Буыннарыгыз артык бөгеләме? Тирегез сузыламы? Әйдәгез, Элерс-Данлос синдромы (ЭДС) турында күбрәк белик.

Сез кайчан да булса буыннарыгыз дусларыгызга караганда күбрәк бөгелгәнен яки дусларыгызга караганда бераз күбрәк сузылганын күрдегезме? Яки кечкенә бер ноктага сукканда зур күгәрү барлыкка киләме? Сез бу хәлләрне нормаль дип уйласагыз да, бу без күп ишетмәгән Элерс-Данлос синдромы (ЭДС) дип аталган авыру аркасында булырга мөмкин. Борчылмагыз, әйдәгез, бу турыда гади итеп сөйләшик.

Гади итеп әйткәндә, Элерс-Данлос синдромы (ЭДС) нәрсә ул?

Элерс-Данлос синдромы (ЭДС) - безнең тәннәребезгә тәэсир итүче генетик халәт. Ул тәннәребезне бергә тотып торган тоташтыргыч тукымаларның көчсезләнүенә китерә. Моны сөякләр, кимерчәк һәм кан кебек әйберләрне бергә тотып торган җилем кебек күз алдыгызга китерегез. ЭДС белән авыручы кешедә бу җилем көчсез.

Бу сезнең буыннарыгызның йомшаруына, тирегезнең җиңел нечкәләнүенә һәм күгәрүенә, хәтта кайвакыт кан тамырларыгызның һәм эчке органнарыгызның зәгыйфьләнүенә китерергә мөмкин. Хәзерге вакытта моңа дәва булмаса да, сез симптомнарыгызны яхшы контрольдә тота аласыз һәм гадәти тормыш белән яши аласыз.

ЭЦПның төп төрләре нинди?

Ул авыруны беренче булып тасвирлаган ике табиб - Элерс һәм Данлос исемнәре белән аталган. Хәзерге вакытта авыруның 13 төп төре бар. Һәр төр бераз аерылып торса да, аларның барысының да уртак сәбәбе бар: буыннарның һәм тиренең көчсезләнүе. Әйдәгез, төп төрләргә күз салыйк.

ЭДСның гомуми симптомнары нинди?

Симптомнар сездә нинди EDS булуына карап төрлечә булырга мөмкин, ләкин күпчелек кешеләрдә очрый торган кайбер гомуми симптомнар:

• Артык сыгылучан буыннар: Күз алдыгызга китерегез, әгәр дә сез баш бармагыгызны бөгеп, аны кулыгызның аскы өлешенә тидерә аласызмы, яисә тезләрегезне артка бөгеп буламы, бу моның билгесе.
• Сузыла торган тире: Сез тирегезне тәнегездән аерып, аннары җибәрә аласызмы, һәм ул резинка кебек урынына кире кайта ала? Тире хәтта бик йомшак, бәрхет кебек тоелырга мөмкин.
• Җиңел күгәрү: Тире бик нәзек. Хәтта кечкенә генә төер дә зур күгәрү, җөй эзләре һәм озак төзәлүче яраларга китерергә мөмкин.

Башка күренмәле үзенчәлекләр

Бу төп үзенчәлекләрдән тыш, сез шулай ук ​​түбәндәгеләрне күрә аласыз:

• Теш проблемалары (кәкре тешләр, канау уртлары)
• Буыннар авыртуы
• Яхшы йоклаганнан соң да арыганлык хис итәм
• Игътибарны туплауда кыенлыклар
• Баш авыртуы
• Яссы табаннар
• Мускулларның көчсезлеге, бигрәк тә салкын һава торышында
• Сидекне контрольдә тотуда кыенлыклар
• Баш әйләнү
• Ашкайнату системасы проблемалары, мәсәлән, шешенү һәм гастрит

Кечкенә балаларда күзәтелергә мөмкин булган симптомнар

Әгәр кайбер балаларда ЭДС булса, аларның үсешендә дә билгеле бер нәрсәләрне күрергә мөмкин.

• Утыру, басып тору һәм йөрү кебек мотор күнекмәләренең тоткарлануы.
• Яшькә туры килә торган буй яки авырлык булмау.
• Кайбер сирәк токымнарда йөзнең үзенчәлекле үзенчәлекләрен (зур күзләр, кечкенә ияк, нечкә борын) күрергә мөмкин.

Ни өчен ЭДС барлыкка килә?

Гади итеп әйткәндә, ЭДС безнең организмда коллаген дип аталган аксым тиешенчә җитештерелмәгәндә барлыкка килә. Коллаген, мин алдарак әйткәнчә, безнең сөякләребезне, тиребезне һәм органнарыбызны бергә тотып торучы "җилем". Бу җилемнең көче кимегәч, тоташкан бар нәрсә дә көчсезләнә һәм дөрес эшләми башлый.

ЭДС - генетик тайпылыш . Бу аның ата-анадан балаларга күчә алуын аңлата. Әгәр сезнең әниегездә яки әтиегездә бу авыру булса, сездә дә аны йоктыру ихтималы югарырак. Ләкин кайвакыт, гаиләдә беркемдә дә бу авыру булмаганда, яңа кешедә дә бу авыру барлыкка килергә мөмкин.

Табиб моны ничек ачыклый?

Бу симптомнар буенча табибка баргач, ул башта физик тикшерү үткәрәчәк.

• Буыннарны тикшерү: Бу сезнең тезләрегезне, терсәкләрегезне һәм бармакларыгызны ни дәрәҗәдә бөгеп була икәнен тикшерәчәк. Баш бармак белән кулыгызның аскы өлешенә кагыла аласызмы? Кечкенә бармакны 90 градустан артык бөгеп буламы?
• Тире тикшерүе: тиренең тартылуын, күгәргән урыннарны һәм җөйләрне тикшерә.
• Гаилә тарихы: Сездән яки гаиләгездә кемнеңдер бу симптомнар элек булганмы дип сораячаклар.

Күпчелек вакытта табиб бу анализдан гына фикер ала ала, ләкин кайвакыт хәлне раслау өчен өстәмә анализлар кирәк булырга мөмкин.

Раслау өчен тестлар

• Генетик тикшерү: ЭДС китереп чыгаручы билгеле бер ген мутацияләре бармы-юкмы икәнен тикшерү өчен кан үрнәге алырга мөмкин.
• Эхокардиография: Йөрәк яки кан тамырлары белән проблема барлыгына шик туса, йөрәк функциясен тикшерү өчен бу авыртусыз сканерлау ясалырга мөмкин.
• Компьютер томографиясе яки МРТ тикшерүе: Умыртка баганасы, нервлар яки эчке органнарга нинди дә булса йогынты ясау-булмавын тикшерү өчен бу төр тикшерүләр кирәк булырга мөмкин.
• Тире биопсиясе: Коллагендагы аномалияләрне тикшерү өчен тиренең кечкенә бер кисәге алына һәм микроскоп астында тикшерелә.

Ул ничек дәвалана һәм контрольдә тотыла?

Сездә нинди EDS төре барлыгын ачыклагач, сез аның белән бәйле симптомнарны контрольдә тота аласыз. Моның өчен сезгә төрле белгечләрнең ярдәме кирәк булырга мөмкин. Мәсәлән:

• Ортопед
• Дерматолог
• Ревматолог
• Кардиолог

Дәвалау вариантлары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Физик терапия: Мускулларны ныгыту һәм буыннар катылыгын киметү өчен күнегүләр һәм физиотерапия бик мөһим. Йөрү һәм йөзү кебек гади күнегүләр бик файдалы.
• Хезмәт терапиясе: Көндәлек эшләрне җиңел һәм тәнегезгә зыян китермичә башкару өчен кирәкле техникаларны һәм җиһазларны өйрәтә.
• Ярдәмче җайланмалар: буыннар өчен брекетлар кию, һәм кирәк булса, инвалид коляскасы кебек җайланмалар куллану.
• Авыртуны баса торган дарулар: Буыннар авыртуы өчен табиб билгеләгән авыртуны баса торган дарулар эчәргә мөмкин.
• Хирургия: Әгәр башка дәвалау ысуллары нәтиҗә бирмәсә, буыннарны төзәтү өчен операция ясала. Ләкин ЭДС белән авыручыларда яраларның төзәлүе еш кына тоткарланганлыктан, бу соңгы чара дип санала.

EDS белән яшәгәндә исәпкә алырга кирәк булган әйберләр

ЭДС - гомерлек халәт, шуңа күрә аның белән яшәргә өйрәнү мөһим.

• Тирене саклагыз: йомшак сабын кулланыгыз. Кояш астында йөргәндә һәрвакыт кояштан саклаучы крем сөртегез. Тезләрегезгә һәм терсәкләргә саклагыч прокладкалар киегез.
• Югары йогынтылы спорт төрләре белән шөгыльләнмәгез: йөгерүдән, сикерүдән һәм контактлы спорт төрләре белән шөгыльләнмәгез. Авыр әйберләр күтәрүдән сакланыгыз.
• Тешләрегезгә игътибарлы булыгыз: йомшак кыллы теш щеткасы кулланыгыз.
• Психик сәламәтлек: Бу халәт белән яшәү эмоциональ яктан бик арыган булырга мөмкин, шуңа күрә психологтан ярдәм сорагыз яки фикердәш кешеләр белән ярдәм төркеменә кушылыгыз.

Әгәр дә сез гаилә корырга уйлыйсыз икән, балагызның бу авыруны мирас итеп алу куркынычы турында белер өчен генетик консультант ярдәменә мөрәҗәгать итә аласыз.