كىچىك بالىڭىزدا بۇ غەلىتە كېسەللىك بارمۇ؟ - كېلىڭ، لېش-نىھان سىندرومى ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى

كىچىك بالىڭىز ئۆزىنى يارىلاندۇرامدۇ؟ ئۇنىڭ ئاغزىنى چىشلىگەنلىكىنى، بارمىقىنى چىشلىگەنلىكىنى ياكى بېشىنى بىر يەرگە ئۇرغانلىقىنى كۆرگەنمۇ؟ بۇنداق ئەھۋال يۈز بەرگەندە، ئانا ياكى ئاتا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن قورقۇش ۋە ئەنسىرەش نورمال ئەھۋال. بۈگۈن بىز لېش-نىخان سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان ئېغىر، ئەمما ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەيمىز. بۇنى ئوقۇغاندىن كېيىن، بۇ ھەقتە ئېنىق چۈشەنچىگە ئىگە بولۇشىڭىزنى ئۈمىد قىلىمەن.

لېش-نىھان سىندرومى دېگەن نېمە؟ ئۇنى ئاددىيلاشتۇرۇپ چۈشىنىۋالايلى!

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، لېش-نىھان سىندرومى (LNS) تۇغۇلغاندا كۆرۈلىدىغان ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . ئۇ ئاساسلىقى بالىنىڭ مېڭىسى ۋە خۇلق-ئاتۋارىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. ئىلگىرى تىلغا ئالغانلىرىمىزدەك، بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق ۋە ئەڭ ئېغىر ئالامەتلىرىنىڭ بىرى بالىنىڭ ئۆزىنى كونترول قىلالمايدىغان دەرىجىدە زىيانغا ئۇچرىتىشىدۇر. بۇ دېگەنلىك، لەۋلىرىنى چىشلەش، بارماقلىرىنى چىشلەش ياكى بېشىنى تامغا ئوخشاش نەرسىلەرگە سوقۇش قاتارلىقلار. كىچىك بالا بۇنداق قىلغاندا قانچىلىك ئاغرىق ھېس قىلىدىغانلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ.

بۇ كېسەللىك بەدىنىمىزدە تەبىئىي ھالدا پەيدا بولىدىغان بىر خىل قالدۇق ماددا بولغان سۈيدۈك كىسلاتاسىنىڭ مىقدارىنىڭ ئۆرلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. تەتقىقاتچىلار LNS نىڭ يەنە ساغلام مېڭە ئىقتىدارى ئۈچۈن مۇھىم بولغان خىمىيىلىك ئۇچۇر يەتكۈزگۈچى دوپامىننىڭ مىقدارىغا تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقىدىن گۇمانلىنىدۇ.

بۇ خىل كېسەللىك، يەنى LNS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلاردا پوداگرا دەپ ئاتىلىدىغان ئېغىر، ئاغرىقلىق ئارتىرىت كېسىلى كۆرۈلىدۇ. ئۇلاردا يەنە دىستونىيە ۋە ئەقلىي جەھەتتىن ئاجىزلىق بولۇشى مۇمكىن.

ئەپسۇس، لېش-نىھان سىندرومىنىڭ داۋاسى يوق . كېسەللىك پراكتى ياخشى ئەمەس. قانداقلا بولمىسۇن، مۇۋاپىق داۋالاش ئارقىلىق بالىڭىزنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلغىلى، ئەگەشمە كېسەللىكلەرنى ئازايتقىلى ۋە تۇرمۇش سۈپىتىنى بەلگىلىك دەرىجىدە ياخشىلىغىلى بولىدۇ.

لېس-نىخان ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىگە كىم ئېرىشىدۇ؟

لېش-نىھان سىندرومى ئىرسىي ماددا ئالمىشىش قالايمىقانچىلىقى. ئۇ ئادەتتە ئانادىن ئوغۇلغا مىراس قالىدۇ. قىزلاردا بۇ خىل كېسەللىك ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە، ئائىلىدە ھېچكىم بۇ خىل گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولمىغان تەقدىردىمۇ، بۇ «LNS» كېسىلى بالا قورساقتا چوڭ بولۇۋاتقان مەزگىلدە مەلۇم بىر گېن «(HPRT1 گېنى)» دىكى تۇيۇقسىز ئۆزگىرىش «(مۇتاتسىيە)» سەۋەبىدىنمۇ يۈز بېرىشى مۇمكىن. «گېن تەكشۈرۈش» ئارقىلىق بۇ گېن مۇتاتسىيەسىنىڭ ئىرسىيەتكە ئۇچرىغان ياكى يېڭىدىن تەرەققىي قىلغان-قىلمىغانلىقىنى بىلگىلى بولىدۇ.

لېش-نىھان سىندرومى (LHS) غا ئوخشايدىغان باشقا كېسەللىكلەر بارمۇ؟

شۇنداق، ئەمەلىيەتتە «LNS» غا ئوخشاش ئالامەتلەرنى كۆرسىتىدىغان باشقا بىر قانچە كېسەللىكلەر بار. مەسىلەن، «ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانچىلىقى» ۋە «مېڭە پالەچلىكى» نىڭ ھەر ئىككىسىنىڭ «LNS» غا ئوخشاش ئالامەتلىرى بار.شۇڭا، بالىڭىزنىڭ توغرا داۋالىنىشىنى قوبۇل قىلىشى ئۈچۈن توغرا دىئاگنوز قويۇش ناھايىتى مۇھىم.

«LNS» غا ئوخشاش باشقا بىر قىسىم ئەھۋاللار تۆۋەندىكىچە:

• كورنېلىيا دې لانگې سىندرومى - بۇ يەنە بىر خىل تەرەققىيات قالايمىقانچىلىقى.
• ئائىلىۋى ئاۋتونومىيە.
• نازۇك X سىندرومى.
• گلۇكوزا 6-فوسفات دېھىدروگېنازا (G6PD) كەملىكى - بۇ قىزىل قان ھۈجەيرىلىرىگە تەسىر قىلىدىغان گېن كېسىلى.
• «ئىرسىيەتلىك سېزىم نېرۋا كېسەللىكلىرى».
• ھانتىڭتون كېسىلى.
• فوسفورىبوسىل پىروفوسفات (PRPP) سىنتېتازانىڭ ھەددىدىن زىيادە ئاكتىپلىقى - بۇ يەنە سۈيدۈك كىسلاتاسىنىڭ ئارتۇقچە ئىشلەپچىقىرىلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
• «رېت سىندرومى».
• «تۇرېتتا سىندرومى».

لېش-نىھان سىندرومى (LHS) نىڭ ھەر خىل تۈرلىرى بارمۇ؟

بۇ كېسەللىكنىڭ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان شەكلى كلاسسىك لېش-نىھان سىندرومى (LNS) دەپ ئاتىلىدۇ، بۇ كېسەللىك ناھايىتى ئېغىر . ئۇ جىسمانىي، روھىي ۋە خۇلق-ئەخلاق مەسىلىلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىكنىڭ باشقا، يېنىكرەك تۈرلىرىمۇ بار . بۇ خىلدىكى بالىلارنىڭ ئالامەتلىرى نىسبەتەن ئاز بولىدۇ. ئۇلارنىڭ ئۆزىگە زىيان يەتكۈزۈش ۋە ھەرىكەت قالايمىقانچىلىقىنىڭ پەيدا بولۇش ئېھتىماللىقىمۇ ئاز.

بۇنداق يۇمشاق تۈرلەر تۆۋەندىكىچە:

• «HPRT1 بىلەن مۇناسىۋەتلىك نېرۋا سىستېمىسى ئىقتىدارى (HND)».
• «HPRT1 بىلەن مۇناسىۋەتلىك يۇقىرى دەرىجىدىكى سىيىش كېسىلى (كېللىي-سىگمىللېر سىندرومى)» (HPRT1 بىلەن مۇناسىۋەتلىك يۇقىرى دەرىجىدىكى سىيىش كېسىلى - كېللىي-سىگمىللېر سىندرومى) - بۇ ئەڭ يېنىك تىپتىكى تىپ.

لېش-نىھان سىندرومى (LHS) نىڭ يەنە قانداق ئاتىلىشى بار؟

بۇ كېسەللىك يەنە بىر قانچە باشقا ئىسىملار بىلەنمۇ ئاتىلىدۇ. ئۇلار:

• «خورېئوئاتېتوز ئۆزىنى زەخىملەندۈرۈش سىندرومى»
• «تولۇق گىپوكسانتىن-گۋانىن فوسفورىبوسىلترانسفېرازا كەمچىللىكى»
• «بالىلار پوداگىيىسى»
• «بالىلار گىپېرۇرىكېمىيە سىندرومى»
• «كېللىي-سىگمىللېر سىندرومى»
• «لېش نىھان كېسىلى (LND)»
• «بىرىنچى دەرىجىلىك گىپېرۇرىكېمىيە سىندرومى»
• «ئومۇمىي HPRT كەمچىللىكى»
• «X بىلەن باغلىنىشلىق گىپېرۇرىكېمىيە»

لېش-نىھان سىندرومى (LHS) قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

لېش-نىھان سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . ئۇ تەخمىنەن 380 مىڭ ئادەمنىڭ بىرىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ . ئۇ ئوغۇللاردىمۇ كۆپ ئۇچرايدۇ. بۇ سىندروم تۇنجى قېتىم 1964-يىلى بايقالغان.

لېش-نىھان سىندرومى (LHS) نىڭ سەۋەبى نېمە؟

بۇنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى«HPRT1 گېنى» دەپ ئاتىلىدىغان مەلۇم بىر گېندىكى ئۆزگىرىش ياكى مۇتاتسىيە. بۇ «HPRT1» گېنى «HPRT» دەپ ئاتىلىدىغان ئىنتايىن مۇھىم بىر ئېنزىمنى ئىشلەپچىقىرىدۇ. ئېنزىم بەدىنىمىزدىكى خىمىيىلىك رېئاكسىيەلەرنى (مېتابولىزم) تېزلىتىدىغان ۋە بەدەننىڭ ئىقتىدارىغا ياردەم بېرىدىغان بىر خىل ئاقسىل.

بۇ «HPRT» ئېنزىمىنىڭ نورمال ئىشلىمىگەندە نېمە ئىش يۈز بېرىدىغانلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ. لېش-نىھان كېسىلىدە، بەدەن «پۇرىن» دەپ ئاتىلىدىغان خىمىيىلىك ماددىلارنى توغرا ئىشلىتەلمەيدۇ . بۇ پۇرىنلار توغرا ئىشلىتىلمىگەندە، ئۇلار «سىيىش كىسلاتاسى»غا ئايلىنىدۇ. بۇ بىزنىڭ قېنىمىزدىكى بىر خىل قالدۇق مەھسۇلات.

ئادەتتە، بۇ «سىيىك كىسلاتاسى» نىڭ كۆپ قىسمى بۆرەكتىن ئۆتۈپ، سۈيدۈك ئارقىلىق چىقىرىلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، لېش-نىھان سىندرومىدا، «سىيىك كىسلاتاسى» (سىيىك كىسلاتاسى) بەدەندە ئارتۇقچە توپلىنىدۇ (گىپېرۇرىكېمىيە) .

بۇ ئارتۇقچە سۈيدۈك كىسلاتاسى تېرىدە، قولدا ۋە پۇتتا كىچىك تاشلار ياكى ئۇرات كرىستاللىرى شەكلىدە يىغىلىدۇ. بۇ كرىستاللار بوغۇملارغا زىيان يەتكۈزۈپ، پوداگرا دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

شۇنداقلا، بۇ كىچىك تاشلار بۆرەك ياكى قوۋۇقتا پەيدا بولۇپ، سۈيدۈكنىڭ ئېقىمىنى توسۇپ، ئاغرىق پەيدا قىلىشى مۇمكىن. بەزى ئېغىر ئەھۋاللاردا، ئىككى بۆرەكنىڭ ئىشلىشى توختاپ قېلىشى (بۆرەك زەئىپلىشىشى) مۇمكىن.

لېش-نىھان سىندرومى (LHS) نىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

لېش-نىھان سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئالامەتلىرى ئۇلارنىڭ ئەقلىي قابىلىيىتى، ھەرىكىتى ۋە خۇلق-ئاتۋارىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ . مۇسكۇل كونترول قىلىشتىكى ئاجىزلىق ۋە تەرەققىياتتىكى كېچىكىش بۇ كېسەللىكنىڭ دەسلەپكى ئالامەتلىرىنىڭ بىرى.

بەزى بوۋاقلارنىڭ بەدىنىدە سۈيدۈك كىسلاتاسى بەك كۆپ بولسا، ئۇلارنىڭ يوتقانلىرىدا ئاپېلسىن رەڭلىك كىرىستاللار بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بوۋاقلارنىڭ كۆپىنچىسىدە 4 ئايلىق بولغۇچە ھېچقانداق روشەن ئالامەتلەر كۆرۈلمەيدۇ.

ئاتا-ئانىلار ۋە دوختۇرلار كۆرەلەيدىغان نۇرغۇن ئالامەتلەر بار. كېلىڭ، ئۇلارنى بىر-بىرلەپ كۆرۈپ باقايلى:

ئۆزىگە ۋە باشقىلارغا زىيان يەتكۈزۈش

ئۆزىنى مەجبۇرىي يارىلاندۇرۇش لېش-نىھان سىندرومىنىڭ بىر ئالاھىدىلىكى بولۇپ، بۇ بالا چىش چىقىشقا باشلىغاندىن كېيىن كۆرۈلىدۇ. بۇ خىل قىلمىش ئادەتتە تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• بېشىڭىزغا ياكى قول-پۇتلىرىڭىزنىڭ بىرەر يېرىگە سوقۇلۇش.
• لەۋ، بارماق ۋە يۈزلەرنى چىشلەش.
• كۆزلەردە ئاچىش.

بەزىدە بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلار باشقىلارغا زىيان يەتكۈزۈشكە ئۇرۇنىدۇ. ئۇلار باشقىلارغا ئېغىزدىن-ئېغىزغا ھاقارەت قىلىشى، تۇتۇشى، ئۇرۇشى، چىشلىشى ياكى تۈكۈرىشى مۇمكىن. بۇنى كۆرۈش بىر ئانا ياكى ئاتا ئۈچۈن ئىنتايىن ئېچىنىشلىق ۋە ئاجىزلىق بولۇشى كېرەك، شۇنداق ئەمەسمۇ؟

مۇسكۇل ۋە ھەرىكەت مەسىلىلىرى

باشقا كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلەر مۇسكۇل كونترول قىلىش مەسىلىسى. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• باللىسمۇس قول ياكى پۇتنىڭ ئوخشاش ئۇسۇلدا تەكرارلىنىدىغان ھەرىكىتىنى كۆرسىتىدۇ.
• قولىڭىز بىلەن ئۆمىلەش، مېڭىش ياكى تاماق يېيىشتە قىينىلىش.
• يۇتۇش قىيىنلىقى (دىسفاگىيە).
• گىپېررېفلېكسىيە.
• مۇسكۇل قىسقىرىشى سەۋەبىدىن ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ ئېگىلىشى «(opisthotonos)».
• ئىختىيارسىز ھەرىكەتلەر (دىستونىيە) ياكى چىراي ئىپادىسىنىڭ ئۆزگىرىشى.
• ئىختىيارسىز تارتىشىش، بۇرۇلۇش ۋە بۇرالىش ھەرىكەتلىرى (خورېئوئاتېتوز).
• تۇيۇقسىز تارتىشىش ھەرىكەتلىرى (خورېيا).
• مۇسكۇللارنىڭ قېتىشىشى ياكى قېتىشىشى (سپاستىكلىق) سەۋەبىدىن ھەرىكەتنىڭ توسالغۇغا ئۇچرىشى.
• سۆزلەرنىڭ قالايمىقانلىشىشى ياكى سۆزلەشنىڭ ئاستا بولۇشى (دىزارترىيە).

ساغلاملىق مەسىلىلىرى

لېش-نىھان سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ بەدىنىدە «سىيىش كىسلاتاسى» توپلىنىشى سەۋەبىدىن بەزى ساغلاملىق مەسىلىلىرى كۆرۈلىشى مۇمكىن. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• قوۋۇق تېشى.
• بۆرەك زەئىپلىكى.
• بۆرەك تېشى.
• پوداگرا كېسىلى.
• B12 ۋىتامىنى يېتىشمەسلىكىدىن كېلىپ چىققان مېگالوبلاستىك قان ئازلىق.
• دائىم قۇسۇش.

ئۆگىنىش مەسىلىلىرى

بالىلاردا يەنە تۆۋەندىكىدەك مەسىلىلەر بولۇشى مۇمكىن:

• ئۆگىنىش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىقى.
• ئەستە ساقلاش ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى ياكى دىققەتنىڭ تۆۋەنلىشى قاتارلىق روھىي مەسىلىلەر.
• مۇرەككەپ ئىشلارنى پىلانلاشتا قىيىنچىلىق.

لېش-نىھان سىندرومى (LHS) قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

بالىڭىزدا ئالامەتلەرنى بايقىشىڭىز مۇمكىن. ياكى دوختۇر ئادەتتىكى تەكشۈرۈش جەريانىدا غەلىتە قىلمىشلارنى بايقىشى مۇمكىن. داۋالاش خادىملىرى فىزىكىلىق تەكشۈرۈش ئارقىلىق لېش-نىھان سىندرومىغا دىئاگنوز قويىدۇ.

ئۇلار يەنە بالىڭىزنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرى ۋە ئائىلە كېسەللىك تارىخى ھەققىدە سورايدۇ. ئۇلار يەنە تۆۋەندىكىدەك ئالامەتلەرنى ئىزدەيدۇ:

• تەرەققىياتتىكى كېچىكىشلەر.
• قان ياكى سۈيدۈك تەكشۈرۈشى ئارقىلىق سۈيدۈك كىسلاتاسى سەۋىيىسىنىڭ ئۆرلىگەن ياكى ئۆرلىمىگەنلىكىنى ئېنىقلىغىلى بولىدۇ.
• ئۆزىگە زىيان يەتكۈزۈش قىلمىشلىرى.

يەنە قانداق تەكشۈرۈشلەر دىئاگنوز قويۇشقا ياردەم بېرىدۇ؟

دوختۇرىڭىز دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ۋە باشقا كېسەللىكلەرنى چىقىرىۋېتىش ئۈچۈن قان تەكشۈرۈش ۋە گېن تەكشۈرۈشىنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. گېن تەكشۈرۈشى ئاز مىقداردا قان ئەۋرىشكىسى ئېلىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. گېن تەكشۈرۈشىدىن كېيىن، گېن مەسلىھەتچىسى سىز بىلەن نەتىجىلىرى توغرىسىدا سۆھبەتلىشىدۇ.

ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە لېش-نىھان سىندرومى بولسا ۋە سىز ھامىلىدار بولسىڭىز، دوختۇرىڭىز بىلەن بۇ ھەقتە سۆزلەشۈڭ. دوختۇرىڭىز ، بولۇپمۇ بوۋاقنىڭ ئوغۇل ئىكەنلىكىنى بىلسىڭىز، ھامىلىدارلىقتىن بۇرۇنقى تەكشۈرۈشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. بۇ ھامىلىدارلىقتىن بۇرۇنقى تەكشۈرۈش تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• ئامىنوسېنتېز.
• خوريونىك ۋىللۇس ئەۋرىشكىسى ئېلىش.

لېش-نىھان سىندرومى (LHS) نىڭ داۋاسى بارمۇ؟

ئەپسۇس، لېش-نىھان سىندرومىنى داۋالىغىلى بولمايدۇ ، داۋالاش ئۇسۇللىرى چەكلىك. قانداقلا بولمىسۇن، داۋالاش خادىملىرى سىزگە ۋە بالىڭىزغا كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىشقا ۋە تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.

بالامنىڭ لېش-نىھان سىندرومى (LHS) داۋالاش گۇرۇپپىسىدا كىملەر بولىدۇ؟

ئەگەر بالىڭىزدا لېش-نىھان سىندرومى بولسا، ئوخشىمىغان مۇتەخەسسىسلەر ۋە سەھىيە خادىملىرىدىن تەركىب تاپقان بىر گۇرۇپپا ئادەتتە بارلىق ئالامەتلەرنى تەكشۈرىدۇ. بۇ گۇرۇپپا تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• بىر گېنېتىك.
• بۆرەك مۇتەخەسسىسى (نېفرولوگ).
• نېۋرولوگ.
• كەسپىي داۋالاش دوختۇرى.
• بالىلار دوختۇرى.
• فىزىكىلىق داۋالاش دوختۇرى.
• ئىجتىمائىي خىزمەتچى.
• نۇتۇق تىلى پاتولوگى.
• سۈيدۈك يولى سىستېمىسىغا ئىختىساسلاشقان دوختۇر (ئۇرولوگ).

لېش-نىھان سىندرومى (LHS) قانداق داۋالىنىدۇ؟

لېش-نىھان سىندرومىنى داۋالاش بالىڭىزنىڭ ئالامەتلىرى ۋە ئۇلارنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق.

يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار ۋە كىچىك بالىلارنىڭ يېمەك-ئىچمەك جەھەتتە قوشۇمچە كۆزىتىش ۋە قوللاشقا موھتاج بولۇشى مۇمكىن.

سىزنىڭ داۋالاش مۇلازىمەت تەمىنلىگۈچىڭىز تۆۋەندىكىدەك نەرسىلەرنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن:

• يۇقىرى سۈيدۈك كىسلاتاسى سەۋىيەسىنى كونترول قىلىش ياكى خۇلق-ئادەت مەسىلىلىرىنى پەسەيتىش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان دورىلار.
• تاماق يېيىش ياكى يۇتۇشقا ياردەم بېرىش.
• ھەرىكەتنى ئاسانلاشتۇرۇش ئۈچۈن مايىپلار ئورۇندۇقى قاتارلىق ياردەمچى ئۈسكۈنىلەر.
• فىزىكىلىق داۋالاش ۋە كەسپىي داۋالاش.
• بارماق چىشلەش قاتارلىق ئىختىيارسىز ھەرىكەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن، تىرەك ياكى ئېغىز قوغدىغۇچ قاتارلىق قوغداش ئۈسكۈنىلىرى.
• بۆرەك ياكى قوۋۇق تاشلىرىنى پارچىلاش ئۈچۈن سوقۇش دولقۇنى لىتوترىپسىيىسى ياكى لازېر لىتوترىپسىيىسى قاتارلىق داۋالاش ئۇسۇللىرى.

بالامنىڭ لېش-نىھان سىندرومى (LHS) غا گىرىپتار بولۇش خەۋپىنى ئازايتالايمەنمۇ؟

ئەمەلىيەتتە، لېش-نىھان سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق . بۇ بالا قورساقتا چوڭ بولۇۋاتقان مەزگىلدە يۈز بېرىدىغان گېن ئۆزگىرىشلىرى (مۇتاتسىيە) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. سىز قىلسىڭىزمۇ بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرالمايدۇ. بۇنى ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ. بەزى ئەھۋاللاردا، گېن ئۆزگىرىشىنى بايقاش ئۈچۈن ھامىلىدارلىق ئالدىدىكى تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىلسا بولىدۇ.

لېش-نىھان سىندرومى (LHS) بىلەن ئاغرىغان بالىنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟

لېش-نىھان سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كەلگۈسى ئادەتتە ناچار بولىدۇ. ئۇلار ئادەتتە ماڭالمايدۇ ۋە مايىپلار ئورۇندۇقىغا ئېھتىياجلىق بولىدۇ. نۇرغۇنلىرىنىڭ ئۆمرى قىسقا بولىدۇ . كېسەللىكنىڭ ئەگەشمە كېسەللىكلىرى سەۋەبىدىن، كىشىلەرنىڭ 20 يىلدىن ئارتۇق ياشىشى ئاز ئۇچرايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، داۋالاش گۇرۇپپىسى سىزگە ۋە بالىڭىزغا ئالامەتلەرنى باشقۇرۇشقا ياردەم بېرەلەيدۇ ۋە بالىڭىزنىڭ ئىمكانقەدەر راھەت ۋە ئاكتىپ بولۇشىغا ياردەم بېرەلەيدۇ.

بالام ئۈچۈن قاچان دوختۇردىن مەسلىھەت سورىشىم كېرەك؟

لېش-نىھان سىندرومىنى بالدۇرراق پەرقلەندۈرۈش مۇھىم . داۋالاش خادىملىرى سىزگە ۋە بالىڭىزغا ئۈزلۈكسىز ياردەم بېرىپ، ئالامەتلەرنى يېنىكلىتەلەيدۇ. دوختۇرىڭىز بالىڭىزنىڭ ئۆزگىرىۋاتقان ئېھتىياجىغا ئاساسەن داۋالاش پىلانىنى تۈزۈش ئۈچۈن سىز بىلەن بىرلىكتە ئىشلەيدۇ.شەخسىي داۋالاش پىلانى تۈزىدۇ.

نۇرغۇن ئاتا-ئانىلار لېش-نىھان سىندرومى دەپ دىئاگنوز قويۇلغاندىن كېيىن قاتتىق ھەيرانلىق ۋە ئاجىزلىق ھېس قىلىدۇ. چۈشىنىشلىككى، بۇ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولۇپ، ئۇنىڭغا داۋا يوق. قانداقلا بولمىسۇن، بالدۇر بايقاش ۋە داۋالاش بالىنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى زور دەرىجىدە ياخشىلىيالايدۇ. بالىڭىزنىڭ چوڭ بولۇشىغا ئەگىشىپ ئۆزگىرىش ئېلىپ كېلىدىغان ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلەشىڭ.

ئاخىرىدا، ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

ماقۇل، بىز سۆزلىگەنلىرىمىزدىن، ئۈمىد قىلىمەنكى، سىز لېش-نىھان سىندرومى توغرىسىدا بىر قىسىم چۈشەنچىلەرگە ئىگە بولدۇڭىز. بۇ بالا ۋە ئائىلە ئۈچۈن ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان ۋە ئىنتايىن قىيىن بىر كېسەللىك.

• بۇ بىر خىل گېن كېسىلى: ئۇ كۆپىنچە ئانادىن ئوغۇلغا مىراس بولۇپ قالىدۇ، ياكى يېڭى بىر گېن ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىشى مۇمكىن.
• ئاساسلىق ئالامەت ئۆزىگە زىيان يەتكۈزۈش: ئۇ يەنە مۇسكۇل مەسىلىلىرى، پوداگرا قاتارلىق كېسەللىكلەر ۋە ئۆگىنىش ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
• داۋاسى يوق، ئەمما ئالامەتلەرنى كونترول قىلغىلى بولىدۇ: ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى ۋە مۇتەخەسسىس دوختۇرلار گۇرۇپپىسىنىڭ قوللىشى بىلەن، بىز بالىنىڭ تۇرمۇشىنى ئىمكانقەدەر راھەت قىلىشقا تىرىشالايمىز.
• بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ناھايىتى مۇھىم: ئەگەر سىز كېسەللىك ئالامەتلىرىنى بايقىسىڭىز، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.
• سىز يالغۇز ئەمەس: بۇنداق ئەھۋالدا روھىي جەھەتتىن كۈچلۈك بولۇش تەس بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، دوختۇرلار، مەسلىھەتچىلەر ۋە يېقىنلىرىڭىزدىن ياردەم سوراڭ.

بۇ ئۇچۇرلارنىڭ سىزگە پايدىلىق بولۇشىنى ئۈمىد قىلىمەن. ئەگەر بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرى كۆرۈلسە، ئىمكانقەدەر تېزراق كەسپىي دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.

` لېش-نىھان سىندرومى، LNS، HPRT1 گېنى، سۈيدۈك كىسلاتاسى، پوداگرا، ئۆزىنى يارىلاندۇرۇش، گېن قالايمىقانچىلىقى، بالىلار كېسەللىكلىرى، گېن كېسەللىكلىرى، سۈيدۈك كىسلاتاسى