Сезнең балагызда да шундый җитди авыру бармы? Әйдәгез, SCID (Көчле катнаш иммунодефицит) турында белик!

Кечкенә балагыз гел авырыймы? Хәтта кечкенә генә салкын тию дә җитди нәрсәгә әйләнәме? Кайвакыт, әти-әниләр буларак, без бу нәрсәләр турында бик борчылабыз. Бүген без куркыныч һәм дөрес мәгълүмат бирелгән очракта дәвалап була торган сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәчәкбез. Ул SCID (Көчле катнаш иммунодефицит) дип атала. Исеме бераз куркыныч яңгырый, ләкин әйдәгез, аның турында җентекләп һәм гади итеп сөйләшик.

SCID (Көчле катнаш иммунодефицит) нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади итеп аңлыйк.

Гади итеп әйткәндә, SCID бик сирәк очрый торган хәл . Балалар туганда, аларның авырулар белән көрәшүче иммун системасы я бик зәгыйфь, я бөтенләй юк була. Иммун системабызны илебезне саклаучы армия дип күз алдыгызга китерегез. Нәкъ менә шушы система безне тыштан килгән дошманнарга (ягъни микробларга) каршы көрәшеп саклый. Димәк, SCID белән авыручы баланың бу "армиясе" бик зәгыйфь, яки бөтенләй юк диярлек.

Бу беренчел иммунодефицит бозылуы дип атала. Бу аның туганда ук була торган нәрсә икәнен аңлата. Шуңа күрә, SCID белән авыручы балалар өчен, гадәттә без кайгыртмаган җиңел авыруны да, мәсәлән, салкын тиюне дә, җиңү авыр. Дәваламый калдырсагыз, бу халәт хәтта бер-ике ел эчендә гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Шуңа күрә моны белү бик мөһим.

"Катнаш" иммун җитешсезлек нәрсә ул?

Безнең иммун системабыз организмдагы саклану көче кебек. Вируслар , бактерияләр , гөмбәләр , гадиләр яки токсиннар кебек чит матдәләр организмга кергәч, бу саклану көче аларны таный һәм сугышка керә. Бу сугышта төп солдатлар - лейкоцитлар . Алар арасында лимфоцитлар махсус. Лимфоцитларның өч төре бар:

• Т-күзәнәкләре
• В-күзәнәкләре
• Табигый үтерүче күзәнәкләр (NK күзәнәкләре)

SCID белән авыручы балаларда бу Т-күзәнәкләр еш кына җитми яки бөтенләй юк. В-күзәнәкләре дөрес эшләсен өчен Т-күзәнәкләреннән ярдәмгә мохтаҗ булганлыктан, Т-күзәнәкләре югалганда, В-күзәнәкләре дә дөрес эшләми. Шуңа күрә ул "катнаш" дип атала - чөнки ул берничә мөһим иммун күзәнәк төренең кушылмасы.

Балада нинди иммун күзәнәкләр җитмәвенә карап, төрле SCID төрләре бар. Ләкин боларның барысы да бер үк дәрәҗәдә җитди. Табиблар сезгә балагызның нинди төре барлыгын аңлатырлар.

SCID ни дәрәҗәдә еш очрый?

SCID чынлыкта бик сирәк очрый торган авыру.Мәсәлән, Америка Кушма Штатларында бу авыру ел саен туган 50 000 баланың якынча берсенә эләгә.

Ләкин үз балагызда да шундый авыру барлыгын белгәч, аның ни дәрәҗәдә сирәк булуы мөһим түгел, шулай бит? Бу бик куркыныч, йөрәкне өзә. Сез SCID кебек авыру турында ишеткәч, бу сүз генә түгел, ә тормышыгызга зур йогынты ясый торган чынбарлыкка әйләнә.

SCID симптомнары нинди?

Кайвакыт SCID белән авыручы балада башта бернинди тышкы симптомнар булмаска мөмкин. Ләкин иң еш очрый торган симптомнар:

• Баланың авырлыгы тиешенчә артмый.
• Хроник диарея.
• Еш кына, каты авырулар.

Чөнки баланың иммун системасы бик зәгыйфь, шуңа күрә ул авыруларга бик аз җавап бирә яки бөтенләй җавап бирми. Бу сезнең балагызның башка балаларга караганда авыру ихтималы күпкә югарырак булуын аңлата. Шулай ук, әгәр алар авырса, аларның симптомнары башкаларга караганда күпкә авыррак булырга мөмкин.

SCID белән авыручы балаларда барлык төр инфекцияләр йогу куркынычы югарырак. Моңа түбәндәгеләр керә:

• Бактериаль инфекцияләр
• Вируслы инфекцияләр
• Гөмбә инфекцияләре
• Паразит инфекцияләр

Теләсә нинди авыру җитди булырга мөмкин булса да, SCID белән авыручы балаларда аеруча еш очрый торган берничә төрле инфекция бар:

• Авыз куышлыгында һәм телдә молочница яки пеленка тимгелләре кебек чүпрә инфекцияләре.
• Су чәчәге.
• Авыз тирәсендәге күперчәкләр (Салкын тию - гади герпес).
• Колак инфекцияләре.
• Пневмония.
• Менингит (баш мие кызуы).

Әгәр дә сезнең кечкенә балагызда бу симптомнар дәвам итсә, сез шунда ук табибка күренергә тиеш.

SCID нәрсәдән килеп чыга?

SCID - генетик тайпылыш . Бу аның генетик мутацияләр яки гади генә геннарыбыздагы үзгәрешләр аркасында килеп чыга дигән сүз. Галимнәр SCID китереп чыгарырга мөмкин булган дистәдән артык шундый генетик мутацияне ачыкладылар.

Бу генетик мутацияләр ата-анадан балаларга мирас итеп бирелә. Алар аутосом-рецессив яки X-бәйләнешле рәвешендә мирас итеп алынырга мөмкин.

• Аутосом-рецессив дигән сүз, балада бу хәл үсеш алу өчен, аларга мутацияләнгән генны әнисеннән дә, әтисеннән дә мирас итеп алырга кирәклеген аңлата.
• X белән бәйләнгән SCID X хромосомасындагы генетик мутация аркасында килеп чыга. Гадәттә ул малайларда күбрәк тәэсир итә, чөнки малайларда бер X хромосомасы, ә кызларда ике X хромосомасы бар.

SCIDның мөмкин булган өзлегүләре нинди?

Иң зур һәм иң куркыныч өзлегү - баланың инфекцияләргә каршы көрәшерлек көчле иммун системасы булмавы. Баланың организмы хәтта кечкенә инфекциягә дә каршы тора алмаганлыктан, җитди өзлегүләр барлыкка килү куркынычы башка балаларга караганда күпкә югарырак.

Хәтта гадәттә җитди булмаган авырулар да SCID белән авыручы балада гомер өчен куркыныч тудыра торган өзлегүләр китерергә мөмкин.

Әгәр бу хәл туганда ачыкланмаса һәм дәваланмаса, SCID еш кына үлемгә китерә.

Табиблар SCID диагнозын ничек куялар?

Табиблар SCID диагнозын кан анализы ярдәмендә куялар. Бу анализ бала туганнан соң үкчәсеннән кечкенә кан үрнәге алу юлы белән ясала.

Шри-Ланкадагы кайбер хастаханәләр яңа туган балаларга да шундый тикшерүләр үткәрәләр, бигрәк тә гаиләдә кемдәдер мондый авырулар булган булса. Бу бик мөһим, чөнки авыру иртә ачыкланса, җитди инфекцияләр барлыкка килгәнче дәвалауны башларга мөмкин.

SCID өчен дәвалау бармы?

Әйе, SCIDны дәвалау ысулы бар. SCID белән авыручы балаларга мөмкин кадәр тизрәк күзәнәк күчереп утырту яки сөяк мие күчереп утырту кирәк. Бу донордан баланың организмына сәламәт күзәнәкләр кертүне үз эченә ала. Бу сәламәт күзәнәкләр балага инфекцияләргә каршы тора алырлык яңа, көчлерәк иммун системасы булдырырга ярдәм итә.

• Иң яхшы донорлар - SCID булмаган биологик туганнар.
• Әгәр андый кеше булмаса, табиблар күзәнәкләр реестрын тикшерәләр. Бу - халык тарафыннан бирелгән күзәнәкләрнең мәгълүмат базалары.

Балагызга күзәнәк күчереп утыртуны көткәндә, башка дәвалау чаралары кирәк булырга мөмкин. Мәсәлән:

• Антибиотиклар - Бактериаль инфекцияләрне булдырмаска ярдәм итә.
• Вирусларга каршы препаратлар - Вируслы инфекцияләрне булдырмаска ярдәм итә.
• Гөмбәчекләргә каршы дарулар - Гөмбәчек инфекцияләрен булдырмый калу.
• IVIG инфузияләре - Бу инфекцияләрдән саклану өчен тән тышыннан антитәнчекләр кертү юлы белән башкарыла.
• Ген терапиясе - Бу әле дә эксперименталь дәвалау, ләкин ул кайбер SCID төрләре өчен уңышлы булырга мөмкин.

Болар барысы да вакытлыча дәвалау ысуллары, SCIDны тулысынча дәвалап булмый. SCIDны дәвалауның бердәнбер ысулы - күзәнәкләрне күчереп утырту.

Бала күзәнәген күчереп утыртуны көткәндә, аны стериль изоляциягә куярга кирәк булырга мөмкин. Бу баланың бүлмәсенә кергән бар нәрсәне дә стерильләштерергә кирәк дигәнне аңлата. Бу баланы микроблардан саклау өчен эшләнә.

Кайбер кешеләр бала саклагыч күбекчәдә тотылганга күрә, SCIDны "күбекле бала авыруы" дип атыйлар. Ләкин бу исем медицина ягыннан төгәл түгел, һәм ул балага да, ата-анага да авырту китерергә мөмкин. Сез бернинди дә начар эш эшләмәдегез, һәм балагызның сәламәтлегенә җиңел карарга ярамый.

Баламда SCID булса, нәрсә көтәргә кирәк?

SCID - тиз арада дәваланмаса, үлемгә китерергә мөмкин булган авыру. Шуңа күрә балагызның SCID белән авыруын мөмкин кадәр тизрәк ачыклау бик мөһим. Табиблар авыруны ни кадәр тизрәк ачыклый һәм баланы күзәнәк күчереп утыртуга җибәрә алсалар, баланың гомерен саклап калу мөмкинлеге шулкадәр югарырак.

Балагызны теләгәнчә кочаклап һәм кочаклап тора алмаска мөмкин. Әгәр балагыз стериль, изоляцияләнгән мохиттә яшәсә, балагызны микроблардан саклау өчен катгый гигиена кагыйдәләрен үтәргә туры киләчәк. Табиблар сезгә боларның барысын да аңлатырлар. Алар шулай ук ​​күзәнәк күчереп утырту алдыннан һәм аннан соң нәрсә көтәргә кирәклеген дә әйтерләр.

SCID белән авыручы баланың гомер озынлыгы нинди?

Дәвалау булмаса, SCID белән авыручы балалар гадәттә бер-ике ел эчендә үлә. Ләкин, уңышлы күзәнәк күчереп утырту ясалган балалар гадәти тормыш белән яши ала. Аларның организмында көчле, тулы иммун системасы барлыкка килгәч, гадәттә, озак вакытлы өзлегүләр булмый.

SCIDны булдырмаска мөмкинме?

SCID без контрольдә тота алмаган генетик мутацияләр аркасында барлыкка килә, шуңа күрә без аны булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйбыз. Әгәр сезнең гаиләгездә бу генетик халәт булса, бала табар алдыннан генетик консультация алу турында табибыгыз белән киңәшләшегез.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

• Әгәр балагыз еш авырый икән, яки авыру вакытында җитди симптомнар күрсәтсә, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.
• Әгәр дә сез балагызның СКИД белән авыруын беләсез икән, балагызның сәламәтлегендә ниндидер үзгәрешләр (мәсәлән, температура күтәрелү, ютәл, диарея) сизсәгез, шунда ук табибка хәбәр итегез. Балагызның организмы инфекцияләргә каршы үзе көрәшә алмаганлыктан, аңа кичекмәстән антибиотиклар яки башка дарулар бирү мөһим.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Балагызның SCID белән авырый икәнен белгәч, аптырау һәм шок хәлендә булу гадәти хәл. Ләкин табибыгызга сорауларыгызны бирергә курыкмагыз. Бу ноктада барысын да ачык итеп аңлату мөһим. Сез түбәндәге сорауларны бирергә мөмкин:

• Баламда SCID яки башка иммунодефицит авыруы бармы?
• Баламны стериль изоляция мохитендә тотарга кирәк булачакмы?
• Балама кайчан күзәнәк күчереп утырту кирәк булачак?
• Баламдагы нинди үзгәрешләргә яки симптомнарга аеруча игътибар итәргә кирәк?

Исегездә тотыгыз, балагызга мөмкин кадәр тизрәк күзәнәк күчереп утыртуны планлаштыру бик мөһим. Шулай ук, сезнең булган бар нәрсәне аңларга хокукыгыз бар. Табиблар сезгә барысын да аңлатырлар һәм нәрсә көтәргә кирәклеген әйтерләр.

Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре:

SCID (Көчле катнаш иммунодефицит) - җитди һәм куркыныч халәт. Ләкин, иртә хәбәрдар булу, симптомнар барлыкка килү белән медицина ярдәме эзләү һәм тиешле дәвалану баланың гомерен саклап калырга мөмкин.

• Иртә диагноз кую: Яңа туган балаларны скрининглау аша яки симптомнар күренү белән SCIDны ачыклау бик мөһим.
• Кәүсә күзәнәкләрен күчереп утырту: Бу SCID өчен төп һәм иң уңышлы дәвалау ысулы.
• Имин мохит: Дәвалау вакытында баланы инфекцияләрдән саклау бик мөһим.
• Рухи көч: Бу ата-ана буларак авыр вакыт булырга мөмкин. Табиблардан, гаиләдән һәм консультантлардан ярдәм сорагыз.

Син ялгыз түгел. Медицина фәнендәге алгарыш белән, SCID белән авыручы балалар хәзер сәламәт һәм тулы канлы тормыш белән яши алалар. Көчле һәм өметле булыгыз.

Иммунитет , SCID, балачак авырулары, генетик авырулар, сөяк миен трансплантацияләү, иммунодефицит, йогышлы авырулар