Тимоти синдромы нәрсә ул? Балагызда бу нәтиҗәләр бармы? Әйдәгез сөйләшик!

Сез кечкенә балагызның йөрәк проблемасы яки аның тышкы кыяфәте яки үсешендәге үзгәреш турында борчыласызмы? Кайвакыт төп сәбәп - без күп ишетмәгән генетик халәт. Шундый сирәк очрый торган, ләкин белергә кирәк булган мөһим халәтләрнең берсе - Тимоти синдромы. Бүген без бу хакта гади, сез аңлый алырлык итеп сөйләшәчәкбез.

Тимоти синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Тимоти синдромы - бик сирәк очрый торган генетик халәт. Ул балагызның йөрәгенә, тышкы кыяфәтенә, нерв системасына һәм иммун системасына тәэсир итә ала. Симптомнар төрлечә булырга мөмкин, һәм кайбер балаларда йөрәк ритмы белән бәйле тормыш өчен куркыныч тудыручы проблемалар булырга мөмкин.

Моны кем ала? Ул ничек мирас итеп алына?

Хәзер сез: "Моны кем кичерә?" – дип уйлыйсыздыр. Тимоти синдромы – генетик халәт, шуңа күрә аны теләсә кем йоктыра ала. Бу болай була:

• Гадәттә, бала бу халәтне ата-ананың берсеннән генә мирас итеп алырга тиеш, бу аутосом-доминант мирас дип атала.
• Кайвакыт, гаҗәп, бала бу халәтне симптомсыз ата-анадан мирас итеп ала ала. Чөнки зарарланган ген ата-ананың тәненең кайбер күзәнәкләрендә генә булырга мөмкин, барлык күзәнәкләрдә дә түгел . Бу "мозаик" халәт дип атала.
• Ләкин, бу симптомнарның җитдилеге аркасында, Тимоти синдромы белән авыручы кешедә бу генны киләсе буынга тапшыру бик сирәк очрый.
• Күпчелек очракта бу халәт гаилә тарихы булмаган яңа генетик вариант аркасында барлыкка килә. Ягъни, яңа генетик үзгәреш аркасында.

Бу ни дәрәҗәдә еш очрый?

Тимоти синдромы бик, бик сирәк очрый торган халәт . Дөньяда аның белән авыручы кешеләрнең саны 100 дән кимрәк . Шуңа күрә бу хакта күп сөйләшмиләр.

Тимоти синдромының симптомнары нинди?

Бу симптомнар бер баладан икенчесенә төрлечә булырга мөмкин, һәм симптомнарның авырлыгы да төрлечә булырга мөмкин. Балагызда кайбер симптомнар булырга мөмкин, ләкин кайберләре булмаска да мөмкин. Бу симптомнар, нигездә , йөрәккә, тәннең тышкы кыяфәтенә һәм башка тән функцияләренә тәэсир итә.

Йөрәккә тәэсир итүче симптомнар

Йөрәк белән бәйле симптомнарга игътибар итү иң мөһим нәрсә, чөнки алар тормыш өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

• Балагызның күкрәгенә кулыгызны куйгач, йөрәк тибешенең тиз яки тәртипсез булуын (йөрәк тибешен) сизәргә мөмкин.
• Кинәт аң югалту (синкоп) .

Бу түбәндәге сәбәпләр аркасында:

• Йөрәк тибешләре арасындагы озакка сузылган пауза . Табиблар моны "озын QT" дип атыйлар.
• Тумыштан килгән йөрәк авыруы (йөрәк структурасындагы тумыштан булган кимчелек) йөрәкнең канны насослау сәләтенә тәэсир итә ала.
• Йөрәк ритмының бозылуы (аритмия) .
• Йөрәкнең аскы камералары (карынчыклар) бик тиз тибә ("карынчык тахикардиясе") . Бу бик куркыныч.

Исегездә тотыгыз, йөрәк белән бәйле бу симптомнар гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин . Сез моңа бик сак булырга тиеш, чөнки бу кинәт йөрәк тукталышына (йөрәк тукталышы) яки хәтта кинәт үлемгә китерергә мөмкин.

Гәүдә тышкы кыяфәте белән бәйле үзенчәлекләр

Тимоти синдромы белән авыручы балаларның туганда күренә торган кайбер үзенчәлекле физик үзенчәлекләре бар:

• Бармаклар арасындагы тире бергә тоташкан ("тире синдактилиясе") . Үрдәкнеке кебек. Ике кулда да, аякта да булырга мөмкин.
• Борын тишекләре арасындагы күпернең яссылануы .
• Колаклар гадәтидән түбәнрәк куелган .
• Өске казналыкның ватылуы .
• Өске иреннең нечкәләнүе .
• Тешләрне шыгырдату һәм кәкрелек .
• Чәч җитмәү, тумыштан таз кебек .

Организм системаларына тәэсир итүче симптомнар

Бу халәт шулай ук ​​баланың миенең кайбер тән системаларын контрольдә тотучы өлешләренә дә тәэсир итә. Шуңа күрә сездә түбәндәге симптомнар да булырга мөмкин:

• Үсеш тоткарлануы һәм когнитив функция белән проблемалар . Башка балалар белән чагыштырганда сөйләшү һәм йөрү тоткарланырга мөмкин.
• Еш инфекцияләр . Иммунитет түбән булу сәбәпле, авырулар җиңел тарала.
• Кандагы шикәр күләменең түбән булуы (гипогликемия) .
• Тән температурасының төшүе (гипотермия) .
• Эпилептик талмалар (боларны шулай ук ​​эпилепсия яки фотосизгер эпилепсия дип атарга мөмкин) .
• Башкалар белән аралашуда һәм социаль булуда кыенлыклар (аутизм спектры бозылуы) . Үз дөньясында кебек тоелырга мөмкин.

Тимоти синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Әгәр без моның сәбәбен карасак, Тимоти синдромы "CACNA1C" генындагы генетик вариант яки мутация аркасында килеп чыга. Бу ген безгә кальций ионнарын йөрәк күзәнәкләренә (кардиомиоцитлар) һәм ми күзәнәкләренә (нейроннар) ташучы аксым ясарга куша.

Күз алдыгызга китерегез, `CACNA1C` гены тарафыннан җитештерелгән аксым ишеккә охшаган. Бу ишек ачыла һәм ябыла, кальций атомнары күзәнәккә кереп-чыга ала. Генетик мутация булганда, бу ишек дөрес ябылмыйча ачык кала . Аннары кальций күзәнәккә өзлексез ага. Бу артык кальций җыелгач, Тимоти синдромы симптомнары барлыкка килә, һәм организмның кайбер системалары дөрес эшләми.

Бу кальций атомнары безнең организм өчен бик мөһим:

• Күзәнәкләрнең электр активлыгын контрольдә тотыгыз.
• Күзәнәкләр бер-берсе белән аралаша.
• Мускулларның кыскаруына булышыгыз.
• Эмбриональ стадиядә ми һәм сөяк үсеше белән бәйле контроль геннары.

Табиблар моны ничек ачыклыйлар?

Тимоти синдромын бала туганчы яки бала туганнан соң ачыкларга мөмкин .

• Бала әле ана карынында булганда, УЗИ тикшерүе вакытында табиб баланың йөрәк тибеше нормальме-юкмы икәнен тикшерәчәк. Тимоти синдромы белән бәйле йөрәк ритмының бозылуы - ул яралгыда йөрәк тибешенең әкрен булуы (феталь брадикардия) .
• Бала туганнан соң, аның йөрәк тибешен тикшерү өчен ЭКГ (электрокардиограмма) үткәрелергә мөмкин.

Моннан тыш, бу тестлар да бу хәлне расларга ярдәм итә:

• Симптомнар китереп чыгаручы генны ачыклау өчен генетик тестлар .
• Башка визуализация тестлары (мәсәлән, МРТ, КТ, рентген) .
• Йөрәк сәламәтлеген тикшерү өчен кардиолог тикшерүе .
• Нерв системасы эшчәнлеген тикшерү өчен невролог тикшерүе .
• Өстәмә симптомнар булу-булмавын тикшерү өчен кан анализы .

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Тимоти синдромын дәвалауның төп максаты - йөрәккә тәэсир итә торган, тормыш өчен куркыныч тудыра торган симптомнарны контрольдә тоту :

• Йөрәк тибешен контрольдә тоту өчен дарулар (мәсәлән, "бета-блокаторлар") .
• Имплантацияләнгән кардиовертер дефибрилляторы (ICD) яки кардиостимулятор куллану. Бу җайланмалар йөрәк ритмы кинәт үзгәргән очракта аны торгызырга ярдәм итә.

Моннан тыш, балага тәэсир итә торган башка симптомнарны дәвалау ысуллары бар:

• Инфекцияләрне дәвалау өчен антибиотиклар бирү .
• Бармаклар арасындагы тире ябышмаларын хирургик төзәтү .
• Кандагы шикәр дәрәҗәсен даими рәвештә күзәтеп торыгыз .
• Баланың укудагы кыенлыкларын бетерү өчен махсус белем бирү программаларына җибәрү .

Дәвалау вакытында ниндидер катлауланулар бармы?

Тимоти синдромы белән авыручы балаларда наркоз кабул иткәндә йөрәк аритмиясе һәм йөрәк өзлегүләре куркынычы арта . Бу, бигрәк тә, QT интервалын озайта торган наркоз препаратлары өчен дөрес. Шуңа күрә операция алдыннан табибыгызга бу хакта хәбәр итү мөһим.

Тимоти синдромын булдырмаска мөмкинме?

Тимоти синдромын чынлыкта булдырмаска мөмкин түгел.Чөнки бу генетик мутация аркасында килеп чыга. Сез аны мирас итеп ала аласыз, яисә ул гаилә тарихы булмаганда кинәт үсеш ала.

Әмма сез йөкле булырга планлаштырасыз һәм Тимоти синдромы кебек генетик авыру белән бала табу куркынычын белергә телисез икән, сез табибыгыз белән генетик консультация һәм генетик тестлар турында сөйләшә аласыз .

Баламда Тимоти синдромы булса, нәрсә була?

Бу халәтне дәвалау юк , ләкин дәвалау баланың гомеренә куркыныч тудыручы симптомнарны киметергә һәм аның тормыш сыйфатын яхшыртырга мөмкин .

Йөрәк авыруы белән авыручы балалар өчен фараз начар . Аритмия яки карынчык тахикардиясе кебек авырулар аркасында, балачак чорында үлем куркынычы якынча 80% тәшкил итә . Моны ишетү кызганыч, ләкин хакыйкатьне белү мөһим.

Шулай да, Тимоти синдромының җиңелрәк очракларында нәтиҗә яхшырак булырга мөмкин .

Бу авыру белән авыручы баланы ничек тәрбияләргә?

Тимоти синдромы симптомнары гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин булганлыктан, балагызның гомуми сәламәтлеген, бигрәк тә йөрәк сәламәтлеген күзәтеп тору өчен, аның табибына даими күренү мөһим . Даими тикшерүләр яңа симптомнарны иртә ачыкларга һәм дәваларга ярдәм итә ала.

Әгәр балагызның үсеш тоткарлануы яки өйрәнү проблемалары булса, махсус белем бирү программалары яки ярдәмче терапия балагызга мәктәптә ярдәм итәргә мөмкин .

Баламны кайчан табибка алып барырга кирәк? Гадәттән тыш хәлләрдә нәрсә эшләргә?

Әгәр балагызда Тимоти синдромы симптомнары булса, мәсәлән , инфекция, тән температурасын саклап торуда кыенлыклар яки кан шикәре дәрәҗәсе еш кына түбән булса , табибка күренергә онытмагыз.

Җитдирәк симптомнар, мәсәлән, талма һәм йөрәк тибешенең тотрыксызлыгы (бигрәк тә йөрәк тибеше бик тиз яки тотрыксыз булса) , гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин һәм кичекмәстән медицина ярдәме таләп итә . Әгәр дә бу хәл килеп чыкса, ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЧБ) барыгыз яки 911 номерына шалтыратыгыз.

Балагызның табибына нинди сораулар бирергә кирәк?

Балагызның табибына түбәндәге сорауларны бирү яхшы булыр иде:

• Сез билгеләгән даруларның берәр нинди ян тәэсире бармы?
• Балама операция кирәкме?
• Балам операция өчен җитәрлек сәламәтме?
• Баламның симптомнарын ничек күзәтергә?

Сирәк очрый торган генетик авыру белән көрәшү яңа әти-әниләр һәм аларның балалары өчен авыр булырга мөмкин. Балагызның сәламәтлеген игътибар белән күзәтеп тору мөһим, аеруча дәвалау симптомнарны контрольдә тотамы һәм балагыз сезнең белән үткәрә алырлык вакытны арттырамы икәнен ачыклау. Балагыз турында уйлаганда, үзегез һәм гаиләгез турында да уйлагыз. Стресс һәм борчылуны киметү, һәм балагызга ничек ярдәм итә алуыгызны өйрәнү өчен квалификацияле психик сәламәтлек консультанты белән сөйләшү дә мөһим.

Шуларны исегездә тотыгыз (Өйгә алып китү хәбәре)

Тимоти синдромы - бик сирәк очрый торган, ләкин җитди генетик халәт.

• Моны һәрвакыт истә тотыгыз, чөнки ул йөрәккә төп йогынты ясый.
• Симптомнар баладан балага төрлечә була .
• Иртә диагностика һәм дөрес дәвалау баланың тормыш сыйфатын яхшыртырга мөмкин.
• Медицина киңәшен үтәү һәм планлаштырылган тикшерүләрне калдырмау бик мөһим .
• Бу юлда сез ялгыз түгел. Табиблардан, консультантлардан һәм якыннарыгыздан ярдәм алыгыз .

Тимоти синдромы, Тимоти синдромы, генетик авырулар, йөрәк авырулары, балачак авырулары, үсеш тоткарлануы, CACNA1C гены, сирәк очрый торган авырулар