Skip to main content

بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ كېلىڭ، شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى.

بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ كېلىڭ، شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى.

بۈگۈن بىز ئاز ئۇچرايدىغان بىر خىل گېن كېسەللىكى ھەققىدە سۆزلەيمىز، يەنى ھەممە ئادەم ئۇنى كۆرمەيدۇ. ئۇ شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) دەپ ئاتىلىدۇ. سىز بۇ ئىسىمنى ئاڭلىمىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. ئەمما بۇنداق كېسەللىكلەرگە دىققەت قىلىش ناھايىتى مۇھىم، چۈنكى شۇنداق قىلغاندا بىز كېسەللىك ئالامەتلىرىنى تېزلا تونۇپ، زۆرۈر داۋالاش مەسلىھەتلىرىنى ئالالايمىز.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) بەدىنىمىزنىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا تەسىر قىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. ئۇ ئاساسلىقى بالىلارنىڭ يۈز شەكلىنىڭ غەلىتە بولۇشى، باش سۆڭىكىنىڭ بالدۇر قوشۇلۇپ كېتىشى (بۇ «كرانيوسىنوستوز» دەپ ئاتىلىدۇ)، ھەر خىل سۆڭەك ئۆزگىرىشلىرى، مېڭە ۋە نېرۋا سىستېمىسىدىكى مەسىلىلەر (مەسىلەن، ئەقلىي تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشى) ۋە بەزىدە بەزى يۈرەك كەمتۈكلۈكلىرىنىڭ كۆرۈلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

بۇ كېسەللىك ئۈچۈن يەنە ئىككى خىل ئىسىم ئىشلىتىلىدۇ، «مارفانوئىد-كرانيوسىنوستوز سىندرومى» ۋە «شپرىنتزېن-گولدبېرگ كرانيوسىنوستوز سىندرومى». بۇ ئىسىملار سەل مۇرەككەپ كۆرۈنسىمۇ، مۇھىمى بۇنىڭ گېن كېسەللىكى ئىكەنلىكىنى چۈشىنىش كېرەك.

SGS قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى ئەمەلىيەتتە ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. ھازىرغىچە داۋالاش خاتىرىلىرىدە بۇ كېسەللىكنىڭ پەقەت 50 دىن ئاز مىسالى تىلغا ئېلىنغان. بۇ دېگەنلىك، دۇنيادا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلار ئاز ساندىكى كىشىلەر.

بۇنىڭ يەنە بىر تەرىپى شۇكى، SGS نىڭ ئالامەتلىرى مارفان سىندرومى ۋە لويىس-دىتز سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان باشقا ئىككى خىل گېن كېسەللىكىگە ئوخشايدۇ، شۇڭا دوختۇرلار ئۈچۈن بۇ كېسەللىكنى توغرا دىئاگنوز قويۇش بەزىدە بىر ئاز قىيىن بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا، بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ سانىنى ئېنىق ئېيتىش تەس.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى، مارفان سىندرومى ۋە لويىس-دىتز سىندرومىنىڭ پەرقى نېمە؟

بۇ ئۈچ خىل كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ئوخشاش كۆرۈنسىمۇ، ئۇلار ئوخشىمىغان گېن ئۆزگىرىشلىرىدىن كېلىپ چىقىدۇ. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، SGS كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلاردا ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى بولۇش ئېھتىماللىقى يۇقىرى. ئۇلاردا يەنە مارفان سىندرومى ۋە لويىس-دىتز سىندرومى كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارغا قارىغاندا يۈرەك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى تۆۋەن. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، بۇلارنىڭ ھەممىسى ئادەمدىن ئادەمگە پەرقلىنىدۇ.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) نىڭ سەۋەبلىرى نېمە؟

كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، SGS نىڭ ئاساسلىق سەۋەبى بەدىنىمىزدىكى «(SKI)» دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى مۇتاتسىيە. بۇ SKI گېنى ھۈجەيرىلىرىمىزدىكى ئۆسۈش، بۆلۈنۈش، ھەرىكەت، يېتىلىش ۋە ئۆلۈش قاتارلىق نۇرغۇن مۇھىم جەريانلارغا ياردەم بېرىدىغان بىر خىل ئاقسىلنى ئىشلەپچىقىرىدۇ.

بىر ئويلاپ بېقىڭ، بۇ SKI ئاقسىلى بەدىنىمىزدىكى ھەر خىل توقۇلمىلاردا مەۋجۇت بولغاچقا، ئەگەر بۇ گېندا ئۆزگىرىش بولسا، ئۇ بەدەننىڭ ھەر خىل قىسىملىرىغا تەسىر قىلىشى مۇمكىن. شۇڭلاشقا بىز SGS دا ھەر خىل ئالامەتلەرنى كۆرىمىز.

قانداقلا بولمىسۇن، بەزى SGS بىمارلىرىدا SKI گېنىنىڭ ئۆزگىرىشى يوق، شۇڭا ئالىملار بۇ خىل ئەھۋاللاردا كېسەللىكنىڭ باشقا سەۋەبلىرىنى تەكشۈرۈۋاتىدۇ.

بۇ ئەۋلادتىن ئەۋلادقا داۋاملىشىپ كېلىۋاتقان نەرسەمۇ؟

كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى ئىرسىيەتكە ئۆتمەيدۇ.بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشى ئادەتتە تاسادىپىي ھالدا، يەنى ھامىلىدارلىقتىن كېيىن، ئېمبىرىئون باسقۇچىدا يۈز بېرىدۇ. شۇڭلاشقا، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن كىشىلەرنىڭ ئائىلە تارىخى يوق.

قانداقلا بولمىسۇن ، بۇ كېسەللىك ئاتا-ئانىدىن بالىغا يۇقىدۇ. ئەگەر ئۇ تۇغقاندا يۇقسا، ئۇ ئۆزلۈكىدىن ھۆكۈمرانلىق قىلىدىغان شەكىلدە بولىدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ دېگەنلىك، بالا پەقەت بىرلا ئاتا-ئانىسىدىن ئۆزگەرگەن گېننىڭ كۆچۈرمىسىنى مىراس قىلىپ ئالسىمۇ، بالا يەنىلا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولالايدۇ.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) نىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

SGS نىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. بەزى كىشىلەردە ئالامەتلەر ناھايىتى يېنىك بولىدۇ، يەنە بەزىلىرىدە بولسا ئېغىر بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئالامەتلەر بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.

باش سۆڭىكىنىڭ بالدۇر قوشۇلۇش ئالامەتلىرى («كرانيوسىنوستوز»)»):

ئەگەر بوۋاقنىڭ باش سۆڭىكى بالدۇرراق، قورساقتا ياكى تۇغۇلغاندا بىر-بىرىگە قوشۇلۇپ كەتسە، بۇ «كرانيوسىنوستوز» دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك بولۇپ، ئۇنىڭ ئالامەتلىرى تۆۋەندىكىدەك:

  • ئۇزۇن، تار باش.
  • كۆزلەر ئارىسىدىكى ئارىلىقنىڭ ئۇزىرىشى، كۆزلەر ئالدىغا چىقىپ ياكى تۆۋەنگە قىيسىق بولۇشى.
  • ئېگىز، تار تاڭلاي (ئاغزنىڭ ئۈستى).
  • ئېگىز، كۆزگە كۆرۈنەرلىك پېشانە.
  • ئاستىدىكى كىچىك ئىلمەك.
  • قۇلاقلار نورمالدىن تۆۋەنرەك قويۇلىدۇ، بەزىدە ئارقىغا قارىتىلىدۇ.

باشقا سۆڭەك نورمالسىزلىقلىرى:

بۇنىڭدىن باشقا، سۆڭەكتە باشقا ئۆزگىرىشلەرنىمۇ كۆرۈشكە بولىدۇ، مەسىلەن:

  • بوغۇملارنىڭ ھەددىدىن زىيادە ھەرىكەتچانلىقى.
  • پۇت تىقىمى.
  • كۆكرەك ئالدىغا چىقىپ ياكى چۆكۈپ كەتتى (Pectus excavatum / carinatum).
  • سكولىئوز كېسىلى.
  • مەڭگۈلۈك ئېگىلىپ قالغان بارماقلار (`(Camptodactyly)`).
  • نورمال قول ۋە پۇتلاردىن ئۇزۇنراق.
  • ئۇزۇن، ئىنچىكە بارماقلار («(ئۆرۈكچى قۇرت)»). بەزىلەر ئۇلارنىڭ ئۆمۈچۈكنىڭ پۇتلىرىغا ئوخشايدىغانلىقىنى ئېيتىدۇ.

باشقا بەزى كىشىلەردە تۆۋەندىكىدەك ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن:

  • مېڭە نورمالسىزلىقلىرى، مەسىلەن، مېڭىدىكى ئارتۇقچە سۇيۇقلۇق (گىدروسېفالۇس).
  • تەرەققىيات كېچىكىشى ۋە يېنىك ۋە ئوتتۇراھال دەرىجىلىك ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى.
  • ھەزىم قىلىش سىستېمىسى مەسىلىلىرى، مەسىلەن، ئىچ قېتىش ياكى ئاشقازاننىڭ بوشىشىنىڭ كېچىكىشى (گاستروپارېز).
  • قورساق ياكى چانا يېرىقى (`(يېرىق)`).
  • تېرىنىڭ نېپىزلىشىشى، خۇددى تېرە ئىچىدىن كۆرۈنۈپ تۇرغاندەك بولۇشى ۋە ئاسانلا كۆكۈرۈش.
  • نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش.
  • مۇسكۇل ئاجىزلىقى («(گىپوتونىيە)»). بۇ بەدەننىڭ جانسىز ھېس قىلىدىغان ھالەتنى كۆرسىتىدۇ.

ئاز ئۇچرايدىغان يۈرەك ئالامەتلىرى:

بۇلار ھەممە ئادەمدە يۈز بەرمەيدۇ، ئەمما بەزى كىشىلەردە تۆۋەندىكىدەك يۈرەك كېسەللىكلىرى كۆرۈلىشى مۇمكىن:

  • ئاورتا ئانېۋرىزمىسى (ئاورتا دىۋارىنىڭ ئاجىزلىشىشى).
  • ئاورتا كلاپانىنىڭ توغرا تاقىلىپ قالماسلىقى (ئاورتانىڭ قايتا قوزغىلىشى) سەۋەبىدىن قان ئارقىغا ئېقىدۇ.
  • ئاورتا يىلتىزىنىڭ چوڭىيىشى («(ئاورتا يىلتىزىنىڭ كېڭىيىشى)»).
  • يۈرەك قاپقىقىدىن قان ئېقىش («مىترال قاپقىقىنىڭ قايتا قوزغىلىشى»).
  • مىترال كلاپاننىڭ چۈشۈپ كېتىشى (يۈرەك مىترال كلاپانىنىڭ نورمال ئىشلىمەسلىكى).

مۇھىمى شۇكى، SGS كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ھەممىسىدە بۇ ئالامەتلەرنىڭ ھەممىسى كۆرۈلمەيدۇ. بەزى كىشىلەردە بۇ ئالامەتلەرنىڭ پەقەت بىر قىسمىلا بولۇشى مۇمكىن، ھەمدە ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ئوخشىمايدۇ.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

SGS نى دىئاگنوز قويۇش سەل قىيىن بولۇشى مۇمكىن. ئىلگىرى تىلغا ئالغانلىرىمدەك، بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇپ، مارفان سىندرومى ياكى لويىس-دىتز سىندرومى بىلەن ئارىلاشتۇرۇۋېتىشكە بولىدىغان بولغاچقا، بەزىدە دىئاگنوز قويۇش كېچىكىپ قېلىشى مۇمكىن.

دوختۇر ئاساسلىقى ئالامەتلەر ۋە بەلگىلەرگە ئاساسەن دىئاگنوز قويىدۇ. بۇ بالىنىڭ بەدەن قىياپىتى، تەرەققىياتى ۋە باشقا ساغلاملىق مەسىلىلىرىنى ئەستايىدىل تەكشۈرۈشنى كۆرسىتىدۇ. بەزىدە گېن تەكشۈرۈشى SKI گېنىنىڭ ئۆزگىرىشىنى جەزملەشتۈرەلەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ گېن ئۆزگىرىشى بولمىغان كىشىلەردىمۇ SGS بولۇشى مۇمكىن بولغاچقا، ھازىرچە دىئاگنوز قويۇشقا ياردەم بېرىدىغان باشقا ئالاھىدە تەكشۈرۈشلەر يوق.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) قانداق داۋالىنىدۇ؟

ئەپسۇس، ھازىر بۇ كېسەللىكنىڭ مەخسۇس داۋاسى يوق. شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومىنى داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە بىمارنىڭ ئىمكانقەدەر ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىشتىن ئىبارەت.

داۋالاش ئۇسۇللىرى بىمارنىڭ ئالامەتلىرىگە ئاساسەن ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. تۆۋەندىكى بىر قانچە مىسال:

  • پۇت ياكى دۈمبە تىرەكلىرىنى (`(تىرناق)`) كىيىش ئارقىلىق مېڭىشنى ئاسانلاشتۇرۇڭ.
  • زۆرۈر بولسا، مۇۋاپىق ئوزۇقلۇققا كاپالەتلىك قىلىش ئۈچۈن، ئوزۇقلاندۇرۇش نەيچىسىنى ئىشلىتىش.
  • يۈرەك كېسەللىكلىرىنى داۋالاش ئۈچۈن دورىلارنى بېرىش.
  • يۈرەك نۇقسانلىرى ياكى باش سۆڭىكى، ئومۇرتقا ياكى كۆكرەك سۆڭىكىدىكى سۆڭەك مەسىلىلىرىنى تۈزىتىش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان ئوپېراتسىيە.
  • ئەگەر نەپەس يولى توسۇلۇپ قالسا، بوينىنىڭ ئالدى تەرىپىگە ئوپېراتسىيە ئېغىزى (تراخېئوستومىيە) ياسىلىشى مۇمكىن.

شۇنداقلا، دوختۇرىڭىز بۇ خىل تەكشۈرۈشلەرنى يىلدا بىر قېتىم ياكى ئىككى يىلدا بىر قېتىم قىلىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن، چۈنكى ئۇلار سىزنىڭ كېسەللىك ئەھۋالىڭىزدا قانداق ئۆزگىرىشلەر بار-يوقلۇقىنى كۆرۈشكە ياردەم بېرەلەيدۇ:

  • سۆڭەك زىچلىقىنى تەكشۈرۈش.
  • يۈرەكنى كۆزىتىش ئۈچۈن ئېخوكاردىئوگرامما تەكشۈرۈشى.
  • قان تومۇرلىرىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ماگنىتلىق رېزونانسلىق ئانگىئوگرافىيە (MRA) ياكى كومپيۇتېرلىق توموگرافىيە ئانگىئوگرافىيە (CTA) سىناقلىرى.
  • سۆڭەكتىكى ئۆزگىرىشلەرنى تەكشۈرۈڭ (رېنتىگېن نۇرى).

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بىرەيلەننى داۋالاش ئۈچۈن بىر گۇرۇپپا مۇتەخەسسىسلەر لازىم بولۇشى مۇمكىن. بۇ گۇرۇپپىغا تۆۋەندىكىدەك مۇتەخەسسىسلەر كىرىشى مۇمكىن:

  • يۈرەك دوختۇرى
  • باش ۋە يۈز سۆڭىكى جراحى (باش ۋە يۈز سۆڭىكى جراحى)
  • گېنشۇناس
  • مېڭە ۋە نېرۋا سىستېمىسى جراحى (`(نېرۋا جراحى)`)
  • كەسپىي داۋالاش مۇتەخەسسىسى - كىشىلەرنىڭ كۈندىلىك ئىشلارنى ئاسانراق ئورۇندىشىغا ياردەم بېرىدىغان ئادەم.
  • كۆز دوختۇرى - كۆرۈش مەسىلىلىرى (مەسىلەن، يېقىندىن كۆرۈش).
  • ئېغىز بوشلۇقى جراحى - چىش ۋە جاغ بىلەن مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەر ئۈچۈن.
  • ئورتوپېدىيە جراحى (سۆڭەك، بوغۇم ۋە ئومۇرتقا جراحى)
  • بالىلار دوختۇرى
  • فىزىكىلىق داۋالاش دوختۇرى - ھەرىكەت ۋە فىزىكىلىق ئىقتىدارنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدىغان ئادەم.
  • پىسخولوگ
  • رادىئولوگ (`(رادىئولوگ)`) - داۋالاش سۈرەتكە ئېلىش ئۈچۈن.
  • نۇتۇق داۋالاش ئۇستىسى (`(نۇتۇق داۋالاش ئۇستىسى)`) - نۇتۇق قىيىنچىلىقى ئۈچۈن.

بىز دەل مۇشۇ كىشىلەرنىڭ ياردىمى بىلەن بىمارغا ئەڭ ياخشى داۋالاش ۋە كۆڭۈل بۆلۈش مۇلازىمىتى بىلەن تەمىنلىيەلەيمىز.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) نىڭ ئالدىنى ئېلىشقا بولامدۇ؟

ھازىرچە شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق. چۈنكى ئۇ كۆپىنچە تاسادىپىي يۈز بېرىدۇ. شۇنداقلا، ئالىملار SKI گېنىدىن باشقا يەنە قانداق ئامىللارنىڭ بۇنىڭغا تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقىنى ئېنىق بىلمەيدۇ.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) نىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟

SGS كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق. يېنىك ئالامەتلەر كۆرۈلگەندە، ئۆمرىگە ئانچە تەسىر كۆرسەتمەسلىكى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، مېڭە، يۈرەك ياكى ھەزىم قىلىش سىستېمىسى ئېغىر تەسىرگە ئۇچرىغاندا، ئۆمرى قىسقىرىشى مۇمكىن.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) توغرىسىدا دوختۇرۇمدىن يەنە نېمىلەرنى سورىشىم كېرەك؟

بالىڭىزنىڭ شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىغاندا، سىزدە نۇرغۇن سوئاللار پەيدا بولۇشى مۇمكىن. بۇنداق ۋاقىتلاردا، داۋالاش گۇرۇپپىڭىزدىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىغان ياخشى پىكىر.

  • بۇ گېن ئۆزگىرىشى ئىرسىيەتتىن كەلگەنمۇ ياكى تاسادىپىي يۈز بەرگەنمۇ؟
  • بۇ كېسەللىك بالىنىڭ بەدىنىدىكى قايسى سىستېمىلارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ؟
  • بالام قانداق داۋالىنىشقا موھتاج؟
  • جىددىي داۋالىنىشقا موھتاج بولغان ئالامەتلەر ياكى بەلگىلەر نېمە؟
  • بالامنىڭ تەرەققىياتىدا كېچىكىش ياكى ئەقلىي ئىقتىدارى توسالغۇغا ئۇچرىشى مۇمكىنمۇ؟
  • بۇ كېسەللىك بالامنىڭ ئۆمرىنى قىسقارتىۋېتىدۇ؟
  • قانداق مۇتەخەسسىسلەرگە كۆرۈنۈشىمىز كېرەك؟ قانچىلىك ۋاقىتتا؟
  • بالامنىڭ سۆڭىكى، يۈرىكى، قان تومۇرلىرى ۋە مېڭىسىنى دائىم تەكشۈرتۈپ تۇرۇش كېرەكمۇ؟
  • بۇ كېسەللىك بىلەن ياشاشقا ياردەم بېرەلەيدىغان قوللاش گۇرۇپپىلىرى بارمۇ؟
  • گېن مەسلىھەتچىلىكى ياكى تەكشۈرۈشنى تەۋسىيە قىلامسىز؟

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولسىمۇ، بۇنىڭغا دىققەت قىلىش ۋە ئىمكانقەدەر تېزراق دوختۇرغا كۆرۈنۈش مۇھىم. ئەگەر بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بار دەپ ئويلىسىڭىز، توغرا دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن مۇتەخەسسىسكە كۆرۈنۈڭ.

ئاخىرىدا، بۇنى ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولۇپ، بالىنىڭ يۈزى، سۆڭىكى، مېڭىسى ۋە ھەتتا يۈرىكىدە ئۆزگىرىشلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.بۇ ئىرسىيەتكە ئۆتۈشى مۇمكىن، ياكى تاسادىپىي يۈز بېرىشى مۇمكىن.

گەرچە داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا ياردەم بېرىدىغان ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. مۇتەخەسسىسلەر گۇرۇپپىسىنىڭ قوللىشى بىلەن، بالىڭىز ئەڭ ياخشى ياشىيالايدۇ. ئەگەر بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بار دەپ گۇمان قىلسىڭىز، دوختۇر بىلەن سۆزلىشىشتىن قورقماڭ. بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە توغرا داۋالاش چوڭ پەرق يارىتىدۇ. ئۇنتۇپ قالماڭ، سىز يالغۇز ئەمەس. بۇ خىل كېسەللىكلەر بىلەن كۈرەش قىلىۋاتقان ئائىلىلەرگە ياردەم بېرىدىغان قوللاش گۇرۇپپىلىرى ۋە بايلىقلار بار.


` شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى، SGS، گېن كېسەللىكلىرى، كرانىئوسىنوستوز، SKI گېنى، سۆڭەك نورمالسىزلىقى، تەرەققىيات كېچىكىشى، ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەر

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.

باھايىڭىزنى قوشۇڭ

ھېسابلاپ بېقىڭ: 4 + 1 =
بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ كېلىڭ، شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى.

بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ كېلىڭ، شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى.

بۈگۈن بىز ئاز ئۇچرايدىغان بىر خىل گېن كېسەللىكى ھەققىدە سۆزلەيمىز، يەنى ھەممە ئادەم ئۇنى كۆرمەيدۇ. ئۇ شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) دەپ ئاتىلىدۇ. سىز بۇ ئىسىمنى ئاڭلىمىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. ئەمما بۇنداق كېسەللىكلەرگە دىققەت قىلىش ناھايىتى مۇھىم، چۈنكى شۇنداق قىلغاندا بىز كېسەللىك ئالامەتلىرىنى تېزلا تونۇپ، زۆرۈر داۋالاش مەسلىھەتلىرىنى ئالالايمىز.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) بەدىنىمىزنىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا تەسىر قىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. ئۇ ئاساسلىقى بالىلارنىڭ يۈز شەكلىنىڭ غەلىتە بولۇشى، باش سۆڭىكىنىڭ بالدۇر قوشۇلۇپ كېتىشى (بۇ «كرانيوسىنوستوز» دەپ ئاتىلىدۇ)، ھەر خىل سۆڭەك ئۆزگىرىشلىرى، مېڭە ۋە نېرۋا سىستېمىسىدىكى مەسىلىلەر (مەسىلەن، ئەقلىي تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشى) ۋە بەزىدە بەزى يۈرەك كەمتۈكلۈكلىرىنىڭ كۆرۈلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

بۇ كېسەللىك ئۈچۈن يەنە ئىككى خىل ئىسىم ئىشلىتىلىدۇ، «مارفانوئىد-كرانيوسىنوستوز سىندرومى» ۋە «شپرىنتزېن-گولدبېرگ كرانيوسىنوستوز سىندرومى». بۇ ئىسىملار سەل مۇرەككەپ كۆرۈنسىمۇ، مۇھىمى بۇنىڭ گېن كېسەللىكى ئىكەنلىكىنى چۈشىنىش كېرەك.

SGS قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى ئەمەلىيەتتە ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. ھازىرغىچە داۋالاش خاتىرىلىرىدە بۇ كېسەللىكنىڭ پەقەت 50 دىن ئاز مىسالى تىلغا ئېلىنغان. بۇ دېگەنلىك، دۇنيادا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلار ئاز ساندىكى كىشىلەر.

بۇنىڭ يەنە بىر تەرىپى شۇكى، SGS نىڭ ئالامەتلىرى مارفان سىندرومى ۋە لويىس-دىتز سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان باشقا ئىككى خىل گېن كېسەللىكىگە ئوخشايدۇ، شۇڭا دوختۇرلار ئۈچۈن بۇ كېسەللىكنى توغرا دىئاگنوز قويۇش بەزىدە بىر ئاز قىيىن بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا، بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ سانىنى ئېنىق ئېيتىش تەس.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى، مارفان سىندرومى ۋە لويىس-دىتز سىندرومىنىڭ پەرقى نېمە؟

بۇ ئۈچ خىل كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ئوخشاش كۆرۈنسىمۇ، ئۇلار ئوخشىمىغان گېن ئۆزگىرىشلىرىدىن كېلىپ چىقىدۇ. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، SGS كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلاردا ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى بولۇش ئېھتىماللىقى يۇقىرى. ئۇلاردا يەنە مارفان سىندرومى ۋە لويىس-دىتز سىندرومى كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارغا قارىغاندا يۈرەك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى تۆۋەن. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، بۇلارنىڭ ھەممىسى ئادەمدىن ئادەمگە پەرقلىنىدۇ.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) نىڭ سەۋەبلىرى نېمە؟

كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، SGS نىڭ ئاساسلىق سەۋەبى بەدىنىمىزدىكى «(SKI)» دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى مۇتاتسىيە. بۇ SKI گېنى ھۈجەيرىلىرىمىزدىكى ئۆسۈش، بۆلۈنۈش، ھەرىكەت، يېتىلىش ۋە ئۆلۈش قاتارلىق نۇرغۇن مۇھىم جەريانلارغا ياردەم بېرىدىغان بىر خىل ئاقسىلنى ئىشلەپچىقىرىدۇ.

بىر ئويلاپ بېقىڭ، بۇ SKI ئاقسىلى بەدىنىمىزدىكى ھەر خىل توقۇلمىلاردا مەۋجۇت بولغاچقا، ئەگەر بۇ گېندا ئۆزگىرىش بولسا، ئۇ بەدەننىڭ ھەر خىل قىسىملىرىغا تەسىر قىلىشى مۇمكىن. شۇڭلاشقا بىز SGS دا ھەر خىل ئالامەتلەرنى كۆرىمىز.

قانداقلا بولمىسۇن، بەزى SGS بىمارلىرىدا SKI گېنىنىڭ ئۆزگىرىشى يوق، شۇڭا ئالىملار بۇ خىل ئەھۋاللاردا كېسەللىكنىڭ باشقا سەۋەبلىرىنى تەكشۈرۈۋاتىدۇ.

بۇ ئەۋلادتىن ئەۋلادقا داۋاملىشىپ كېلىۋاتقان نەرسەمۇ؟

كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى ئىرسىيەتكە ئۆتمەيدۇ.بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشى ئادەتتە تاسادىپىي ھالدا، يەنى ھامىلىدارلىقتىن كېيىن، ئېمبىرىئون باسقۇچىدا يۈز بېرىدۇ. شۇڭلاشقا، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن كىشىلەرنىڭ ئائىلە تارىخى يوق.

قانداقلا بولمىسۇن ، بۇ كېسەللىك ئاتا-ئانىدىن بالىغا يۇقىدۇ. ئەگەر ئۇ تۇغقاندا يۇقسا، ئۇ ئۆزلۈكىدىن ھۆكۈمرانلىق قىلىدىغان شەكىلدە بولىدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ دېگەنلىك، بالا پەقەت بىرلا ئاتا-ئانىسىدىن ئۆزگەرگەن گېننىڭ كۆچۈرمىسىنى مىراس قىلىپ ئالسىمۇ، بالا يەنىلا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولالايدۇ.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) نىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

SGS نىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. بەزى كىشىلەردە ئالامەتلەر ناھايىتى يېنىك بولىدۇ، يەنە بەزىلىرىدە بولسا ئېغىر بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئالامەتلەر بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.

باش سۆڭىكىنىڭ بالدۇر قوشۇلۇش ئالامەتلىرى («كرانيوسىنوستوز»)»):

ئەگەر بوۋاقنىڭ باش سۆڭىكى بالدۇرراق، قورساقتا ياكى تۇغۇلغاندا بىر-بىرىگە قوشۇلۇپ كەتسە، بۇ «كرانيوسىنوستوز» دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك بولۇپ، ئۇنىڭ ئالامەتلىرى تۆۋەندىكىدەك:

  • ئۇزۇن، تار باش.
  • كۆزلەر ئارىسىدىكى ئارىلىقنىڭ ئۇزىرىشى، كۆزلەر ئالدىغا چىقىپ ياكى تۆۋەنگە قىيسىق بولۇشى.
  • ئېگىز، تار تاڭلاي (ئاغزنىڭ ئۈستى).
  • ئېگىز، كۆزگە كۆرۈنەرلىك پېشانە.
  • ئاستىدىكى كىچىك ئىلمەك.
  • قۇلاقلار نورمالدىن تۆۋەنرەك قويۇلىدۇ، بەزىدە ئارقىغا قارىتىلىدۇ.

باشقا سۆڭەك نورمالسىزلىقلىرى:

بۇنىڭدىن باشقا، سۆڭەكتە باشقا ئۆزگىرىشلەرنىمۇ كۆرۈشكە بولىدۇ، مەسىلەن:

  • بوغۇملارنىڭ ھەددىدىن زىيادە ھەرىكەتچانلىقى.
  • پۇت تىقىمى.
  • كۆكرەك ئالدىغا چىقىپ ياكى چۆكۈپ كەتتى (Pectus excavatum / carinatum).
  • سكولىئوز كېسىلى.
  • مەڭگۈلۈك ئېگىلىپ قالغان بارماقلار (`(Camptodactyly)`).
  • نورمال قول ۋە پۇتلاردىن ئۇزۇنراق.
  • ئۇزۇن، ئىنچىكە بارماقلار («(ئۆرۈكچى قۇرت)»). بەزىلەر ئۇلارنىڭ ئۆمۈچۈكنىڭ پۇتلىرىغا ئوخشايدىغانلىقىنى ئېيتىدۇ.

باشقا بەزى كىشىلەردە تۆۋەندىكىدەك ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن:

  • مېڭە نورمالسىزلىقلىرى، مەسىلەن، مېڭىدىكى ئارتۇقچە سۇيۇقلۇق (گىدروسېفالۇس).
  • تەرەققىيات كېچىكىشى ۋە يېنىك ۋە ئوتتۇراھال دەرىجىلىك ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى.
  • ھەزىم قىلىش سىستېمىسى مەسىلىلىرى، مەسىلەن، ئىچ قېتىش ياكى ئاشقازاننىڭ بوشىشىنىڭ كېچىكىشى (گاستروپارېز).
  • قورساق ياكى چانا يېرىقى (`(يېرىق)`).
  • تېرىنىڭ نېپىزلىشىشى، خۇددى تېرە ئىچىدىن كۆرۈنۈپ تۇرغاندەك بولۇشى ۋە ئاسانلا كۆكۈرۈش.
  • نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش.
  • مۇسكۇل ئاجىزلىقى («(گىپوتونىيە)»). بۇ بەدەننىڭ جانسىز ھېس قىلىدىغان ھالەتنى كۆرسىتىدۇ.

ئاز ئۇچرايدىغان يۈرەك ئالامەتلىرى:

بۇلار ھەممە ئادەمدە يۈز بەرمەيدۇ، ئەمما بەزى كىشىلەردە تۆۋەندىكىدەك يۈرەك كېسەللىكلىرى كۆرۈلىشى مۇمكىن:

  • ئاورتا ئانېۋرىزمىسى (ئاورتا دىۋارىنىڭ ئاجىزلىشىشى).
  • ئاورتا كلاپانىنىڭ توغرا تاقىلىپ قالماسلىقى (ئاورتانىڭ قايتا قوزغىلىشى) سەۋەبىدىن قان ئارقىغا ئېقىدۇ.
  • ئاورتا يىلتىزىنىڭ چوڭىيىشى («(ئاورتا يىلتىزىنىڭ كېڭىيىشى)»).
  • يۈرەك قاپقىقىدىن قان ئېقىش («مىترال قاپقىقىنىڭ قايتا قوزغىلىشى»).
  • مىترال كلاپاننىڭ چۈشۈپ كېتىشى (يۈرەك مىترال كلاپانىنىڭ نورمال ئىشلىمەسلىكى).

مۇھىمى شۇكى، SGS كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ھەممىسىدە بۇ ئالامەتلەرنىڭ ھەممىسى كۆرۈلمەيدۇ. بەزى كىشىلەردە بۇ ئالامەتلەرنىڭ پەقەت بىر قىسمىلا بولۇشى مۇمكىن، ھەمدە ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ئوخشىمايدۇ.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

SGS نى دىئاگنوز قويۇش سەل قىيىن بولۇشى مۇمكىن. ئىلگىرى تىلغا ئالغانلىرىمدەك، بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇپ، مارفان سىندرومى ياكى لويىس-دىتز سىندرومى بىلەن ئارىلاشتۇرۇۋېتىشكە بولىدىغان بولغاچقا، بەزىدە دىئاگنوز قويۇش كېچىكىپ قېلىشى مۇمكىن.

دوختۇر ئاساسلىقى ئالامەتلەر ۋە بەلگىلەرگە ئاساسەن دىئاگنوز قويىدۇ. بۇ بالىنىڭ بەدەن قىياپىتى، تەرەققىياتى ۋە باشقا ساغلاملىق مەسىلىلىرىنى ئەستايىدىل تەكشۈرۈشنى كۆرسىتىدۇ. بەزىدە گېن تەكشۈرۈشى SKI گېنىنىڭ ئۆزگىرىشىنى جەزملەشتۈرەلەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ گېن ئۆزگىرىشى بولمىغان كىشىلەردىمۇ SGS بولۇشى مۇمكىن بولغاچقا، ھازىرچە دىئاگنوز قويۇشقا ياردەم بېرىدىغان باشقا ئالاھىدە تەكشۈرۈشلەر يوق.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) قانداق داۋالىنىدۇ؟

ئەپسۇس، ھازىر بۇ كېسەللىكنىڭ مەخسۇس داۋاسى يوق. شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومىنى داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە بىمارنىڭ ئىمكانقەدەر ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىشتىن ئىبارەت.

داۋالاش ئۇسۇللىرى بىمارنىڭ ئالامەتلىرىگە ئاساسەن ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. تۆۋەندىكى بىر قانچە مىسال:

  • پۇت ياكى دۈمبە تىرەكلىرىنى (`(تىرناق)`) كىيىش ئارقىلىق مېڭىشنى ئاسانلاشتۇرۇڭ.
  • زۆرۈر بولسا، مۇۋاپىق ئوزۇقلۇققا كاپالەتلىك قىلىش ئۈچۈن، ئوزۇقلاندۇرۇش نەيچىسىنى ئىشلىتىش.
  • يۈرەك كېسەللىكلىرىنى داۋالاش ئۈچۈن دورىلارنى بېرىش.
  • يۈرەك نۇقسانلىرى ياكى باش سۆڭىكى، ئومۇرتقا ياكى كۆكرەك سۆڭىكىدىكى سۆڭەك مەسىلىلىرىنى تۈزىتىش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان ئوپېراتسىيە.
  • ئەگەر نەپەس يولى توسۇلۇپ قالسا، بوينىنىڭ ئالدى تەرىپىگە ئوپېراتسىيە ئېغىزى (تراخېئوستومىيە) ياسىلىشى مۇمكىن.

شۇنداقلا، دوختۇرىڭىز بۇ خىل تەكشۈرۈشلەرنى يىلدا بىر قېتىم ياكى ئىككى يىلدا بىر قېتىم قىلىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن، چۈنكى ئۇلار سىزنىڭ كېسەللىك ئەھۋالىڭىزدا قانداق ئۆزگىرىشلەر بار-يوقلۇقىنى كۆرۈشكە ياردەم بېرەلەيدۇ:

  • سۆڭەك زىچلىقىنى تەكشۈرۈش.
  • يۈرەكنى كۆزىتىش ئۈچۈن ئېخوكاردىئوگرامما تەكشۈرۈشى.
  • قان تومۇرلىرىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ماگنىتلىق رېزونانسلىق ئانگىئوگرافىيە (MRA) ياكى كومپيۇتېرلىق توموگرافىيە ئانگىئوگرافىيە (CTA) سىناقلىرى.
  • سۆڭەكتىكى ئۆزگىرىشلەرنى تەكشۈرۈڭ (رېنتىگېن نۇرى).

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بىرەيلەننى داۋالاش ئۈچۈن بىر گۇرۇپپا مۇتەخەسسىسلەر لازىم بولۇشى مۇمكىن. بۇ گۇرۇپپىغا تۆۋەندىكىدەك مۇتەخەسسىسلەر كىرىشى مۇمكىن:

  • يۈرەك دوختۇرى
  • باش ۋە يۈز سۆڭىكى جراحى (باش ۋە يۈز سۆڭىكى جراحى)
  • گېنشۇناس
  • مېڭە ۋە نېرۋا سىستېمىسى جراحى (`(نېرۋا جراحى)`)
  • كەسپىي داۋالاش مۇتەخەسسىسى - كىشىلەرنىڭ كۈندىلىك ئىشلارنى ئاسانراق ئورۇندىشىغا ياردەم بېرىدىغان ئادەم.
  • كۆز دوختۇرى - كۆرۈش مەسىلىلىرى (مەسىلەن، يېقىندىن كۆرۈش).
  • ئېغىز بوشلۇقى جراحى - چىش ۋە جاغ بىلەن مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەر ئۈچۈن.
  • ئورتوپېدىيە جراحى (سۆڭەك، بوغۇم ۋە ئومۇرتقا جراحى)
  • بالىلار دوختۇرى
  • فىزىكىلىق داۋالاش دوختۇرى - ھەرىكەت ۋە فىزىكىلىق ئىقتىدارنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدىغان ئادەم.
  • پىسخولوگ
  • رادىئولوگ (`(رادىئولوگ)`) - داۋالاش سۈرەتكە ئېلىش ئۈچۈن.
  • نۇتۇق داۋالاش ئۇستىسى (`(نۇتۇق داۋالاش ئۇستىسى)`) - نۇتۇق قىيىنچىلىقى ئۈچۈن.

بىز دەل مۇشۇ كىشىلەرنىڭ ياردىمى بىلەن بىمارغا ئەڭ ياخشى داۋالاش ۋە كۆڭۈل بۆلۈش مۇلازىمىتى بىلەن تەمىنلىيەلەيمىز.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) نىڭ ئالدىنى ئېلىشقا بولامدۇ؟

ھازىرچە شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق. چۈنكى ئۇ كۆپىنچە تاسادىپىي يۈز بېرىدۇ. شۇنداقلا، ئالىملار SKI گېنىدىن باشقا يەنە قانداق ئامىللارنىڭ بۇنىڭغا تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقىنى ئېنىق بىلمەيدۇ.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) نىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟

SGS كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق. يېنىك ئالامەتلەر كۆرۈلگەندە، ئۆمرىگە ئانچە تەسىر كۆرسەتمەسلىكى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، مېڭە، يۈرەك ياكى ھەزىم قىلىش سىستېمىسى ئېغىر تەسىرگە ئۇچرىغاندا، ئۆمرى قىسقىرىشى مۇمكىن.

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) توغرىسىدا دوختۇرۇمدىن يەنە نېمىلەرنى سورىشىم كېرەك؟

بالىڭىزنىڭ شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىغاندا، سىزدە نۇرغۇن سوئاللار پەيدا بولۇشى مۇمكىن. بۇنداق ۋاقىتلاردا، داۋالاش گۇرۇپپىڭىزدىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىغان ياخشى پىكىر.

  • بۇ گېن ئۆزگىرىشى ئىرسىيەتتىن كەلگەنمۇ ياكى تاسادىپىي يۈز بەرگەنمۇ؟
  • بۇ كېسەللىك بالىنىڭ بەدىنىدىكى قايسى سىستېمىلارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ؟
  • بالام قانداق داۋالىنىشقا موھتاج؟
  • جىددىي داۋالىنىشقا موھتاج بولغان ئالامەتلەر ياكى بەلگىلەر نېمە؟
  • بالامنىڭ تەرەققىياتىدا كېچىكىش ياكى ئەقلىي ئىقتىدارى توسالغۇغا ئۇچرىشى مۇمكىنمۇ؟
  • بۇ كېسەللىك بالامنىڭ ئۆمرىنى قىسقارتىۋېتىدۇ؟
  • قانداق مۇتەخەسسىسلەرگە كۆرۈنۈشىمىز كېرەك؟ قانچىلىك ۋاقىتتا؟
  • بالامنىڭ سۆڭىكى، يۈرىكى، قان تومۇرلىرى ۋە مېڭىسىنى دائىم تەكشۈرتۈپ تۇرۇش كېرەكمۇ؟
  • بۇ كېسەللىك بىلەن ياشاشقا ياردەم بېرەلەيدىغان قوللاش گۇرۇپپىلىرى بارمۇ؟
  • گېن مەسلىھەتچىلىكى ياكى تەكشۈرۈشنى تەۋسىيە قىلامسىز؟

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولسىمۇ، بۇنىڭغا دىققەت قىلىش ۋە ئىمكانقەدەر تېزراق دوختۇرغا كۆرۈنۈش مۇھىم. ئەگەر بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بار دەپ ئويلىسىڭىز، توغرا دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن مۇتەخەسسىسكە كۆرۈنۈڭ.

ئاخىرىدا، بۇنى ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى (SGS) ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولۇپ، بالىنىڭ يۈزى، سۆڭىكى، مېڭىسى ۋە ھەتتا يۈرىكىدە ئۆزگىرىشلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.بۇ ئىرسىيەتكە ئۆتۈشى مۇمكىن، ياكى تاسادىپىي يۈز بېرىشى مۇمكىن.

گەرچە داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا ياردەم بېرىدىغان ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. مۇتەخەسسىسلەر گۇرۇپپىسىنىڭ قوللىشى بىلەن، بالىڭىز ئەڭ ياخشى ياشىيالايدۇ. ئەگەر بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بار دەپ گۇمان قىلسىڭىز، دوختۇر بىلەن سۆزلىشىشتىن قورقماڭ. بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە توغرا داۋالاش چوڭ پەرق يارىتىدۇ. ئۇنتۇپ قالماڭ، سىز يالغۇز ئەمەس. بۇ خىل كېسەللىكلەر بىلەن كۈرەش قىلىۋاتقان ئائىلىلەرگە ياردەم بېرىدىغان قوللاش گۇرۇپپىلىرى ۋە بايلىقلار بار.


` شپرىنتزېن-گولدبېرگ سىندرومى، SGS، گېن كېسەللىكلىرى، كرانىئوسىنوستوز، SKI گېنى، سۆڭەك نورمالسىزلىقى، تەرەققىيات كېچىكىشى، ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەر

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.

باھايىڭىزنى قوشۇڭ

ھېسابلاپ بېقىڭ: 4 + 1 =