Организмдагы үзгәрешләр: Соматик һәм җенес мутацияләре турында гади ысул белән өйрәник

"Мутация" сүзен ишеткәч, без фәнни-фантастик фильмнардагы сәер көчкә ия персонажларны күз алдына китерәбез, шулай бит? Ләкин чынлыкта, бу безнең тәнебездә һәрвакыт була торган гадәти хәл. Бу үзгәрешләрнең күбесе бернинди зыян китерми, ләкин кайвакыт бу кечкенә үзгәрешләр сәламәтлегебезгә зур йогынты ясый ала. Шуңа күрә борчылмагыз, бүген без бу мутацияләр нәрсә, аларның ике төп төре нинди һәм алар безнең тормышыбызга ничек тәэсир итүе турында сөйләшербез.

Башта, ДНК мутациясенең нәрсә икәнен карап чыгыйк.

Моны аңлау өчен, безгә башта ДНКның нәрсә икәнен аңларга кирәк. Үз тәнегезне зур бина итеп күз алдыгызга китерегез. Зур инструкция китабы бар, анда шул бинаны төзүнең тулы планы, ягъни һәр бүлмәне ничек төзергә, ишекләрне һәм тәрәзәләрне кая урнаштырырга, электр үткәргечләрен ничек урнаштырырга һ.б. язылган. Шулай ук, ДНК - безнең тәндәге һәр күзәнәккә ничек эшләргә кирәклеген әйтә торган "инструкция китабы".

ДНК дип аталган бу инструкция китабындагы мәгълүматта, хәрефтәге хата кебек, үзгәреш булганда, без аны мутация дип атыйбыз. Бу үзгәрешләр еш кына безнең тәндәге күзәнәкләр бүленгәндә һәм яңа күзәнәкләр барлыкка килгәндә була.

Без мутацияләрнең ике төп төре турында сөйләшәбез:

1. Гермлин мутацияләре

2. Соматик мутацияләр

Гермлиналь һәм соматик мутацияләр: икесе арасында нинди аерма бар?

Бу ике исем бераз катлаулы яңгырарга мөмкин, ләкин чынлыкта барысы да бик гади. Күз алдыгызга китерегез, сез торт пешерергә җыенасыз.

Гермлайн мутациясе - он, шикәр һәм йомырка кебек төп ингредиентларны торт ясаганда барлыкка килә торган хәл. Мәсәлән, шикәр урынына бераз тоз кушсагыз, пешергән бөтен тортыгызда шул үзгәреш булачак. Әгәр сез шул тортның бер кисәген алып, тагын бер торт (ягъни киләсе буын) ясасагыз, бу үзгәреш шул тортка да күчәчәк.

Соматик мутация - тортны болгатып пешергәндә, бераз шоколад соусы тортның бер урынына төшкәндәй күренеш. Аерма тортның кечкенә урынында гына. Бөтен тортта түгел. Шулай ук, әгәр сез шул тортның тагын бер кисәген алып, тагын бер торт ясасагыз, шоколад соусы төшкән урынга китмәячәк.

Бу аерманы тагын да аңлату өчен, әйдәгез, бу таблицага күз салыйк.

Кечкенә тирәнлектәге җенес мутацияләре

Гади итеп әйткәндә, болар "нәселдән килгән авырулар"ның сәбәпләре. Әгәр ана йомыркасының яки ​​ата спермасының ДНКсында үзгәреш (мутация) булса, шул йомырка һәм сперма берләшеп бала барлыкка килгәч, баланың тәнендәге һәр күзәнәк бу үзгәрешне мирас итеп ала. Чөнки бу үзгәреш беренче күзәнәктән үк бар. Шуңа күрә гаиләдә берәрсендә булган кайбер авырулар балаларда да очрый ала.

Кечкенә тирәнлектәге соматик мутацияләр

Болар безнең тормышыбыз дәвамында була торган очраклы үзгәрешләр. Моның күп сәбәпләре булырга мөмкин. Мәсәлән:

• Кояштан килгән зарарлы ультрафиолет нурларына дучар булу.
• Тәмәке тарту.
• Кайбер химик матдәләргә дучар булу.
• Күзәнәкләр бүленгәндә килеп чыга торган очраклы хата.

Күз алдыгызга китерегез, тирегездәге бер күзәнәк кояш нурлары белән зарарланган һәм аның ДНКсында кечкенә үзгәреш булган. Аннары, бу күзәнәк бүленгәндә, ул барлыкка китергән барлык яңа күзәнәкләрдә дә шул ДНК үзгәреше була. Вакыт узу белән бу үзгәргән күзәнәкләрнең күбесе җыела, кайвакыт тире яман шеше кебек авыруларга китерә. Ләкин бу үзгәреш тирегезнең шул өлешендә генә була. Тәнегезнең башка өлешләрендәге күзәнәкләрдә бу үзгәреш юк. Һәм балаларыгыз аны мирас итеп алмаячаклар.

Бу мутацияләр нинди авырулар китереп чыгарырга мөмкин?

Элегрәк әйткәнебезчә, барлык мутацияләр дә авыруларга китерми, ләкин кайбер мутацияләр сәламәтлек проблемаларына китерә.

Нәселдән килгән җенес мутацияләре аркасында килеп чыккан авырулар

Мондый йөзләгән авыру бар. Иң еш тикшерелгәннәренең кайберләре:

• Ураксыман күзәнәкле анемия: эритроцитлар формасы үзгәрү сәбәпле барлыкка килә торган халәт.
• Муковисцидоз: Организмдагы лайланың (лайла кебек) куеруы аркасында үпкәләргә һәм ашкайнату системасына тәэсир итүче авыру.
• Тай-Сакс авыруы: нерв системасына зыян китерә торган генетик авыру.
• Хантингтон авыруы: баш мие күзәнәкләре әкренләп юк ителә торган авыру.

Соматик мутацияләр китереп чыгарган авырулар

Бу авырулар гомер буена очрый, шуңа күрә аларның күбесе яман шеш төрләре.

• Тире рагы
• Үпкә яман шеше
• МакКюн-Олбрайт синдромы
• Стердж-Вебер синдромы

Бу мутацияләрне ачыклау өчен тестлар бармы?

Әйе. Генетик тестлар ДНКдагы бу үзгәрешләрне ачыклый ала. Әгәр кемнеңдер гаиләсендә генетик авырулар тарихы булса, ата-аналар бала тапканчы бу тестларны ясый алалар, әгәр балалары булса, бу авыруны мирас итеп алу куркынычы нинди икәнен ачыклау өчен.

Мутацияләрне булдырмаска мөмкинме?

Бу бик мөһим сорау. Җавапны ике өлешкә бүлеп бирергә кирәк.

1. Җенси мутацияләр (нәселдән мирас итеп алынган): Без боларны булдырмый кала алмыйбыз, чөнки алар ата-аналарыбыздан мирас итеп алынган. Ләкин генетик тикшерүләр куркынычны иртә ачыкларга һәм шуңа туры китереп карарлар кабул итәргә ярдәм итә ала.

2. Соматик мутацияләр (тормыш барышында барлыкка килә): Аларны тулысынча булдырмас өчен мөмкин булмаса да, аларның куркынычын киметү өчен без күп нәрсәләр эшли алабыз. Бу сәламәт яшәү рәвешен саклау дигән сүз.

Соматик мутацияләр куркынычын киметү ысуллары:

• Кояш астында чыкканда: Иң эссе сәгатьләрдә кояш астында чыгарга җыенсагыз, яхшы кояштан саклаучы крем кулланыгыз. Баш киеме киегез. Тирене ультрафиолет нурларыннан мөмкин кадәр саклагыз.
• Химик матдәләр белән эшләсәгез: Эш яки башка максатларда химик матдәләр белән эшләсәгез, саклагыч кием, перчатка һәм битлек киегез.
• Тәмәке тартудан тулысынча баш тартыгыз: Тәмәке тарту соматик мутацияләргә китерә торган төп фактор булып тора, алар күп төрле яман шеш авыруларының, шул исәптән үпкә яман шешенең төп сәбәбе булып тора.
• Сәламәт яшәү рәвеше: Тигезләнгән туклану. Күбрәк яшелчә һәм җиләк-җимеш ашагыз. Даими рәвештә күнегүләр ясагыз. Бу әйберләр организм күзәнәкләренең сәламәтлеген сакларга зур ярдәм итә.