بىز ئەۋلادىمىزدىنمۇ كېسەللىكلەر يۇقامدۇ؟ (ئاپتوسوملۇق ئىرسىيەت ۋە رېتسېسسىۋ ئىرسىيەت)

سىزگە ئۆيدە «بۇ كۆزلەر ئاپامنىڭكىگە ئوخشايدۇ»، «چېچىم دادامنىڭكىگە ئوخشايدۇ» ياكى «بۇ مىجەز بوۋامنىڭكىگە ئوخشايدۇ» دەپ ئېيتقان بولۇشى مۇمكىن. ئەمەلىيەتتە، بىز ئاتا-ئانىلىرىمىزدىن نۇرغۇن نەرسىلەرنى، مەسىلەن، تاشقى قىياپىتىمىزنى، بوي ئېگىزلىكىمىزنى، تېرە رەڭگىمىزنى ۋە چاچنىڭ قۇرۇلمىسىنى ئۆگىنىمىز. بىز بۇنى مىراس دەپ ئاتايمىز. لېكىن بەزى كېسەللىكلەر ۋە سالامەتلىك ئەھۋاللىرىنىڭ ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا مىراس قالىدىغانلىقىنى بىلەمسىز؟ بۈگۈن، بۇ گېن مىراسىنىڭ نېمە ئىكەنلىكى ۋە كېسەللىكلەرنىڭ ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا قانداق ئۆتۈپ كېتىدىغانلىقى توغرىسىدا سۆزلەيلى.

ئالدى بىلەن، كېلىڭ، بۇ گېن مىراس ھېكايىسىنى چۈشىنىپ باقايلى.

بۇنى چۈشىنىش ئۈچۈن، بەدىنىمىز ھەققىدىكى ئەڭ ئاساسىي نەرسىلەرنىڭ بەزىلىرى ھەققىدە سۆزلەشىمىز كېرەك. بەدىنىمىزنى چوڭ بىر كۇتۇپخانا دەپ ئويلاڭ.

• خروموسوما: بۇ كۇتۇپخانىدىكى كىتابلار خروموسوما دەپ ئاتىلىدۇ. ھەر بىر ئىنسان ھۈجەيرىسىدە بۇ خىل كىتابلاردىن 46سى بار. بۇلارنىڭ 23 ى ئانىسىدىن، قالغان 23 ى ئاتىسىدىن مىراس قالغان.
• گېنلار: گېنلار بۇ كىتابلارنىڭ ئىچىگە يېزىلغان رېتسېپلار. بىر رېتسېپ سىزگە چاچ رەڭگىڭىزنىڭ قانداق بولىدىغانلىقىنى، يەنە بىرى سىزنىڭ كۆز رەڭگىڭىزنىڭ قانداق بولىدىغانلىقىنى، يەنە بىرى سىزنىڭ بوي ئېگىزلىكىڭىزنىڭ قانداق بولىدىغانلىقىنى ئېيتىپ بېرىدۇ... بۇنىڭغا ئوخشاش مىڭلىغان رېتسېپلار بار.
• DNA: رېتسېپلارنى يازىدىغان ھەرپلەر DNA دەپ ئاتىلىدۇ. DNA دەپ ئاتىلىدىغان بۇ ھەرپلەر بىرلىشىپ گېنلارنى، گېنلار بولسا بىرلىشىپ خروموسومالارنى ھاسىل قىلىدۇ.

شۇڭا، سىز ئاناڭىز ۋە دادىڭىزدىن ھەر بىرىدە 23 خروموسوما ئالغانلىقىڭىز ئۈچۈن، ھەر بىر گېننىڭ ئىككى نۇسخىسىغا ئېرىشىسىز. بىرى ئاناڭىزدىن، يەنە بىرى دادىڭىزدىن. بۇ گېنلار بەدىنىڭىزدىكى ھەممە نەرسىنى بەلگىلەيدۇ.

ئەمدى، «ئاتوسوما» سۆزىنىڭ مەنىسى نېمە؟ بەدىنىمىزدىكى 46 خروموسومانىڭ ئىككىسى جىنسىمىزغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. ئۇلار جىنسىي خروموسوما (X ۋە Y) دەپ ئاتىلىدۇ. قالغان 44 خروموسوما (22 جۈپ) نومۇرلانغان. ئاپتوماتىك خروموسوما دېگەنلىك، بۇ 22 نومۇرلانغان خروموسومانىڭ بىرىدە مەلۇم بىر گېننىڭ بولۇشىنى كۆرسىتىدۇ.

كېسەللىكلەرنىڭ ئىرسىيەتكە ئايلىنىشنىڭ ئىككى ئاساسلىق ئۇسۇلى (ئاۋىسوما دومىناتلىق ۋە رېتسېسسىۋلىق)

كېسەللىك پەيدا قىلىدىغان ئۆزگەرتىلگەن گېن ئەۋلادتىن ئەۋلادقا ئىككى خىل ئۇسۇلدا ئۆتىدۇ. بۇ ئىككى ئۇسۇلنى چۈشىنىشنى ئاسانلاشتۇرۇش ئۈچۈن، كېلىڭ.

ئۆزلۈكسىز ھۆكۈمرانلىق: بىر گېن، كۆپ كۈچ!

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، «دومىنات» «ھۆكۈمران» ياكى «كۈچلۈك» دېگەن مەنىنى بىلدۈرىدۇ. بۇ سىستېمىدا، كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئۆزگەرتىلگەن گېن ناھايىتى كۈچلۈك بولىدۇ. شۇڭا، بالا بۇ گېننى پەقەت بىر ئاتا-ئانىسىدىن مىراس ئالغان تەقدىردىمۇ، بۇ بالىنىڭ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشىغا يېتەرلىك.

شۇڭلاشقا، ئەگەر ئائىلىدە بىرەيلەننىڭ ئۆزلۈكىدىن ھۆكۈمرانلىق قىلىدىغان كېسەللىكى بولسا، بۇ كېسەللىك ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا ئېنىق كۆرۈلىدۇ. ئەگەر ئانا ياكى ئاتادا بۇ كېسەللىك بولسا، ھەر بىر بالىنىڭ كېسەللىك خەۋپى %50 بولىدۇ.

ئۆزلۈكىدىن ھۆكۈمرانلىق قىلىنىدىغان كېسەللىكلەرنىڭ مىساللىرى:

• ھانتىڭتون كېسىلى: مېڭىدىكى نېرۋا ھۈجەيرىلىرىنىڭ ئاستا-ئاستا ئۆلىدىغان كېسەللىك.
• مارفان سىندرومى: بەدەننىڭ تۇتاشتۇرغۇچى توقۇلمىلىرىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان، ئېگىز ۋە ئورۇق بەدەنگە، ئۇزۇن قول-پۇت ۋە بارماقلارغا سەۋەب بولىدىغان كېسەللىك.
• ئاكوندروپلازىيە: ئەركەكلىكنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى.

ئۆزلۈكسىز رېتسېسسىۋلىق: ئىككى گېن تەلەپ قىلىدۇ، يوشۇرۇنۇۋالغىلى بولىدۇ!

رېتسېسسىۋ دېگەنلىك «جىمجىت» ياكى «ئاساسىي» دېگەن مەنىنى بىلدۈرىدۇ. بۇ خىل ئەھۋالدا، كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئۆزگەرتىلگەن گېن ئانچە كۈچلۈك ئەمەس. ئۇنىڭ تەسىرى بولۇشى ئۈچۈن، بۇ گېن ئانا ۋە ئاتادىن مىراس قېلىشى كېرەك. پەقەت ئىككى گېن بىرلەشتۈرۈلگەندىلا، بالا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولىدۇ.

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىسى ساغلام. ئەمما ئۇلارنىڭ ھەر ئىككىسى بۇ ئۆزگەرتىلگەن رېتسېسسىۋ گېننىڭ «تاشىغۇچىسى» بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئۇلارنىڭ ھەم ساغلام گېنغا، ھەم كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېنغا ئىگە ئىكەنلىكىنى بىلدۈرىدۇ. ئەمما ساغلام گېن ئاساسلىق ئورۇندا تۇرغاچقا، ئۇلاردا ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمەيدۇ. بۇ خۇددى بىر چېلەك ئاق بوياققا بىر تامچە كۆك بوياق قۇيۇلغاندەك. رەڭگى ئانچە ئۆزگەرمەيدۇ.

ئەمما بۇنداق ئىككى بالا توشۇغۇچى ئاتا-ئانا بالىلىق بولغاندا، تۆۋەندىكىدەك ئىشلار يۈز بېرىشى مۇمكىن:

• بالىنىڭ ئانىسى ۋە ئاتىسىدىن ساغلام گېنلارنىڭ ھەر ئىككىسىنى قوبۇل قىلىپ ، پۈتۈنلەي ساغلام بولۇش ئېھتىماللىقى %25 .
• بالىنىڭ ئاتا-ئانىسىغا ئوخشاش ئالامەتسىز ۋىرۇس توشۇغۇچى بولۇش ئېھتىماللىقى %50 .
• بالىنىڭ ئانىسى ۋە ئاتىسىدىن كېسەللىك پەيدا قىلغۇچى گېننى مىراس قىلىپ ئېلىپ، بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى %25 .

شۇڭلاشقا، ئائىلىدە ھېچكىمدە بۇ كېسەل بولمىسىمۇ، بالا تۇيۇقسىز كېسەلگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. چۈنكى ئاتا-ئانىلار بىلمەستىنلا بۇ كېسەلنىڭ توشۇغۇچىسى.

ئۆزلۈكىدىن مىراس قالغان كېسەللىكلەرنىڭ مىساللىرى:

• كىستىك فىبروز: بەدەندىكى شىلىمشىق سۇيۇقلۇقنىڭ قويۇقلىشىشى سەۋەبىدىن ئۆپكە ۋە ھەزىم قىلىش سىستېمىسىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان كېسەللىك.
• ئوراق ھۈجەيرە كېسىلى: قىزىل قان ھۈجەيرىلىرىنىڭ شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىققان قان ئازلىق.
• تاي-ساكىس كېسىلى: مېڭە ۋە ئومۇرتقا نېرۋا ھۈجەيرىلىرىنى ۋەيران قىلىدىغان ئۆلۈمگە ئېلىپ بارىدىغان كېسەللىك.

گېنلاردا مۇتاتسىيە قانداق يۈز بېرىدۇ؟

بەزىدە، ھۈجەيرىلىرىمىز بۆلۈنگەندە، DNA نىڭ كۆچۈرۈلۈشىدە كىچىك خاتالىقلار يۈز بېرىدۇ. بۇ خۇددى كىتاب كۆچۈرگەندە ھەرپنىڭ ھەرىكەت قىلىشىغا ئوخشايدۇ. بىز بۇنى گېن ئۆزگىرىشى دەپ ئاتايمىز. بۇلار ھەمىشە يامان ئەمەس، بەزىلىرىنىڭ ھېچقانداق تەسىرى يوق. ئەمما بەزى ئۆزگىرىشلەر گېننىڭ ئىشلەش ئۇسۇلىنى ئۆزگەرتىپ، كېسەللىكلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.

دېفورماتسىيەنىڭ بىر قانچە ئاساسلىق تۈرى بار:

• ئالماشتۇرۇش: DNA كودىدىكى بىر ھەرپنىڭ يەنە بىر ھەرپ بىلەن ئالماشتۇرۇلۇشى.
• قوشۇش: DNA كودىغا قوشۇمچە بىر ھەرپ قوشۇش.
• ئۆچۈرۈش: DNA كودىدىن بىر ھەرپنى ئۆچۈرۈش.

بۇ كىچىك ئۆزگىرىشمۇ گېن ئىشلەپچىقارغان ئاقسىلنىڭ ئىقتىدارىنى پۈتۈنلەي ئۆزگەرتىپ، كېسەللىك پەيدا قىلىشى مۇمكىن.

بۇنىڭغا گۇمانىڭىز بولسا نېمە قىلىشىڭىز كېرەك؟

ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ ئىرسىي كېسىلى بولسا، ياكى سىز بىر ئەر-خوتۇن بولۇپ، بالىلىق بولۇشنى پىلانلىغان بولسىڭىز ۋە خەتەر ئاستىدا قالغانلىقىڭىزنى ھېس قىلسىڭىز، قىلالايدىغان ئەڭ ياخشى ئىش دوختۇرىڭىز بىلەن بۇ ھەقتە سۆزلىشىش.

ھازىر گېن تەكشۈرۈش ۋە گېن مەسلىھەتچىلىكى قاتارلىق مۇلازىمەتلەر بار.

• گېن تەكشۈرۈشلىرى:بۇلار سىزنىڭ گېنىڭىز، خروموسومىڭىز ياكى ئاقسىللىرىڭىزدىكى ھەر قانداق ئۆزگىرىشلەرنى ئېنىقلىيالايدۇ. بۇ سىناقلار سىزدە كېسەللىك پەيدا قىلىدىغان مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېن بار-يوقلۇقىنى ياكى سىزنىڭ بۇ گېننىڭ توشۇغۇچىسى ئىكەنلىكىڭىزنى ئېنىقلاشقا ياردەم بېرىدۇ.
• گېن مەسلىھەتچىلىكى: گېن مەسلىھەتچىسى سىزگە بۇ تەكشۈرۈش نەتىجىلىرىنى چۈشىنىشكە، ئائىلىڭىزگە كېلىدىغان خەۋپ-خەتەرلەر توغرىسىدا سۆزلەشكە ۋە كەلگۈسى ئۈچۈن پىلان تۈزۈشكە ياردەم بېرەلەيدۇ.

بىز DNA نىڭ ساغلاملىقىنى ساقلىيالايمىزمۇ؟

ئاتا-ئانىمىزدىن مىراس قالغان گېنلارنى ئۆزگەرتەلمىسەكمۇ، ھاياتىمىزدا DNA غا كېلىدىغان زىياننى ئەڭ تۆۋەن چەككە چۈشۈرۈش ۋە ئۇنىڭ ساغلاملىقىنى ساقلاش ئۈچۈن قىلالايدىغان بىر قانچە ئىش بار.

• تەڭپۇڭ ئوزۇقلۇققا ئىگە يېمەكلىكلەر ھۈجەيرىلىرىمىزنىڭ ساغلام بولۇشىغا ياردەم بېرىدۇ.
• دائىم چېنىقىش قىلىڭ. چېنىقىش بەدەننىڭ ئومۇمىي ساغلاملىقىنى ياخشىلايدۇ.
• تاماكا چېكىشتىن پۈتۈنلەي ساقلىنىڭ. تاماكا تەركىبىدىكى خىمىيىلىك ماددىلار بىۋاسىتە DNA غا زىيان يەتكۈزىدۇ.
• ئىسپىرت ئىستېمال قىلىشنى چەكلەڭ. ئىسپىرتنى ھەددىدىن زىيادە ئىستېمال قىلىش ھۈجەيرىلەرگە زىيانلىق.
• ۋاقتىدا داۋالىنىش تەكشۈرۈشى ۋە مەسلىھەت سوراڭ. ھەر قانداق مەسىلىنى دەسلەپكى باسقۇچتا بايقاش ناھايىتى مۇھىم.

بۇ نەرسىلەر بىزنىڭ ئومۇمىي سالامەتلىكىمىزنى ياخشى ساقلىيالايدۇ.