Чи можемо ми виявити генетичні проблеми у дитини в утробі матері на ранній стадії? Давайте поговоримо про (біопсію ворсин хоріона - CVS)!

Якщо ви майбутня мама, ви, мабуть, дуже хвилюєтеся за малюка у вашій утробі, чи не так? Цілком нормально задаватися питанням, чи він здоровий і чи є у нього якісь проблеми. У такі моменти доступний спеціальний тест під назвою «Біопсія хоріонічних ворсин» або «CVS»-тест, який допомагає виявити деякі генетичні захворювання або вроджені вади у дитини. Поговоримо про це детальніше?

Простіше кажучи, цей тест «CVS» можна провести на дуже ранньому терміні вагітності, між 10 і 13 тижнями. Він передбачає взяття дуже невеликого зразка клітин з плаценти, які називаються «ворсинками хоріона», та їх дослідження. Оскільки ці клітини «ворсинок хоріона» виробляються заплідненою яйцеклітиною, їхня генетична інформація зазвичай збігається з генетичною інформацією дитини. Тому ці клітини відправляються до лабораторії та аналізуються, щоб з'ясувати, чи є у дитини якісь генетичні захворювання. Це навіть може визначити стать дитини.

Чому проводиться цей тест CVS? Кому він рекомендований?

Зараз ви можете запитати, чи всім потрібно проходити цей тест «CVS»? Насправді ні. Це не обов'язкова частина вашого допологового спостереження. Лікарі рекомендують цей тест лише людям з певними факторами ризику або якщо інші неінвазивні пренатальні скринінги чи ультразвукові дослідження показують будь-які відхилення. Однак рішення про те, проходити цей тест чи ні, залежить від вас . Ви можете обговорити всі за і проти цього зі своїм лікарем та прийняти рішення.

Лікарі можуть запропонувати пройти тест CVS у таких випадках:

• Якщо у вас є попередня дитина з генетичним захворюванням.
• Якщо вам 35 років або більше, коли ви народжуєте дитину.
• Якщо попереднє сканування або інше обстеження показало, що дитина має підвищений ризик розвитку генетичного захворювання.
• Якщо у вас, вашого партнера або когось у вашій родині є генетичне захворювання (або є таке в анамнезі).

Коли можна пропустити тест CVS?

Однак у деяких випадках лікарі можуть порадити вам не проходити цей тест. Подивимося, коли це станеться.

• Якщо у вас була вагінальна кровотеча під час вагітності.
• Якщо у вас інфекція, наприклад, інфекція, що передається статевим шляхом (ІПСШ).

Які стани може виявити CVS?

Що саме можна виявити за допомогою цього тесту «CVS»? Він головним чином допомагає виявити деякі генетичні захворювання, особливо проблеми з хромосомами. Чи знаєте ви, що хромосоми – це те, що містить «ДНК» та генетичний склад дитини? Отже, цей тест може перевірити, чи забагато цих хромосом, замало, чи є значні зміни в структурі хромосом. Саме через такі хромосомні зміни виникають деякі вроджені вади розвитку та інші проблеми зі здоров'ям.

Наведу кілька прикладів:

• Синдром Дауна або трисомія 21
• Кістозний фіброз
• Серповидноклітинна анемія
• Хвороба Тея-Сакса
• Трисомія 18 або синдром Едвардса
• Трисомія 13 або синдром Патау

Чи є речі, які тест CVS не може виявити?

Так, слід пам'ятати одну річ. Цей тест на діагностику вроджених вад розвитку (CVS) не може виявити всі вроджені вади . Наприклад, такі речі, як дефекти нервової трубки (ДНТ), які є проблемами хребта або мозку дитини, не можуть бути виявлені за допомогою цього тесту. Ви чули про розщеплення хребта (Spina bifida)? Це саме те, що вам потрібно. Існують інші тести для виявлення таких станів, наприклад, тест на альфа-фетопротеїн (АФП) – це добре, і амніоцентез – це добре.

Також деякі структурні дефекти в організмі дитини, такі як захворювання серця, розщеплення губи або піднебіння, не можуть бути виявлені за допомогою цього тесту «CVS». Зазвичай їх можна виявити за допомогою «ультразвукового дослідження», яке зазвичай проводиться між 18 і 20 тижнями вагітності.

Що відбувається перед тестом CVS?

Добре, припустимо, ви вирішили пройти тест CVS. Що відбувається перед цим? Зазвичай вас направлять на генетичну консультацію до генетичного консультанта або спеціаліста з материнсько-плодової медицини. Цей консультант пояснить вам ризики та переваги тесту. Крім того, буде проведено ультразвукове дослідження, щоб точно визначити, на якому тижні вагітності ви вагітні. Це допоможе визначити найкращий час для проведення тесту CVS.

Як проводиться тест CVS? Чи боляче це?

Питання, яке виникає у багатьох людей, полягає в тому, чи боляче проводити тест CVS. Він не дуже болючий, але ви можете відчувати невеликий дискомфорт. Лікарі проводять цей тест двома способами:

1. Через піхву (трансцервікальний метод)

Під час цього дослідження у вашу піхву вводиться пристрій під назвою «(спекулум)». Це тонкий пристрій за формою нагадує качиний дзьоб, ви, можливо, бачили його, якщо проходили «(Пап-тест)». Він використовується для невеликого розширення стінок піхви, і лікар вводить тонку пластикову трубку через «(шийку матки)». Потім, під керівництвом «(ультразвукового)» сканування, трубка направляється до місця, де знаходиться «(плацента)», і звідти береться зразок клітин «(ворсинок хоріона)».

2. Через живіт (трансабдомінальний метод)

Під час цієї процедури, що проводиться під контролем ультразвукового дослідження, лікар вводить тонку голку через шкіру живота в плаценту та бере зразок клітин. Під час цієї трансабдомінальної процедури вам може бути введена місцева анестезія для зменшення дискомфорту.

Обидва ці методи займають менше 30 хвилин для завершення тесту.

Що відбувається після тесту CVS?

Ви можете повернутися додому одразу після тесту CVS. Найкраще відпочити кілька годин після того, як ви повернетеся додому. Більшість людей можуть повернутися до звичайної діяльності наступного дня. Однак ваш лікар може попросити вас уникати статевого акту, фізичних вправ або напруженої діяльності протягом двох-трьох днів .

Чи потрібно мені проходити тест CVS вдруге?

Іноді може знадобитися повторний тест CVS. Це трапляється дуже рідко. Це означає, що якщо перший тест не зібрав достатньо клітин, вам може знадобитися зробити його вдруге, щоб отримати необхідну кількість клітин.

Також, якщо у вас народжуються близнюки, і кожна дитина має окрему плаценту, вам може знадобитися пройти два тести CVS для кожної дитини.

Які ризики та побічні ефекти тесту CVS?

Після тесту ви можете відчути легкий спазм у шлунку. Кров'янисті виділення з піхви також є нормальним явищем. Якщо тест проводився через живіт, ви можете відчути легкий спазм у шлунку.

Тест CVS загалом безпечний, але він не позбавлений певних ризиків . Важливо обговорити ці ризики з лікарем та зрозуміти їх. Давайте розглянемо, що це за ризики:

• Викидень: Ризик викидня за результатами тесту CVS становить менше 1 на 100, або менше 1% . Це дуже низький відсоток.
• Інфекція: Як і при будь-якій медичній процедурі, існує дуже невелика ймовірність інфікування.
• Деформації кінцівок: Дуже рідко, особливо якщо тест CVS проводиться до 10 тижнів вагітності, існує ймовірність того, що дитина народиться з деформацією кінцівок. Саме тому важливо зробити це вчасно.
• Кровотеча: Хоча деяка кровотеча є нормальною, у рідкісних випадках після CVS може спостерігатися сильна вагінальна кровотеча.
• Витікання навколоплідних вод:Іноді може витекти занадто багато навколоплідних вод (рідини, що оточує дитину), що може спричинити ускладнення під час вагітності.
• Резус-сенсибілізація: це трапляється, коли ваша група крові резус-негативна, а ваша ненароджена дитина резус-позитивна, і ці дві групи крові змішуються. Однак для цього існує лікування.

Які переваги тестування CVS?

Найбільша перевага цього тесту «CVS» полягає в тому, що ви можете дізнатися результати генетичних тестів на ранніх стадіях вагітності . Знання цієї інформації заздалегідь дозволяє вам швидше приймати рішення щодо здоров'я.

Наприклад, ви можете заздалегідь підготуватися до будь-якого спеціального догляду, який може знадобитися вашій дитині після народження. Або ж ця інформація може бути важливою під час прийняття рішення про те, чи продовжувати вагітність, чи ні.

Ще однією важливою перевагою є те, що цей тест «CVS» має точність близько 99% . Це означає, що ви можете довіряти результатам цього тесту.

Скільки часу потрібно, щоб отримати результати тесту CVS?

Лікар бере зразок «(ворсинок хоріона)» та відправляє його до лабораторії. Фахівці вирощують клітини у спеціальній рідині та тестують їх протягом кількох днів. Зазвичай ви можете отримати перші результати протягом кількох днів. Однак, для деяких захворювань тестування потребує трохи більше часу. Отримання цих результатів може зайняти до 10 днів або двох тижнів. Ваш генетичний консультант зв’яжеться з вами, щоб повідомити остаточні результати та обговорити їх з вами. За необхідності він також може обговорити подальші аналізи, які вам потрібно пройти.

Наскільки точним є тест CVS?

Як я вже згадував раніше, тест CVS має приблизно 99% точності . Однак цей тест не може точно визначити тяжкість генетичного захворювання.

Також іноді результати тесту можуть бути специфічними для плаценти. Тобто, аномалія знаходиться лише в плаценті та не впливає на дитину в утробі матері. Це трапляється лише у 1%-2% усіх випадків.

Що робити, якщо результати тесту CVS позитивні?

Якщо результати тесту CVS покажуть, що ваша майбутня дитина має генетичне захворювання, ви можете поговорити зі своїм консультантом, партнером та лікарем, щоб вирішити, що робити далі. Ваш лікар або генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти, що насправді означають результати тесту CVS. Тоді ви зможете прийняти найкращі рішення щодо подальших дій.

Коли мені слід звернутися до лікаря після тесту CVS?

Якщо у вас виникли біль у животі, спазми або кровотеча, які не минають або посилюються після CVS, негайно зверніться до лікаря. Вам також слід повідомити свого лікаря, якщо у вас є будь-який з наступних симптомів:

• Якщо ви відчуваєте, що підтікають навколоплідні води (може бути відчуття, ніби ви виділяєте трохи сечі).
• Якщо ви відчуваєте, що у вас застуда та температура.
• Якщо у вас є перейми разом із болем у шлунку.
• Якщо у вас лихоманка.

Яка різниця між тестом CVS та тестом на амніоцентез?

Ще одне питання, яке ставлять багато людей, полягає в тому, яка різниця між тестом «CVS» та тестом «(амніоцентез)». Обидва ці тести досліджують генетичні стани дитини в утробі матері. Однак між ними є кілька відмінностей:

• Коли: Ці два тести проводяться на різних термінах вагітності. CVS проводиться на ранніх термінах вагітності (між 10 і 12 тижнями), тому ви можете раніше дізнатися, чи є у вашої дитини генетичне захворювання. Амніоцентез проводиться приблизно на 16 тижні вагітності.
• Захворювання, які можна виявити: Амніоцентез може виявити такі захворювання, як дефекти нервової трубки (ДНТ) та розщеплення хребта. CVS не може виявити ці захворювання.
• Ризик викидня: Ризик викидня під час тесту «амніоцентез» дещо нижчий, ніж під час «CVS».
• Резус-несумісність: На резус-несумісність можна перевірити за допомогою амніоцентезу.
• Підтвердження: Дуже рідко для підтвердження результатів тесту CVS може бути проведено амніоцентез.

Ваш лікар може обговорити ваші фактори ризику та порекомендувати вам пройти один, обидва або жоден із цих тестів.

Які питання мені слід поставити лікарю щодо тесту CVS?

Якщо ви вагітні, дуже важливо поставити своєму лікарю такі запитання:

• "Чи потрібно мені проходити пренатальне обстеження під час вагітності?"
• "Чи має моя дитина підвищений ризик хромосомних проблем або інших генетичних проблем?"
• "Що для мене краще: тест `CVS` чи тест `(амніоцентез)`?"
• "Який ризик викидня, якщо я зроблю цей тест?"
• Про які проблеми мені слід знати після тесту `CVS`?
• "Що саме я можу дізнатися з результатів тесту `CVS`?"

Найважливіше, що вам слід пам'ятати

Біопсія хоріона (БХХ) – це тест, який перевіряє певні генетичні проблеми у вашої дитини. Це не обов'язковий тест . Якщо ви вирішите його пройти, зазвичай це роблять між 10 і 13 тижнями вагітності. Тест безпечний, а результати точні, але існують певні ризики. Результати БХХ можуть допомогти вам прийняти важливі рішення щодо здоров'я. Якщо у вас високий ризик народження дитини з генетичним захворюванням, зверніться до свого лікаря. Він допоможе вам вирішити, чи підходить вам БХХ.

` Тест CVS, тести на вагітність, генетичні захворювання, плацента, вроджені вади, (біопсія ворсин хоріона), (пренатальна діагностика)