Балагызда Тай-Сакс авыруы бармы? (Тай-Сакс авыруы) - Әйдәгез, бу турыда сөйләшик

Яңа туган баланы күзәтүдән дә шатлыклырак нәрсә юк. Ләкин ул бала үскәндә, башка балалар кебек әйләнгәндә, утырмаганда һәм кечкенә тавыштан уянганда, ана яки әти хис иткән курку һәм борчылуны сүз белән аңлату кыен. Бүген без мондый ата-аналарның йөрәген җимерә торган сирәк очрый торган генетик авыру турында сөйләшәбез, ләкин без моны белергә тиеш. Бу - Тай-Сакс авыруы.

Гади итеп әйткәндә, Тай-Сакс авыруы нәрсә ул?

Тай-Сакс - буыннан-буынга күчә торган генетик авыру , ул балабызның миендәге һәм арка миендәге нейроннарга зыян китерә, ахыр чиктә бу күзәнәкләрне юк итә. Моны безнең тәндәге завод дип күз алдына китерегез. Бу заводта кирәксез калдыкларны (агулы матдәләрне) чыгару өчен махсус фермент бар. Тай-Сакс авыруында бу фермент җитештерелми. Аннары бу калдыклар, ягъни майлы матдә, нерв күзәнәкләре эчендә җыела башлый. Бу агулы матдәләр җыела һәм нерв күзәнәкләренә зыян китерә.

Бу - прогрессив авыру, аның симптомнары баладан балага көчәя. Кызганычка каршы, балалар бу авыру аркасында бик яшьли үлә. Әлегә дәвалау ысулы юк. Ләкин симптомнарны киметергә һәм баланы мөмкин кадәр уңайлы хис итәргә ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар.

Тай-Сакс авыруының төп төрләре нинди?

Бу авыру симптомнар күренә башлаган яшькә карап өч төп төргә бүленә. Моны аңлау җиңелрәк булсын өчен, әйдәгез, аны болай карап чыгыйк.

Иң мөһиме, бу төр авыру гаиләләрдә дә шул ук ысул белән буыннан-буынга күчә. Мәсәлән, бер балада инфантил формасы барлыкка килсә, гаиләдәге башка балаларда соң башланучы формага эләгү куркынычы юк.

Тай-Сакс авыруының симптомнары нинди?

Баланың яшенә һәм авыру төренә карап симптомнар төрлечә була. Без сабыйлыкта күзәтелә торган иң еш очрый торган симптомнар төренә игътибар итәчәкбез (Классик инфантиль).

Классик балалар симптомнары

• Башлангыч симптомнар (якынча 6 ай):
• Мускул көчсезлеге.
• Тәгәрәп бару, утыру яки шуышу кыенлыгы.
• Кинәт көчле тавыш көчле селкенүгә китерә.

• Авыру көчәю вакытында (елга кадәр):
• Мускулларның ихтыярсыз селкенүләре (миоклоник селкенүләр).
• Остазлар.
• Азыкны йоту кыенлыгы (дисфагия).
• Күрү һәм ишетү сәләтенең әкренләп югалуы.
• Табиб күзләрне тикшергәндә, күз челтәрендә чия-кызыл тап күрә. Бу - бу авыруның характерлы билгесе.
• Еш кына сулыш юллары инфекцияләре (мәсәлән, пневмония).

Ике яшькә авыру баланы тулысынча контрольдә тота. Бала җавап бирми торган хәлгә керергә мөмкин. Бу ми функциясенең күпчелек өлеше югала дигән сүз. Кызганычка каршы, бу балалар гадәттә 2-4 яшь арасында үлә. Үлем сәбәбе еш кына пневмония кебек җитди инфекция була.

Балачак һәм олы яшьтәгеләрдәге симптомнар

Алар бик сирәк очрый, шуңа күрә кыскача гына карап чыгыйк.

• Балачак: Симптомнарга мускул көчсезлеге, сөйләшү кыенлыгы, өйрәнелгән әйберләрне оныту, үз-үзеңне тотыш үзгәрешләре һәм талма керә.
• Соң башланган:Мускуллар көчсезлеге һәм калтырау, йөрү кыенлыгы (атаксия), сөйләшү һәм йоту кыенлыгы, шулай ук ​​психик проблемалар (психоз) барлыкка килергә мөмкин.

Ни өчен бу була? Сәбәбе нинди?

Тей-Сакс авыруы HEXA дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыга. Гади итеп әйткәндә, бу гендагы кечкенә үзгәреш.

Бу геннар безнең тәндәге һәр күзәнәккә күрсәтмәләр бирә. HEXA гены без элегрәк сөйләшкән "гексозаминидаза А" ферментын ясау өчен күрсәтмәләр бирә. Ген мутацияләнгәндә, бу фермент җитештерелми. Аннары бу агулы майлы матдәләр нерв күзәнәкләрендә җыела һәм аларны юк итә.

Моны бала ничек мирас итеп алырга мөмкин?

Моны аңлау бераз катлаулы, ләкин бик мөһим. Тей-Сакс авыруы аутосом-рецессив рәвештә нәселдән килә. Бу авыру үсеш алу өчен балага бу мутацияләнгән HEXA генын әнисеннән дә, әтисеннән дә мирас итеп алырга кирәк дигәнне аңлата.

Моны болай күз алдыгызга китерегез. Һәркемдә һәр генның ике күчермәсе бар. Берсе анасыннан, икенчесе әтисеннән.

• Кем ул ташучы?: Ташучы - HEXA генының бер күчермәсе сәламәт, ә икенче күчермәсе мутацияләнгән кеше. Бу кешеләрдә авыру үсеш алмый яки симптомнар күренми, чөнки генның сәламәт күчермәсе кирәкле ферментны җитештерә. Ләкин алар мутацияләнгән генны балаларына тапшыра алалар.

Ә хәзер, әгәр ата-ана икесе дә вирус ташучы булса , бала белән нәрсә була алуын карагыз:

• Баланың ата-анасыннан да сәламәт геннар гына мирас итеп алу ихтималы 25% (дүрттән берсе) тәшкил итә. Ул чакта бала сәламәт булачак һәм вирус йөртүче булмаячак.
• Баланың мутант генны бер ата-анадан, ә сәламәт генны икенчесеннән алу ихтималы 50% (икедән берсе) тәшкил итә. Ул чакта бала авыру йөртүче булачак, ләкин авыру үсеш алмаячак.
• Баланың ике ата-анасыннан да мутацияләнгән геннарны мирас итеп алу ихтималы 25% (дүрттән берсе) тәшкил итә. Бу балада Тай-Сакс авыруы барлыкка киләчәк.

Авыруны ничек ачыкларга?

Әгәр табиб Тай-Сакс авыруына шикләнсә, ул, нигездә, аны раслау өчен кан анализы ясый.

• Кан анализы: Баланың каныннан үрнәк алына һәм "гексозаминидаза А" дип аталган фермент дәрәҗәсе үлчәнә. Тей-Сакс авыруы белән авыручы балада бу фермент дәрәҗәсе бик түбән яки бөтенләй юк.
• Күз тикшерүе: Табиб баланың күзләрен тикшерәчәк һәм без алда искә алган чия-кызыл тапны тикшерәчәк.

Моны йөклелек вакытында ачыкларга мөмкинме?

Әйе. Йөклелекнең иртә чорында бу авыруны ачыклый алырлык ике махсус тест бар. Алар гадәттә авыру йоктыру куркынычы югары булган ата-аналар өчен ясала.

1. Амниоцентез:Карын эчендә баланы уратып алган амниотик сыекчадан үрнәк алына һәм тикшерелә.

2. Хорион вилласы үрнәген алу (ХВС): Плацентадан бик кечкенә тукыма кисәге алына һәм тикшерелә.

Бу ике тест та "гексозаминидаза А" ферменты дәрәҗәсен тикшерә. Әгәр бу дәрәҗә түбән булса, балада авыру барлыгын ачыкларга мөмкин.

Баланы дәвалау һәм карау

Моны ишетү сезнең өчен зур йөк булырга тиеш икәнен беләм. Әлегә Тай-Сакс авыруын дәвалау ысулы юк . Шулай да, балагызга авыртуны һәм уңайсызлыкны киметү, шулай ук ​​аны мөмкин кадәр уңайлы хис итү өчен сез күп нәрсә эшли аласыз. Бу ярдәм итүче тәрбия дип атала.

• Сулыш юллары белән проблемалар: Бу балаларда йоту кыенлыклары булырга мөмкин, бу еш кына үпкә инфекцияләренә китерергә мөмкин. Дарулар, махсус җайланмалар һәм баланы дөрес урнаштыру ярдәм итә ала.
• Туклану: Йоту авырлыклары арткан саен, тукландыру трубкасы кирәк булырга мөмкин.
• Остазлар: Остазларны контрольдә тоту өчен дарулар бирелә.
• Сенсор стимуляциясе: Баланың биш сизү органы чикләнгән булганлыктан, йомшак музыка, хуш исләр һәм йомшак уенчыклар балага юаныч бирә ала.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

• Әгәр дә сез бала табарга планлаштырасыз икән: Бала табар алдыннан генетик консультация алу бик мөһим, бигрәк тә сезнең яки ​​сезнең партнерыгызның гаиләсендә Тай-Сакс авыруы булса, яки сез икегезнең дә авыру йөртүче булуына шикләнсәгез. Бу хакта табибыгыздан киңәш сорагыз.
• Йөклелек вакытында: Балагызның сәламәтлеге турында шик яки борчылуларыгыз булса, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.
• Балагызның үсешендә проблема күрсәгез: Әгәр балагызның үз яшендә эшләргә тиешле эшләрне эшләмәвен күрсәгез (мәсәлән, тәгәрәп утыру, торып басу), бу хакта педиатрыгыз белән сөйләшегез.

Тай-Сакс диагнозы чыннан да йөрәкне өзә. Ләкин моны аңлап, куркынычларны аңлап һәм кирәк булса, иртә генетик тикшерү үткәреп, без киләчәктә йөрәк авыртуын булдырмаска мөмкин.