Сез кайчан да булса кечкенә балагызның тәненең бер өлешенең, мәсәлән, кулының, аягының яки бармагының, аның тәненең калган өлешләренә караганда гадәттән тыш зур булуын күрдегезме? Яки сез кайчан да булса сәер нәрсә, мәсәлән, тиресендә зур мең яки кан тамырларының чуалган өлеше күрдегезме? Мондый нәрсә күргәч, теләсә нинди ата-ананың борчылуы гадәти хәл. Бүген без бу хәлләргә китерергә мөмкин булган сирәк очрый торган авырулар төркеме турында сөйләшәбез. Ул PROS, яки PIK3CA белән бәйле артык үсеш спектры дип атала.
Әйдәгез, PROS һәм PIK3CA нәрсә икәнен төгәл аңлыйк.
Беренчедән, PROS - бер авыру түгел. Ул берничә төрле халәтнең спектры. Бу халәтләрнең барысының да уртак ягы бар. Ягъни, тәннең кайбер өлешләре артык зурая (артык үсә) яки аномаль формага керә.
Хәзер ни өчен моның булуын карап чыгыйк. Моның төп сәбәбе - безнең организмдагы `PIK3CA` дип аталган генның үзгәрүе, ягъни мутациясе.
Гади итеп әйткәндә, безнең тәнебез зур завод кебек. Бу заводта барысы да дөрес эшләнергә тиеш дигән күрсәтмәләр җыелмасы бар. `PIK3CA` - шундый күрсәтмәләр бирүче мөһим ген. Ул безнең күзәнәкләргә: "Ярар, хәзер син бүленәсең", "Хәзер үсәсең", "Ярар, хәзер синең вакытың бетте, үл", - дип әйтә.
Әмма бу "PIK3CA" генының күрсәтмә китабындагы хәреф дөрес булмаса, ягъни мутация булса, бу күзәнәкләр алган хәбәрләр буталып кала. Аннары кайбер күзәнәкләр бик тиз бүленә, яисә кирәк булганда үлми. Нәкъ менә шул вакытта без бу күзәнәкләр урнашкан урыннарда, ягъни тире, кан тамырлары, сөякләр, май тукымасы һәм ми кебек урыннарда аномаль үсүне күрәбез.
Монда сез истә тотарга тиешле бик мөһим нокта бар. ПРОС - ата-анадан балага күчә торган авыру түгел. Бу сезнең балагызда бу авыру булса, ул үсеш алмаячак дигән сүз, һәм әгәр балаларыгызның берсендә булса, башка балаларда да үсеш алмаячак. Бу генетик үзгәреш баланың тәненең һәр күзәнәгендә түгел, ә кайбер күзәнәкләрендә генә була. Шуңа күрә моңа артык курыкмагыз.
PROS астына керә торган төрле медицина шартлары
Кайвакыт табиблар PROS белән авыруны турыдан-туры билгелиләр. Кайбер очракларда алар PROS зонтигына кергән билгеле бер медицина халәтен (синдромны) атыйлар. Аларның кайберләре түбәндәге таблицада күрсәтелгән.
| Авыруның исеме (Синдром) | Төп үзенчәлекләр һәм тасвирлама |
|---|---|
| Фиброадипоз гиперплазиясе | Бу хәлдә майлы тукымалар, җепселле тукымалар яки кан тамырлары артык үсүе аяк-кулларда яки тәннең башка өлешләрендә төерсыман үсентеләр барлыкка килүенә китерә. Вакыт узу белән алар үсә һәм йөрүгә һәм хәрәкәткә комачаулый ала. |
| КЛОВС синдромы | Исем симптомнарның беренче хәрефләреннән алынган. C - Тумыштан (туганнан бирле бар), L - Липоматоз (май белән бәйле - күп балалар майлы төер кебек нәрсә күрә ала), O - Артык үсү (артык үсү), V - Кан тамырлары деформацияләре (анормаль кан тамырлары - туу билгеләре, үрмәкүч веналары кебек), E - Эпидермаль невус (тиредә барлыкка килә торган мең төре), S - Умыртка баганасы/Скелет (умыртка баганасы яки сөякләр белән проблемалар - мәсәлән, арка авыртуы). |
| Мегаленцефалия-капилляр мальформация (MCAP) синдромы | Баш мие, кан тамырлары һәм йөз сызыклары артык үсә. Бу балаларның үсеш тоткарлануы һәм бармакларының формасы аномаль булырга мөмкин. |
| Гемигиперплазия-күп липоматоз (ГМЛ) синдромы | Ул еш кына кул һәм аякларның үсүенә тәэсир итә. Тәннең төрле өлешләрендә, бигрәк тә аркада, гәүдәдә, аяк-кулларда һәм бармакларда тире астында әкрен үсә торган, авыртусыз майлы шешләр (липомалар) барлыкка килә. |
| Гемимегаленцефалия | Бу хәлдә баш мие тулысынча яки аның яртысы гадәтидән зуррак була. Бу балаларда талма, паралич һәм үсеш тоткарлануы күзәтелергә мөмкин. |
| Биткә инфильтрацияләүче липоматоз | Битнең бер өлешендә авыртусыз шешенү яки үсү. Гадәттә бу башның бер ягында гына була. Кайвакыт телнең бер өлеше зурая, сөякләр һәм тешләр зарарлана. |
Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
PROS өчен әлегә дәва юк. Шулай да, бу халәтне һәм аның симптомнарын контрольдә тотуның күп ысуллары бар.
Табибыгыз балагыз өчен иң яраклы дәвалау ысулын сайлый. Ул бу карарларны балагызның хәлен җентекләп тикшергәннән һәм төрле белгечләр (мәсәлән, хирурглар, неврологлар) белән киңәшләшкәннән соң кабул итәчәк. Менә берничә төп дәвалау варианты:
- Хирургия: Артык үскән тукыманы алу өчен хирургия тәкъдим ителергә мөмкин, бигрәк тә үсү балагызның йөрүенә яки көндәлек эшчәнлек белән шөгыльләнүенә комачаулый, миенә басым ясый яки сколиоз кебек авыруны төзәтү өчен кирәк булса.
- Дарулар: Табибыгыз талма кебек билгеле бер симптомнарны контрольдә тоту өчен дарулар билгеләргә мөмкин. PIK3CA генының активлыгына каршы торган яңа дарулар буенча тикшеренүләр дә бара.
Баламның киләчәге нинди булачак?
Бу һәр ата-ана өчен иң зур борчылуларның һәм куркуларның берсе. ПОЗИЦИАЛЬ ЯКЛАР – гомерлек халәт. Симптомнар кешедән кешегә бик нык аерылып торганлыктан, баланың киләчәге шуңа күрә төрлечә булырга мөмкин.
Бу кайбер балаларның җитди нәтиҗәләрсез гадәти тормыш белән яши алуларын аңлата. Башкалары, бигрәк тә мие зарарланган булса, өйрәнүдә аермалар һәм үсеш тоткарлыклары булырга мөмкин.
Моннан тыш, PROS белән авыручы кайбер кешеләрдә яман шеш авыруы үсеш алу куркынычы барлыгы ачыкланган, чөнки шул ук PIK3CA ген мутациясе PROS булмаган кешеләрнең яман шеш күзәнәкләрендә дә очрый.
Моннан кирәксез курыкмагыз. Иң мөһиме - бу куркыныч турында табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез. Шуннан соң, сез кирәкле анализларны вакытында ясатып, мондый хәл куркынычы бармы-юкмы икәнен ачыклый аласыз. Табибыгыз балагызның хәлен даими күзәтеп торачак һәм кирәкле күрсәтмәләр бирәчәк.
Өйгә алып китү хәбәре
- ПРОС - PIK3CA генындагы мутация аркасында килеп чыккан авырулар төркеме. Бу ата-аналар гаебе белән түгел.
- Бу нәселдәнлек авыру түгел. Балаларыгызның берсендә бу авыру булу, башка балаларда да бу авыру булачагын аңлатмый.
- Симптомнар баладан балага бик нык аерылып торырга мөмкин. Кайберләренең җиңел йогынтысы булырга мөмкин, ә кайберләре җитди проблемалар тудырырга мөмкин.
- PROS өчен дәва булмаса да, симптомнарны хирургия һәм дарулар белән бик яхшы контрольдә тотарга мөмкин.
- Балагызның хәле, дәвалануы һәм киләчәге турындагы борчылуларыгыз яки куркуларыгыз турында табибыгыз белән ачыктан-ачык һәм даими сөйләшү бик мөһим.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment