Сезнең кечкенә балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, Санфилиппо синдромы турында белик.

Кечкенә балагызның үз-үзен тотышында, сөйләмендә яки тышкы кыяфәтендә аңлавы авыр булган үзгәрешләрне сизәсезме? Кайвакыт без кечкенәләргә тәэсир итә торган кайбер авырулар турында күп белмибез, шуңа күрә бер-бер артлы нәрсәләр турында уйлый башлыйбыз. Бүген без бераз катлаулы, ләкин һәркем белергә тиешле халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу Санфилиппо синдромы дип атала. Борчылмагыз, без бу хакта җентекләп һәм гади итеп сөйләшәчәкбез.

Санфилиппо синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Санфилиппо синдромы - нәселдәнлек белән күчә торган генетик халәт . Чынлыкта, ул авырулар төркеме. Ул, нигездә, балагызның үзәк нерв системасына , ягъни баш миенә һәм арка миенә тәэсир итә. Бу баланың когнитив, үз-үзен тотыш һәм физик өлкәләрендә төрле симптомнар китереп чыгарырга мөмкин. Кызганычка каршы, бу симптомнар вакыт узу белән начарлана, һәм бу халәт балаларның гомер озынлыгын кыскарта ала.

Моның башка исеме - III типтагы мукополисахаридоз (MPS III) .

Уйлап карагыз, безнең күзәнәкләр эчендә кечкенә "чүп-чар чыгару үзәкләре" бар. Алар лизосомалар дип атала. Алар күзәнәкләр эчендә җыелган кирәксез матдәләрне яки "чүп-чарны" таркаталар һәм бетерәләр. Санфилиппо синдромы белән авыручы балада гепаран сульфаты ( шулай ук ​​гликозаминогликан дип тә атала) дип аталган катлаулы углеводны таркату өчен кирәкле дүрт ферментның берсе җитми. Бу фермент дөрес эшләмәгәнлектән, гепаран сульфаты дип аталган матдә баланың күзәнәкләре, тукымалары һәм органнары эчендә туплана. Бу туплану аларга зыян китерә. Моны без лизосома саклау бозылуы дип атыйбыз.

Санфилиппо синдромының төрләре бармы?

Әйе, моның дүрт төп төре бар. Һәр төр төрле фермент җитмәү сәбәпле барлыкка килә.

• А тибы: Сульфамидаза ферменты җитмәү.
• В төре: альфа-N-ацетилглюкозаминидаза ферменты җитмәү.
• С тиб: Гепаран ацетил КоА ферменты җитмәү: альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза.
• D төре: N-ацетилглюкозамин 6-сульфатаза ферменты җитмәү.

Шулар арасында А тибы дөнья күләмендә иң еш очрый торган төр , ә D тибы иң сирәгрәк очрый.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Санфилиппо синдромы - бик сирәк очрый торган хәл.Тикшеренүчеләр фикеренчә, бу 50 000-250 000 кешенең берсендә очрый. Шуңа күрә моның ни дәрәҗәдә сирәк булуын күрергә мөмкин.

Санфилиппо синдромының симптомнары нинди?

Бу халәтнең симптомнары һәм авырлыгы баладан балага, шулай ук ​​авыру төренә карап төрлечә булырга мөмкин. Яңа туган балаларда һәм кечкенә балаларда күзәтелергә мөмкин булган кайбер иртә симптомнар:

• Тупас йөз сызыклары.
• Ачык, киң керфекләр.
• Тәндәге чәчләрнең гадәтидән күбрәк булуы (гирсутизм) вакыт узу белән кимеми.
• Баш гадәтидән зуррак (макроцефалия).
• Йокы бозылулары, йокыга китү кыенлыгы.
• Сулыш алу проблемалары, мәсәлән, колак һәм/яки борын тыгылу, сулыш алу кыенлыгы.
• Ашказаны көчле авыртуы һәм елау (коликка охшаган эпизодлар).
• Еш диарея.

Сез бу башлангыч билгеләрне шунда ук сизмәскә мөмкин. Балагыз үскән саен, Санфилиппо синдромы белән бәйле башка симптомнар да күренә башлый. Бу симптомнар гадәттә 1 яшьтән 4 яшькә кадәр күренә .

Нерв системасы һәм үз-үзен тотышы белән бәйле үзенчәлекләр:

• Сөйләм һәм тел күнекмәләренең тоткарлануы (еш кына иртә симптом).
• Баланың үсеше билгеле бер сәбәпсез тоткарлана (специфик булмаган үсеш тоткарлыгы).
• Интеллектуаль сәләтләр вакыт узу белән кими бара.
• Агрессив яки җимергеч тәртип .
• Гиперактивлык.
• Җавапсызлык, кинәт ачу кабыну (ачулану).
• Куркыныч әйберләрдән курыкмау.
• Еш тешләү, ерту, суыру яки йоту (гипероральлек).
• Тынычсызлык.
• Йокы проблемалары - йокыга ятудан курку, парасомния, йокы апноэсы.
• Йөрү тәртибендәге үзгәрешләр, мәсәлән, аяк бармаклары белән йөрү .
• Тән катылыгы, спастиклык.
• Остазлар.

Колак, борын һәм тамак симптомнары:

• Ишетү сәләтен югалту.
• Еш колак инфекцияләре (отит).
• Борынның даими тыгылуы.
• Гадәти балаларга караганда иртәрәк аденоидларны һәм бадамчаларны алу (аденотонзиллэктомия) зарурлыгы.

Башка симптомнар:

• Озак вакытлы диарея яки эч кату.
• Эч кату.
• Ашказаны авыртуы.
• Йөрәк ритмының бозылуы (аритмия).
• Йөрәк мускуллары авыруы (кардиомиопатия).
• Буыннарның катылыгы.
• Сколиоз.

Санфилиппо синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Элегрәк әйткәнебезчә, Санфилиппо синдромы - лизосома туплану авыруы (ЛСД).Бу төркемгә караган генетик авыру. Бу авыру белән авыручыларның тән күзәнәкләрендә агулы матдәләр туплана. Моның сәбәбе - аларның тәнендәге кайбер ферментлар дөрес эшләми яки җитми . Бу ферментлар җитмәгәндә, безнең тән кайбер матдәләрне таркатып чыгара алмый. Алар организмда җыелгач, алар зыянлы була.

Санфилиппо синдромында гепаран сульфаты дип аталган матдәне таркатырга ярдәм итүче дүрт ферментның берсе юк. Аннары гепаран сульфаты күзәнәкләрдә җыела һәм аларга зыян китерә. Бу туплану , нигездә, баланың ми күзәнәкләренә тәэсир итә .

Бу фермент җитешсезлекләре генетик мутацияләр , аеруча SGSH гены кебек геннардагы мутацияләр аркасында килеп чыга.

Бу генетик үзгәрешләр балага ата-ананың икесеннән дә мирас итеп бирелә. Бу аутосом-рецессив мирас үрнәге дип атала. Бу ата-ананың икесе дә үзгәртелгән ген йөртүчесе булырга тиеш дигәнне аңлата. Ләкин, бу ген йөртүчесе гадәттә симптомнар күрсәтми.

Бу авыруны ничек төгәл диагноз куярга?

Санфилиппо синдромы бик сирәк очрый һәм аның симптомнары башка киң таралган авыруларныкына охшаш булганлыктан , диагноз еш кына соңга калырга мөмкин. Табиблар бу халәтне үсеш тоткарлыгы, игътибар җитмәү/гиперактивлык бозылуы (ADHD) яки аутизм дип ялгыш билгеләргә мөмкин.

Балагызның табибы физик тикшерү һәм неврологик тикшерү үткәрәчәк. Ул шулай ук ​​балагызның симптомнары һәм медицина тарихы турында сораячак. Алар шулай ук ​​башка авыруларны инкарь итү өчен тестлар билгеләргә мөмкин.

Санфилиппо синдромы диагнозын расларга ярдәм итә торган тестлар:

• GAG сидек анализы: Баланың сидек үрнәгендә гликозаминогликаннар (GAG) дип аталган матдә булу-булмавы тикшерелә.
• Фермент анализы: Тиешле ферментларның активлыгы кан үрнәгендә үлчәнә.
• Генетик тест: Бу тест Санфилиппо синдромы белән бәйле дип саналган генетик үзгәрешләрне (мутацияләрне) тикшерә ала.

Моннан тыш, табиб баланың органнарына яки тукымаларына зыян килү-килмәвен тикшерү өчен башка тикшерүләр үткәрергә тәкъдим итә ала. Мәсәлән:

• Баш миенең МРТ тикшерүе.
• Күз тикшерүе.
• Ишетү тесты.
• Йөрәк тикшерүләре - мәсәлән, эхокардиограмма һәм электрокардиограмма (ЭКГ) .
• Йокыны өйрәнү.
• Рентген тикшерүләре.

Пренаталь диагноз

Әгәр гаиләгездә берәрсендә Санфилиппо синдромы булса, табибыгыз йөклелек вакытында тумаган балагызны бу хәлгә тикшерергә киңәш итә ала. Моны амниоцентез яки хорион вилласыннан үрнәк алу кебек тестлар ярдәмендә эшләп була.

Санфилиппо синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Кызганычка каршы, хәзерге вакытта Санфилиппо синдромын дәвалау яки авыруны үзгәртүче терапия юк . Дәвалау, нигездә, симптомнарны контрольдә тотуга һәм паллиатив ярдәмгә юнәлтелгән. Бу хәл баланың сәламәтлегенең күп аспектларына тәэсир иткәнлектән, баланы дәвалау өчен күп тармаклы табиблар командасы кирәк. Бу командага түбәндәгеләр керергә мөмкин:

• Педиатрлар.
• Балалар неврологлары.
• Физик терапевтлар.
• Хезмәт терапевтлары.
• Сөйләм теле дефектологлары.
• Отоларингологлар (колак, борын һәм тамак белгечләре).
• Балалар психологлары.
• Социаль хезмәткәрләр.
• Махсус тәрбиячеләр.

Бу белгечләр баланың ихтыяҗларына туры китереп дарулар, терапия һәм ярдәмче җайланмалар тәкъдим итәләр. Дәвалауның төп максатлары - баланың физик активлыгын саклап калу, аның мөмкинлекләрен максимальләштерү һәм тормышның иң югары сыйфатын саклап калу.

Балагызның клиник сынауларда катнашу мөмкинлеге дә булырга мөмкин. Бу хакта балагызның медицина төркеменнән сорагыз. Хәзерге вакытта тикшеренүчеләр Санфилиппо синдромын дәвалауның махсус ысулларын өйрәнәләр. Мәсәлән:

• Ферментларны алыштыру терапиясе.
• Кәүсә күзәнәкләрен трансплантацияләү.
• Ген терапиясе.

Авыруның соңгы стадияләрендә дәвалауның өстенлекле юнәлеше - тормыш сыйфатын саклап калу һәм өзлегүләрне булдырмау.

Баламда Санфилиппо синдромы булса, нәрсә көтәргә кирәк?

Әгәр балагызда Санфилиппо синдромы булса, сез еш кына медицина ярдәме сорап мөрәҗәгать итәргә һәм тикшерүләр үтәргә тиеш. Бу катлаулы халәтне берьюлы аңлау авыр булырга мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, балагызның медицина командасы һәр адымда сезнең белән. Санфилиппо синдромы һәр балага төрлечә тәэсир иткәнлектән, балагызның медицина командасы балагыз һәм гаиләгез өчен киләчәктә нәрсә көткәнлеге турында сезгә иң яхшы киңәш бирә ала.

Санфилиппо синдромының соңгы стадияләрендә балагыз еш кына түбәндәгеләрне кичерергә мөмкин:

• Әйләнә-тирә белән бәйләнешнең кимүе.
• Деменция .
• Йөрү, сөйләшү һәм ашау кебек мотор функцияләренең югалуы.

Бу сәламәтлек проблемалары вакыт узу белән начарлана һәм ахыр чиктә үлемгә китерергә мөмкин. Сулыш юллары инфекцияләре, бигрәк тә пневмония , үлемнең иң еш очрый торган сәбәбе булып тора.

Санфилиппо синдромы белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Санфилиппо синдромы белән авыручы 113 пациентны өйрәнүдә уртача гомер озынлыгы түбәндәгечә булган:

• А төре: 11 яшьтән 19 яшькә кадәр.
• В төре: 12 яшьтән 16 яшькә кадәр.
• С төре: 14 яшьтән 32 яшькә кадәр.

D төре бик сирәк очрый, шуңа күрә аның турында мәгълүмат җитәрлек түгел.

Ләкин, иң мөһиме, Санфилиппо синдромы белән авыручы һәр бала төрле . Балагызның медицина командасы сезгә бу хәлнең балагызның сәламәтлегенә ничек тәэсир итәчәге турында иң яхшы фикер бирәчәк.

Санфилиппо синдромын булдырмаска мөмкинме?

Санфилиппо синдромы генетик авыру булганлыктан, аны булдырмас өчен бернәрсә дә эшләп булмый .

Бала табар алдыннан, әгәр дә сез Санфилиппо синдромы яки башка генетик авыруларны балагызга тапшыру куркынычы турында борчылсагыз, табиб белән киңәшләшү һәм генетик консультация алу яхшы булыр иде.

Әгәр баламда Санфилиппо синдромы булса, мин аңа ничек карарга тиеш?

Әгәр балагызда Санфилиппо синдромы булса, аңа мөмкин кадәр иң яхшы медицина ярдәме күрсәтү бик мөһим. Балагызны яклап, сез аның тормыш сыйфатын мөмкин кадәр югарырак дәрәҗәдә тәэмин итәргә ярдәм итә аласыз.

Сез һәм гаиләгез шулай ук ​​ярдәм төркеменә кушыла аласыз, анда сез охшаш тәҗрибә кичергән башка кешеләр белән очраша аласыз. Бу сезгә зур көч чыганагы була ала.

Санфилиппо синдромы кебек нерв системасын акрынлап какшата торган халәтләр сезнең һәм гаиләгезнең психик сәламәтлегенә һәм тормыш сыйфатына җитди тискәре йогынты ясарга мөмкин. Санфилиппо синдромы белән авыручы балаларның ата-аналары һәм тәрбиячеләре посттравматик стресс бозылуы (ПТСБ) кебек халәтләрнең үсеш куркынычы арту куркынычы астында. Шуңа күрә сез үзегезнең психик сәламәтлегегез турында да кайгыртырга тиеш. Әгәр дә сез депрессия, борчылу яки озакка сузылган стресс кичерсәгез, психиатрга яки консультантка күренергә онытмагыз.

Балам кайчан табибка күренергә тиеш?

Балагызның интеллектуаль сәләтләрендәге, хәрәкәт күнекмәләрендәге һәм үз-үзен тотышындагы үзгәрешләрне ачыклау өчен, аның медицина командасына аны даими рәвештә 6-12 ай саен (яки ешрак) тикшертергә кирәк. Әгәр дә сез яңа симптомнар күрсәгез яки симптомнарыгыз начарлана барса, шунда ук балагызның медицина командасы белән сөйләшегез.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Санфилиппо синдромы диагнозын ишеткәч, аптырау һәм шок хәлендә булу гадәти хәл. Ләкин исегездә тотыгыз, балагызның медицина командасы балагызга хас булган комплекслы дәвалау планын тәкъдим итәчәк. Сезнең, балагызның һәм гаиләгезнең кирәкле ярдәм алуын тәэмин итү һәм балагызның сәламәтлеге турында игътибарлы булу мөһим. Балагызның медицина командасы сезгә һәр адымда ярдәм итәргә әзер. Куркырга бирелмәгез, бу кыенлыкка батырлык белән каршы торыгыз. Кирәкле мәгълүматны белергә, сораулар бирергә һәм кирәкле ярдәмне алырга икеләнмәгез.

Санфилиппо синдромы, генетик авырулар, балалар авырулары, нерв системасы, ферментлар, мукополисахаридоз