Сезнең дә тирегез, чәчегез һәм күзегез төсе үзгәрү белән бергә ишетү сәләтегез начарланамы? Әйдәгез, бу турыда сөйләшик (Ваарденбург синдромы)!

Кайвакыт сез безнең халык арасында балачактан бирле ак чәчле яки бер күзе зәңгәр, икенчесе коңгырт күзле кешеләр барлыгын күргәнсездер. Кайбер кешеләрнең балачактан бирле ишетү проблемалары бар. Кайвакыт мондый нәрсәләр артында без белмәгән генетик сәбәп булырга мөмкин. Бу - без бүген сөйләшәчәк махсус халәтнең берсе (Ваарденбург синдромы) . Курыкмагыз, без бу хакта гади генә, сез аңлый алырлык итеп сөйләшербез.

Варденбург синдромы нәрсә ул? Гади генә итеп ...

Ярар, хәзер моның (Ваарденбург синдромы) нәрсә икәнен карыйк. Бу генетик халәт . Ягъни, ул безнең тәндәге геннар үзгәрүе аркасында килеп чыга. Төгәлрәк әйткәндә, бу халәт чәч, күз һәм тиренең төсен (пигментация) үзгәртә ала . Моннан тыш, кайбер кешеләрдә ишетү начарлануы да булырга мөмкин. Моның дүрт төп төре бар (Ваарденбург синдромы). Бу төрләр алты гендагы төрле үзгәрешләр (мутацияләр) аркасында килеп чыга. Һәр төрнең үзенчәлекле үзенчәлекләре бар.

Варденбург синдромын кем ала?

Бу генетик халәт булганлыктан, ул һәркемгә тәэсир итә ала. Күпчелек очракта бала бу халәт генын я анасыннан, я әтисеннән мирас итеп ала. Медицина терминологиясендә бу "аутосом-доминант" мирас дип атала. Бу очракта, гадәттә, генны бирүче ата-анада да бу халәт була. Күз алдыгызга китерегез, әгәр анада яки атада бу үзенчәлекләр булса, балада да бу үзенчәлекләр булырга мөмкин.

Шулай да, кайвакыт Ваарденбург синдромының II һәм IV төрләре "аутосом-рецессив" ген буларак та күчә ала. Бу ата-ананың икесе дә зарарланган генның йөртүчесе булырга тиеш дигәнне аңлата, ләкин аларда симптомнар юк. Ләкин, әгәр ата-ананың икесе дә бу генны үз баласына тапшырса, балада бу авыру барлыкка килергә мөмкин.

Бик сирәк кенә, бу халәт гаилә тарихы булмаган кешедә, яңа генетик мутация аркасында, үсеш ала.

Бу ни дәрәҗәдә еш очрый?

Ваарденбург синдромы якынча һәр 40 000 кешенең берсенә эләгә. Ул шулай ук ​​тумыштан ишетү сәләтен югалтуның 2% тан 5% ка кадәр сәбәбе булып тора.

Варденбург синдромы минем организмга ничек тәэсир итә?

Моңа китерә торган генетик мутацияләр сезнең ишетүегезгә тәэсир итә ала. Кайбер кешеләрнең ишетү сәләте нормаль, ләкин кайберләре тумыштан ук каты ишетү сәләте югалту белән туа (тумыштан). Бу геннар шулай ук ​​күзләрегезнең, тирегезнең һәм чәчләрегезнең тышкы кыяфәтен үзгәртә ала. Сезнең күзләрегезнең төсе ике яки аннан да күбрәк булырга мөмкин. Бу халәт тирегезнең кайбер өлешләренең башкаларга караганда ачыграк булуына, чәчләрегезнең төсенең үзгәрүенә һәм чәчләрегезнең, бигрәк тә бик яшь чакта, чал төскә керүенә китерергә мөмкин.

Ваарденбург синдромының симптомнары нинди?

Бу синдромның симптомнары кешедән кешегә төрлечә була. Алар хәтта бер үк гаилә эчендә дә төрлечә була ала. Төп симптомнар - ишетү сәләтенең начарлануы һәм чәч, тире һәм күзләрнең пигментациясе. Моннан тыш, Ваарденбург синдромы төренә карап, үзенчәлекле симптомнар бар. Мәсәлән, 1 нче типта күзләр арасындагы ераклык арту, 3 нче типта кулларда һәм бармакларда аномалияләр, ә 4 нче типта Гиршпрунг авыруы дип аталган эчәклек авыруы күзәтелә.

Ишетү бозылуы

Ваарденбург синдромы белән авыручы кайбер кешеләрдә бер яки ике колагында да уртача яки авыр ишетү начарлануы күзәтелергә мөмкин. Ләкин кайбер очракларда ишетү бөтенләй дә бозылмаска мөмкин. Бу ишетү начарлануы тумыштан була .

Пигментация симптомнары

Ваарденбург синдромы чәч, тире һәм күз төсендә үзгәрешләргә китерергә мөмкин, мәсәлән:

• Бик ачык, зәңгәр күзләр.
• Ике төстәге ике күзең бар. Күз алдыгызга китерегез, берсе зәңгәр, икенчесе көрән.
• Гетерохромия иридлары - хәтта бер үк күз эчендә дә күзнең төсле өлешендә (ирис) төс үзгәрү.
• Чәчтә, гадәттә маңгай өстендә (маңгай чәче) ак төен яки чәч бәйләме булу.
• Бик яшь чакта чәчләрнең агаруы.
• Тиредә башка өлешләргә караганда ачыграк таплар яки таплар булу (тумыштан килгән лейкодерма) .

Варденбург синдромының төрләре нинди?

Ваарденбург синдромының дүрт төп төре бар. Табиб бу төрне сезнең симптомнарыгызга нигезләнеп билгели.

• I тип: Күзләр арасындагы ара бик киң, ә борын күпере киң.
• II төр: Уртача һәм авыр ишетү югалтуы.
• III тип - Шулай ук ​​"Клейн-Ваарденбург синдромы" дип тә атала: ишетү сәләте югалу, тире пигментациясе үзгәрешләре һәм кул һәм бармак сөякләре үсешендәге аномалияләр.
• IV тип - Ваарденбург-Шах синдромы буларак та билгеле: Ваарденбург синдромының башка барлык үзенчәлекләре белән беррәттән, Гиршпрунг авыруы дип аталган халәт тә очрый. Бу каты эч катуына яки эчәклек тыгылуына китерергә мөмкин.

Шулар арасында I һәм II төрләре иң еш очрый. III һәм IV төрләре бик сирәк очрый.

Ваарденбург синдромының сәбәпләре нинди?

Ваарденбург синдромы түбәндәге геннарның берсендә яки берничәсендә мутация аркасында килеп чыга:

• `(EDN3)` (IV төр өчен)
• `(EDNRB)` (IV төр өчен)
• `(MITF)` (II төр өчен)
• `(PAX3)` (I һәм III төрләр өчен)
• `(SNAI2)` (II төр өчен)
• `(SOX10)` (IV тип өчен)

Бу геннар безнең тәнебездә төрле төр күзәнәкләрне барлыкка китерә. Алар арасында "меланоцитлар" дип аталган махсус төр күзәнәк бар. Бу күзәнәкләр тиребезгә, чәчебезгә һәм күзләребезгә төс бирә торган "меланин пигменты" пигментын җитештерә.Пигментлар җитештерүдән тыш, бу күзәнәкләр колакның эчке өлешенең эшләвенә дә өлеш кертә. Шуңа күрә, әгәр бу геннарның берәрсендә үзгәреш булса, бу симптомнарга китерергә мөмкин.

Варденбург синдромы ничек диагноз куела?

Балагызның табибы, мөгаен, Ваарденбург синдромын туганда яки балачакның беренче елларында ачыклаячак. Алар симптомнарны һәм гаиләгезнең медицина тарихын тикшерү өчен физик тикшерү үткәрәчәкләр. Табиб шулай ук ​​диагнозны раслау һәм бу хәл белән бәйле башка симптомнарны, мәсәлән, түбәндәгеләрне тикшерү өчен генетик тикшерүләр үткәрергә киңәш итә ала:

• Күз тикшерүе.
• Ишетү тесты .
• Симптомнар төренә карап, эчке колак, кул һәм бармаклар яки эчәклекләрдә визуализация тестлары үткәрелергә мөмкин .

Варденбург синдромы ничек дәвалана?

Ваарденбург синдромының барлык төрләре дә дәвалануны таләп итми. Ләкин, әгәр дә ниндидер симптомнар булса, алар кирәк булганда дәвалана. Мәсәлән:

• Ишетү бозылулары өчен ишетү аппаратлары куллану яки кохлеар имплантация операциясе ясау.
• Кояштан тире пигментациясе үзгәргән урыннарны саклау өчен кояштан саклаучы крем куллану.
• Әгәр дә сездә эч кату булса (бигрәк тә IV тип), дарулар кулланыгыз яки клетчаткага бай диета тотыгыз.
• Эчәкнең тыгылган өлешен алып ташлау яки төзәтү өчен операция (IV төр).
• Тире сәламәтлеген саклау өчен тышкы лосьоннар яки майлар куллану.

Варденбург синдромын булдырып буламы?

Бу генетик мутация аркасында килеп чыкканлыктан, аны булдырмас өчен чын ысул юк . Ләкин, әгәр сез генетик авырулы бала табу куркынычын белергә телисез икән, сез табиб белән генетик консультация һәм тестлар турында сөйләшә аласыз.

Баламда Ваарденбург синдромы булса, нәрсә көтәргә кирәк?

Әгәр балагызга Ваарденбург синдромы диагнозы куелса, гомере буе ишетүне даими тикшерү мөһим. Бу табибка яки аудиологка күренүне үз эченә алырга мөмкин. Чөнки балачакта барлыкка килгән ишетү проблемалары үсеш этапларын тоткарларга һәм когнитив үсешкә тәэсир итәргә мөмкин . Ләкин бу авырулы кешеләр еш кына кохлеар имплантлар һәм ишетү аппаратларыннан файда күрә алалар.

Иң мөһиме - балагызның ишетү сәләтен югалтуын иртә ачыклау һәм кирәкле ярдәм күрсәтү.

Балагызның чәче, күзе һәм тире төсе аларны үзен уңайсыз хис итәргә һәм яшьтәшләреннән аерылып торырга мөмкин. Мондый очракларда кайбер балаларга үз-үзләренә ышанычларын арттыру өчен когнитив-бихевиораль терапия (CBT) кебек психологик консультация ысуллары файдалы.

Ваарденбург синдромы белән авыручыларның гомер озынлыгы нормаль . Моның дәвасы юк, ләкин симптомнарны контрольдә тотарга һәм кешеләр яхшы тормыш алып бара ала.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сезнең симптомнарыгыз көндәлек эшләрне башкаруны кыенлаштыра икән, бигрәк тә ишетү сәләтегез начарланса , яки еш эч кату кебек проблемаларыгыз булса, табибка күренергә онытмагыз.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Табибка күренгәндә, сез түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Миңа ишетү аппараты кулланырга кирәкме?
• Ишетүемне яхшырту өчен операция кирәкме?
• Кояштан тиремне ничек сакларга?
• Чәч төсем үзгәрсә, мин чәчемне буяп буламы?

Ниһаять, нәрсәне истә тотарга кирәк (Өйгә алып китү турында хәбәр)

Ваарденбург синдромы аркасында тышкы кыяфәтегездә кайбер үзгәрешләр булырга мөмкин, ләкин бу сыйфатлар сезне уникаль итә. Кайвакыт, бигрәк тә балаларда, бу симптомнар сезне уңайсыз хис итсә, үз-үзенә ышанычын арттыру өчен психик сәламәтлек буенча консультант белән киңәшләшү яхшы фикер. Әгәр балагызга Ваарденбург синдромы диагнозы куелса, аның балачак чорындагы үсеш этапларын игътибар белән күзәтегез. Бу симптомнарның аларның интеллектуаль үсешенә яки яхшы үсү сәләтенә тәэсир итмәвен тәэмин итәргә ярдәм итәчәк. Борчылмагыз, тиешле медицина киңәше һәм ярдәме белән сез бу авыру белән уңышлы яши аласыз!

Ваарденбург синдромы, генетик авырулар, тире төсе үзгәрү, чәч төсе үзгәрү, күз төсе үзгәрү, ишетү бозылуы, тумыштан ишетү югалтуы