Балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, Шпринтцен-Голдберг синдромы (SGS) турында белик.

Бүген без сирәк очрый торган генетик халәт турында сөйләшәчәкбез, димәк, аны һәркем дә күрми. Ул Шпринтцен-Голдберг синдромы (SGS) дип атала. Сез бу исемне ишетмәгән дә булырга мөмкин. Ләкин мондый халәтләр турында белү бик мөһим, чөнки шул чакта без симптомнарны тиз арада таный һәм кирәкле медицина ярдәмен ала алабыз.

Шпринтцен-Голдберг синдромы (ШГС) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Шпринтцен-Голдберг синдромы (ШГС) - безнең тәнебезнең төрле өлешләренә тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик халәт. Ул, нигездә, балада гадәти булмаган йөз сызыклары, баш сөяге сөякләренең вакытыннан алда кушылуы (моны "краниосиностоз" дип атыйлар), төрле скелет үзгәрешләре, ми һәм нерв системасы белән проблемалар (мәсәлән, интеллектуаль үсештә тоткарлыклар) һәм кайвакыт кайбер йөрәк кимчелекләренә китерә.

Бу халәт өчен тагын ике исем кулланыла: "Марфаноид-краниосиностоз синдромы" һәм "Шпринтцен-Голдберг краниосиностоз синдромы". Исемнәр бераз катлаулы булып күренсә дә, төп мәсьәлә - моның генетик халәт икәнен аңлау.

SGS ни дәрәҗәдә еш очрый?

Шпринцен-Голдберг синдромы чынлыкта бик сирәк очрый торган халәт. Әлегә медицина язмаларында бу авыруның 50 дән кимрәк очрагы гына теркәлгән. Бу дөньяда бу авыру белән авыручы кешеләр бик аз дигән сүз.

Моның тагын бер үзенчәлеге шунда ки, SGS симптомнары Марфан синдромы һәм Лойс-Дитц синдромы дип аталган башка ике генетик халәткә охшаш, шуңа күрә табибларга аны төгәл диагноз кую кайвакыт бераз авыр булырга мөмкин. Шуңа күрә, бу халәт белән чыннан да күпме кешедә булуын төгәл әйтүе кыен.

Шпринтцен-Голдберг синдромы, Марфан синдромы һәм Лойс-Дитц синдромы арасында нинди аерма бар?

Бу өч авыруның симптомнары охшаш күренсә дә, алар төрле генетик мутацияләр аркасында килеп чыга. Аерым алганда, SGS белән авыручыларда акыл җитешсезлеге күбрәк очрый. Аларда шулай ук ​​Марфан синдромы һәм Лоейс-Дитц синдромы белән авыручыларга караганда йөрәк авырулары куркынычы түбәнрәк. Ләкин исегездә тотыгыз, боларның барысы да кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин.

Шпринтцен-Голдберг синдромының (ШГС) сәбәпләре нинди?

Күпчелек очракта, SGS-ның төп сәбәбе - безнең организмдагы `(SKI)` дип аталган гендагы мутация. Бу SKI гены күзәнәкләребездәге күп мөһим процессларда, мәсәлән, үсеш, бүленү, хәрәкәтләнү, өлгерү һәм үлемдә ярдәм итүче аксым җитештерә.

Уйлап карагыз, бу SKI аксымы безнең тәннең төрле тукымаларында булганлыктан, бу ген үзгәрсә, ул тәннең төрле өлешләренә тәэсир итә ала. Шуңа күрә без SGSда төрле симптомнар күрәбез.

Шулай да, кайбер SGS пациентларында SKI ген мутациясе юк, шуңа күрә галимнәр мондый очракларда бу хәлнең башка мөмкин булган сәбәпләрен тикшерәләр.

Бу буыннардан килә торган нәрсәме?

Күпчелек очракта Шпринтцен-Голдберг синдромы мирас итеп алынмый.Бу генетик мутация гадәттә очраклы рәвештә, ягъни бала тудырганнан соң, эмбриональ стадиядә барлыкка килә. Шуңа күрә бу авыру белән авыручы күп кешеләрнең гаиләсендә бу авыру тарихы юк.

Ләкин бик сирәк очракларда бу халәт ата-анадан балага күчә ала. Әгәр ул күчсә, ул аутосом-доминант рәвештә була. Гади итеп әйткәндә, бу бала мутацияләнгән генның күчермәсен ата-ананың берсеннән генә мирас итеп алса да, балада бу халәт үсә ала дигәнне аңлата.

Шпринтцен-Голдберг синдромы (ШГС) симптомнары нинди?

SGS симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Кайбер кешеләрдә симптомнар бик җиңел, ә кайберләрендә авыр булырга мөмкин. Бу симптомнар тәннең төрле өлешләренә тәэсир итә ала.

Баш сөякләренең вакытыннан алда кушылу симптомнары (`(Краниосиностоз)`):

Әгәр баланың баш сөякләре вакытыннан алда, ана карынында яки туганда берләшсә, бу "краниосиностоз" дип атала, аның симптомнары түбәндәгечә:

• Озынча, нечкә баш.
• Күзләр арасындагы ераклык арту, күзләр алга чыгып тора яки аска таба авышу.
• Биек, тар аңкау (авыз өске өлеше).
• Биек, күренекле маңгай.
• Кечкенә аскы элмәк.
• Колаклар гадәтидән түбәнрәк куела һәм кайвакыт артка борыла.

Башка скелет аномалияләре:

Моннан тыш, скелеттагы башка үзгәрешләрне дә күрергә мөмкин, мәсәлән:

• Буыннарның гипермобильлеге.
• Таяк аяк.
• Күкрәк алга сузылган яки баткан (Pectus excavatum / carinatum).
• Сколиоз.
• Бармакларны даими бөкләп тору (`(Камптодактилия)`).
• Гадәти кул һәм аяклардан озынрак.
• Озын, нечкә бармаклар (`(Өрмәкүчнең аяклары)`). Кайберәүләр аларны үрмәкүчнең аякларына охшаган диләр.

Башка кайбер кешеләр дә мондый симптомнарны кичерергә мөмкин:

• Мидәге аномалияләр, мәсәлән, мидәге артык сыеклык (гидроцефалия).
• Үсеш тоткарлануы һәм җиңел һәм уртача дәрәҗәдәге акыл җитешсезлекләре.
• Ашкайнату системасы проблемалары, мәсәлән, эч кату яки ашказаны бушауның тоткарлануы (гастропарез).
• Корсак яки оча сөяге грыжалары (`(Грыжалар)`).
• Тиренең нечкәләнүе, әйтерсең лә аның аша күренеп тора, һәм җиңел күгәрүләр.
• Сулыш алу кыенлыгы.
• Мускул көчсезлеге (`(Гипотония)`). Бу тәннең җансыз тоелган халәтен аңлата.

Сирәк очрый торган йөрәк симптомнары:

Бу һәркемдә дә була алмый, ләкин кайбер кешеләрдә мондый йөрәк авырулары барлыкка килергә мөмкин:

• Аорта аневризмасы (аорта стенасының йомшаруы).
• Кан кирегә ага, чөнки аорта клапаны дөрес ябылмый (аорта регургитациясе).
• Аорта тамырының зураюы (`(Аорта тамырының киңәюе)`).
• Йөрәк клапаныннан кан агу (`(Митраль клапан регургитациясе)`).
• Митраль клапан пролапсы (йөрәкнең митраль клапанының дөрес эшләмәве).

Иң мөһиме шунда ки, барлык SGS пациентларында да бу симптомнарның барысы да күзәтелми. Кайбер кешеләрдә аларның берничәсе генә булырга мөмкин, һәм симптомнарның авырлыгы төрлечә булырга мөмкин.

Шпринтцен-Голдберг синдромы (ШГС) ничек ачыклана?

SGS диагнозын кую бераз катлаулы булырга мөмкин. Элегрәк әйткәнемчә, бу сирәк очрый торган авыру булганлыктан һәм аны Марфан синдромы яки Лоейс-Дитц синдромы белән бутарга мөмкин булганлыктан, кайвакыт диагноз соңга калырга мөмкин.

Табиб диагнозны , нигездә, симптомнар һәм билгеләр нигезендә куя. Бу баланың тышкы кыяфәтен, үсешен һәм башка сәламәтлек проблемаларын җентекләп тикшерүне аңлата. Кайвакыт генетик тестлар SKI ген мутациясен раслый ала. Ләкин, бу ген мутациясе булмаган кешеләрдә дә SGS булырга мөмкин булганлыктан, хәзерге вакытта диагноз куярга ярдәм итә торган башка махсус тестлар юк.

Шпринтцен-Голдберг синдромы (SGS) ничек дәвалана?

Кызганычка каршы, хәзерге вакытта бу халәтне дәвалауның махсус ысулы юк. Шпринтцен-Голдберг синдромын дәвалауның төп максаты - симптомнарны җайга салу һәм пациентка мөмкин кадәр яхшырак тормыш алып барырга ярдәм итү.

Дәвалау вариантлары пациентның симптомнарына карап төрлечә булырга мөмкин. Менә берничә мисал:

• Аяк яки арка терәкләрен (`(брекетлар)`) кию ярдәмендә йөрүне җиңеләйтү.
• Дөрес туклануны тәэмин итү өчен, кирәк булса, тукландыру трубкасы куллану.
• Йөрәк авыруларын дәвалау өчен дарулар бирү.
• Баш сөягендә, умырткалыкта яки күкрәктә йөрәк җитешсезлекләрен яки скелет проблемаларын төзәтү өчен хирургия.
• Әгәр сулыш юллары тыгылган булса, муенның алгы өлешендә хирургик тишек (трахеостомия) ясалырга мөмкин.

Шулай ук, табибыгыз бу тикшерүләрне елга бер яки ике елга бер тапкыр үткәрергә киңәш итә ала, чөнки алар сезнең хәлегездә нинди дә булса үзгәрешләр бармы-юкмы икәнен күрергә ярдәм итә ала:

• Сөяк тыгызлыгы тесты.
• Йөрәкне күзәтү өчен эхокардиограмма тикшерүе.
• Кан тамырларын тикшерү өчен магнит-резонанс ангиографиясе (МРА) яки компьютер томографиясе ангиографиясе (КТА) тестлары.
• Скелеттагы үзгәрешләрне тикшерегез (рентген нурлары).

Шпринтцен-Голдберг синдромы белән авыручы кешене дәвалау өчен белгечләр командасы кирәк булырга мөмкин. Бу командага түбәндәге белгечләр керергә мөмкин:

• Кардиолог
• Баш һәм бит сөякләре хирургы (баш һәм бит сөякләре хирургы)
• Генетик
• Баш мие һәм нерв системасы хирургы (`(Нейрохирург)`)
• Хезмәт терапевты - кешеләргә көндәлек эшләрне җиңелрәк башкарырга ярдәм итүче кеше.
• Офтальмолог - күрү проблемалары өчен (мәсәлән, миопия).
• Тешләр һәм казналык белән бәйле проблемалар өчен хирург.
• Ортопед-хирург (сөяк, буын һәм умыртка сөяге хирургы)
• Педиатр
• Физик терапевт - Хәрәкәтне һәм физик функцияләрне яхшыртуга ярдәм итүче кеше.
• Психолог
• Радиолог (`(Радиолог)`) - медицина визуализациясе өчен.
• Сөйләм терапевты (`(Сөйләм терапевты)`) - сөйләм кыенлыклары өчен.

Нәкъ менә шушы кешеләрнең ярдәме белән без пациентка иң яхшы дәвалау һәм ярдәм күрсәтә алабыз.

Шпринтцен-Голдберг синдромын (ШГС) булдырмаска мөмкинме?

Шпринтцен-Голдберг синдромын китереп чыгаручы генетик мутацияне хәзерге вакытта булдырмас өчен бернинди ысул да юк. Чөнки ул еш кына очраклы рәвештә барлыкка килә. Шулай ук, галимнәр әлегә SKI геныннан тыш, аңа нинди факторлар йогынты ясавын белмиләр.

Шпринтцен-Голдберг синдромы (SGS) белән гомер озынлыгы нинди?

SGS белән авыручы кешенең гомер озынлыгы (фаразы) авыруның авырлыгына бәйле. Җиңел симптомнар булганда, гомер озынлыгына сизелерлек тәэсир итмәскә мөмкин. Ләкин, баш мие, йөрәк яки ашкайнату системасы җитди зарарланган очракларда, гомер озынлыгы кыскарырга мөмкин.

Шпринтцен-Голдберг синдромы (SGS) турында табибымнан тагын нәрсә сорарга кирәк?

Балагызның Шпринцен-Голдберг синдромы белән авырый икәнен белгәч, сездә күп сораулар туарга мөмкин. Мондый вакытларда медицина хезмәткәрләренә түбәндәге сорауларны бирү яхшы булыр иде:

• Бу генетик мутация мирас итеп алынганмы, әллә очраклы рәвештә барлыкка килгәнме?
• Бу халәт баланың организмындагы нинди системаларга тәэсир итә?
• Балама нинди дәвалау кирәк?
• Ашыгыч медицина ярдәме таләп итә торган симптомнар яки билгеләр нинди?
• Баламның үсеш тоткарлыгы яки акыл мөмкинлекләре чикләнгән булулары булачакмы?
• Бу хәл баламның гомерен кыскартачакмы?
• Нинди белгечләргә күренергә кирәк? Ничә тапкыр?
• Баламның сөякләрен, йөрәген, кан тамырларын һәм миен даими тикшертеп торырга кирәкме?
• Бу халәт белән яшәргә ярдәм итә алырлык ярдәм төркемнәре бармы?
• Сез генетик консультация яки тестлар тәкъдим итәсезме?

Шпринтцен-Голдберг синдромы сирәк очрый торган генетик халәт булса да, моның турында белергә һәм мөмкин кадәр тизрәк медицина ярдәме сорарга кирәк. Әгәр дә сез балагызда бу симптомнар бар дип уйлыйсыз икән, төгәл диагноз кую өчен белгечкә мөрәҗәгать итегез.

Ниһаять, моны исегездә тотыгыз (Өйгә алып китү хәбәре)

Шпринтцен-Голдберг синдромы (ШГС) - баланың йөзендә, скелетында, миендә һәм хәтта йөрәгендә үзгәрешләргә китерергә мөмкин булган бик сирәк очрый торган генетик авыру.Бу мирас итеп алынырга мөмкин, яисә очраклы рәвештә килеп чыгарга мөмкин.

Дәвалау ысулы булмаса да, симптомнарны җайга салырга ярдәм итүче төрле дәвалау ысуллары бар. Белгечләр командасы ярдәме белән балагыз мөмкин кадәр яхшырак яши ала. Әгәр дә балагызда бу симптомнар бар дип шикләнсәгез, табиб белән киңәшләшергә курыкмагыз. Иртә диагноз кую һәм дөрес дәвалау зур үзгәрешләргә китерергә мөмкин. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Бу авырулар белән көрәшүче гаиләләргә ярдәм итү өчен ярдәм төркемнәре һәм ресурслар бар.

Шпринтцен -Голдберг синдромы, SGS, генетик авырулар, краниосиностоз, SKI гены, скелет аномалияләре, үсеш тоткарлануы, сирәк очрый торган авырулар