Балаларыбыз барысы да төрле һәм уникаль. Кайвакыт бу үзенчәлек аларның геннарыннан, ягъни тумыштан килә. Бүген без шундый генетик үзгәреш аркасында килеп чыккан, ләкин җәмгыятьтә күп сөйләшелмәгән халәт турында сөйләшәчәкбез. Ягъни, малай күзәнәкләрендә өстәмә Y хромосомасы, яки медицина терминологиясе белән әйткәндә, XYY синдромы бар. Моны ишеткәч, курыкмагыз, әйдәгез, барысын да гади итеп аңлап алыйк.
Ни өчен бу була? XYY синдромы нәрсәдән килеп чыга?
Гади итеп әйткәндә, безнең тәнебездәге һәр күзәнәктә хромосомалар дип аталган нәрсә бар. Аларны безнең тәнне төзүче күрсәтмә китаплары дип күз алдыгызга китерегез. Гадәттә, безнең һәр күзәнәктә бу күрсәтмә китаплары, ягъни 46 хромосома була. Без аларны 23 пар итеп алабыз. Без һәр пардан берәр, әниебездән һәм әтиебездән бер хромосома алабыз.
Бу 23 парның беренче 22 пары безнең тәнебезнең башка барлык үзенчәлекләрен билгели. 23 нче пар безнең җенесебезне билгели. Кыз бала өчен бу пар XX, ә малай бала өчен XY.
XYY синдромы менә ничек барлыкка килә. Бала туганда, атасының спермасының формалашуында кечкенә хата була, нәтиҗәдә, бу спермага өстәмә Y хромосомасы өстәлә. Бу медицина фәнендә аерылмау дип атала. Аннары, шул спермадан туган ир баланың тәнендәге һәр күзәнәк гадәти XY урынына XYY хромосома комбинациясен үз эченә ала.
Иң мөһиме шунда ки, бу ана яки әти гаебе түгел . Моннан тыш, бу нәселдән килгән хәл түгел. Ягъни, XYY синдромы булган әти бу хәлне улына күчермәячәк.
XYY синдромы белән авыручы баланың физик үзенчәлекләре нинди?
Бу күп кешеләр өчен чын проблема. Ләкин чынлыкта, XYY синдромы булган барлык малайларда да физик яктан зур аермалар күзәтелми. Кайвакыт бернинди үзенчәлекләр дә сизелми.
Генотип - безнең тәнебезне тәшкил итүче күрсәтмәләр җыелмасы. Бу генетик состав, без яшәгән мохит белән бергә, безнең тышкы үзенчәлекләребезне (фенотип), мәсәлән, буй, авырлык һәм тышкы кыяфәтебезне билгели.
Ләкин кайвакыт бу халәт белән бәйле кайбер физик симптомнар бар. Ләкин исегездә тотыгыз, бу симптомнарның барысы да һәркемгә кагылмый.
| Физик үзенчәлек | Гади аңлатма |
|---|---|
| Уртачадан озынрак булу | Бу иң еш очрый торган сыйфат. Алар гаиләнең калган әгъзаларыннан озынрак булырга мөмкин. |
| Зур баш һәм тешләр | Башы һәм тешләре гәүдә зурлыгына карата шактый зур булырга мөмкин. |
| Яссы табаннар | Арканың аскы өлешендә нормаль кәкрелек булмау. |
| Күзләр арасындагы зуррак ара | Күзләр арасындагы ара гадәтидән бераз зуррак. |
| Сколиоз | Умыртка баганасы янга таба кәкреләнү ихтималы бар. |
| Йомырка зураюы | Кайбер балаларның йомыркалары гадәтидән зуррак булырга мөмкин. |
Алда әйтелгәнчә, уртачадан озынрак булу бу кешеләр арасында иң еш очрый торган сыйфат. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу кешеләрдә җенес хромосомаларында SHOX генының өстәмә күчермәсе бар, бу исә сөякләрнең, бигрәк тә аяк-кулларда, тиз үсүенә китерә.
XYY синдромы белән авыручы ирләрнең күбесенең җенси үсеше һәм тестостерон дәрәҗәсе нормаль , шуңа күрә алар бала тудыра алалар. Ләкин бик аз санлы ирләр бала табу проблемалары белән очрашырга мөмкин.
Бу халәт белән бәйле симптомнар нинди?
XYY синдромы билгеле бер сәламәтлек торышы һәм укудагы кыенлыклар белән бәйле булырга мөмкин. Ләкин бу симптомнарның характеры кешедән кешегә бик нык аерылып тора. Кайберләре аларны бик җиңел кичерсә дә, башкалары җитдирәк тәэсирләнергә мөмкин.
| Симптом категориясе | Мөмкин булган хәлләр |
|---|---|
| Үсеш тоткарлыклары | |
| Мотор күнекмәләре | Утыру, йөрү һ.б. кебек эшләрдә бераз тоткарлык. Мускул тонусы түбән. |
| Сөйләм тоткарлануы | Сөйләшә башлауда тоткарлык яки сөйләмдә кайбер бозылулар. |
| Уку һәм тәртип проблемалары | |
| Укудагы кыенлыклар | Уку һәм язуда бераз кыенлыклар бар. |
| Үз-үзеңне тоту үрнәкләре | ADHD (игътибар җитмәү гиперактивлык бозылуы), җиңел аутизм спектры бозылуы, борчылу, тынгысызлык. |
| Башка сәламәтлек проблемалары | |
| Физик шартлар | Астма, талма, кул калтыравы. |
Менә барыбыз да истә тотарга тиешле нәрсә: Акыл мөмкинлекләре чикләнгән .Акыл җитмәүчәнлеге XYY синдромының гадәти билгесе түгел. Бу балаларның интеллект дәрәҗәсе еш кына нормаль диапазонда була.
XYY синдромы ничек ачыклана?
Бу халәтне бала туганчы, ягъни йөклелек вакытында, шулай ук туганнан соң теләсә кайсы яшьтә үткәрелгән тестлар ярдәмендә ачыкларга мөмкин.
- Йөклелек вакытында: Бу халәтне йөкле анага үткәрелгән махсус генетик тестлар, мәсәлән, амниоцентез яки хорион вилласы үрнәкләре ярдәмендә ачыкларга мөмкин.
- Туганнан соң: Кариотип тесты гадәттә үткәрелә. Бу гади кан анализы. Ул безнең күзәнәкләрдәге хромосомалар санын һәм аларның урнашуын төгәл билгели ала.
Бу халәт ачыклангач, балагызның сөйләме тоткарланса яки моторикада тоткарлык булса, махсус терапия һәм белем бирү ярдәме ярдәм итә ала. Бу хакта табибыгыз белән сөйләшегез һәм, кирәк булса, аны педиатрга, генетикка яки үсеш белгеченә җибәрегез.
Чынлыкта, дөньяда XYY синдромы белән авыручы ир-атларның зур өлеше гомер буе моны белмичә яши. Чөнки аларда бернинди сизелерлек симптомнар юк.
Өйгә алып китү хәбәре
- XYY синдромы - очраклы рәвештә барлыкка килә торган генетик халәт. Ул ата-ана гаебе белән килеп чыкмый яки буыннан-буынга күчми.
- Күпчелек малайлар һәм өлкәннәр бернинди симптомнарсыз яки бик җиңел симптомнарсыз сәламәт, гадәти тормыш алып баралар.
- Иң еш очрый торган үзенчәлек - уртачадан озынрак булу.
- Бу халәт гадәттә акыл җитешсезлегенә китерми .
- Әгәр балада сөйләм яки хәрәкәт үсеше тоткарлануы кебек проблемалар булса, аны иртә ачыклау, тиешле терапия һәм ярдәм зур үзгәрешләргә китерергә мөмкин. Теләсә нинди борчылулар турында табибыгыз белән сөйләшегез .
XYY синдромы, Якоб синдромы, өстәмә Y хромосомасы, генетик авырулар, кариотип, малай балалар, үсеш тоткарлануы
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез