Кечкенә балагызның үсеше турында борчыласызмы? Әйдәгез, Рассел-Сильвер синдромы турында белик!

Балагызның үсеше бераз акрынайган кебек тоелдымы? Әллә табиблар баланың аз авырлык белән туганын яки башка үзенчәлекләргә ия булуын әйттеләрме? Кайвакыт мондый хәлләр безне, ата-аналар буларак, бик борчый ала. Бүген без шундый сирәк очрый торган, ләкин игътибар итәргә кирәк булган мөһим бер авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу - Рассел-Сильвер синдромы.

Бу хәл кемнәрдә була ала? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, Рассел-Сильвер синдромы теләсә нинди балага да тәэсир итә ала. Ул малайларга да, кызларга да бертигез тәэсир итә. Ләкин бу сирәк очрый торган генетик тайпылыш . Статистика буенча, ул 15 000-100 000 тууның берсендә очрый. Төгәл сан әйтүе кыен, чөнки кайвакыт бу халәтнең симптомнары башка үсеш бозылуларына охшаш, һәм кайвакыт алар ачыкланмый кала.

Бу халәтне беренче тапкыр 1953 елда доктор Генри Сильвер ачкан. Аннары 1954 елда доктор Александр Рассел тагын берничә үзенчәлекне ачкан. Башта, якынча 20 ел дәвамында, тикшеренүчеләр бу ике кеше ике төрле авыру ачкан дип уйлаганнар. Соңрак аларның бер үк авыруның төрле аспектларын күргәннәре ачыкланган. Шуңа күрә ул хәзер Рассел-Сильвер синдромы дип атала. Кайбер илләрдә, бигрәк тә Европада, ул шулай ук ​​Сильвер-Рассел синдромы дип тә атала.

Рассел-Сильвер синдромының симптомнары нинди?

Бу иң мөһиме. Симптомнар баладан балага бик нык аерылып торырга мөмкин . Һәм алар тәннең төрле өлешләренә тәэсир итә ала. Әйдәгез, төп симптомнар нинди икәнен карап чыгыйк.

Үсешкә бәйле үзенчәлекләр

Бу балаларның үсешендә күзәтергә кирәк булган берничә үзенчәлек бар:

• Ана карынындагы үсеш чикләнеше (IUGR): Бу баланың ана карынында булганда көтелгәнчә үсмәвен аңлата.
• Туган вакыттагы авырлыгы түбән : Туган вакыттагы авырлыгы гадәтидән кимрәк.
• Бала туганнан соң үсмәү һәм авырлыкның начар артуы : Бу шулай ук ​​күп әниләр өчен проблема.
• Кыска буйлы : Бер үк яшьтәге башка балаларга караганда кыскарак булу.

Баш сөяге һәм йөз үзенчәлекләре

Бу балаларның йөз формасында һәм башының зурлыгында да кайбер үзенчәлекләрне күрергә мөмкин:

• Гәүдәнең калган өлешләренә караганда башның зур булуы (буе һәм авырлыгы буенча).
• Баштагы йомшак нокта, яки фонтанелла , вакыт узу белән ябылырга тиеш.
• Өчпочмаклы йөзгә ия булу.
• Алга чыгып торган маңгай .
• Тар ияк .
• Кечкенә казналык `(микрогнатия)`.
• Авыз почмаклары аска әйләнгән кебек күренә .

Теш проблемалары

Тешләр белән бәйле кайбер проблемалар да булырга мөмкин:

• Кайбер тешләрнең төшүе (гиподонтия).
• Гадәти булмаган кечкенә тешләр (микродонтия).
• Тешләр тыгызлыгы .
• Кайвакыт аңкау ярыгы кебек авырулар була.

Башка физик үзенчәлекләр

Башка берничә физик үзенчәлек бар, алар:

• Ике яктагы кул һәм аяк озынлыгындагы аерма (гемигипертрофия).
• Кечкенә бармак эчкә бөгелгән (клинодактилия).
• Сколиоз .

Рассел-Сильвер синдромының мөмкин булган өзлегүләре нинди?

Балагызның төрле сәламәтлек катлаулануларына китерергә мөмкин булган Рассел-Сильвер синдромының физик йогынтысын белү мөһим.

Ашау һәм эчү белән кыенлыклар

• Аппетит : Баланың ашарга кызыксынуы югалырга мөмкин.
• Хроник кислота рефлюксы (ГЭРБ - Гастроэзофагеаль рефлюкс авыруы): Бу ашказаны кислотасының тамакка агып төшүен аңлата.
• Эзофагит : Бу халәт (ГЭРБ) ашказаны ялкынсынуына китерә.

Нерв үсеше белән бәйле проблемалар

• Үсеш тоткарлануы : Бу тәгәрәп утыру, басып тору һәм йөрү кебек әйберләр тоткарлана дигән сүз.
• Сөйләм тоткарлануы .
• Укудагы аермалар : Мәктәп эшләрендә кайбер кыенлыклар килеп чыгарга мөмкин.

Башка катлауланулар

• Үсеш тоткарлануы .
• Йөрүдә яки тигезлекне саклауда кыенлыклар .
• Кандагы шикәр күләме түбән (гипогликемия).
• Бөер проблемалары .
• Репродуктив система һәм сидек чыгару системасы белән проблемалар .

Рассел-Сильвер синдромы өлкәннәргә ничек тәэсир итә?

Рассел-Сильвер синдромы белән авыручы олы кешеләр гадәттә кыска буйлы булалар. Ата хайваннарның буй озынлыгы гадәттә якынча 1,5 метр, ә ана хайваннарның буй озынлыгы якынча 1,5 метр була.

Шулай ук, тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу кешеләр яшь белән яңа сәламәтлек өзлегүләре барлыкка килү куркынычы астында. Алар арасында:

• Метаболик синдром .
• Мускул массасының кимүе .
• Сөяк тыгызлыгы кимү .
• Җенси теләкнең кимүе (гипогонадизм).
• Йомырка яман шеше .
• Миоклонус дистониясе : Бу кинәт, контрольсез хәрәкәтләргә китерә торган халәт.

Бу авыруның сәбәбе нәрсәдә?

Рассел-Сильвер синдромы, чынлыкта , бераз катлаулы халәт . Ул тән үсешен контрольдә тотучы кайбер геннардагы тайпылышлар аркасында барлыкка килә.Хәзерге вакытта бу авыру белән авыручыларның якынча 60% ы 7 яки 11 нче хромосомалардагы генетик үзгәрешләр аркасында килеп чыга икәне билгеле.

Ләкин, гаҗәп, клиник яктан авыру диагнозы куелган кешеләрнең якынча 40% ында генетик сәбәп юк. Бу хәл 7 һәм 11 нче хромосомалардан тыш, башка хромосомалардагы үзгәрешләр аркасында килеп чыгарга мөмкин. Тикшеренүчеләр әле дә авыруда нинди башка генетик үзгәрешләр булуын тикшерәләр.

Диагноз ничек куела?

Рассел-Сильвер синдромын кайвакыт диагностикалау авыр булырга мөмкин . Элегрәк әйтелгәнчә, авыруның симптомнары һәм авырлыгы баладан балага бик нык аерылып тора. Ләкин, балагызның табибы башта җентекле физик тикшерү үткәрәчәк. Ул шулай ук ​​молекуляр-генетик тикшерү үткәрергә тәкъдим итә ала. Бу генетик тикшерү очракларның якынча 60% ында диагнозны раслый ала.

Рассел-Сильвер синдромы ничек дәвалана?

Бу халәтне дәвалау баладан балага төрлечә була. Бу симптомнарга һәм халәтнең авырлыгына бәйле. Иң мөһиме - дәвалауны мөмкин кадәр тизрәк башлау . Нәкъ менә шул вакытта балагыз иң яхшы нәтиҗәгә ирешәчәк. Белгечләр командасы балагызны дәвалаячак. Бу командага түбәндәгеләр керергә мөмкин:

• Балагызның педиатры .
• Үсеш педиатры .
• Сөяк белгече .
• Эндокринолог - эндокрин бизләре һәм гормоннар буенча махсуслашкан табиб .
• Ашкайнату системасы буенча махсуслашкан табиб (гастроэнтеролог).
• Диетолог .
• Невролог .
• Стоматология белгече .
• Сөйләм терапевты .
• Психолог .
• Генетик консультант һәм генетик белгече .

Дәвалау вариантлары баланың хәленә карап билгеләнә:

Үсеш өчен дәвалау

Баланың беренче ике елында иң мөһим дәвалау ысулы - туклану ярдәме . Табиблар баланың кирәкле күләмдә калория алуын тикшерәчәкләр. Кирәк булса, бу максатта тукландыру трубкасы кулланылырга мөмкин:

• Назогастраль зонд : Бу очракта баланың борыны, үңәче һәм ашказаны аша нечкә зонд үткәрелә.
• Гастростомия трубкасы : Бу очракта баланың ашказаны тышчасында кечкенә кисем ясала һәм трубка турыдан-туры ашказанына кертелә.

Үсеш гормоны терапиясе (GH терапиясе):

Бу дәвалау белән:

• Баланың тән төзелешен, хәрәкәт үсешен һәм аппетитын яхшырта .
• Кан шикәре дәрәҗәсе түбән булу (гипогликемия) куркынычын киметә .
• Үсешне арттыра .

Ашау һәм эчү проблемаларын дәвалау

Кислота рефлюксын түбәндәгечә дәваларга мөмкин:

• Еш кына, аз-азлап ашатыгыз.
• Баланы ашатканда туры тоту .
• Дарулар: кислота җитештерүне киметә торган H2 блокаторлары һәм шулай ук ​​ашказаны җәрәхәтләрен дәваларга ярдәм итә торган протон насосы ингибиторлары кебек көчлерәк дарулар.
• Фундопликация : Бу баланың ашказаны белән үңәче арасындагы клапанны (сфинктерны) ныгытучы хирургик процедура.

Кандагы шикәр дәрәҗәсенең түбән булуын дәвалау (гипогликемия)

Моны түбәндәгечә карарга мөмкин:

• Еш кына ризык белән тәэмин итү.
• Азык өстәмәләре .
• Комплекс углеводлар булган ризыклар.

Теш проблемаларын дәвалау

Балагызның тешләре белән проблемаларны хәл итү өчен төрле стоматологик дәвалау чаралары, мәсәлән, брекетлар яки авыз куышлыгына хирургия кирәк булырга мөмкин.

Башка катлаулануларны дәвалау

Кайвакыт махсус брекетлар яки аяк киемнәре йөрүне һәм тигезлекне яхшыртырга ярдәм итә ала. Аяк-кул асимметриясен төзәтү өчен хирургик операция бик сирәк кирәк.

Симптомнарны ничек җайга салырга?

Дарулардан тыш, балагызның табибы башка берничә терапевтик ысул тәкъдим итәргә мөмкин. Алар арасында:

• Психосоциаль терапия : Психосоциаль терапевтлар (социаль хезмәткәрләр) психик сәламәтлеккә ярдәм күрсәтәләр. Алар баланың үз-үзенә ышанычы, тиңдәшләре белән мөнәсәбәтләре һәм социаль аралашулары белән бәйле проблемаларны хәл итәргә ярдәм итәләр.
• Генетик консультация : Генетик консультантлар балагызның диагнозын раслый һәм сезгә һәм гаиләгезгә кирәкле киңәшләрне бирә ала.
• Физик терапия : Физик терапевтлар физик күнегүләр ярдәмендә баланың мускулларын һәм сеңерләрен сузарга һәм ныгытырга ярдәм итәләр.
• Хезмәт терапиясе : Хезмәт терапевтлары вак моторика, күрү кабул итү, когнитив фикерләү һәм сенсор эшкәртү кебек әйберләрдә ярдәм итәләр.
• Сөйләм терапиясе : Сөйләм терапевтлары сөйләм, тел, аралашу, шулай ук ​​ашау һәм йоту белән бәйле проблемаларны хәл итәргә ярдәм итәләр.

Баламда Рассел-Сильвер синдромы үсеш куркынычын ничек киметергә мөмкин?

Рассел-Сильвер синдромы генетик үзгәреш нәтиҗәсе.Шуңа күрә бу халәтне булдырмас өчен бернинди дә ысул юк. Әгәр дә сез йөкле булырга планлаштырасыз һәм генетик авырулы бала табу куркынычын аңларга телисез икән, табибыгыз белән йөклелек алдыннан генетик тест үткәрү турында сөйләшегез.

Баламда Рассел-Сильвер синдромы булса, нәрсә көтәргә кирәк?

Рассел-Сильвер синдромы - гомерлек авыру . Ләкин аның тормыш өчен куркыныч тудыручы ян эффектлары юк. Сез балагызның киләчәгенә ышанычлы карый аласыз . Ләкин бу диагнозга һәм дәвалауга бәйле. Балагызга тиз арада медицина ярдәме һәм күзәтү кирәк булачак. Әгәр иртә һәм уңышлы дәваланса, балагыз гадәти тормыш белән яши ала .

Рассел-Сильвер синдромы белән Сильвер синдромы арасында нинди аерма бар?

Икесе дә ген үзгәрүе аркасында килеп чыккан сирәк очрый торган генетик халәтләр. Ләкин Сильвер синдромы BSCL2 генындагы үзгәрү аркасында килеп чыга. Сильвер синдромы - мускуллар катылыгына (спастика) һәм аяк-кулларның параличына (параплегия) китерә торган генетик тайпылыш. Сильвер синдромы симптомнары гадәттә балачакның соңгы чорында башлана. Кешеләр олыгайган саен симптомнар начарланырга мөмкин, ләкин бу авыру белән авыручылар гадәттә актив тормыш алып бара ала.

Рассел-Сильвер синдромы диагнозын ишетү авыр булырга мөмкин. Шулай да, иң мөһиме - бу авыру белән туган балаларның фаразы гадәттә яхшы. Әгәр дә Рассел-Сильвер синдромы иртә ачыкланса һәм дәваланса, ул гомер өчен куркыныч тудырмый. Белгеч табиблар командасы сезнең һәм балагызның гадәти, сәламәт тормыш алып баруына ярдәм итү өчен сезнең белән эшләячәк.

Димәк, бу хикәядән без нәрсә истә тотарга тиеш? (Өйгә алып китегез)

Ярар, хәзер сез без сөйләшкән Рассел-Сильвер синдромын яхшырак аңлый башладыгыз дип өметләнәм. Мондый хәл турында ишеткәч, борчылу гадәти хәл. Шулай да, иң мөһиме - паникага бирелмәү, дөрес мәгълүмат алу һәм кирәкле адымнарны ясау.

• Рассел-Сильвер синдромы - баланың үсешенә, бигрәк тә туганчы һәм туганнан соң, тәэсир итә торган сирәк очрый торган генетик халәт .
• Баланың үсеше яки тышкы кыяфәте белән бәйле борчылуларыгыз булса, табибка мөрәҗәгать итү мөһим , шуңа күрә симптомнар баладан балага төрлечә була .
• Бала өчен иртә диагноз кую һәм тиешле дәвалауны башлау иң яхшысы. Моның өчен төрле белгечләр ярдәме кирәк.
• Бу халәт гомер буе дәвам итсә дә, ул тормыш өчен куркыныч тудырмый. Дөрес дәвалау белән бала гадәти тормыш алып бара ала.
• Син ялгыз түгел. Бу хәлдә сиңа һәм балаңа ярдәм итә алырлык табиблар, консультантлар һәм терапевтлар кебек күп кешеләр бар.

Ниһаять, балагызның сәламәтлегенә кагылышлы борчылуларыгыз турында табиб белән сөйләшергә курыкмагыз. Дөрес җитәкчелек һәм ярдәм белән без теләсә нинди кыенлыкны җиңә алабыз.

Рассел -Сильвер синдромы, Рассел-Сильвер синдромы, генетик авырулар, бала үсеше, аз авырлыклы туу, кыска буйлылык, үсеш тоткарлануы