Гаиләгезгә яңа бала өстәлүен күрү сезне ничек дулкынландыра? Әмма, күз алдыгызга китерегез, әгәр балагызның бөтен тәне туганнан соң калын, кабырчыклы, кабырчыклы тире белән капланган булса? Моны күргәндә теләсә нинди ата-ананың нинди шок һәм курку кичерәчәген сүзләр белән аңлатып бирү кыен. Бүген без шундый бик сирәк очрый торган һәм җитди авыру - Арлекин ихтиозы турында сөйләшәчәкбез. Моны ишеткәч, курыкмагыз. Бүгенге көндә, медицина фәне алга киткәнлектән, бу авыруны дәвалауның күп ысуллары бар. Әйдәгез, бу турыда күбрәк белик.
Гади итеп әйткәндә, Арлекин ихтиозы нәрсә ул?
Арлекин ихтиозы - ихтиоз дип аталган тире авыруының иң авыр һәм җитди формасы. Ихтиоз - тире күзәнәкләренең үсүе һәм үлүе белән бәйле проблема булганда барлыкка килә торган халәт. Ихтиозның кайбер төрләре бик җиңел һәм тирегә яхшы кайгырту белән контрольдә тотарга мөмкин. Ләкин, Арлекин ихтиозы - гомер өчен куркыныч тудыручы халәт, ул туганнан ук медицина ярдәме таләп итә.
Бу генетик авыру . Бу аның ата-анадан балаларга мирас итеп күчә дигән сүз. Бу авыру шулкадәр сирәк очрый ки, ул 500 000 баланың берсендә генә очрый. Ләкин, бүгенге алдынгы дәвалау ысуллары белән, бу авыру белән туган балалар хәзер олы яшькә кадәр яшәргә мөмкинлек алалар.
Бу авыруның төп симптомнары нинди?
Бу авыруның симптомнары баланың яшенә карап бераз үзгәрә. Яңа туган бала һәм бераз өлкәнрәк баланың симптомнары төрлечә. Ачык аңлау өчен, аны болай анализлыйк.
| Яшь төркеме | Еш очрый торган симптомнар |
|---|---|
| Яңа туган балалар |
|
| Өлкәнрәк балалар һәм олылар |
Бу халәт авыртулымы?
Әйе, бу яңа туган бала өчен авырттырырга мөмкин. Тиредәге тирән ярыклар, тиренең кабырылып төшү авыртуы турында уйлагыз. Шуңа күрә яңа туган балалар реанимация бүлегендәге (NICU) табиблар һәм шәфкать туташлары балага авыртуны баса торган дарулар (мәсәлән, Парацетамол, Ибупрофен) бирәләр. Алар баланың йөрәк тибешен һәм елавын күзәтеп, авыртуны үлчиләр һәм аның мөмкин кадәр уңайлы булуын тәэмин итәләр.
Ни өчен бу була? Сәбәбе нинди?
Моның төп сәбәбе - ABCA12 генындагы мутация. Моны гади генә аңлап алыйк.
Бу ABCA12 генын тиребезнең иң тышкы катламына майлар (липидлар) кебек мөһим матдәләрне ташучы "Китерү хезмәте" дип күз алдыгызга китерегез. Бу май катламы тиребезне сыгылмалы һәм сәламәт тота. Арлекин ихтиозы белән авыручы кешедә, бу гендагы кимчелек аркасында, бу "Китерү хезмәте" дөрес эшләми. Нәтиҗәдә, май тире күзәнәкләренә тиешенчә барып җитми, һәм тире күзәнәкләре бер-берсе өстенә өелеп, калын, каты катлам барлыкка китерә.
Бу генетик авыру булганлыктан, балада бу авыру барлыкка килсен өчен, ул анадан да, атадан да мирас итеп алынырга тиеш.Бу кимчелекле ген мирас итеп алынырга тиеш. Әгәр ата-ананың икесе дә кимчелекле ген йөртүчесе булса (ягъни аларда симптомнар булмаса да, ген бар), аларның баласында авыру барлыкка килү ихтималы 25% (дүрттән берсе) тәшкил итә.
Табиблар бу авыруны ничек ачыклыйлар һәм дәвалыйлар?
Еш кына табиблар бу халәтне баланың үзенчәлекле тышкы кыяфәте аркасында туганда ук ачыклый алалар. Ләкин аны раслау өчен генетик тикшерүләр үткәрелә. Йөклелек вакытында да табиблар УЗИ тикшерүендә тире үзгәреше яки баланың авызы еш ачылуы кебек билгеләрне күрсәләр, бу халәткә шикләнергә мөмкиннәр. Кирәк булса, алар йөклелек вакытында махсус тестлар (мәсәлән, амниоцентез) ярдәмендә бу халәтне иртә ачыклый алалар.
Дәвалау ысуллары
Арлекин ихтиозы тулысынча дәваланып булмый, ләкин симптомнарны контрольдә тотарга мөмкин, һәм бала уңайлы, озын гомер кичерә ала.
Дәвалауны ике төп өлешкә бүлеп була:
1. Яңа туган балалар өчен интенсив терапия бүлегендә (NICU) дәвалау: Баланың тормышының беренче берничә атнасы иң куркыныч чор. Бу вакытта күрсәтелгән дәвалау баланың гомерен коткара.
2. Өйдә озак вакытлы идарә итү: Яңа туган балаларны реанимацияләү бүлегеннән өйгә кайтканнан соң гомерлек кайгырту.
Әйдәгез, бу дәвалау ысулын җентекләп карап чыгыйк.
| Дәвалау ысулы | Тасвирлама |
|---|---|
| Яңа туган балалар реанимациясе бүлеген дәвалау | |
| Ретиноид терапиясе | Бу дару эчә яки тирегә сөртелә. Ул тиренең калын катламының тиз арада кабыгып төшүенә һәм астындагы тиренең төзәлүенә ярдәм итә. Соңгы вакытта бу балаларның гомерен саклап калуның төп сәбәбе шул булды. |
| Тире турында кайгырту | Тиредә дымны саклап калу өчен махсус дымландыргычлар һәм майлар даими рәвештә сөртелә. Микробларның тире ярыклары аша үтеп керүен булдырмас өчен антибиотик майлар кулланыла. |
| Дымлы мохит | Бала саклана торган инкубатордагы дымлылык бик югары. Бу тире корылыгын киметә. |
| Туклану һәм имезү | Ул сөт имезә алмаганлыктан, аңа кирәкле туклыклы матдәләрне ашказанына урнаштырылган кечкенә трубка (тукландыру трубкасы) аша бирәләр. |
| Өйдә озак вакытлы идарә итү | |
| Еш коену | Көн саен юыну тирене йомшартырга һәм үле тиренең калын катламнарын бетерергә ярдәм итә. |
| Дымландыргычны даими рәвештә куллану | Көненә берничә тапкыр бөтен тәнегезгә дымландыргыч яки вазелин кебек нәрсә сөртергә кирәк. Бу тиренең кибүенә һәм ярылуына юл куймаячак. |
| Белгечләр белән очрашу | Дерматолог белән тыгыз мөнәсәбәттә булу бик мөһим. Шулай ук, күз, колак һәм буын проблемалары буенча белгечләргә даими күренергә кирәк булачак. |
| Югары температуралардан саклау | Тирли алмаганлыктан, эсселектә тән артык кызынырга мөмкин. Шуңа күрә кояштан һәм эсселектән сакланырга кирәк. |
Иң мөһиме - ата-аналарның һәм гаиләнең мәхәббәте, кайгыртуы һәм рухи көче. Бу - катлаулы сәяхәт. Шуңа күрә табиблардан, консультантлардан һәм шундый балалары булган башка гаиләләрдән ярдәм сорау бик мөһим.
Өйгә алып китү хәбәре
- Арлекин ихтиозы - бик сирәк очрый торган, ләкин җитди генетик тире авыруы. Ул йогышлы түгел.
- Бу халәт яңа туган бала өчен гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин, шуңа күрә беренче берничә атна эчендә яңа туган балалар реанимация бүлегендә (NICU) дәвалану бик мөһим.
- Заманча медицина дәвалау ысуллары, аеруча ретиноид терапиясе аркасында, бу балаларның исән калу күрсәткече сизелерлек арткан.
- Бу гомерлек халәт. Тирегә даими кайгырту, дөрес туклану һәм махсус табибларның киңәшләрен үтәү мөһим.
- Дөрес дәвалау белән, бу авыру белән авыручылар озын, уңайлы һәм мәгънәле тормыш алып бара алалар.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез