Кызыгызның үсеш проблемалары бармы? Ретт синдромы турында сөйләшикме?

Кечкенә балагыз, бигрәк тә кыз бала, үсеш тоткарлыкларын яки элек эшләгән эшләрен эшләүдә кыенлыклар сизгән булырга мөмкин. Күз алдыгызга китерегез, алты ай чамасы яхшы үскән бала кинәт кенә яңа әйберләр өйрәнүдән туктап кала һәм хәтта элек өйрәнгән әйберләрен оныта. Әни яки әти мондый хәлне күргәч, бик куркып һәм борчылып яшәүләре бик гадәти күренеш. Бүген без бик сирәк очрый торган, ләкин белергә кирәк булган, нигездә кыз балаларга тәэсир итә торган авыру турында сөйләшәчәкбез. Моны без Ретт синдромы дип атыйбыз.

Ретт синдромы нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...

Гади итеп әйткәндә, Ретт синдромы - сирәк очрый торган генетик һәм неврологик халәт. Ул, нигездә, кызларга тәэсир итә. Ул безнең организмдагы генның генетик варианты , аерым алганда, "MECP2" дип аталган ген аркасында барлыкка килә. Бу "MECP2" гены безнең ми үсешендә һәм нерв күзәнәкләре арасында мәгълүмат алмашуда, ягъни нерв күзәнәкләре арасындагы бәйләнештә (синапс) бик мөһим роль уйный. Шулай итеп, бу генда үзгәреш булганда, ул баланың мие үсешенә тәэсир итә.

Бу хәлдә, баланың гомеренең беренче берничә аенда, гадәттә 6 айга кадәр, башка балалар кебек үк үсә. Алар үз яшьләренә туры килә торган гамәлләр кылалар, мәсәлән, шуышу, елмаю һәм аяк-кулларын хәрәкәтләндерү. Ләкин, якынча 6 айдан соң, бала элек өйрәнгән күнекмәләрен һәм сәләтләрен югалта башлый. Мәсәлән, уенчыкны ике кулы белән тоту, әнисенә кул болгау һәм сүзләр әйтү сәләте кими. Бу симптомнар бала үскән саен төрле этапларда күренә. Ләкин бер нәрсәне истә тотарга кирәк: бу симптомнар вакыт узу белән начарланудан (үсә барудан) туктаса да, алар тулысынча юкка чыкмый. Шуңа күрә бу балаларга гомерләре буе махсус кайгырту һәм ярдәм кирәк.

Ретт синдромының симптомнары нинди?

Алда әйтелгәнчә, бала якынча 6 айга кадәр нормаль рәвештә үсә ала. Ретт синдромының беренче билгеләре - үсеш тоткарлануы . Бу баланың үз яшенә туры килә торган эшләрне соң башкаруын аңлата, мәсәлән, башка балалар шуышканда, кулларын болгаганда яки сөйләшә башлаганда шуышмый.

Бала үскән саен, үсеш регрессиясе билгеләре ачык күренә башлый, ягъни өйрәнелгәннәр яңадан югала.

Баланың мускулларына, хәрәкәтләренә һәм үз-үзен тотышына тәэсир итүче симптомнар:

• Йөргәндә тигезлек һәм координация белән проблемалар: Басып тору һәм йөрү кыенлыгы. Еш егылып төшәргә мөмкин.
• Сөйләшү кыенлыгы:Сүзләр әйтү һәм фикерләрен белдерү авырлаша. Кайбер балалар хәтта сөйләшә белү сәләтен тулысынча югалтырга мөмкин.
• Азыкны йоту яки чәйнәү кыенлыгы: бу баланың кирәкле туклануны алмавына, авырлыгын югалтуына һәм туклану җитмәүенә китерергә мөмкин.
• Мускул көчсезлеге яки катылыгы (спастиклык): аяк-кулларны дөрес контрольдә тота алмау.
• Команда буенча таныш хәрәкәтләрне башкаруда кыенлыклар (апраксия): Мәсәлән, "кулыңны болгат" дип әйткәч, моны эшли алмау, ләкин кайвакыт тыныч басып торып кулыңны болгата алу.
• Кул хәрәкәтләрен кабатлау: кысу, кысу һәм кул чабып алу кебек кабатланган кул хәрәкәтләре бу авыру өчен бик характерлы.

Башка симптомнар:

• Йокы проблемалары: Төнлә яхшы йокламау, еш уяну.
• Ашкайнату системасы проблемалары: рефлюкс һәм эч кату кебек әйберләр.
• Акыл җитмәүчәнлеге: Уку сәләтләре кимергә мөмкин.
• Еш кына тынычсызлык һәм ярсыучанлык.
• Сколиоз: Умыртка баганасы янга таба бөгелә.
• Акрын үсеш: буй һәм авырлык арту кебек әйберләр башка балаларга караганда акрынрак булырга мөмкин.

Кайвакыт тормыш өчен куркыныч тудырырга мөмкин булган симптомнар:

• Сулыш алуда кыенлыклар: тын алуның тоткарлануы, сулыш алуның тоткарлануы һ.б.
• Йөрәк тибеше бозылулары.
• Остазлар.

Ретт синдромы белән авыручы балаларның йөзенең махсус үзенчәлекләре бармы?

Ретт синдромы белән авыручы балаларның башы тәненең башка өлешләренә караганда кечкенә булырга мөмкин. Бу микроцефалия дип атала. Бу йөз сызыкларының бераз күренекле булуына китерергә мөмкин. Ләкин бу тайпылышка хас булган йөз сызыклары юк, мәсәлән, "йөз менә шулай күренә".

Кайвакыт Ретт синдромы симптомнары Ангелман синдромы дип аталган башка авыру симптомнарына охшаш булырга мөмкин. Ике авыруның да уртак яклары бар, мәсәлән, сөйләм һәм аралашу кыенлыклары, үсеш тоткарлыклары, талма һәм йокы проблемалары. Ләкин Ангелман синдромының йөз үзенчәлекләре бар, мәсәлән, тирәнгә баткан күзләр, киң авыз һәм тешләр арасындагы зур аралар. Ретт синдромында мондый йөз үзенчәлекләре юк.

Ретт синдромының стадияләре

Бу халәт бала үскән саен төрле этаплар аша үтә. Һәр этапта балада төрле симптомнар күренергә мөмкин. Ләкин барлык балалар да бу этапларның барысын да бер үк юл белән үтми. Мәсәлән, Ретт синдромы белән авыручы кайбер балалар беркайчан да йөри алмаска мөмкин.

Ретт синдромының стадияләре:

1. I стадия - Иртә башлану стадиясе: Бу 6 айдан 18 айга кадәр башлана. Баланың үсеше әкренәйә. Мәсәлән, шуышу тоткарлана, һәм анасына туры карау сәләте кими. Баланың мускуллары ныгымый ( мускул тонусы түбәнәя ), һәм ашатуда кыенлыклар туарга мөмкин.

2. II этап - Тиз алга баручы этап: Бу гадәттә 1 яшьтән 4 яшькә кадәр була. Бала сөйләшә һәм кулларын куллана алмый башларга мөмкин. Ул еш кына йодрыкларын кыса ала. Кайбер балалар шулай ук ​​аутизм спектры бозылуы булган балаларныкына охшаш тәртип күрсәтергә мөмкин, мәсәлән, социаль аралашуга кызыксынуны югалту.

3. III стадия - Плато яки вакытлыча тотрыклы стадия: Бу гадәттә 2 яшьтән 10 яшькә кадәр була. Икенче стадиядә авыр булган кайбер симптомнар, мәсәлән, аралашу күнекмәләре һәм моторика, бераз яхшырырга мөмкин. Алар кабат социаль булырга кызыксыну күрсәтергә мөмкин. Бу чорда талма еш очрый.

4. IV стадия - Соңрак хәрәкәт итү сәләте кимүе: Бу III стадиядән соң теләсә кайсы вакытта булырга мөмкин. Бала йөрү сәләтен һәм мускул көчен югалтырга мөмкин. Ләкин, бу стадиядә баланың аралашу һәм фикерләү күнекмәләре сакланып калырга тиеш.

Ретт синдромының сәбәпләре нинди?

Ретт синдромы еш кына "MECP2" дип аталган генның генетик варианты аркасында килеп чыга. Элегрәк әйткәнемчә, бу ген "MECP2" дип аталган аксым җитештерүне тәэмин итә. Бу аксым нерв күзәнәкләре арасындагы бәйләнешләрне (синапсларны) сакларга ярдәм итә һәм баланың миенең дөрес эшләвенә ярдәм итә.

Ләкин Ретт синдромының барлык очраклары да MECP2 гены белән бәйле түгел. Кайбер генетик вариантлар (мәсәлән, делецияләр) яки башка геннардагы вариантлар, мәсәлән, CDJK5 һәм FOXG1, шулай ук ​​атипик Ретт синдромы очракларына китерергә мөмкин. Кайвакыт бу симптомнар әле ачыкланмаган геннар аркасында килеп чыгарга мөмкин.

Иң мөһиме шунда ки, бу генетик үзгәреш гадәттә үзеннән-үзе/очраклы рәвештә була. Ягъни, ул гадәттә ата-анадан балаларга мирас итеп күчми. Шуңа күрә сезгә моның өчен артык гаепле хис итәргә кирәкми.

Малайларда Ретт синдромы буламы?

Ретт синдромы гадәттә кызларда гына очрый. Чөнки аны китереп чыгаручы генетик үзгәреш X хромосомасында була. Сезгә билгеле булганча, хатын-кызның ике X хромосомасы (XX) бар.

Малайларда бер X хромосомасы һәм бер Y хромосомасы (XY) булганлыктан, бу хәл бик сирәк очрый. Әгәр малайның бердәнбер X хромосомасы бу вариантта булса, симптомнар бик җитди булырга мөмкин. Бу бала төшерүгә яки хәтта туу вакытында үлемгә китерергә мөмкин.

Табиблар бу халәтне малайларда "MECP2 белән бәйле авыр яңа туган балалар энцефалопатиясе" дип атыйлар. Бу халәт шулай ук ​​Ретт синдромына охшаш симптомнарны, мәсәлән, акыл җитешсезлеге, талма һәм хәрәкәт кыенлыкларын күрсәтергә мөмкин.

Ретт синдромының өзлегүләре

Бу авыру белән авыручы балада түбәндәге өзлегүләр барлыкка килү куркынычы бар, аларның кайберләре тормыш өчен куркыныч тудырырга мөмкин:

• Аспирация пневмониясе: үпкәгә ризык яки эчемлек керү сәбәпле барлыкка килгән пневмония халәте.
• Эпилепсия: Еш кына талма була.
• Йөрәк дисфункциясе: Мәсәлән, Озын QT синдромы кебек авырулар.
• Үпкә яки сулыш алу проблемалары.

Табиблар Ретт синдромын ничек ачыклыйлар?

Табиб баланы тикшереп һәм кирәкле тестлар үткәреп, Ретт синдромын ачыклый. Әни буларак, балагыз үз яшенә туры килгән үсеш этапларына ирешмәгәндә, бигрәк тә беренче елда, сез нәрсәдер дөрес түгел дип шикләнергә мөмкин. Нәкъ менә шул вакытта сез балагызны педиатрга яки гаилә табибына алып барырга тиеш.

Табиб балагызны тикшерәчәк һәм симптомнарны тикшерәчәк. Аннары алар охшаш симптомнары булган башка авыруларны бетерү өчен тестлар үткәрәчәк. Күпчелек очракта, бу хәлне MECP2 генындагы үзгәрешләрне тикшерә торган генетик кан анализы белән расларга мөмкин. Бу генетик тест махсус әзерлек яки хастаханәдә ятуны таләп итми.

Диагноз гадәттә 6 айдан 18 айга кадәр куела, чөнки нәкъ менә шул вакытта симптомнар башлана.

Ретт синдромы бик сирәк очрый торган халәт булганлыктан, кайвакыт шунда ук диагноз кую авыр булырга мөмкин. Медицина хезмәткәрләренә башка барлык халәтләрне дә кире кагу һәм моның шулай булуын раслау өчен бераз вакыт кирәк булырга мөмкин. Җавап көтү күңелсез булырга мөмкин, ләкин ачык диагноз кую медицина хезмәткәрләренә балагызның симптомнарын дәваларга ярдәм итә ала.

Ретт синдромы ничек дәвалана?

Дәвалау вариантлары баланың үзенчәлекле симптомнарына бәйле. Мәсәлән, талма һәм хәрәкәт бозылулары өчен дарулар бирелергә мөмкин. Әгәр баланың моторика һәм тел сәләтләре белән проблемалары булса, табиб түбәндәге дәвалау ысулларын тәкъдим итә ала:

• Хезмәт терапиясе: көндәлек эшләрне башкарырга ярдәм итә һәм кул функциясен яхшырта.
• Физик терапия: Йөрү, тигезлекне саклау һәм мускулларны ныгыту кебек әйберләргә ярдәм итә.
• Сөйләм терапиясе: сөйләмне һәм аралашуны яхшыртырга ярдәм итә.

2 яшь һәм аннан өлкәнрәк балалар өчен Трофинетид дип аталган препарат клиник сынауларда өметле нәтиҗәләр күрсәтте. Бу АКШ Азык-төлек һәм дарулар идарәсе (FDA) тарафыннан Ретт синдромы өчен махсус расланган беренче дәвалау чарасы. Ул дәвалау чарасы түгел, ләкин авыруны үзгәртә торган дәвалау чарасы дип санала. Сез бу вариантны медицина хезмәткәрләрегез белән тикшереп, бергәләп карар кабул итәргә тиеш.

Моннан тыш, балагыз түбәндәгеләрдән файда күрергә мөмкин:

• Сколиоз өчен брекет кию яки операция ясау.
• Йөрәк тайпылышларын тикшерү өчен еш тикшерүләр.
• Туклану ярдәме.
• Мәктәптә махсус белем бирү программалары.

Хәзерге вакытта Ретт синдромын дәвалау ысулы юк. Шулай да, балагызның табиблары аның гомере буе симптомнарны җайга салырга ярдәм итә ала.

Баламны кайчан табибка алып барырга кирәк?

Балагызның, бигрәк тә 6 айдан соң, үз яшенә туры килә торган үсеш этапларына ирешмәвен күрсәгез, кичекмәстән табибка күренегез.

Әгәр балагызга Ретт синдромы диагнозы куелган булса, дәвалаудан соң ниндидер ян эффектлар күзәтелсә, яңа симптомнар барлыкка килсә яки булган симптомнар начарланса, табибыгызга хәбәр итегез.

Ретт синдромы белән авыручы баланың гомер озынлыгы нинди?

Ретт синдромы белән авыручы күп кешеләр 40 яшькә кадәр һәм аннан да соңрак яхшы тормыш алып баралар. Әгәр симптомнар җитди булмаса, балагызның гомер озынлыгы нормаль булырга мөмкин. Ләкин, сәламәтлек белән бәйле өзлегүләр барлыкка килсә, гомер озынлыгы кыскарырга мөмкин.

Балагызның гомер озынлыгы турында сорар өчен иң яхшы кеше - аның табибы. Ул балагызның конкрет хәлен аңлый һәм сезгә аңлата ала.

Ретт синдромы фаразы

Ретт синдромы - гомерлек халәт. Симптомнар һәр кешегә төрлечә тәэсир итә. Балагыз үз хәрәкәтләрен контрольдә тота, йөри һәм аралаша ала. Ләкин, аңа гомер буе тәүлек әйләнәсе ярдәм кирәк булачак.

Шулай ук, балагызга симптомнарны дөрес контрольдә тоту һәм катлаулануларны булдырмас өчен медицина хезмәткәрләре белән даими очрашулар үткәрергә кирәк булачак. Ретт синдромының кайбер очракларында катлауланулар вакытыннан алда үлемгә китерергә мөмкин.

Балагызның сирәк очрый торган неврологик авыруы барлыгын белү бик авыр булырга мөмкин. Балагызның башка балалар кебек үсмәве сезне борчый һәм кайгырта ала. Балагыз үскән саен аның организмына күбрәк вакыт һәм кайгырту кирәк булса да, өметегезне өзмәгез. Табиблар балагызга кирәкле ярдәмне күрсәтү өчен һәр адымда сезнең белән булачаклар.

Тикшеренүчеләр клиник сынаулар аша Ретт синдромы белән авыручы балаларга ярдәм итә алырлык яңа дәвалау ысулларын табалар. Балагызның карашы яки дәвалавы турында сорауларыгыз булса, табибыгыздан сорагыз.

Истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Балагызның Ретт синдромы белән авырый икәнен белгәч, үзегезне бик нык кайгырту гадәти хәл. Ләкин боларны онытмагыз:

• Сез ялгыз түгел: охшаш хәлләр белән очрашкан башка ата-аналар да бар. Табиблар, терапевтлар һәм ярдәм төркемнәре сезгә ярдәм итәргә әзер.
• Иртә ачыклау мөһим: Балагызның үсешендә тоткарлык сизсәгез, шунда ук медицина ярдәме сорагыз.
• Дәвалау симптомнарны контрольдә тота ала: Тулысынча дәвалау булмаса да, дәвалау һәм терапия баланың тормыш сыйфатын яхшырта ала.
• Һәр бала төрле: Симптомнар һәм авыруның йогынтысы кешедән кешегә төрлечә була. Табиблар сезгә балагыз өчен иң яхшысы булган ярдәм планын төзергә ярдәм итәчәк.
• Өметле булыгыз: Медицина фәне алга бара һәм яңа тикшеренүләр үткәрелә, шуңа күрә позитив булып калу мөһим.

Иң мөһиме - балагызга мәхәббәт, кайгырту һәм тиешле медицина ярдәме күрсәтү.

Ретт синдромы, генетик авырулар, неврологик авырулар, бала үсеше, MECP2 гены, үсеш тоткарлануы