Әйе, балам белән нәрсә булды? Уокер-Варбург синдромы турында белегез

Әни кеше буларак, кечкенә балагыз сәер кыяфәттә, җансыз яки аксап туса, яисә табиблар күз яки ми үсешендә проблема бар дип әйтсә, сез ничек кайгырасыз һәм куркасыз? Кайвакыт моның сәбәбе бик сирәк очрый торган, ләкин бик җитди, туган вакытта була торган генетик халәт булырга мөмкин. Бүген без шундый авыруларның берсе - Уокер-Варбург синдромы турында сөйләшәчәкбез.

Уокер-Варбург синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Уокер-Варбург синдромы - балагызның тәнендәге мускулларга, бигрәк тә миенә һәм күзләренә тәэсир итүче генетик халәт. Ул тумыштан мускул дистрофияләре дип аталган авырулар төркеменә керә, алар туганда яки сабый чакта башлана һәм вакыт узу белән мускулларны әкренләп көчсезләндерә. Чынлыкта, бу халәт балаларда гомер өчен куркыныч симптомнар тудыра һәм, кызганычка каршы, аларның гомерен кыскарта. Бу сезгә куркыныч тоелырга мөмкин, ләкин аның нәрсә икәнен белү мөһим.

Дистрогликанопатия нәрсә ул? Аның белән бәйләнеш бармы?

Сез Уокер-Варбург синдромын дистрогликанопатия дип атаганнарын ишеткәнсездер. Борчылмагыз, мин аны аңлатам.

Уокер-Варбург синдромы - тумыштан мускул дистрофиясенең бер төре. Мускул дистрофиясе - бала тәненең мускулларына тәэсир итүче авырулар төркеме. Бу мускул дистрофияләренең берничә төре дистрогликанопатия дип классификацияләнә. Ягъни, дистрогликан аксымын җитештерүче геннардагы җитешсезлекләр аркасында килеп чыккан мускул дистрофияләре шулай атала. Уокер-Варбург синдромы бу дистрогликанопатияләр төркеменең иң авыр яки җитди төре дип санала.

Бу хәл ни дәрәҗәдә еш очрый? Аны кемнәр йоктыра ала?

Уокер-Варбург синдромы бик сирәк очрый торган авыру. Дөнья күләмендә 60 500 яңа туган баланың якынча берсе бу авырудан интегә дип исәпләнә. Бу генетик мутация нәтиҗәсе булганлыктан, теләсә кем бу авыруга дучар була ала. Бу раса, дин һ.б. мөһим түгел дигән сүз.

Балам бу авыруны мирас итеп ала аламы?

Әйе, балагыз Уокер-Варбург синдромын мирас итеп ала ала.Бу шулай була: ата-ананың икесе дә Уокер-Варбург синдромын китереп чыгаручы мутацияләнгән геннарның берсенең йөртүчесе булганда, ягъни аларның икесендә дә кимчелекле генның бер күчермәсе булганда, бала бу авыруны бары тик ата-ананың икесе дә балага балага бала тудыру вакытында ген тапшырган очракта гына йоктыра. Бу мирас схемасы аутосом-рецессив мирас дип атала.

Күз алдыгызга китерегез, әгәр балагыз бу мутацияләнгән генның бер генә күчермәсен ата-анадан мирас итеп алса, балада симптомнар күренмәячәк, ләкин бала авыруны йөртүче булачак. Бу баланың балаларында киләчәктә бу авыруны үстерү куркынычы булырга мөмкин дигән сүз, әгәр икенче ата-ана да йөртүче булса.

Уокер-Варбург синдромы баламның организмына ничек тәэсир итә?

Бу авыру, нигездә, балагызның тән мускулларына тәэсир итә. Балагыз туганнан соң ук аның мускулларындагы үзгәрешләрне сизәргә мөмкин. Баланың тәне җансыз курчак кебек бик сыгылмалы булырга мөмкин, чөнки мускулларда мускул тонусы бик аз. Мускуллардан тыш, бу халәт балагызның мие һәм күзләренең үсешенә һәм эшләвенә дә тәэсир итә. Балагызда күрү проблемалары, үсеш тоткарлануы һәм интеллектуаль үсеш проблемалары булырга мөмкин. Табиблар бу симптомнарны дәвалау белән контрольдә тотарга һәм баланың гомер озынлыгының кыскаруын булдырмаска тырышалар.

Уокер-Варбург синдромының симптомнары нинди?

Уокер-Варбург синдромы балагызның мускулларына, миенә һәм күзләренә тәэсир итүче симптомнар китереп чыгара. Бу симптомнарның авырлыгы төрлечә булырга мөмкин. Алар гадәттә туганда яки балачакның башында күренә. Кайбер симптомнар гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

Мускуллар белән бәйле симптомнар

Уокер-Варбург синдромы симптомнары балада хәрәкәт өчен кулланыла торган мускулларга тәэсир итә.

• Бала туганда, мускул тонусы түбән булу (гипотония) аркасында, ул җансыз курчак кебек "җиңелчә" булып күренергә мөмкин. Бу баланың башын, кулларын һәм аякларын күтәрүен кыенлаштыра.
• Бу халәт баланың мускулларының әкренләп көчсезләнүенә китерә, бу исә вакыт узу белән симптомнарның начарлануын аңлата.
• Баланың мускуллары дөрес эшләмәгәнлектән, сабыйлык чорында сөт эчү авыр булырга мөмкин. Алар сөтне дөрес имезмәскә яки йота алмаска мөмкин.

Баш мие белән бәйле симптомнар

Уокер-Варбург синдромы баланың мие үсешенә тәэсир итә. Ми белән бәйле симптомнар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Лиссенцефалия (шома баш мие) - бу халәт баш миенең өслегендә гадәти бөкләнешләр яки чокырлар булмаган төерләр барлыкка килә. Икенче төрле әйткәндә, баш миенең өслеге шома булып күренә.
• Баш миендә сыеклык җыелу(Гидроцефалия - су башы) Бу башның зураюына китерергә мөмкин.
• Баш мие сабагы һәм мичәк үсеше аномалияләре яки мичәк кистасы дип аталган халәт (Дэнди-Уокер мальформациясе) .
• Өянәкләр , ягъни өянәккә охшаш халәтләр.

Балагызның миенә тәэсир итүче бу халәтләр үсештә тоткарлануга һәм интеллектуаль сәләтләрдә кыенлыклар тудырырга мөмкин.

Күз белән бәйле симптомнар

Уокер-Варбург синдромы балагызның күзләренең үсешенә тәэсир итә һәм түбәндәге симптомнар китереп чыгара ала:

• Кечкенә күзләр (Микрофтальмия) яки зур күзләр (Буфтальмос) .
• Күзләрнең томанлануы, бу күз линзасының агарганлыгын аңлата (Катаракта) .
• Күзләрдән мигә хәбәрләр җибәрә торган күрү нервлары аша хәбәрләр тапшыруның тоткарлануы.
• Ачык күрү кыенлыгы (күрү начарлануы) .

Моның сәбәбе нәрсәдә? Ни өчен бу шулай була?

Уокер-Варбург синдромы генетик мутация аркасында килеп чыга. Бу авыруны китереп чыгаручы дистәдән артык ген ачыкланган, һәм ачыкланмаганнары да күбрәк булырга мөмкин. Уокер-Варбург синдромы белән авыручыларның яртысыннан артыгында авыруны китереп чыгаручы төп генетик мутацияләрнең кайберләре:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (элеккеге исеме `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `ЗУР1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Бу геннар альфа-дистрогликан дип аталган аксымга шикәр молекулаларын өстәү процессына комачаулый, бу процесс гликозиллашу дип атала. Бу гликозиллашу процессы дөрес бармаганда, баланың мускул җепселләре организмда үз структурасын саклый алмый. Бу аксымнар шулай ук ​​эмбриональ стадиядә мидәге нерв күзәнәкләренең хәрәкәт итү рәвешенә тәэсир итә, бу исә алдарак телгә алынган лиссенцефалия дип аталган ми авыруына китерә.

Гади итеп әйткәндә, Уокер-Варбург синдромы белән авыручы баланың мускуллары даими рәвештә кысыла һәм йомшара. Вакыт узу белән бу мускул җепселләре зарарлана һәм көчсезләнә, хәтта алар эшли алмый башлый.

Моннан тыш, Уокер-Варбург синдромы баланың миендә нейроннарның хәрәкәт итү ысулын боза. Гадәттә, нейроннар билгеләнгән урынга җиткәч туктарга тиеш. Ләкин зарарланган нейроннар баланың миен уратып алган сыеклыкка да үтеп керә. Бу ми үсешенә зур йогынты ясый.

Уокер-Варбург синдромы ничек ачыклана?

Табиб йөклелекнең соңгы чорында Уокер-Варбург синдромын тикшерүне башларга мөмкин, һәм бала туганнан соң диагноз раслана.

• Йөклелек вакытында УЗИ тикшерүе симптомнарны ачыкларга мөмкин, бигрәк тә баланың миенә тәэсир итүче симптомнарны.
• Бала туганнан соң, компьютер томографиясе һәм МРТ кебек томография тикшерүләре баланың миенең ачык картинасын бирә һәм аның торышын бәяли ала.

Уокер-Варбург синдромы диагнозын раслау өчен берничә тест бар:

• Мускул тукымасы биопсиясе - баланың мускул җепселләренең сәламәтлеген тикшерү өчен кулланыла торган тест. Бу мускулның кечкенә кисәген алып, аны тикшерүне үз эченә ала.
• Кандагы креатинкиназа (КК) дәрәҗәсен тикшерү өчен кан анализы. КК - мускул тукымасы таркалгач канга бүленеп чыга торган фермент. ККның югары дәрәҗәсе мускулларның зарарлануын күрсәтә.
• Баланың күзләрендә Уокер-Варбург синдромы билгеләрен тикшерү өчен күз тикшерүе .
• Симптомнар китереп чыгарган мутацияләнгән генны ачыклау өчен генетик кан анализы .

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Кызганычка каршы, Уокер-Варбург синдромын дәвалау ысулы юк. Шуңа күрә дәвалау, нигездә, симптомнарны җиңеләйтүгә юнәлтелгән. Дәвалау вариантлары, баланың хәленә карап, бу авыру диагнозы куелган һәр бала өчен төрлечә булырга мөмкин. Дәвалау вариантлары түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Баш миеннән артык сыеклыкны чыгару өчен операция (гидроцефалия).
• Обыруларны булдырмас өчен дарулар бирү.
• Мускул көчен яхшырту өчен физиотерапия .
• Ашауда кыенлыклар туса, ашату трубкасы урнаштыру ярдәм итә ала.

Уокер-Варбург синдромын дәвалауның максаты - гомергә куркыныч тудыручы симптомнарны булдырмау һәм баланың гомер озынлыгын арттыру.

Уокер-Варбург синдромын булдырмас өчен ысул бармы?

Уокер-Варбург синдромы - генетик халәт, шуңа күрә аны булдырмаска мөмкин түгел. Әгәр дә сез йөкле булырга планлаштырасыз һәм генетик халәтле бала табу куркынычын белергә телисез икән, генетик тикшерү яки генетик консультация турында табибыгыз белән киңәшләшү яхшы фикер.

Баламда бу авыру булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?

Уокер-Варбург синдромы - прогрессив авыру. Бу башта симптомнар җиңел булырга мөмкин, ләкин вакыт узу белән алар начарлана дигән сүз. Бу бик аянычлы яңгырарга мөмкин, ләкин мондый авыру белән авыручыларның гомер озынлыгы гадәттә кыска , еш кына балачакка кадәр генә. Балагызның табибы гомергә куркыныч тудыручы симптомнарны булдырмас өчен һәм балагызның гомерен озайту өчен дәвалау чаралары күрәчәк. Исегездә тотыгыз, бу авыруны дәвалау юк.

Балагызга диагноз куелганда, үзегез турында кайгырту мөһим. Балагызның диагнозын һәм дәвалау вариантларын аңларга һәм алар белән көрәшергә ярдәм итү өчен генетик консультант белән сөйләшү сезгә һәм гаиләгезгә файдалы булырга мөмкин. Психик сәламәтлек белгече шулай ук ​​балагызның диагнозы белән бәйле кинәт югалтуга әзерләнергә һәм аны җиңәргә ярдәм итә ала. Кайгы һәм ярдәм төркемнәре бу авыр вакытларда гаиләләр өчен зур юаныч чыганагы була ала.

Баламны кайчан табибка алып барырга кирәк?

Балагызда Уокер-Варбург синдромы симптомнары күренсә, аеруча ашый алмаса , шунда ук балагызның табибына шалтыратыгыз. Шулай ук, балагызның симптомнары кинәт кабатланса яки начарланса , хәтта симптомнарны бетерү өчен дәвалау уңышлы булса да, табибыгызга хәбәр итегез.

Балагызда талма куркынычы бар. Әгәр дә сез балагызның вакытлыча аңын югалтуын, тартышуын яки контрольсез хәрәкәтләнүен, яисә аптыраган, куркып калган яки тынычсыз күренүен күрсәгез, шунда ук хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә мөрәҗәгать итегез.

Баламның табибына нинди сораулар бирергә кирәк?

Бу авыр вакытта сезнең күп сорауларыгыз туарга мөмкин. Балагызның табибына түбәндәге сорауларны биреп карагыз:

• Балама операция кирәкме?
• Дәвалау ысулларының ян эффектлары нинди?
• Баламда талма булса, мин нишләргә тиеш?
• Баламны сәламәтлек тикшерүенә ничә тапкыр алып барырга кирәк?

Яңа туган балагызның тулы канлы тормыш алып баруына комачаулый торган генетик авыру булуын ачыклау бик авыр тәҗрибә булырга мөмкин. Бу катлаулы диагноз белән табибыгыз гомергә куркыныч тудыручы симптомнарны булдырмас өчен һәм балагызның гомер озынлыгын озайту өчен дәвалау күрсәтәчәк. Балагызның диагнозы сезнең һәм гаиләгез өчен бик эмоциональ булырга мөмкин, шуңа күрә кирәкле ярдәмне алуыгызга инаныгыз. Күп кеше генетик консультацияне балалары турында күбрәк белү өчен файдалы дип саный. Психик сәламәтлек белгече сезгә стрессны җиңәргә, көтелмәгән югалтуга әзерләнергә һәм аны җиңәргә ярдәм итә ала. Әгәр сезгә ярдәм кирәк булса, табибыгыз белән сөйләшегез һәм ярдәм итегез.

Кыскача мәгълүмат: Өйгә алып китү хәбәре

• Уокер-Варбург синдромы - сирәк очрый торган, ләкин бик җитди генетик авыру.
• Бу, нигездә, баланың мускулларына, миенә һәм күзләренә тәэсир итә.
• Симптомнар арасында мускул көчсезлеге (флоппи бала), баш мие деформацияләре (лиссенцефалия, гидроцефалия), эпилепсия һәм күз проблемалары бар.
• Бу ата-ананың икесеннән дә мирас итеп алынган генетик кимчелек аркасында килеп чыга.
• Дәвалау ысулы булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту һәм гомер озынлыгын арттыру өчен дәвалау ысуллары бар .
• Мондый авыр вакытта ата-аналар һәм гаиләләр өчен психик яктан көчле булып калу һәм кирәкле ярдәм алу бик мөһим. Моңа генетик консультация һәм психик сәламәтлек ярдәме ярдәм итәчәк.

Бу мәгълүмат сезгә бу сирәк очрый торган халәт турында бераз аңларга ярдәм итте дип өметләнәм. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел, һәм табиблар һәм консультантлар сезгә ярдәм итәргә әзер.

Уокер -Варбург синдромы, генетик авырулар, мускул көчсезлеге, баш мие деформацияләре, күз авырулары, тумыштан килгән мускул дистрофиясе, балалар сәламәтлеге