Балагыз башка балаларга караганда тизрәк буйга үсә кебек тоеламы? Әйдәгез, Сотос синдромы турында сөйләшик.

Сез кайчан да булса кечкенә балагызның үз яшендәге башка балаларга караганда бераз тизрәк үсүен яки башы бераз зуррак булуын күрдегезме? Яки бәлки ул кайбер нәрсәләрне өйрәнүдә кыенлыклар кичерәдер? Кайвакыт болар Сотос синдромы дип аталган сирәк очрый торган генетик авыру билгеләре булырга мөмкин. Борчылмагыз, без бу турыда бик гади итеп җентекләп сөйләшербез.

Сотос синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Сотос синдромы - сирәк очрый торган генетик халәт. Аны кайвакыт церебраль гигантизм дип атыйлар. Бу халәттәге балалар үз яшьтәге башка балаларга караганда тизрәк үсәләр, ягъни алар озынрак үсәләр.

Бу халәтнең берничә төп үзенчәлеге бар:

• Башкалардан озынрак булу.
• Уртачадан зуррак башы һәм үзенчәлекле йөз сызыклары.
• Когнитив бозылу, яки әйберләрне аңлау һәм истә калдыру кыенлыгы.
• Үз-үзеңне тоту белән бәйле кыенлыклар яки үз-үзеңне тоту проблемалары.

Бу халәтнең төп сәбәбе - безнең организмдагы NSD1 дип аталган гендагы мутация. Күз алдыгызга китерегез, бу NSD1 гены безнең организмга ничек үсәргә һәм үсеш алырга кирәклеген аңлата торган китап кебек. Шуңа күрә, бу генда үзгәреш булса, организмның үсеш контроле бераз хаотик була. Шуңа күрә бу халәттәге балалар башкаларга караганда озынрак үсәләр.

Кемнәрдә Сотос синдромы була?

Бу теләсә нинди балага тәэсир итә торган генетик халәт. Күпчелек вакытта, ягъни вакытның 95 процентында (95%), ул яңа генетик мутация аркасында килеп чыга. Ягъни, йомырка яки сперматозоид күзәнәкләрендәге генның очраклы үзгәреше. Бу беркемнең дә гаебе түгел.

Ләкин бик сирәк очракларда, әгәр ата-ананың берсендә бу ген мутациясе булса, бала да аны мирас итеп ала ала. Медицинада без моны аутосом-доминант мирас дип атыйбыз. Бу очракта, бу ата-анадан туган һәр баланың бу авыруны мирас итеп алу мөмкинлеге 50 процент (50%) .

Бу хәл ни дәрәҗәдә еш очрый?

Сотос синдромы бик сирәк очрый торган авыру . Ул 14000 бала тууның якынча 1сендә очрый дип исәпләнә. Авыруның симптомнары еш кына башка авыруларныкына охшаш, шуңа күрә кайбер балаларда диагноз куелмаска мөмкин.

Сотос синдромының симптомнары нинди?

Бу халәт тиз физик үсешкә китергәнлектән, бу балаларның тышкы кыяфәте аерылып торырга мөмкин. Төп физик үзенчәлекләре:

• Өскә чыгып торган маңгай.
• Озынча, тар йөз.
• Очлы ияк.
• Аска таба авышкан күзләр (пальпебраль ярыклар).
• Кулларның озынлыгы арту.
• Мускул көчсезлеге (гипотония), бу бераз аксауны аңлата.
• Яшькә карата буй артуы.

Исегездә тотыгыз, һәр балада да бу үзенчәлекләрнең барысы да булмый, һәм бу үзенчәлекләрнең берсе яки икесе генә булу аларның Сотос синдромы булуын аңлатмый.

Бу халәт аркасында нинди физик өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин?

Сотос синдромы белән авыручы балаларда кайбер физик кыенлыклар булырга мөмкин, шул исәптән:

• Координациядә кыенлыклар. Сездә йөрү, йөгерү яки сикерү кыенлыклары булырга мөмкин.
• Ишетү сәләтен югалту.
• Йөрәк һәм бөер проблемалары.
• Сколиоз.
• Эпилепсия кебек талма.
• Күрү проблемалары.

Ләкин борчылмагыз , бу катлаулануларның күбесен дәвалап була. Табибыгыз балагызга мөмкин кадәр бәхетле һәм сәламәт тормыш алып барырга ярдәм итү өчен кирәкле дәвалау чараларын күрсәтәчәк.

Сотос синдромы минем балама ничек тәэсир итә?

Бу халәт баланың физик үсешенә генә түгел, ә Үзәк нерв системасына да тәэсир итә ала. Үзәк нерв системасы - гади генә безнең миебез һәм арка миебез. Бу безнең тәнебез һәм акылыбыз эшчәнлеген контрольдә тота торган әйберләр.

Шулай итеп, бу халәт үзәк нерв системасына тәэсир иткәнлектән, баланың тормышының беренче елларында үсеш этапларына ирешүдә бераз тоткарлык булырга мөмкин. Үсеш этаплары - күпчелек балалар билгеле бер яшьтә эшли ала торган әйберләр. Мәсәлән:

• Когнитив күнекмәләр: Бала ничек өйрәнә, уйлый һәм проблемаларны чишә.
• Тел үсеше: Баланың сөйләшү рәвеше һәм башкалар әйткән сүзләргә җавап бирүе.
• Физик үсеш: Баланың хәрәкәт күнекмәләре, мәсәлән, йөрү, йөгерү һәм сикерү.
• Социаль һәм эмоциональ күнекмәләр: Баланың башкалар белән уйнавы һәм мөнәсәбәтләр коруы.

Генетик мутация баланың үзәк нерв системасы эшчәнлеген үзгәрткәнлектән, Сотос синдромы белән авыручы балаларда акыл җитешсезлеге булырга мөмкин.

Баланың өйрәнү һәм уйнау ысулындагы бу үзгәрешләр аның үз-үзен тотышына да тәэсир итә ала. Сотос синдромы белән бәйле кайбер үз-үзен тотыш симптомнары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Борчылу.
• Игътибар җитмәү/гиперактивлык бозылуы (СГББ).
• Аутизм спектры бозылуы (АСБ).
• Импульсив тәртип.
• Социальләшү кыенлыклары.
• Ачулы үз-үзеңне тоту, елау (Терсетү).

Балалар һәм өлкәннәр арасында Сотос синдромы ничек аерылып тора?

Сотос синдромы белән авыручы балалар үз яшьтәге башка балаларга караганда тизрәк буйга үсә. Шуңа күрә алар кечкенә чакта башка балаларга караганда сизелерлек буйга озынрак булалар. Ләкин, алар үскән саен, буй аномалиясе күбесенчә юкка чыга. Бу, олыгайгач, аларның буйлары башка балаларныкыннан әллә ни аерылмый кебек тоела дигән сүз.

Яшь чакта дәваланмаса, буй аркасында тигезлекне саклау кыенлыгы олы яшькә кадәр сакланырга мөмкин.

Сотос синдромы белән авыручы күп кешеләрнең өйрәнү мөмкинлекләре чикләнгән, ләкин кайберләре чикләнмәскә дә мөмкин. Бу өйрәнү мөмкинлекләре чикләнгәнлекләренең характеры кешедән кешегә аерылып тора. Ләкин, гадәттә, инвалидлык дәрәҗәсе гомер буе бер үк.

Сотос синдромы ничек ачыклана?

Бу халәтне диагностикалау бераз катлаулы булырга мөмкин, чөнки, мин элегрәк әйткәнчә, аның симптомнары башка киң таралган медицина авыруларына охшаш.

Башта табиб балагызны симптомнарны тикшерү өчен физик тикшерү үткәрәчәк. Аннары, кирәк булса, сезне генетик тикшерүгә җибәрәчәк. Бу балагызның каныннан үрнәк алып, аны мин алдарак искә алган NSD1 генындагы мутациягә тикшерүне үз эченә ала. Әгәр тест NSD1 генында мутация барлыгын расласа, табиб балада Сотос синдромы бар дигән нәтиҗәгә киләчәк. Бу диагноз гадәттә сабыйлык чорында яки балачакның беренче елларында куела.

Сотос синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Сотос синдромын дәвалау авыруның авырлыгына бәйле. Дәвалауның төп максаты - симптомнарны контрольдә тоту һәм балага уңайлы тормыш алып барырга ярдәм итү. Төп дәвалау ысулларының кайберләре:

• Белем бирү ярдәме: Баланың уку сәләтләренә туры китерелгән махсус белем бирү программалары.
• Төрле терапияләр:
• Үз-үзеңне тоту терапиясе: Үз-үзеңне тоту проблемаларын җайга салу.
• Физик терапия: Физик балансны яхшырту һәм мускулларны ныгыту.
• Сөйләм терапиясе: Сөйләм һәм тел күнекмәләрен яхшырту.
• Симптомнарны контрольдә тоту өчен дарулар: Мәсәлән, ADHD һәм борчылуны бетерү өчен дарулар.
• Ишетү бозылулары өчен ишетү аппаратлары.
• Арка өчен корсет кию яки сколиоз өчен операция ясау.
• Күрү начарлануы өчен күзлек кию.

Бу үсеш тоткарлануларында һәм башка симптомнарда иртә ярдәм итү бик мөһим. Бу баланың тулы потенциалына ирешүенә зур ярдәм итәчәк.

Баламның Сотос синдромы куркынычын киметә аламмы?

Сотос синдромы еш кына очраклы генетик мутация аркасында килеп чыга. Шуңа күрә күпчелек очракта аны булдырмаска мөмкин түгел .

Әмма сездә Сотос синдромы булса, яки сез бала көтәсез һәм гаиләгездә бу генетик авыру булса, генетик консультациягә мөрәҗәгать итү һәм табиб белән киңәшләшү бик мөһим. Бу сезгә генетик авыру белән бала табу куркынычын бәяләргә ярдәм итәчәк.

Баламда Сотос синдромы булса, нәрсә көтәргә кирәк?

Сотос синдромы гомерлек халәт ; аны дәвалау юк. Ләкин, иң мөһиме, бу халәт еш кына тормыш өчен куркыныч тудырмый . Яхшы хәбәр шунда ки, Сотос синдромы белән авыручы бала гадәти тормыш белән яши ала.

Балагыз бу генетик хәл аркасында кайбер симптомнар кичерергә мөмкин. Шулай да, бу симптомнарны киметергә ярдәм итә торган дәвалау ысуллары һәм терапияләр бар. Балагызның табибы сезнең теләсә нинди борчылуларыгызда ярдәм итә ала.

Баламны кайчан табибка күрсәтергә кирәк?

Балагызда түбәндәгеләрнең берәрсен күрсәгез, табибка күренү яхшы булыр иде:

• Гади сүз командаларына җавап бирмәү яки ишетүдә кыенлыклар кичерү.
• Мәктәптә укуга тәэсир итә торган тәртип проблемалары булу.
• Нәрсәгәдер караганда ачык күрү кыенлыгы яки еш кына күзләрен кысу.
• Тиешле яшьтә үсеш этапларына ирешә алмау.

Баламны кайчан ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЭБ) алып барырга кирәк?

Әгәр балагызда Сотос синдромы булса һәм анда талма булса, сез аны шунда ук ашыгыч ярдәм бүлегенә алып барырга тиеш. Талма - Сотос синдромының җитди өзлегүе. Талма булганда, балагыз түбәндәгеләрне эшләргә мөмкин:

• Вакытлыча аң югалту.
• Аяк-кулларның контрольсез селкенүе.
• Ачу, борчылу яки курку күрсәтү.

Обыру гадәттә 30 секундтан алып ике минутка кадәр дәвам итә. Биш минуттан артык дәвам иткән теләсә нинди обыру медицина ярдәме кирәклеген күрсәтә. Әгәр дә бу хәл килеп чыкса, шунда ук 112 номерына шалтыратыгыз.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Балагыз турында табиб белән сөйләшкәндә, түбәндәге сорауларны бирү файдалы:

• Балам үсеш этапларына ирешмәсә, нәрсә була?
• Бала тигезлекне саклауда кыенлыклар кичерсә, аны ничек куркынычсыз тотарга?
• Бу халәт аркасында килеп чыккан ян эффектлар өчен баламны белгечкә күрсәтергә тиешме?

Сотос синдромы һәм аутизм спектры бозылуы (АСБ) арасында нинди аерма бар?

Сотос синдромы һәм аутизм спектры бозылуы (АСБ) - икесе дә . Ләкин, икесенең дә кайбер симптомнары охшаш булганлыктан, кайвакыт аларны ялгыш диагноз куярга мөмкин.

• Сотос синдромы - NSD1 генындагы мутация аркасында килеп чыккан генетик халәт.
• Аутизм спектры бозылуы (АСБ) - нейроүсеш халәте. Күпчелек очракта, АСБның төгәл сәбәбе билгесез.

Шулай да, Сотос синдромы булган балаларда Сотос синдромы булмаган балаларга караганда аутизм спектрының бозылу ихтималы югарырак икәнен билгеләп үтәргә кирәк.

Бу ике шартта да күзәтелергә мөмкин булган кайбер уртак үзенчәлекләр:

• Акыл мөмкинлекләре чикләнгән.
• Тел үсешенең тоткарлануы.
• Мотор сәләтләрендә һәм тигезлектә тоткарлану.
• Социаль шартларга җайлашу авырлыгы.
• Игътибарны туплауда кыенлыклар.
• Үз-үзеңне тотуның үзенчәлекле үрнәкләре һәм гадәтләре.

Төп аерма шунда ки, Сотос синдромы баланың физик үсешенә дә тәэсир итә, мәсәлән, буй һәм баш зурлыгы. Ләкин аутизм спектры бозылуы (АСБ) физик үсешкә шул ук рәвештә тәэсир итми. Сотос синдромы белән авыручы балалар үз яшьләрендәгеләргә караганда тизрәк буйга үсәләр, башлары зуррак һәм йөзләренең үзенчәлекле күренешләре бар.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Балагызның сирәк очрый торган генетик авыруы барлыгын белгәч, аптырашта калу гадәти хәл. Ләкин исегездә тотыгыз, Сотос синдромы гадәттә гомергә куркыныч тудырмый.

Сезнең мәхәббәтегез, ярдәмегез һәм тиешле медицина ярдәме белән балагыз үзенең тулы потенциалына ирешә ала.

Әгәр дә сез бала көтәсез икән, генетик авырулар куркынычы астында булу-булмавыгызны ачыклау өчен генетик консультациягә мөрәҗәгать итүне карап чыгыгыз. Табибыгыз белән һәрвакыт ачык булыгыз һәм сорауларыгызны бирергә курыкмагыз. Алар сезгә ярдәм итәргә әзер.

Сотос синдромы, генетик авырулар, балалар үсеше, буй артуы, ми үсеше, өйрәнү мөмкинлекләре чикләнгән булу, үз-үзеңне тоту проблемалары