Организмыгызның детоксикация системасы белән проблема бармы? Әйдәгез, мочевина циклы бозылуы турында белик!

Барыбыз да беләбез, безнең организмнарыбыз кирәкле матдәләрне ашаган ризыктан ала. Моннан тыш, бу процесс барышында безнең организмнар кирәкмәгән, кайвакыт агулы матдәләр җитештерә. Шуңа күрә безнең организмнарда бу кирәкмәгән токсиннарны фильтрлау һәм файдалы матдәләрне бөтен организмга тарату өчен бик гаҗәеп система бар. Әмма бу "фильтр" системасында көчсезлек булса, нәрсә була? Бу бүген без сөйләшәчәк мөһим мәсьәләләрнең берсе.

Мочевина циклы нәрсә ул? Әйдәгез, моны бик гади итеп аңлыйк!

Мочевина циклын тәнебездән токсиннарны чыгаручы фильтр системасы дип күз алдыгызга китерегез. Ул тәнебездән зарарлы матдәләрне чыгарырга һәм файдалы матдәләрне бөтен тән буйлап ташырга ярдәм итә.

Бу процесс без ашаганнан соң башлана. Без ашый торган ризыклардагы аксымнар безнең тәнебездә аминокислоталарга таркала. Бу аминокислоталар аксымнарның төп берәмлекләре. Бина төзү өчен кирпечләр кирәк булган кебек, бу аминокислоталар мускуллар төзү, туклыклы матдәләрне ташу һәм органнарның дөрес эшләвен тәэмин итү өчен бик мөһим.

Хәзер, бу аксым эшкәртелгәндә, калдык буларак аммиак дип аталган газ барлыкка килә. Бу аммиак безнең организм өчен бик агулы . Шуңа күрә, бу агулы аммиактан котылу өчен, безнең организмдагы ферментлар - ягъни химик реакцияләр үткәрүче махсус аксымнар - бу аммиакны бавырда мочевина дип аталган зарарсыз матдәгә әйләндерә. Бу мочевинада аммиак белән бергә тагын берничә аминокислота бар:

• Аргинин
• Орнитин
• Цитруллин

Аннары бу ферментлар мочевинаны кан аша бөерләргә илтә. Мочевина циклының соңгы адымы - бу мочевинаны сидек белән бүлеп чыгару. Гади итеп әйткәндә, мочевина циклы шулай эшли.

Димәк, мочевина циклы бозылуы нәрсә ул?

Мочевина циклы бозылуы (МОББ) - мочевинаны бөтен тән буйлап ташу процессы, без алдарак сөйләшкәнчә, дөрес эшләмәгән халәтләр төркеме. Бу гадәттә шул процесс өчен кирәкле аксым яки фермент җитмәү яки җитмәү сәбәпле килеп чыга.

Бу генетик халәт , ягъни ул тумыштан ук бар. Табиблар моны тумыштан килгән метаболизм хатасы дип атыйлар. Бу каныбызда агулы аммиак җыелуына китерә. Бу гипераммониемия дип атала. Бу халәт безнең тәнебезгә, бигрәк тә миебезгә һәм башка органнарга бик тискәре йогынты ясый.

Мочевина циклы бозылуларының төрләре бармы?

Әйе, мочевина циклының сигез бозылуы билгеле. Аларның һәрберсе мочевина циклы өчен кирәкле билгеле бер фермент яки аксым җитмәү сәбәпле килеп чыга:

• N-ацетилглутамат синтаза (NAGS) җитмәү
• Карбамоилфосфат синтетаза I (CPS1) җитмәү
• Орнитин транскарбамилаза (OTC) җитмәү
• Аргининосукцинат синтаза 1 (ASS1) җитмәү яки I типтагы цитруллинемия
• Цитрин җитмәү яки II типтагы цитруллинемия
• Аргининосукцин лиазасы (ASL) җитмәү
• Аргиназа (ARG) җитмәү
• Орнитин транслоказасы җитмәү

Бу бераз фәнни тоелса да, боларның һәрберсе мочевина циклының билгеле бер этабында проблема барлыгын аңлата.

Бу халәт кемдә үсәргә мөмкин?

Бу теләсә кемгә тәэсир итә торган генетик халәт. Яңа туган балаларга туганнан соң берничә көн эчендә үткәрелә торган Универсаль Яңа туганнарны скрининглау кан анализлары ярдәмендә диагноз куярга мөмкин. Ләкин кайвакыт симптомнар соңрак күренә. Бу очракта, олыларда да авыру ачыкланырга мөмкин.

Бу буыннардан килә торган нәрсәме?

Әйе, мочевина циклы җитмәү - нәселдән килгән халәт. Күпчелек очракта, бу халәтнең барлыкка килүе өчен, сезгә әниегездән дә, әтиегездән дә генетик мутация мирас итеп алырга кирәк. Бу аутосом-рецессив тапшыру дип атала. Кайбер төрләре җенес хромосомасына бәйләнгән балага йөкләнгәннән соң бирелә. Бу Х-бәйләнешле тапшыру дип атала.

Бу хәл ни дәрәҗәдә еш очрый?

Америка Кушма Штатларында бу халәт якынча 35 000 кешенең берсенә эләгә дип исәпләнә. Шри-Ланкада төгәл статистика булмаса да, бу сирәк очрый торган халәт дип санала.

Мочевина циклы җитмәү симптомнары нинди?

Бу халәтнең беренче билгеләре гадәттә туганда күренә. Ләкин бу симптомнар теләсә кайсы яшьтә дә күренергә мөмкин. Бу симптомнар сезгә танышмы-юкмы икәнен тикшерегез:

• Йокы килү, артык ару (летаргия)
• Балаларда еш елау һәм тынычсызлык (Балаларда тынлык)
• Күңел болгану яки косу
• Ашый да, ашата да алмыйм
• Бик тиз яки бик әкрен сулыш алу
• Аңны югалту, аңны югалту

Бу симптомнар кандагы аммиак күләменең артуы (Гипераммониемия) аркасында барлыкка килә. Бу симптомнар җиңелдән алып авырга кадәр төрлечә була ала. Сез шулай ук ​​түбәндәгеләрне күрергә мөмкин:

• Когнитив үсеш һәм интеллектуаль кыенлыклар белән бәйле проблемалар
• Үз-үзеңне тоту үзгәрешләре
• Үсеш тоткарлануы - Бу баланың үсеше аның яшенә туры килмәвен аңлата.
• Баш мие тирәсендә сыеклык туплану (баш мие шешенүе)
• Мускуллар катылыгы, тартышу (спастиклык)
• Эпилептик халәтләр, талма
• Аңсызлык халәте, кома

Мөһим: Баш миенә тәэсир итүче симптомнар гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин, шуңа күрә сездә бу симптомнар булса, шунда ук медицина ярдәме сорарга кирәк.

Моның сәбәбе нәрсәдә?

Элегрәк әйтелгәнчә, мочевина циклы җитмәү генетик мутация аркасында килеп чыга. Элегрәк каралган һәр төр төрле генетик мутация аркасында килеп чыга:

• N-ацетилглутамат синтаза җитмәү: NAGS генындагы мутация.
• Карбамоилфосфат синтетаза I җитмәү: CPS1 генындагы мутация.
• Орнитин транскарбамилаза җитмәү: OTC генындагы мутация.
• Аргининосукцинат синтаза 1 җитмәү: ASS1 генындагы мутация.
• Цитрин җитмәү: SLC25A13 генындагы мутация.
• Аргининосукцин лиазасы җитмәү: ASL генындагы мутация.
• Аргиназа җитмәү: ARG генындагы мутация.
• Орнитин транслоказа җитмәү: SLC25A15 генындагы мутация.

Бу геннар мочевинаны бөтен тән буйлап ташу өчен кирәкле аксымнар һәм ферментлар җитештерү өчен җаваплы. Генетик мутация булганда, организм бу аксымнарны яки ферментларны җитәрлек күләмдә җитештерми. Аннары организм канга җыелып, симптомнар китереп чыгаручы агулы аммиакны чыгара алмый.

Бу халәт ничек ачыклана?

Табиб башта сезнең симптомнарыгыз турында сораячак, физик тикшерү үткәрәчәк һәм тулы медицина тарихын җыячак. Аннары ул хәлне раслау өчен кан яки сидек анализларын билгеләргә мөмкин.

Моның өчен нинди тестлар үткәрелә?

• Аминокислота профиле яки анализы: Кан яки сидек үрнәге сезнең организмдагы аминокислоталарның дәрәҗәсен үлчи.
• Бавыр биопсиясе: Бавырның бик кечкенә кисәге алына һәм микроскоп астында тикшерелә, бу авыру белән бәйле ферментлар бармы-юкмы һәм аларның ничек эшләвен ачыклау өчен.
• Генетик тест: Симптомнарга китерергә мөмкин булган генетик үзгәрешләрне тикшерү өчен кан үрнәге алына.

Бу ничек дәвалана?

Мочевина циклы бозылуларын дәвалауның төп максаты - кандагы аммиак күләмен киметү. Моны түбәндәге ысул белән эшләргә мөмкин:

• Аксым аз булган диета.
• Диализ: Каннан токсиннарны чыгару өчен кулланыла торган процедура. Бу шулай ук ​​гемодиализ дип тә атала.
• Дарулар куллану: Натрий фенилацетат һәм натрий бензоаты (мәсәлән, Аммонул® ) кебек дарулар каннан аммиакны чыгарырга ярдәм итә.
• Аминокислота өстәмәләрен кабул итү: Аргинин яки Цитруллин кебек өстәмәләр организмга мочевина циклын тәмамларга ярдәм итә.

Гипераммониемиянең бик авыр очракларында бавыр күчереп утырту кирәк булырга мөмкин.

Дәвалауны башлар алдыннан, табибыгыз белән яңа дарулар һәм процедураларның ян эффектлары турында сөйләшегез. Шулай ук, табибыгызга хәзерге вакытта кабул итә торган башка дарулар яки өстәмәләр турында да сөйләгез. Бу сезгә теләмәгән ян эффектлардан сакланырга ярдәм итә ала.

Әгәр дә сездә мочевина циклы бозылу булса, нинди ризыклардан баш тартырга кирәк?

Бу халәтне җайга салуның иң яхшы ысулы - аксым аз булган диета . Чөнки без ашаган ризыктагы аксым таркалгач, аминокислоталар барлыкка килә, алар аннары аммиак җитештерә. Мочевина циклы бозылган кеше бу аммиакны табигый рәвештә чыгара алмый. Шуңа күрә, аксым аз булган диета канга аммиак җыелу куркынычын киметергә мөмкин.

Диетагыздан чыгарырга тиешле төп аксымга бай ризыкларның кайберләре:

• Балык
• Тавык
• Йомыркалар
• Сыер ите
• Борчак төрләре
• Тофу яки соялы ризыклар

Шулай да, аксым безнең организм өчен бик мөһим булганлыктан, аны тулысынча кулланудан баш тартуның ян эффектлары булырга мөмкин, мәсәлән, үсеш тоткарлануы. Шуңа күрә табиб сезне диетологка яки диетологка җибәрергә мөмкин. Алар сезгә ашаган аксым күләмен контрольдә тотарга ярдәм итә ала. Кайвакыт табиб аксым чикләүләре аркасында килеп чыккан туклыклы матдәләр җитмәүне каплау өчен витамин, минераль яки аминокислота өстәмәләрен кабул итүне дә тәкъдим итә ала.

Яңа туган балада бу авыру булса, аны имезергә мөмкинме?

Балагыз ана сөтеннән аксым ала. Сез имезә алсагыз да, табибыгыз аның балагызга ничек тәэсир итүен еш кына күзәтеп торачак. Әгәр сезгә балагызның аксым куллануын киметергә кирәк булса, табиб сезгә ана сөте урынына махсуслаштырылган балалар катнашмасы бирергә киңәш итәргә мөмкин.

Бу хәлне булдырмаска мөмкинме?

Бу генетик халәт һәм аны булдырмаска мөмкин түгел. Әгәр дә сез йөкле булырга планлаштырасыз һәм генетик халәтле бала табу куркынычын белергә телисез икән, генетик консультация турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Мочевина циклы бозылуы булган кеше нинди өметкә ия була ала?

Табиб бу авыруны ачыклау белән, ул кандагы аммиак күләмен киметү өчен дәвалауны башлый. Яңа туган балалар өчен, катлаулануларны булдырмас өчен, дәвалау туганнан соң шунда ук башлана. Дәвалау башлангач, табиб кандагы аммиак дәрәҗәсен куркынычсыз дәрәҗәгә кайтканчы күзәтеп торачак.

Бу халәт гомер буе күзәтүне һәм махсус аз аксымлы диетаны таләп итә . Артык күп аксым ашау симптомнарның кабатлануына китерергә мөмкин.

Әгәр гипераммониемия авырая башласа, ул баш миенә кайтарып булмый торган зыян китерергә, комага яки хәтта үлемгә китерергә мөмкин. Шуңа күрә, бу тормыш өчен куркыныч тудыручы өзлегүләрдән саклану өчен, үзегезнең яки ​​балагызның хәлен ничек җайга салырга кирәклеге турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Бу хәлдә савыгу фаразы нинди?

Сезнең фаразыгыз симптомнарыгызның авырлыгына бәйле. Әгәр дә иртә ачыкланса, дәваланса һәм гомерегез буе контрольдә тотылса, гомер озынлыгы нормаль булырга мөмкин. Ләкин, дәваламый яки диагноз куелмый калса, ул үлемгә китерергә мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә бу халәтнең симптомнары булса, аеруча үзегезне бик арыган яки ашый алмасагыз , табибка күренегез.

Балагыз үскән саен, аның үсеш этапларына ирешүен тикшереп тору мөһим. Ягъни, ул яшенә туры килә торган эшләр башкарамы. Башка очракта, табибка күренегез.

Әгәр дә сездә яки балагызда талма булса яки сулыш алу авыр булса, шунда ук хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә мөрәҗәгать итегез.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

• Баламның хәлен ничек җайга салырга?
• Диетологка күренергә кирәкме?
• Дәвалауның нинди ян эффектлары бар?
• Нинди ризыкларны бетерергә кирәк?

Үзегездә яки балагызда бу сирәк очрый торган генетик авыру барлыгын белгәч, борчылу гадәти хәл. Табиб сезгә бу авыруны дәвалауда ярдәм итә ала. Аз аксымлы диета ашап, сез бу авыруның организмыгызга йогынтысын киметә аласыз. Бу симптомнарны киметергә һәм үзегезне яхшырак хис итәргә ярдәм итә ала. Әгәр дә сез һәрвакыт арыганлык сизсәгез, ашау белән кыенлыклар кичерсәгез яки үз-үзегезне тотышыгызда гадәти булмаган үзгәрешләр булса, табибка күренергә онытмагыз.

Истә тотарга кирәкле мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, без мочевина циклы бозылуы турында күп сөйләштек. Кыскасы, менә берничә нәрсәне истә тотарга кирәк:

• Бу генетик халәт: бу сезнең тумыштан ук булган хәл дигән сүз. Монда безнең организм аммиак дип аталган агулы матдәне тиешенчә чыгара алмый.
• Алдан тану бик мөһим:Аеруча яңа туган балалар өчен. Әгәр дә сез симптомнар сизсәгез, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.
• Дәвалау ысуллары бар: Иң мөһиме - кандагы аммиак дәрәҗәсен контрольдә тоту. Моны аз аксымлы диета, дарулар һәм башка дәвалау ысуллары белән эшләп була.
• Гомерлек идарә кирәк: дөрес идарә ителсә, күпчелек кеше гадәти тормыш белән яши ала.
• Медицина киңәшләрен үтәгез: Сәламәтлек өчен табиб һәм диетолог киңәшләрен төгәл үтәү бик мөһим.

Куркырга кирәкми. Иң мөһиме - бу хәл турында хәбәрдар булу һәм тиешле медицина ярдәме алу. Әгәр сезнең башка сорауларыгыз булса, табиб белән сөйләшергә курыкмагыз.

Мочевина циклы, аммиак, генетик авырулар, аксым метаболизмы, гипераммониемия, балалар авырулары, метаболик бозылулар