Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте поговоримо про синдром Алажіля!

Ви коли-небудь замислювалися, що іноді деякі хвороби, якими хворіють наші малюки, можуть бути дещо складними? Що ж, один із таких станів, який потребує певної уваги, але з яким можна впоратися, якщо мати правильне розуміння, називається синдромом Алажіля. Він також відомий як синдром Алажіля-Ватсона. Це генетичне захворювання, тобто те, що ми успадковуємо від батьків. Воно вражає переважно нашу печінку та серце. Однак інші частини тіла також можуть бути уражені. Давайте поговоримо про це детальніше, добре?

Що ж таке синдром Алагілля?

Простіше кажучи, синдром Алагілля – це генетичне захворювання . Воно може порушувати роботу печінки, а також спричиняти певні зміни та слабкі сторони в структурі серця, тобто в тому, як воно формується. Деякі діти, народжені з цим захворюванням, мають кілька специфічних особливостей у своїй зовнішності. Деякі ускладнення, які можуть виникнути внаслідок цього, можуть бути досить небезпечними і навіть загрожувати життю. Ось чому дуже важливо знати про це.

Які частини тіла вражає синдром Алагілля?

Ми вже казали, що це головним чином впливає на печінку та серце. Але це ще не все. Це також може вплинути на розвиток кількох інших важливих органів у вашому тілі. Це:

• Серце: Можуть виникнути проблеми з серцевими клапанами та кровоносними судинами.
• Нирки: такі речі, як зменшення розміру нирок та утворення кіст.
• Підшлункова залоза: Функція підшлункової залози, яка допомагає в процесі травлення, також може бути порушена.
• Очі: деяке порушення зору.
• Скелет: Деякі зміни в кістках, таких як хребет.
• Кровоносні судини: Проблеми також можуть виникати в кровоносних судинах мозку.

У кого може розвинутися цей стан? Наскільки поширений він?

Синдром Алагілля – це генетичне захворювання . Це означає, що якщо дитина успадковує ген від матері або батька, у неї можуть розвинутися ці симптоми. Лікарі називають це «аутосомно-домінантним» типом успадкування. Це означає, що навіть якщо один з батьків має ген, у дитини все одно може розвинутися це захворювання. Зазвичай від 30% до 50% випадків передаються від сім'ї до сім'ї таким чином.

Однак іноді це може розвинутися у когось нового, навіть якщо ні в кого в родині раніше не було цього захворювання. Це означає, що воно може з'явитися без будь-якого сімейного анамнезу.

Що стосується поширеності цього захворювання, то, за оцінками , цей стан вражає приблизно одну з 30 000–45 000 людей.Але це не та кількість, адже іноді це може залишитися недіагностованим або ж його можуть сплутати з іншим захворюванням, оскільки лікуються лише найважчі симптоми.

Як синдром Алагілля впливає на мій організм?

Симптоми синдрому Алажілля варіюються від людини до людини. Це означає, що не всі з цим захворюванням матимуть однакові симптоми. Річ у тім, що жовчні протоки в нашій печінці розвиваються неправильно. Вони або дуже короткі, вузькі, або мають мало жовчних проток. Ці жовчні протоки переносять жовч, що виробляється в печінці – рідину, яка допомагає перетравлювати жири з їжі, яку ми їмо, – до жовчного міхура та тонкого кишечника. Тому, коли ці жовчні протоки перестають працювати належним чином, жовч затримується в печінці. Тоді печінка починає пошкоджуватися .

Так само це впливає і на серце. Так само, як звужуються жовчні протоки, можуть звужуватися серцеві клапани та кровоносні судини, що може призвести до змін. Це може перешкоджати кровотоку від серця до решти тіла, і кисень може доставлятися неправильно.

Які симптоми синдрому Алагілля?

Ці симптоми зазвичай з'являються в немовлячому або ранньому дитинстві . Однак вони можуть не проявлятися до дорослого віку. Тяжкість симптомів може відрізнятися навіть в межах однієї сім'ї.

Симптоми, пов'язані з печінкою

Нам сказали, що синдром Алагілля може спричинити пошкодження печінки. Коли печінка пошкоджена, ви можете спостерігати такі симптоми:

• Пожовтіння шкіри та очей – ми називаємо це жовтяницею (або іктеричністю).
• Шкіра сильно свербить.
• Жовті жирові відкладення (схожі на грудочки) на поверхні шкіри (ксантоми).
• Темна сеча.

Це пошкодження печінки виникає через відсутність, звуження або неправильну форму жовчних проток. Ці жовчні протоки переносять жовч, рідину, яка допомагає перетравлювати жири, від печінки до жовчного міхура та тонкого кишечника. Коли ці протоки не працюють належним чином, жовч накопичується в печінці. Печінка не може належним чином виконувати свою функцію, яка полягає у видаленні продуктів життєдіяльності з крові.

Оскільки організм не може належним чином засвоювати жири та деякі вітаміни (особливо A, D, E та K), можуть виникнути додаткові симптоми:

• Слабкість кісток.
• Знижений ріст, відсутність набору зросту.
• Проблеми із зором (особливо ті, що впливають на рогівку та сітківку).
• Проблеми з рівновагою тіла та рухами.
• Схильність до утворення тромбів.
• Затримки розвитку.
• Рубцеві зміни печінки (цироз).

Близько 15% людей із синдромом Алажілля мають ризик розвитку небезпечних для життя станів, таких як тяжке захворювання печінки та печінкова недостатність.

Симптоми, пов'язані з серцем

Синдром Алагілля також може впливати на серце та його функцію. Це означає:

• Стеноз легеневої артерії – це звуження кровоносної судини, яка переносить кров від серця до легень.
• Зміни в структурі серця. Наприклад, отвір між двома нижніми камерами серця (дефект міжшлуночкової перегородки) або звуження трубки, яка несе кров до легень, отвір між камерами серця, зміна положення головної кровоносної судини (аорти) та збільшений правий шлуночок (тетрада Фалло).
• Аномальні серцеві звуки (серцеві шуми).
• Синюшне забарвлення шкіри (ціаноз) через низький рівень кисню в крові.

Видимі риси обличчя та тіла

Діти, народжені з синдромом Алагілля, мають кілька характерних рис обличчя:

• Відстань між очима широка, очі глибоко посаджені.
• Загострене, яскраво виражене підборіддя.
• Великий лоб.

Інші симптоми, які можна спостерігати в організмі:

• Аномалії скелета. Наприклад, хребці типу «метелик».
• Ризик кровотечі та інсульту в мозку через порушення кровоносних судин мозку.
• Поступове звуження великої артерії мозку (синдром Моямойї).
• Проблеми з нирками (зменшення розмірів, кісти, обмежена функція).
• Підшлункова залоза не здатна належним чином розщеплювати та засвоювати поживні речовини з їжі.

Чи впливає синдром Алагілля на розумові здібності?

Близько 2% дітей із синдромом Алажіля мають інтелектуальні порушення . Однак у деяких дітей (близько 16%) може бути незначна затримка в розвитку основних моторних навичок, таких як ходьба. Однак це не є інтелектуальною недостатністю.

Що викликає синдром Алагілля?

У більшості випадків понад 90% випадків синдрому Алажілля спричинені проблемою з геном JAG1. Це може бути мутація в гені або делеція. Ще від 2% до 3% мають мутацію в гені NOTCH2. Однак приблизно у 3% випадків точна генетична причина досі невідома.

Ці гени, які називаються «JAG1» та «NOTCH2», наказують нашим клітинам виробляти білки, необхідні для побудови різних частин тіла на ембріональній стадії. Якщо в цих двох генах відбувається мутація або втрата генетичного матеріалу в частині 20-ї хромосоми, де розташований ген «JAG1», клітини не отримують ці інструкції належним чином. Саме тоді з'являються такі симптоми, як структурні дефекти серця, звуження жовчних проток та аномалії скелета.

Як діагностується синдром Алагілля?

Синдром Алажіля може бути важко діагностувати, оскільки симптоми варіюються від людини до людини. Діагностика починається зі збору повного анамнезу та ретельного обстеження ваших симптомів. Лікар може запідозрити синдром Алажіля, якщо у вас є принаймні три з наступних симптомів:

• Аномальні форми жовчних проток.
• Захворювання печінки або блокування відтоку жовчі (холестаз).
• Хвороба серця.
• Аномалії скелета.
• Проблеми із зором.
• Відмінні риси обличчя.

Для підтвердження діагнозу проводиться кілька аналізів:

• Взяття невеликого шматочка печінки для дослідження (біопсія печінки).
• Аналізи крові.
• Огляд зору.
• Рентген хребта.
• УЗД черевної порожнини та/або серця.
• Генетичний тест.
• Тести функції нирок.
• Функціональні проби підшлункової залози.

Як дізнатися, чи є у моєї дитини синдром Алажіля або біліарна атрезія?

Синдром Алагіля та біліарна атрезія мають схожі симптоми. При синдромі Алагіля потік жовчі через жовчні протоки в тонкий кишечник обмежений, і жовч накопичується в печінці. Біліарна атрезія також спричинена пошкодженням або рубцюванням жовчних проток, що може спричиняти ті ж симптоми. Новонароджені можуть відчувати схожі симптоми в обох станах:

• Темний колір сечі.
• Світлий колір стільця.
• Здуття живота.
• Жовтяниця зберігається протягом кількох тижнів після народження.

Немовлята з атрезією жовчних шляхів також можуть мати інші вроджені вади, такі як синдром Алажіля, а також аномалії серця, нирок та селезінки. Деякі дослідження показали, що той самий ген під назвою JAG1, який викликає синдром Алажіля, може бути задіяний в атрезії жовчних шляхів.

Оскільки атрезія біліарних шляхів зустрічається частіше, ніж синдром Алагіля, і оскільки не всі наслідки синдрому Алагіля проявляються в немовлячому віці, лікарі можуть спочатку запідозрити атрезію біліарних шляхів. Однак лікування обох станів загалом однакове . Якщо у вашої дитини пізніше з'являться інші симптоми синдрому Алагіля, його можна діагностувати тоді.

Як лікується синдром Алагілля?

Специфічного лікування цього стану поки що не існує.Отже, лікування спрямоване на контроль симптомів, що виникають. Тобто лікування визначається симптомами. Як лікування можна використовувати наступне:

• Забезпечення вітамінами A, D, E та K.
• Давати немовлятам суміш, що містить «тригліцериди середнього ланцюга», які добре засвоюють поживні речовини.
• Годування через гастростомічний зонд або назогастральний зонд для доставки їжі безпосередньо в травну систему.
• Надання ліків (урсодеоксихолевої кислоти) для лікування захворювань печінки.
• Використання ліків для лікування свербіння (наприклад, антигістамінних препаратів, холестираміну, налтрексону, рифампіцину) та зволожувальних засобів або лосьйонів для зволоження шкіри.
• Часткове відведення жовчних шляхів – це хірургічна процедура, спрямована на зміну шляху жовчі між печінкою та кишковим трактом.
• Хірургічне втручання при станах, що вражають серце, кровоносні судини та нирки.

Якщо синдром Алагілля спричиняє серйозне пошкодження печінки та печінкову недостатність, може знадобитися трансплантація печінки.

Як мені жити з моїми симптомами та як їх контролювати?

Оскільки симптоми цього захворювання у кожного пацієнта різні, ваш лікар вирішить, яке лікування підходить саме вам. Важливо регулярно проходити обстеження для перевірки здоров'я вашого серця та печінки. Якщо ваш лікар призначить вам нове лікування, вам потрібно буде знову звернутися до лікаря через кілька тижнів, щоб побачити, наскільки добре воно працює та які побічні ефекти має. Більшість методів лікування діють, зменшуючи симптоми, допомагаючи вам почуватися краще та запобігаючи серйозним, небезпечним для життя ускладненням.

Чи можна запобігти синдрому Алагілля?

Оскільки це стан, спричинений генетичними змінами, насправді немає способу запобігти йому . Якщо у когось у вашій родині є синдром Алажіля, або якщо ви очікуєте дитину та хочете знати про ризик передачі генетичного захворювання вашій дитині, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне тестування.

Яке майбутнє може очікувати людина із синдромом Алагілля?

Немає специфічного лікування синдрому Алажілля, оскільки це довічний стан . Лікування спрямоване на контроль симптомів, забезпечення комфорту та запобігання ускладненням, що загрожують життю.

Дуже важливо виявити цей стан на ранній стадії та розпочати лікування. Це може мінімізувати наслідки.

Люди з важкими захворюваннями печінки та серця можуть мати коротшу тривалість життя. Однак зараз існує багато методів лікування, які можуть допомогти повернути цей стан у минуле.

Людям із синдромом Алажілля слід регулярно відвідувати лікарів для проведення профілактичних оглядів . Це може допомогти визначити, чи викликає цей стан симптоми, що загрожують життю, та наскільки ефективним є лікування. Регулярні обстеження можуть включати:

• Ультразвукове дослідження серця (ехокардіограма).
• УЗД черевної порожнини (печінки та нирок).
• Щорічний огляд зору.
• МРТ-сканування кровоносних судин головного мозку.

Яка тривалість життя людини із синдромом Алагілля?

Більшість людей з легкими симптомами синдрому Алагілля можуть прожити нормальне життя . Однак ті, хто має важкі симптоми, можуть мати скорочену тривалість життя.

Поговоріть зі своїм лікарем про ваші симптоми. Він або вона часто призначить аналізи, щоб перевірити, як функціонують ваші внутрішні органи. Головна мета лікування — запобігти появі небезпечних для життя симптомів.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас діагностували синдром Алажілля, і ви відчуваєте будь-які з цих ознак ураження печінки, негайно зверніться до лікаря:

• Якщо ваша шкіра та/або очі пожовтіють.
• Якщо шкіра сильно свербить без особливої ​​причини.
• Якщо на поверхні шкіри видно жирові відкладення (жовтуваті грудочки).
• Якщо ваша сеча темніша за норму.

Якщо у вас виникають будь-які симптоми синдрому Алажіля, які ускладнюють вам виконання повсякденних справ, негайно зверніться до лікаря. Також важливо повідомити лікаря, якщо ваша дитина із синдромом Алажіля демонструє будь-які віхи розвитку в немовлячому або ранньому дитинстві.

Коли мені слід звернутися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМ) ?

Синдром Алагілля може спричинити небезпечні для життя серцеві симптоми. Якщо у вас є будь-який із цих симптомів, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги:

• Якщо ваше серцебиття нерегулярне.
• Якщо у вас утруднене дихання.
• Якщо ваша шкіра, губи або нігті мають синій відтінок.

Деякі випадки синдрому Алажілля мають підвищений ризик інсульту. Якщо у вас виникли будь-які з цих симптомів інсульту, негайно зателефонуйте 911 (або зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги):

• Якщо ви відчуваєте оніміння з одного боку тіла.
• Якщо вам важко говорити або якщо ваші слова застрягають.
• Якщо раптово відбулася зміна зору.
• Запаморочення, втрата рівноваги, проблеми з координацією.
• Жахливий головний біль.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Під час візиту до лікаря ви можете поставити такі запитання:

• Наскільки серйозні мої симптоми?
• Чи знадобиться мені операція?
• Коли мені слід знову прийти, щоб перевірити, наскільки успішним було лікування?
• Які побічні ефекти призначених вам ліків?

Пам’ятайте, що синдром Алажілля проявляється по-різному. У деяких людей симптоми можуть бути дуже легкими, тоді як в інших можуть бути важкі, що потребують подальшого лікування або хірургічного втручання. Тому тісно співпрацюйте зі своїм лікарем, щоб отримати необхідну допомогу. Важливо регулярно проходити обстеження, щоб контролювати побічні ефекти та потенційно небезпечні для життя симптоми.

Повідомлення на винос

Синдром Алагілля – це генетичне захворювання. Воно вражає переважно печінку та серце. Симптоми можуть відрізнятися від людини до людини. Хоча лікування не існує, існують методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та запобігати ускладненням, що загрожують життю. Рання діагностика та лікування важливі, і вам слід дотримуватися порад лікаря. Якщо у вас або вашої дитини є будь-який із цих симптомів, не бійтеся звернутися до лікаря та отримати допомогу. Пам’ятайте, що ви не самотні, і є лікарі та близькі, які можуть допомогти вам у цьому подолі.

Синдром Алажиля , генетичні захворювання, захворювання печінки, захворювання серця, дитячі захворювання, жовтяниця