Төнлә күрү сәләтегез начармы? Ике яктан да күрә алмыйсызмы? Әйдәгез, ретинит пигментозасы (RP) турында күбрәк белик!

Сез яки балагыз төнлә күрү сәләтегез бераз тоныкланамы? Кайвакыт кич белән яктылык сүнгәндә өегездәге әйберләргә бәреләсезме? Яки юлда барганда ике яктан да кинәт сезгә якынлашып килүче машиналарны күрәсезме? Сез бу әйберләргә игътибар итмәгән булырга мөмкин. Ләкин бу симптомнар сезне бераз борчый ала. Бүген без шундый симптомнар китереп чыгаручы, ләкин илебездә күп кеше белмәгән күз авыруы турында сөйләшәчәкбез. Бу - Retinitis Pigmentosa, яки кыскача (RP).

Гади итеп әйткәндә, ретинит пигментозасы (RP) нәрсә ул?

Пигментоз ретинит (РП) - бер авыру гына түгел. Чынлыкта, ул нәселдәнлек, ягъни генетик яктан күчә торган күз авырулары төркеменең гомуми исеме. Бу авыруда күзнең иң сизгер өлеше, арткы өлеше, челтәр катламы дип атала.

Күзегезне яхшы камера кебек дип күз алдыгызга китерегез. Бу камераның пленка роликы "(Ретина)" дип атала. Тыштан килгән яктылык күзгә үтеп, бу "(Ретина)"га, ягъни пленкага эләккәч, ул электр сигналлары барлыкка китерә һәм мигә бара. Ми бу сигналларны рәсем буларак кабул итә һәм безгә "күрү" хисе бирә. Хәзер күз алдыгызга китерегез, камерагыз ничек кенә яхшы булмасын, андагы пленка бозылган булса, сез төшергән фото ачык чыгачакмы? Ул чыкмаячак, шулай бит? РПда шулай була. "(Ретина)" күзәнәкләре әкренләп көчсезләнә һәм эшләми башлый. Аннары безнең күрү сәләтебез әкренләп юкка чыга.

Бу без тумыштан ук булган халәт. Ләкин симптомнар еш кына балачакның соңгы чорында яки үсмерлек чорында күренә башлый. Башта төнлә күрү кими башлый. Аннары периферик күрү әкренләп юкка чыга. Вакыт узу белән бу күрү тагын да тарая, һәм 40 яшькә күп кешеләрнең күрү сәләте сизелерлек кими. Кайберәүләр хәтта законлы рәвештә сукыр булып китәргә мөмкин. Ләкин бу үзгәреш шулкадәр җитди ки, кайбер кешеләргә моның авыру икәнен аңлау өчен бераз вакыт кирәк.

Бу исем нәрсәне аңлата?

"Ретинит Пигментоза" исеме чынлыкта бераз ялгыш. Медицинада сүз "-itis" белән тәмамланса, ул "ялкынсыну" яки "ялкынсыну" дигәнне аңлата. Мәсәлән, "(Аппендицит)" кебек. Ләкин RP - "(Ретина)"ның ялкынсынуы түгел. Монда "(Ретина)" күзәнәкләре әкренләп зәгыйфьләнә һәм атрофияләнә. Шуңа күрә моның өчен турырак исем - "(Ретина дистрофиясе)."

Димәк, "Пигментоза" сүзе нәрсәне аңлата? Бу авыру белән бәйле. Күз челтәрендәге фоторецептор күзәнәкләре үлгәч, алар пигмент бүлеп чыгаралар. Бу пигмент челтәргә җыела. Табиб күзне тикшергәндә, ул бу җыелган пигмент тапларын күрә ала. Шуңа күрә исемгә "Пигментоза" сүзе өстәлә.

РП симптомнары нинди?

Элегрәк сөйләшкәнебезчә, бу симптомнар бик әкрен күренә. Алар еллар дәвамында әкренләп үсәргә мөмкин. Шуңа күрә аларны башлангыч стадияләрдә тану авыр булырга мөмкин.

Әйдәгез, бу симптомнар нәрсә икәнен карыйк. Аңлашыр өчен, моны ике өлешкә бүлеп карыйк.

Ни өчен бу хәл килеп чыга?

Моның төп сәбәбе - генетик вариацияләр . Гади итеп әйткәндә, безнең геннарыбызда безнең тәннәребезнең ничек төзелгәне һәм ничек эшләве турында тулы күрсәтмәләр җыелмасы бар. Бу йорт төзү өчен кулланылган планга охшаган. Әгәр бу планда, ягъни геннарда үзгәреш яки кимчелек булса, аннан ясалган әйберләр, ягъни безнең тән өлешләре, дөрес үсмәскә яки дөрес эшләмәскә мөмкин.

Галимнәр RP китереп чыгарырга мөмкин булган шундый 100 гә якын генетик үзгәрешләрне ачыкладылар. Сез бу генетик кимчелекне әниегездән яки әтиегездән мирас итеп ала аласыз. Яисә, гаиләгездә беркемдә дә булмаганда, сезнең организмыгызда очраклы рәвештә яңа ген мутациясе барлыкка килергә мөмкин.

Ген төрләре күп булганлыктан, һәр ген күз челтәренә төрлечә зыян китерә. Шуңа күрә RP кешедән кешегә төрлечә була. Кайбер кешеләр күрү сәләтен бик тиз югалта. Башкалары күрү сәләтен бик әкрен югалта. Кайвакыт RP башка күп симптомнар белән бергә булырга мөмкин һәм башка халәт, мәсәлән, Ашер синдромы буларак күренергә мөмкин.

Күз эчендә чыннан да нәрсә була?

Әйдәгез, бераз тирәнрәк карап, күз эчендә нәрсә булганын карыйк. Элегрәк сөйләшкән "Ретина"да яктылыкны сизә торган махсус төр күзәнәк бар. Без аларны "Фоторецепторлар" дип атыйбыз. Бу күзәнәкләр күзгә кергән яктылыкны кабул итә, аны электр сигналына әйләндерә һәм мигә җибәрә.

Фоторецепторларның ике төп төре бар:

• Таякчыклар: Караңгыда, ягъни аз яктылыкта күрү мөмкинлеген бирә торган әйберләр - болар. Алар төсләрне аера алмыйлар, алар безгә бары тик кара һәм ак күрү мөмкинлеген генә бирәләр. Безнең "(Ретина)"да, бигрәк тә "(Ретина)"ның перифериясендә, ягъни ике ягында да, миллионлаган шундый "(Таякчыклар)" бар.
• Конуслар: Бу безгә төсләрне һәм вак детальләрне яхшы яктылыкта, ягъни көндез, ачык күрергә ярдәм итә.

RP вакытында , еш кына башта таякчыклар зыян күрә . Шуңа күрә беренче симптомнар - төнлә күрүнең кимүе һәм периферик күрүнең югалуы. Вакыт узу белән конуслар да зыян күрә башлый. Нәкъ менә шул вакытта төсләрне күрү һәм якын арада эшләү кебек әйберләр тәэсир итә.

Табиб бу авыруны ничек ачыклый?

Әгәр дә сездә бу симптомнар булса, сез күз хирургына (офтальмолог) күренергә тиеш. Ул сезнең күзләрегезне тикшерәчәк. Даими күз тикшерүе бу хәлнең симптомнарын ачыкларга мөмкин.

Авыруны раслау өчен гадәттә берничә тест үткәрелә:

• Күрү кырын тикшерү: Бу сезнең периферик күрү сәләтегезне үлчәү ысулы, ягъни ян-якларга ни дәрәҗәдә ерактан күрә алуыгызны күрсәтүче ысул. Бу сезнең туннель күрү сәләтегез бармы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә ала.
• Ярыклы лампа һәм фундоскопия: Күзнең эчке өлешен (ретина) тикшерү өчен махсус инструмент кулланыла. Бу RP белән бәйле пигмент утырмаларын тикшерергә мөмкин.
• Күз челтәренең югары сыйфатлы рәсемнәре: Күз челтәрендәге үзгәрешләрне өйрәнү өчен аның югары сыйфатлы рәсемнәре төшерелә.
• ЭРГ тесты (электроретинограмма): Бу бераз махсус тест. Монда сезнең "(Ретина)" чыгарган электр сигналларын үлчәү һәм аның яктылыкка ничек җавап бирүен карау кулланыла. RPда бу сигналлар бик көчсез.
• Генетик тикшерү: Бу тикшерүне кан үрнәге алып һәм авыруның нинди генетик кимчелек аркасында килеп чыгуын төгәл ачыклау юлы белән үткәрергә мөмкин.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Менә мин ишетергә яратмыйм. Кызганычка каршы, әлегә ретинит пигментозасын дәвалау ысулы юк. Ләкин өметегезне өзмәгез. Бу авыру белән яшәүчеләргә ярдәм итү һәм тормышны җиңеләйтү өчен күп ысуллар һәм чаралар бар.

Табиб сезне күрүне торгызу хезмәтләренә җибәрергә мөмкин. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Күрү аппаратлары - зурайткыч күзлекләр, махсус программа тәэминаты.
• Хезмәт терапиясе - күрү сәләте бозылган кешеләр өчен көндәлек эшләрне башкаруны өйрәтү.
• Махсус белем бирү яки һөнәри хезмәтләр.
• Консультация яки ярдәм төркемнәре.

Шул ук вакытта галимнәр бу авыруны дәвалау ысулларын өйрәнүне дәвам итәләр. Хәзерге вакытта өметле нәтиҗәләр күрсәткән берничә эксперименталь дәвалау ысулы бар:

• Ген терапиясе: Бу - иң зур өмет. Монда эшләнә торган нәрсә - кимчелекле генны төзәтү. Хәзерге вакытта бер ген төре өчен расланган бер генә дәвалау ысулы бар, ул - "(RPE65". Ләкин башка геннар өчен дә тикшеренүләр тиз арада бара.
• А витамины өстәмәләре: Кайбер RP төрләрендә А витаминының дөрес дозасын кабул итү авыруның үсешен әкренәйтә дип табылган. Ләкин бу бик мөһим: табиб белән киңәшләшмичә беркайчан да А витаминын кабул итмәгез. Кайбер кешеләр А витаминын артык күп кабул итү аркасында зыян күрергә мөмкин. Шуңа күрә бу карарны бары тик табиб кына кабул итә ала.
• Күз челтәре протезы: Бу күз эченә урнаштырылган электрон җайланма. Ул күрү сәләтен бирә ала. Ләкин нәтиҗәләр кешедән кешегә төрлечә була. Сез табибыгыздан бу сезнең өчен яхшы вариантмы дип сорый аласыз.