Ротмунд-Томсон синдромы (РТС) турында сезгә белергә кирәк булган нәрсәләр!

Сез кечкенә балагызның тиресе яки чәч коелуы турында борчыласызмы? Кайвакыт бу симптомнар сирәк очрый торган авыру аркасында килеп чыгарга мөмкин. Шундый авыруларның берсе - Ротмунд-Томсон синдромы , яки кыскача (RTS) . Исеме бераз катлаулы тоелырга мөмкин, ләкин аны гади һәм аңлаешлы итеп языйк.

Ротмунд-Томпсон синдромы (РТС) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Ротмунд-Томпсон синдромы - кайбер балаларда туа торган халәт. Бу генетик халәт. Ягъни, ул безнең тәндәге иң кечкенә геннарның берсендәге үзгәреш аркасында барлыкка килә. Бу халәт баланың тәненең берничә өлешенә тәэсир итә ала. Ул, нигездә, тирегә, чәчкә, тешләргә, сөякләргә, күзләргә һәм бала табу сәләтенә тәэсир итә. Кайвакыт бу балаларның куллары, аяклары һәм учлары кебек әйберләрнең зурлыгында һәм формасында үзгәрешләр була.

Бу хәл кемдә очрый? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?

Ротмунд-Томпсон синдромы - нәселдәнлек белән күчә торган генетик тайпылыш . Бу ата-ананың икесендә дә билгеле бер генда мутация булса, аларның баласында да бу синдром булу ихтималы зур дигәнне аңлата.

Ләкин борчылмагыз, бу бик сирәк очрый торган хәл . Дөнья күләмендә нибары 300 генә очрак теркәлгән. Шуңа күрә бу һәркемдә дә була торган хәл түгел.

Моның башка исеме бармы? Әйе, кайвакыт аны "(poikiloderma congenitale)" дип тә атыйлар.

Ротмунд-Томпсон синдромы балама ничек тәэсир итәчәк?

Бу халәт (RTS) баланың үсүендә һәм үсешендә кайбер үзгәрешләргә китерергә мөмкин. Әйдәгез, нигездә нәрсә булачагын карап чыгыйк:

• Тире тимгелләре: Кызыл тимгелләр барлыкка килергә мөмкин, бигрәк тә яңакларда.
• Чәч коелу яки сирәгәю: Башта чәч коелырга, шулай ук ​​керфекләр һәм кашлар коелырга мөмкин.
• Күз үзгәрешләре: Кайбер күз проблемалары килеп чыгарга мөмкин.
• Теш чыгуның тоткарлануы: Теш чыгу башка балаларга караганда соңрак башланырга мөмкин.
• Бит үзенчәлекләре: Кечкенә борын һәм чыгып торган аскы казналык кебек үзенчәлекләрне күрергә мөмкин.

Ротмунд-Томпсон синдромы тән системаларына ничек тәэсир итә

Бу генетик халәт кешеләргә төрлечә тәэсир итә ала. Бу һәркемдә дә бер үк симптомнар булмаячак дигән сүз. Әйдәгез, аның төрле тән системаларына ничек тәэсир итүен карап чыгыйк.

Тире

Бу авыру белән авыручы балаларның йөзендә, гадәттә, 3 айдан 6 айга кадәр тимгел барлыкка килә. Соңрак бу тимгел кулларга, аякларга һәм янбашларга таралырга мөмкин. Бу тимгел шулай ук ​​"пойкилодерма" дип тә атала. Ул тире төсенең үзгәрүе, күренерлек кан тамырлары һәм тиренең нечкәләнүе кебек симптомнарның берләшмәсе.

Иң мөһиме, бу балаларда тире яман шеше ("базаль күзәнәкле карцинома" һәм "яссы күзәнәкле карцинома") үсеш куркынычы югарырак. Шуңа күрә кояштан саклау һәм тирене даими тикшерү бик мөһим.

Чәч

Бу балаларның баш тиресендә йон бик сирәк булырга мөмкин. Аларның керфекләре яки кашлары да бик аз булырга яки бөтенләй булмаска мөмкин.

Тешләр

Ротмунд-Томпсон синдромы белән авыручы балалар тешләрен югалтырга, тешләренең формалашмавы булырга яки тешләре бик соң чыгарга мөмкин. Аларда шулай ук ​​теш кариесы барлыкка килү куркынычы югарырак. Шуңа күрә тешләрегезне даими рәвештә теш табибына тикшертеп тору яхшы фикер.

Күзләр

Бу генетик авырулы балаларда катаракта үсеш куркынычы арта, гадәттә 3 яшьтән 7 яшькә кадәр. Катаракта - күз эчендәге линзаның тоныклануы. Бу күрү сәләтен югалтуга китерергә мөмкин.

Сөякләр

Сөякләрдә дә кайбер үзгәрешләр булырга мөмкин. Сөякләр гадәтидән кечерәк булырга, бергә кушылырга яки кайбер сөякләр югалган булырга мөмкин. Шулай ук, сөякләр нечкә һәм җиңел сынырга мөмкин (сынулар).

Ашкайнату системасы (Ашкайнату системасы)

РТС белән авыручы балаларда туклану кыенлыклары булырга мөмкин. Косу һәм диарея дә еш очрый.

Кан системасы (Гематологик)

Бу балаларда еш кына анемия һәм лейкоцитлар санының кимүе кебек авырулар барлыкка килә. Лейкоцитлар - безнең организмда авырулар белән көрәшә торган күзәнәк төре.

Үсеш

Бу балалар тумыштан аз авырлыктагы һәм кыска буйлы булып туарга мөмкин. Ротмунд-Томпсон синдромы белән авыручы күп кешеләр гомер буе уртача кешегә караганда кыскарак булып калырга мөмкин.

Уңдырышлылык

Хатын-кызларда айлык циклы бозылырга мөмкин.

Ротмунд-Томпсон синдромының үзләшүләре нинди?

Бу безне иң борчый торган нәрсә. (RTS) белән авыручы балаларда кайбер төр яман шеш авырулары куркынычы югарырак. Төпләре:

• Сөяк рагы (`Остеосаркома`)
• Лимфатик лейкемия, кан рагы төре
• Лимфома (лимфа системасы яман шеше)
• Тире яман шеше ("Базаль күзәнәкле карцинома" һәм "Яссы күзәнәкле карцинома")

Шуңа күрә бу балаларны даими рәвештә медицина тикшерүеннән үткәрү һәм яман шеш авыруларына игътибарлы булу бик мөһим.

Ротмунд-Томпсон синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Ротмунд-Томпсон синдромы ANAPC1 яки RECQL4 геннарындагы мутация аркасында килеп чыга.Кайбер RTS белән авыручылар бу мутацияне әниләреннән дә, әтиләреннән дә мирас итеп алалар. Мәсәлән, сез һәм сезнең партнерыгыз икегез дә бу ген мутациясен йөртүче булсагыз, балагызда RTS үсеш алу ихтималы 4тән 1гә җитә.

Ләкин RTS белән авыручы һәркемдә бу ген мутациясе булмый. Тикшеренүчеләр әле дә ни өчен кайбер кешеләрдә `ANAPC1` яки `RECQL4` геннарында мутация булмыйча RTS барлыкка килүен тикшерәләр.

Ротмунд-Томпсон синдромының симптомнары нинди?

Ротмунд-Томпсон синдромы симптомнары гадәттә тормышның беренче елында күренә. Ләкин симптомнар кешедән кешегә төрлечә була. Кайбер гомуми симптомнарга түбәндәгеләр керә:

• Катаракта
• Йөз сызыкларындагы үзгәрешләр (мәсәлән, кечкенә борын, аскы казналыкның чыгып торуы)
• Туклану проблемалары, бигрәк тә сөт яки сөт катнашмасы эчкәннән соң косу яки диарея.
• Кул, кул яки аяк сөякләренең деформацияләре
• Кечкенә, формасы бозылган яки югалган тешләр
• Чәч коелу яки чәч үсешенең кимүе (керфекләр һәм кашлар да кертеп)
• Тиредә каты, тупас таплар (кератотик җәрәхәтләр - кукуруз кебек)
• Тире тимгелләре (пойкилодерма) һәм, мөгаен, күперчәкләр барлыкка килү
• Тире пигментациясе үзгәрешләре (тире төсендәге таплар)

Табиблар Ротмунд-Томпсон синдромын ничек ачыклыйлар?

Сез бу симптомнарны балагызда үзегез дә сизәргә мөмкин. Яисә табибыгыз бу симптомнарны гадәти сәламәтлек тикшерүе вакытында күрергә мөмкин. Әгәр табибыгыз балада ревматоидлы тромбоз барлыгына шикләнсә, диагнозны раслау өчен берничә тикшерү билгели.

Диагноз кую өчен нинди тестлар кулланыла (RTS)?

Табиб түбәндәге тестларны тәкъдим итә ала:

• Тире биопсиясе: Әгәр балагызда пойкилодерма дип аталган тире тимгелләре булса, табиб тиренең кечкенә үрнәген алып, аны тикшерүгә җибәрә ала. Белгеч табиблар (патологлар) бу үрнәкне микроскоп астында тикшереп, тире күзәнәкләрендә үзгәрешләр бармы-юкмы икәнен ачыклаячаклар.
• Генетик тикшерү: Бу кан анализы. Ул 'ANAPC1' яки 'RECQL4' геннарында мутация бармы-юкмы икәнен ачыклый ала. Бу (RTS) раслый ала. Ләкин исегездә тотыгыз, (RTS) булган һәр балада да бу генетик мутация булмый.

Ротмунд-Томпсон синдромы ничек дәвалана?

Кызганычка каршы, табиблар Ротмунд-Томпсон синдромын тулысынча дәвалый алмыйлар. Ләкин алар симптомнарны дәвалый алалар. (RTS) дәвалавы балагызның симптомнарына бәйле. Табиб сезнең белән балагызның сәламәтлеген сакларга ярдәм итә торган дәвалау ысуллары турында сөйләшәчәк.

Балагызның үзенчәлекле симптомнарына һәм яшенә карап, табиблар түбәндәге дәвалау ысулларын тәкъдим итә ала:

• Күрүне яхшырту өчен катаракта операциясе .
• Әгәр сөякләрдә аномаль үзгәрешләр булса, аларны махсус сөяк операцияләре ("Ортопедик операцияләр") белән дәваларга мөмкин.
• Көчле кояш нурларыннан саклау(кояштан саклаучы крем куллану, баш киемнәре кию) һәм тирегезне даими тикшереп тору .
• Кирәк булса, тешләрне еш тикшертеп тору һәм тернәкләндерү процедуралары.
• Рак күзәтүе: Бу рак билгеләрен даими тикшерүне аңлата .

Моның өчен генетик дәвалау бармы?

Хәзерге вакытта Ротмунд-Томпсон синдромын дәвалау өчен расланган ген ысулы юк, ләкин тикшеренүчеләр RTS белән бәйле генетик мутацияләрне тикшерүне дәвам итәләр.

Баламның үсешенә комачаулый аламмы (RTS)?

Кызганычка каршы, Ротмунд-Томпсон синдромын булдырмас өчен бернинди ысул да юк. Бу генетик халәт. Кайбер кешеләрдә ул гаилә тарихы аркасында барлыкка килергә мөмкин. Кайвакыт ул аңлашылмаган сәбәпләр аркасында да барлыкка килергә мөмкин.

Баламның үсеш куркынычы астында булуын (RTS) ничек белергә?

Әгәр сезнең гаиләгездә (яки партнерыгызның гаиләсендә) Ротмунд-Томпсон синдромы булса, генетик консультация алу бик мөһим. Бу сезгә RTS белән бала табу куркынычы турында күбрәк белергә ярдәм итәчәк. Сез дә, партнерыгыз да бу ген мутациясен йөртүче булу-булмавыгызны ачыклау өчен кан анализы тапшыра аласыз.

Күз алдыгызга китерегез, сездә дә бу ген мутациясе бар. Бу сезнең балагызда һичшиксез RTS барлыкка киләчәк дигәнне аңлатмый. Балагыз RTS йөртүчесе булырга мөмкин (ягъни ул генны балаларына симптомнарсыз тапшыра ала), ләкин аның симптомнары булмавы да мөмкин.

Баламда (RTS) булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?

Табиблар сезнең балагызны бик игътибар белән күзәтәчәкләр ("күзәтү"). (RTS) белән авыручы балаларда кайбер яман шеш авырулары үсеш куркынычы югары булганлыктан, табиб бу яман шеш билгеләрен даими тикшереп торачак.

Балагызга RTS симптомнарын җайга салу өчен белгечләр ярдәме кирәк булырга мөмкин. Даими педиатрдан тыш, алар офтальмолог, дерматолог, стоматолог, ортопед, генетик һәм гематолог/онкологка мөрәҗәгать итә алалар.

Ротмунд-Томпсон синдромы белән авыручы баламның гомер озынлыгы нинди?

Ротмунд-Томпсон синдромы белән авыручы балаларның күбесенең киләчәге яхшы. Аларның интеллекты да нормаль. Яман шеш белән авырмаган (RTS) кешеләр нормаль гомер кичерәләр.

Ротмунд-Томпсон синдромы белән авыручы баламны ничек тәрбияләргә?

Балагызның симптомнары турында һәрвакыт табибыгыз белән сөйләшегез. Табиб белгечләрдән ярдәм сорарга киңәш итәргә мөмкин.

Балагызның тиресендә яңа таплар яки төерләр күренсә, аеруча аларның төсе яки текстурасы үзгәрсә, шунда ук табибыгызга хәбәр итегез. Шулай ук, балагызның кулларында яки аякларында шешенү яки төерләр күренсә, яки балагыз авыртудан зарланса, табибыгызга хәбәр итегез.

Өйгә алып китү хәбәре

Ротмунд-Томпсон синдромы - кайбер балаларда туа торган генетик халәт. Ул тиредә тимгелләр, чәч, сөяк һәм теш үзгәрешләренә китерә. Ул шулай ук ​​яман шеш авыруы куркынычын арттыра. (RTS) дәваланып булмый, ләкин симптомнарын дәвалап була. Балагызга сәламәт тормыш алып барырга ярдәм итү ысуллары турында табибыгыз белән сөйләшегез. Борчылмагыз, бу халәтне тиешле медицина киңәше һәм ярдәме белән дәвалап була.

Ротмунд -Томсон синдромы, RTS, пойкилодерма, генетик тайпылыш, тире тимгелләре, чәч коелу, яман шеш куркынычы