Без беләбез, безнең тәннәребез триллионлаган күзәнәктән тора. Гадәттә без бу күзәнәкләрнең һәрберсендә бер үк генетик мәгълүмат җыелмасы бар дип уйлыйбыз, мәсәлән, бер үк планның күп күчермәләре кебек. Ләкин кайвакыт бу бераз башкачарак булырга мөмкин. Күз алдыгызга китерегез, сезнең тәнегездәге кайбер күзәнәкләрдә бер үк генетик план бар, ә кайбер күзәнәкләрдә бераз башкача генетик план бар. Моны без медицинада мозаика дип атыйбыз.
Гади итеп әйткәндә, мозаицизм нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, мозаика - бер үк кешенең тәнендә генетик яктан төрле булган ике яки аннан да күбрәк күзәнәк төркеменең булуы. Бу мозаика сәнгате кебек. Төрле төстәге һәм формадагы кечкенә плиткалар матур картина тудырган кебек, монда да төрле генетик составлы күзәнәкләр берләшеп бердәм тән барлыкка китерә.
Моның яхшы мисалы - хромосомалар санындагы аерма. Сәламәт кешенең һәр күзәнәктә 46 хромосома бар. Ләкин мозаик формасындагы кешедә кайбер күзәнәкләрдә 46 хромосома бар, ә башка күзәнәкләр төркемендә сан башкача булырга мөмкин, мәсәлән, 47 яки 45 хромосома. Бу генетик аерма туганда билгеле бер сәламәтлек проблемаларына, ә кайвакыт тормышның соңрак чорында проблемаларга китерергә мөмкин.
Мозаицизм нинди авырулар белән бәйле булырга мөмкин?
Мозаикизм төрле авырулар китереп чыгарырга мөмкин. Ләкин моның йогынтысы кешедән кешегә бик нык аерылып тора. Бу организмдагы аномаль күзәнәкләрнең процентына һәм бу күзәнәкләрнең кайсы органнарда урнашуына бәйле. Әйдәгез, моның белән бәйле төп авыруларның кайберләрен карап чыгыйк.
| Хәл | Тәэсир һәм уртак үзенчәлекләр |
|---|---|
| Мозаик Даун синдромы | Бу Даун синдромының бер төре. Ул акыл җитешсезлегенә, мускул көчсезлегенә һәм яссы йөзгә китерергә мөмкин. Кайбер балаларда йөрәк авырулары, ашкайнату проблемалары һәм калкансыман биз проблемалары да булырга мөмкин. |
| Паллистер-Киллан мозаик синдромы | Хәтта бу хәлдә дә мускуллар көчсезлеге, акыл үсеше тоткарлануы, чәч сирәгәюе, тире пигментациясенең тәртипсезлеге һәм башка тумыштан килгән кимчелекләр күзәтелә. |
| SOX2 анофтальмия синдромы | Бу бик сирәк очрый торган халәт, ул баланың күзсез туу, талма, баш мие үсеше проблемалары һәм физик үсеш тоткарлануы кебек җитди өзлегүләргә китерергә мөмкин. |
| 18 нче трисомия (Мозаика) | Бу - баланың карынында үсеше тоткарланган халәт. Бала гадәтидән кечерәк баш, йөрәк кимчелекләре һәм башка орган кимчелекләре белән туарга мөмкин. Кызганычка каршы, бу халәт белән авыручы күп балалар беренче елдан артык яши алмыйлар. |
Моннан тыш, мозаицизм башка хромосомаль аномалияләр, мәсәлән, Тернер синдромы һәм кайбер яман шеш төрләре, бигрәк тә кан яман шешләре белән бәйле булырга мөмкин.
Ни өчен бу хәл килеп чыга?
Бу, чынлыкта, күпчелек вакытта очраклы рәвештә була. Бу беркемнең дә гаебе белән түгел. Күз алдыгызга китерегез, ана йомыркасы ата спермасы белән аталанганнан соң, барлыкка килгән беренче күзәнәк (зигота) бүленә башлый. Шулай итеп, бер күзәнәк икегә, икегә, дүрткә, дүрткә, сигезгә һ.б. бүленгәндә, эмбрион үсә.
Бу күзәнәк бүленеше вакытында һәр яңа күзәнәк башлангыч күзәнәкнең хромосомаларының төгәл күчермәсен алырга тиеш. Ләкин бик сирәк очракта, бу күчерү процессында хата килеп чыгарга мөмкин. Хата яңа күзәнәктә хромосомалар санының төрле булуына китерергә мөмкин. Дефектлы күзәнәк бүленүен дәвам иткәндә, организм генетик яктан аномаль булган күзәнәкләр буыны барлыкка китерә. Башлангыч, сәламәт күзәнәкләр дә бүленүен дәвам итә, шуңа күрә ахыр чиктә организмда ике күзәнәк җыелмасы барлыкка килә.
- Югары дәрәҗәдәге мозаицизм: Әгәр бу кимчелек эмбриональ үсешнең бик иртә чорында барлыкка килсә, аномаль күзәнәкләрнең зур өлеше (50% яки аннан да күбрәк) бөтен тәнгә тарала.
- Түбән дәрәҗәдәге мозаицизм: Әгәр кимчелек үсешнең соңгы этабында барлыкка килсә, зарарланган күзәнәкләр саны аз.
Мозаицизмның төп төрләре бармы?
Әйе, мозаицизмны берничә төп төргә бүлеп була. Моны аңлау сезгә бу халәтнең табигатен яхшырак аңларга ярдәм итә ала.
| Классификация | Гади аңлатма |
|---|---|
| Зыян күргән күзәнәк төренә карап | |
| Соматик мозаицизм | Монда генетик үзгәреш бары тик организмның нормаль күзәнәкләрендә (соматик күзәнәкләр) гына була. Ягъни, тире, ми һәм йөрәк кебек органнардагы күзәнәкләр. Иң мөһиме, бу халәт репродуктив күзәнәкләргә (йомырка һәм сперматозоидлар) тәэсир итми, шуңа күрә ул ата-анадан балаларга мирас итеп бирелми. |
| Гермлайн мозаицизмы | Генетик үзгәреш бары тик җенес күзәнәкләрендә, ягъни йомыркаларда яки спермада гына була. Шуңа күрә, ата-аналарда бернинди симптомнар булмаса да, аларның балалары бу генетик халәтне мирас итеп алу куркынычы астында. |
| Организмдагы таралу буенча | |
| Гомуми мозаикизм | Монда баланың бөтен тәнендә аномаль күзәнәкләр бар. |
| Чикләнгән мозаика | Монда аномаль күзәнәкләр бөтен тәндә түгел, ә ми, йөрәк яки бавыр кебек билгеле бер орган яки тукыма белән чикләнгән. Мәсәлән, плацента белән генә чикләнгән чикләнгән плацентар мозаицизм дип аталган халәт бар. |
Табиблар бу халәтне ничек ачыклыйлар?
Мозаицизмны ачыклау өчен махсус генетик тикшерү үткәрергә кирәк.
- Пренаталь диагностика: Әгәр балада йөклелек вакытында мозаика бар дип шикләнсәгез, табиблар махсус тестлар тәкъдим итәргә мөмкин. Амниоцентез (баланы әйләндереп алган амниотик сыекчаны тикшерү) һәмХорион вилласыннан үрнәк алу (CVS) (плацентадан кечкенә тукыма кисәген тикшерү) - шундый тикшерүләрнең берсе.
- Туганнан соңгы тикшерү: Бала туганнан соң, бу хәлне кан анализы, тире биопсиясе һ.б. ярдәмендә ачыкларга мөмкин. Кайвакыт, төгәл хәлне раслау өчен, ике төрле тукымаларны тикшерү кирәк булырга мөмкин.
Аеруча экстракорпораль аталандыру (ЭКО) кебек ысулларда, эмбрион ана анасының аналык куышлыгына урнаштырылганчы, имплантация алды генетик скринингы (PGS) дип аталган тест ярдәмендә генетик кимчелекләрне тикшерергә мөмкин.
Мозаика өчен дәвалау ысулы бармы?
Бу күп кешеләрнең проблемасы. Чынлыкта, хәзерге вакытта мозаика дип аталган генетик халәтне кире кайтару яки дәвалау ысулы юк. Ягъни, аномаль күзәнәкләрне бетереп, аларны нормаль күзәнәкләр белән алыштыру мөмкин түгел.
Ләкин, иң мөһиме, мозаицизм китереп чыгарган сәламәтлек проблемаларын һәм симптомнарын идарә итү һәм дәвалауның төрле ысуллары бар.
Дәвалау вариантлары һәр кешегә тәэсир итүче халәткә бәйле. Мәсәлән, Мозаик Даун синдромы белән авыручы балага сөйләм терапиясе һәм физиотерапия ярдәм итә ала, бу аларның сәләтләрен үстерүгә һәм яхшыртуга ярдәм итә. Әгәр йөрәк авыруы булса, дәвалау төп сәбәпне бетерү өчен үткәрелә. Бу дәвалау мозаиклыкка түгел, ә халәтнең нәтиҗәләренә юнәлтелгән дигәнне аңлата. Сезнең яки балагыз өчен иң яхшы дәвалау планы турында табибыгыз белән сөйләшергә кирәк.
Бу хәлдә киләчәк нинди булачак?
Мозаицизм белән авыручы кешенең фаразын фаразлау кыен, чөнки бу күп факторларга бәйле. Төп факторларга түбәндәгеләр керә:
- Аномаль күзәнәкләрнең проценты нинди? (Аномаль күзәнәкләрнең проценты)
- Кайсы органнар/тукымаларга зыян килә?
- Бәйле халәтнең авырлыгы.
Аномаль күзәнәкләрнең бик түбән проценты (түбән дәрәҗәдәге мозаиклык) булган кеше бернинди симптомнарсыз тулысынча сәламәт тормыш алып барырга мөмкин. Башка кешедә кечкенә проблемалар булырга мөмкин. Әгәр аномаль күзәнәкләрнең проценты югары булса һәм ми һәм йөрәк кебек төп органнар зарарланса, проблемалар артырга мөмкин.
Шуңа күрә, моның турында кирәксез куркырга түгел, ә белгечкә күренү, генетик консультация алу һәм үзегезнең яки балагызның конкрет хәлен ачык аңлау бик мөһим.
Өйгә алып китү хәбәре
- Мозаицизм - бер үк кешенең тәнендә бердән артык генетик яктан аерылып торган күзәнәкләр төркеменең булуы.
- Бу беркемнең дә гаебе түгел, ә эмбриональ үсешнең башлангыч этапларында күзәнәк бүленеше вакытында барлыкка килгән очраклы хата.
- Мозаицизмның йогынтысы кешедән кешегә бик нык аерылып тора. Кайберләренә тәэсир итмәскә дә, кайберләренең сәламәтлек белән җитди проблемалары булырга мөмкин.
- Бу халәтне дәвалау ысулы булмаса да, аның нәтиҗәсендә килеп чыккан симптомнарны һәм сәламәтлек проблемаларын җайга салу өчен бик нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.
- Әгәр дә сезнең яки гаиләгездәге кешенең мозаика турында шикләре яки сораулары булса, иң яхшысы - моны табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшергә.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез