| Кардиолог | Йөрәккә йогынтысы күзәтелә һәм кирәкле дәвалау билгеләнә. |
| Пульмонолог | Алар сулыш алу кыенлыкларын күзәтәчәкләр һәм кирәк булса, вентиляция аппаратлары бирәчәкләр. |
| Гастроэнтеролог | Йоту һәм ашкайнату системасы проблемаларын дәвалый. |
| Диетолог | Яхшы үсеш өчен кирәкле туклыклы матдәләр белән тәэмин итегез, кирәк булса, махсус диеталар яки тукландыру трубкасы аша тукландыру тәкъдим ителә. |
| Физик терапевт | Мускулларны ныгыту һәм көчсезлекне киметү өчен күнегүләр һәм дәвалау чаралары үткәрелә. |
| Хезмәт терапевты | Аларга көндәлек эшләрне (мәсәлән, киенү, ашау һ.б.) мөстәкыйль башкарырга ярдәм итү. Кирәк булса, аларга таяк кебек ярдәмче җайланмалар кулланырга өйрәтелә. |
| Сөйләм терапевты | Бит һәм тел мускулларының көчсезлеге аркасында килеп чыккан сөйләм кыенлыкларын җиңәргә ярдәм итә. |
ERTдан тыш башка дәвалау ысуллары
Иммун системасына тәэсир итүче дарулар
Кайбер балаларның организмы бу тышкы фермент терапиясен (ЭРТ) "чит" дип таный һәм аңа каршы антитәнчекләр җитештерә башлый. Бу "CRIM-негатив" халәт дип атала. Әгәр бу хәл килеп чыкса, ЭРТ дәвалавы дөрес эшләмәячәк.
Моны булдырмас өчен, табиблар иммун толерантлык индукциясе (ИТИ) дәвалавын башлыйлар. Бу очракта, ЭРТ дәвалавы белән беррәттән, иммун системасын контрольдә тотучы берничә дару бирелә.
- Ритуксимаб
- Метотрексат
- Вена эченә иммуноглобулин (IVIG)
Бу препаратлар иммун системасын ERT организмныкы дип уйларга мәҗбүр итә. Шул чакта организм ERT белән көрәшмәячәк.
Физик терапия һәм хезмәт терапиясе
Мускул көчсезлеге Помпе авыруының төп билгесе булганлыктан, физиотерапия бик мөһим. Ул мускулларны ныгытырга һәм тән функцияләрен сакларга ярдәм итә ала. Хезмәт терапиясе шулай ук көндәлек эшләрне мөстәкыйль башкару өчен кирәкле күнекмәләрне үстерергә ярдәм итә ала.
Сөйләм һәм туклану терапиясе
Азыкны чәйнәү һәм йоту өчен кирәкле мускуллар көчсез булырга мөмкин булганлыктан, логопед йоту күнегүләре белән ярдәм итә ала. Шулай ук, кайвакыт баланы кирәкле туклыклы тукландыру өчен тукландыру трубкасы кирәк булырга мөмкин. Диетолог моның өчен кирәкле күрсәтмәләрне бирә ала.
Сезнең ролегез дә бик мөһим.
Помпе авыруы белән яшәгәндә, сезнең пациент яки ата-ана буларак өлешегез бик мөһим.
"Мин эшләгән иң мөһим нәрсә - Помпе авыруы турында белү иде. Ул миңа көн саен аның белән яшәүдә зур ышаныч һәм юаныч бирде", - ди бу авыру белән авыручы Райан Колберн.
Шуңа күрә, сез үзегезнең ихтыяҗларыгызны аңлау һәм иң яхшы дәвалау ысулын сайлауда җитәкчелек итү өчен табибыгыз белән эшләргә тиеш. Бу авыру яки дәвалау турында сорауларыгыз булса, табибыгызга беркайчан да бирергә курыкмагыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Помпе авыруын тулысынча дәвалап булмаса да, бүгенге дәвалау ысуллары пациентларга озаграк һәм яхшырак гомер яшәргә ярдәм итә ала.
- Төп дәвалау - ферментларны алыштыру терапиясе (ЭРТ). Бу гомерне коткаручы дәвалау.
- Мускуллардагы зыянны кире кайтарып булмый торганлыктан, дәвалауны мөмкин кадәр тизрәк башлау бик мөһим.
- ЭРТдан тыш, физиотерапия, туклану һәм сөйләм терапиясе кебек төрле белгечләрнең ярдәме дә бик мөһим.
- Пациент яки ата-ана буларак, сез авыру турында яхшы хәбәрдар булып һәм табибыгыз белән тыгыз хезмәттәшлек итеп иң яхшы нәтиҗәләргә ирешә аласыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез