Тәнегездәге мускуллар бииме? Алар дулкыннар кебек хәрәкәтләнәме? Әйдәгез, дулкынлы мускул авыруы турында күбрәк белик!

Мускулларыгызның кинәт тартышуын күргәнегез яки сизгәнегез бармы? Кайвакыт сез моны башка нәрсә дип уйларга мөмкин, ләкин бу чынлыкта сирәк очрый торган, ләкин белергә кирәк булган мөһим авыру билгесе булырга мөмкин. Бүген без нәкъ менә шул хакта сөйләшәчәкбез, дулкынлы мускул авыруы . Борчылмагыз, гади итеп әйтик.

Мускулларның дулкынлануы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, мускулларның дулкынлануы - нерв системасына һәм мускулларына тәэсир итүче сирәк очрый торган халәт. Табиблар аны шулай ук ​​нерв-мускул бозылуы дип атыйлар. Бу очракта мускулларыбыз еш һәм контрольсез кыскара, бу аларның катылануына һәм кайвакыт артык үсүенә китерә, бу гипертрофия дип атала.

Бу симптомнар гадәттә балачак ахырында яки үсмерлек чорының башында башлана, ләкин бу хәлнең кайвакыт теләсә кайсы яшьтә дә күренергә мөмкин икәнен истә тотарга кирәк.

Бу авыруның симптомнары нинди? Нәрсә була инде ул?

Исеменнән күренгәнчә, дулкынлы мускул авыруы, нигездә, безнең мускулларга, бигрәк тә тәнебезнең уртасына якын урнашкан мускулларга (проксималь мускуллар) тәэсир итә. Аерым алганда, ботлардагы мускуллар (квадрицепс) иң нык зыян күрә.

Әгәр сездә (RMD) булса, бу сезнең мускулларыгызның "кузгынучан" яки "тиз кузгынучан" булуын аңлата. Бу сезнең мускулларыгызның хәтта кечкенә кагылуга яки басымга да гадәти булмаган реакция бирүен аңлата.

Бу авыруның иң еш очрый торган симптомнары :

• Мускуллар өеме: Төгәлрәк әйткәндә, мускул массасы бер урында җыела һәм "өем" кебек була.
• Мускулларны кабат-кабат киеренкеләндерү: Бу якынча 30 секунд дәвам итәргә мөмкин.

Бу ике симптом да гадәттә кинәт кенә ботыгызга нәрсәдер бәрелгәндә, мәсәлән, сез берәр нәрсәгә бәрелгәндә барлыкка килә. Мәсәлән, сез ишеккә бәрелсәгез, бот мускулыгыз кинәт кысылып, катып калырга мөмкин.

RMD белән авыручыларның якынча 60% ында мускуллар тартышуы күзәтелә. Бу - тире астында шуышып йөрүче кортларга охшаган мускулларның тартышып кыскаруы. Бу якынча 5-20 секунд дәвам итә. Бу еш кына мускул сузылганда була.

Күренергә мөмкин булган башка симптомнар :

• Ару: Ару гына түгел, ә сәбәпсез килгән артык ару да.
• Мускул спазмы: Көчле авырту китерә торган кинәт, көчле мускул спазмы.
• Мускуллар катылыгы:Итне бөкләү яки аеру авыр тоела.

Бу симптомнар көчле күнегүләрдән яки салкын тиюдән соң көчәергә мөмкин. Кайбер кешеләрдә кайбер мускуллар аномаль зурая (гипертрофия) , ә йөрү стиле бераз үзгәрергә мөмкин (атипик йөреш) .

Бу авыру авыртулымы?

Әйе, (Мускулларның дулкынлануы) мускул авыртуына китерергә мөмкин. Аеруча мускул өзлексез кыскарган очракта, авырту берникадәр вакыт дәвам итсә, көчәя. Шулай ук, мускул тәгәрәгәндә (тартышканда) авырту барлыкка килә. Аяктагы мускул даими кысылып торса, ничек авыр булачагын күз алдыгызга китерегез.

Мускулларның дулкынлану авыруына нәрсә китерә?

Мускулларның дулкынлануы еш кына ата-аналарыбыздан мирас итеп алынган CAV3 дип аталган гендагы мутацияләр аркасында килеп чыга. CAV3 гены безнең организмга кавеолин-3 дип аталган аксым ясарга куша. Бу аксым мускул күзәнәкләре тирәсендәге мембранада урнашкан. Тикшеренүчеләр шулай ук ​​бу аксым кальций дәрәҗәсен контрольдә тотарга ярдәм итә, бу мускулларның кыскаруына һәм сузылуына ярдәм итә дип саныйлар.

RMD белән авыручы кешеләрдә CAV3 генындагы мутация кавеолин-3 аксымы җитештерүнең кимүенә китерә. Тикшеренүчеләр фикеренчә, бу аксым җитмәү мускул күзәнәкләрендә кальций дәрәҗәсенең начар көйләнүенә китерә. Нәтиҗәдә, мускуллар җиңелчә этәрү яки тартуга җавап итеп аномаль рәвештә кыскара.

Бу (CAV3) генында берничә төрле мутация бар. Бу ген мутацияләре китереп чыгарган ит бизләре белән бәйле авырулар (кавеолинопатияләр) дип атала. (RMD) белән беррәттән, бу төркемгә кергән башка берничә авыру да бар:

• (Аутосом-доминант аяк-кул билбавы мускул дистрофиясе) (элек LGMD1C буларак билгеле иде)
• (Гипертрофик кардиомиопатия) (Бу йөрәк авыруы)
• (Изоляцияләнгән гиперККемия) (Канда креатинкиназа ферменты югары булган халәт)
• (CAV3 белән бәйле дисталь миопатия) (дисталь аяк-куллардагы мускулларга тәэсир итүче авыру)

Бу шартларда кайвакыт мускул кыскарулары, мәсәлән, җыерчыклар, (RMD) кебек симптомнар күзәтелергә мөмкин.

Шулай ук, Myasthenia gravis аутоиммун авыруы белән бергә очрый торган Рипплинг мускул авыруының аутоиммун формасы турында да хәбәр ителгән. Бу кешеләрдә CAV3 ген мутациясе юк. Бу аларның үз иммун системасы мускул җепселләренә һөҗүм итә дигән сүз.

Моны ничек мирас итеп алабыз (Рипплинг мускул авыруы)?

Күпчелек очракта, Рипплинг Мускул Авыруы аутосом-доминант рәвештә нәселдәнлек итә. Гади итеп әйткәндә, бу сездә үзгәртелгән CAV3 генының бер күчермәсе әниегездән яки әтиегездән мирас итеп алынса, авыру барлыкка килергә мөмкин дигән сүз. Хәтта сездә бер генә ген булса да, бу хәл булырга мөмкин.

Сирәк очракларда, RMD аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алынырга мөмкин. Бу сезгә үзгәртелгән CAV3 генының ике күчермәсен әниегездән дә, әтиегездән дә мирас итеп алырга кирәк дигәнне аңлата.

Аутосом-рецессив рәвештә бирелә торган Рипплинг-Мускул Авыруы белән авыручыларда, аутосом-доминант рәвештә бирелә торган авыруларга караганда, симптомнар бераз авыррак булырга мөмкин.

Бик сирәк очракта, гаилә тарихыннан башка, яңа мутацияләр аркасында да RMD барлыкка килергә мөмкин. Бу дигән сүз, бу генетик кимчелек кеше организмында беренче тапкыр, ата-анасыннан мирас итеп алынмыйча барлыкка килергә мөмкин.

Табиблар мускулларның ритмлы авыруын ничек төгәл билгелиләр?

Табиблар бу тестларны һәм процедураларны Рипплинг-Мускул Авыруын диагностикалау өчен кулланалар, ләкин һәркемнең дә боларның барысын да эшләве кирәк түгел.

• Медицина тарихы: Табиб сезнең симптомнарыгыз турында һәм гаиләгездә берәрсенең RMD яки башка кавеолинопатияләр белән авырганмы-юкмы икәнен сораячак.
• Физик һәм неврологик тикшерүләр: Табиб сезнең мускулларыгызның торышын һәм нерв функциясен тикшерәчәк.
• Креатинкиназа кан анализы: Мускул тукымасы зарарланганда, бу фермент (креатинкиназа) канда арта.
• Электромиография (ЭМГ): Бу мускул җепселләренең электр активлыгын тикшерә.
• Мускул биопсиясе: Мускулның кечкенә кисәге алына һәм микроскоп астында тикшерелә.
• Антитәнчекләр тестлары: Бу тестлар (RMD) аутоиммунмы-юкмы икәнен ачыклау өчен үткәрелә.
• Генетик тикшерү: Бу (CAV3) генында үзгәрешләр булу-булмавын ачыклауның иң яхшы ысулы.

Бу тестлар охшаш симптомнары булган башка авыруларны бетерергә һәм Рипплинг Мускул Авыруын расларга ярдәм итә.

Диагноз кую процессында табиб сезне невропатолог яки генетик кебек белгечкә җибәрергә мөмкин.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Мускулларның дулкынлануын дәвалау аның генетик яки аутоиммун булуына бәйле.

Генетик дәвалау:

Бу, нигездә, симптомнарны контрольдә тотуны һәм генетик консультациягә мөрәҗәгать итүне үз эченә ала. Әгәр йомыркаларның әйләнүе яки кечерәюе бик көчле булса, кайбер дарулар ярдәм итәргә мөмкин. Мондый дарулар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• (Дантролен): Бу мускулларны йомшартучы дару.
• (Кальций каналы антагонистлары):Бу кальций каналларын блоклаучы дарулар.
• Бензодиазепиннар: Алар мускулларны йомшарта һәм борчылуны киметә.

Аутоиммун дәвалау:

Моны иммуносупрессив терапия белән дәваларга мөмкин, яисә сездә тимома (тимус бизендәге шеш) булса, тимус бизен алу өчен операция (тимэктомия) ясалырга мөмкин.

Моның (Рипплинг мускул авыруы) үсешен булдырмый кала алабызмы?

Мускулларның дулкынлануы еш кына генетик булганлыктан, без аны булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйбыз. Аны контрольдә тота алмыйбыз.

Шулай да, балагыз булганчы балагызга RMD яки башка генетик авыруларны тапшыру куркынычы турында борчылсагыз, ачык аңлау алу өчен, табибыгыз белән генетик консультация турында сөйләшү бик мөһим.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

• Әгәр дә сезнең RMD симптомнары начарланса яки алар ешрак кабатланса , табибыгыз белән киңәшләшергә онытмагыз.
• Әгәр гаиләгездә кемгәдер күптән түгел Рипплинг мускул авыруы диагнозы куелган булса, сездә яки башка гаилә әгъзаларында бу авыруның барлыкка килү куркынычы бармы дип табибыгыз белән киңәшләшегез.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Табибыгызга түбәндәге сорауларны бирү файдалы булырга мөмкин:

• Симптомнарымны ничек җайга сала алам?
• Минем өчен нинди дәвалау ысулы иң яхшысы?
• Балаларым миннән Рипплинг Мускул Авыруын мирас итеп ала аламы?
• Гаиләмнең башка әгъзаларын да Рипплинг-Мускул Авыруы буенча тикшертергә кирәкме?

Бу сорауларны биреп, сез бу хәлне яхшырак аңлый алачаксыз.

Мускулларның дулкынлануы йөрәккә тәэсир итәме?

Мускулларның дулкынлануы йөрәккә турыдан-туры тәэсир итми. Ләкин, RMD һәм гипертрофик кардиомиопатия бер үк гендагы (CAV3) мутацияләр аркасында килеп чыга, шуңа күрә бу ике авыру арасында бәйләнеш бар. Бик сирәк булса да, CAV3 генындагы мутацияләр йөрәк мускулына да, тәндәге башка мускул тукымаларына да тәэсир итә ала. Ләкин бу бик сирәк очрый.

(Рипплинг мускул авыруы) үлемгә китерәме?

Мускулларның дулкынлануы үзе үлемгә китерми. Ягъни, ул гомер өчен куркыныч түгел. Ләкин (RMD) симптомнары, мәсәлән, мускулларның кыскаруы, мәсәлән, җыерчыклар, шулай ук ​​югарыда телгә алынган (CAV3) ген мутацияләре китереп чыгарган башка авыруларның (кавеолинопатияләр) симптомы булырга мөмкин.

Кавеолинопатияләрдән аутосом-доминант аяк-кул билбавы мускул дистрофиясе һәм гипертрофик кардиомиопатиянең авыр очраклары кайвакыт гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

Сезгә генетик авыру, бигрәк тә сирәк очрый торган авыру диагнозы куелгач, үзегезне бик нык хис итү гадәти хәл. Ләкин исегездә тотыгыз, медицина хезмәткәрләре сезгә мускулларның дулкынлануын аңлатыр, аның сезгә ничек тәэсир итәчәген аңлатыр һәм симптомнарыгызны ничек җайга салуның иң яхшы ысулын табарга ярдәм итәр.

Истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, хәзер сез без нәрсә турында сөйләшкәнебезне (мускулларның дулкынлануы авыруы) бераз аңлыйсыз. Кыскасы:

• Мускулларның дулкынлануы – сирәк очрый торган мускул авыруы , ул мускулларның тартышуы, җыерчыклану, катылык һәм бөдрәләнү белән характерлана.
• Күпчелек очракта бу генетик сәбәпләр аркасында килеп чыга (CAV3 гены) . Кайвакыт аутоиммун сәбәпләр дә булырга мөмкин.
• Бу үлемгә китерә торган авыру түгел , ләкин аның белән бәйле башка кавеолинопатияләрнең кайберләре җитди булырга мөмкин.
• Әгәр дә сездә бу симптомнар булса, куркакланмагыз һәм медицина ярдәме сорагыз . Иң мөһиме - төгәл диагноз кую һәм кирәкле дәвалау һәм киңәш алу.
• Мондый очракларда генетик консультация бик файдалы булырга мөмкин.

Әгәр дә сез бу турыда күбрәк белү телисез икән, яки сездә бу симптомнар бар дип уйлыйсыз икән, зинһар, табибка күренегез. Курыкмагыз, һәр нәрсәнең чишелеше бар.

Мускулларның дулкынлануы, мускулларның тартылуы, мускулларның кыскаруы, CAV3 гены, мускул авыртуы, генетик авырулар, аутоиммун авырулар